Apa itu scleroderma sistemik? gejala, pengobatan & harapan hidup

Apa itu Scleroderma Sistemik?

Scleroderma sistemik adalah kelainan autoimun yang memengaruhi kulit dan organ dalam. Gangguan autoimun terjadi ketika sistem kekebalan tubuh rusak dan menyerang jaringan dan organ tubuh sendiri. Kata "scleroderma" berarti kulit keras dalam bahasa Yunani, dan kondisi ini ditandai dengan penumpukan jaringan parut (fibrosis) di kulit dan organ-organ lainnya. Kondisi ini juga disebut sclerosis sistemik karena fibrosis dapat mempengaruhi organ selain kulit. Fibrosis disebabkan oleh kelebihan produksi protein tangguh yang disebut kolagen, yang biasanya memperkuat dan mendukung jaringan ikat di seluruh tubuh.

Apa Tanda dan Gejala Scleroderma Sistemik?

Tanda dan gejala skleroderma sistemik biasanya dimulai dengan episode fenomena Raynaud, yang dapat terjadi beberapa minggu hingga bertahun-tahun sebelum fibrosis. Dalam fenomena Raynaud, jari tangan dan kaki individu yang terkena menjadi putih atau biru sebagai respons terhadap suhu dingin atau tekanan lainnya. Efek ini terjadi karena masalah dengan pembuluh kecil yang membawa darah ke ekstremitas. Tanda awal lain dari scleroderma sistemik adalah tangan bengkak atau bengkak sebelum penebalan dan pengerasan kulit akibat fibrosis. Penebalan kulit biasanya terjadi pertama kali di jari (disebut sclerodactyly) dan mungkin juga melibatkan tangan dan wajah. Selain itu, orang dengan skleroderma sistemik sering memiliki luka terbuka (borok) pada jari-jari mereka, benjolan yang menyakitkan di bawah kulit (kalsinosis), atau kelompok kecil pembuluh darah yang membesar tepat di bawah kulit (telangiectasia).

Fibrosis juga dapat mempengaruhi organ internal dan dapat menyebabkan kerusakan atau kegagalan organ yang terkena. Organ yang paling sering terkena adalah kerongkongan, jantung, paru-paru, dan ginjal. Keterlibatan organ internal dapat ditandai oleh mulas, kesulitan menelan (disfagia), tekanan darah tinggi (hipertensi), masalah ginjal, sesak napas, diare, atau gangguan kontraksi otot yang memindahkan makanan melalui saluran pencernaan (usus pseudo-obstruksi) .

Apa Berbagai Jenis Scleroderma Sistemik?

Ada tiga jenis scleroderma sistemik, yang didefinisikan oleh jaringan yang terkena gangguan. Dalam satu jenis skleroderma sistemik, yang dikenal sebagai skleroderma sistemik kulit terbatas, fibrosis biasanya hanya menyerang tangan, lengan, dan wajah. Scleroderma sistemik kulit terbatas dulu dikenal sebagai sindrom CREST, yang dinamai untuk fitur umum dari kondisi: kalsinosis, fenomena Raynaud, disfungsi motilitas esofagus, sclerodactyly, dan telangiectasia. Dalam jenis lain dari scleroderma sistemik, yang dikenal sebagai scleroderma sistemik kulit difus, fibrosis mempengaruhi area kulit yang luas, termasuk batang tubuh dan lengan dan kaki bagian atas, dan seringkali melibatkan organ dalam. Pada skleroderma sistemik kutan difus, kondisinya memburuk dengan cepat dan kerusakan organ terjadi lebih awal daripada tipe lain dari kondisi ini. Pada tipe ketiga dari scleroderma sistemik, yang disebut systemic sclerosis sine scleroderma ("sinus" berarti tanpa dalam bahasa Latin), fibrosis mempengaruhi satu atau lebih organ internal tetapi bukan kulit.

Apakah Penderita Scleroderma Sistemik Menderita Kondisi Lain?

Sekitar 15 persen hingga 25 persen orang dengan fitur skleroderma sistemik juga memiliki tanda dan gejala kondisi lain yang memengaruhi jaringan ikat, seperti polimiositis, dermatomiositis, rheumatoid arthritis, sindrom Sjögren, atau lupus erythematosus sistemik. Kombinasi scleroderma sistemik dengan kelainan jaringan ikat lainnya dikenal sebagai sindrom tumpang tindih scleroderma.

Seberapa Umum Apakah Scleroderma Sistemik?

Prevalensi scleroderma sistemik diperkirakan berkisar antara 50 hingga 300 kasus per 1 juta orang. Untuk alasan yang tidak diketahui, wanita empat kali lebih mungkin mengembangkan kondisi daripada pria.

Apa Gen yang Terkait dengan Scleroderma Sistemik?

Para peneliti telah mengidentifikasi variasi dalam beberapa gen yang dapat memengaruhi risiko pengembangan skleroderma sistemik. Gen yang paling sering dikaitkan adalah milik keluarga gen yang disebut kompleks human leukocyte antigen (HLA). Kompleks HLA membantu sistem kekebalan tubuh membedakan protein tubuh sendiri dari protein yang dibuat oleh penjajah asing (seperti virus dan bakteri). Setiap gen HLA memiliki banyak variasi normal yang berbeda, yang memungkinkan sistem kekebalan setiap orang bereaksi terhadap beragam protein asing. Variasi normal spesifik dari beberapa gen HLA tampaknya memengaruhi risiko pengembangan skleroderma sistemik.

Variasi normal pada gen lain yang terkait dengan fungsi kekebalan tubuh, seperti IRF5 dan STAT4, juga dikaitkan dengan peningkatan risiko pengembangan skleroderma sistemik. Variasi dalam gen IRF5 secara khusus terkait dengan scleroderma sistemik kulit difus, dan variasi dalam gen STAT4 dikaitkan dengan skleroderma sistemik kulit terbatas. Gen IRF5 dan STAT4 keduanya berperan dalam memulai respons imun ketika tubuh mendeteksi penyerang asing (patogen) seperti virus.

Tidak diketahui bagaimana variasi dalam gen terkait berkontribusi terhadap peningkatan risiko skleroderma sistemik. Variasi dalam banyak gen dapat bekerja bersama untuk meningkatkan risiko pengembangan kondisi, dan para peneliti bekerja untuk mengidentifikasi dan mengkonfirmasi gen lain yang terkait dengan peningkatan risiko. Selain itu, kombinasi faktor genetik dan lingkungan tampaknya memainkan peran dalam pengembangan skleroderma sistemik.

Bagaimana Orang Mewarisi Skleroderma Sistemik?

Sebagian besar kasus skleroderma sistemik bersifat sporadis, yang berarti terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat kondisi dalam keluarga mereka. Namun, beberapa orang dengan skleroderma sistemik memiliki kerabat dekat dengan gangguan autoimun lainnya.

Sebagian kecil dari semua kasus skleroderma sistemik telah dilaporkan terjadi dalam keluarga; Namun, kondisi tersebut tidak memiliki pola pewarisan yang jelas. Berbagai faktor genetik dan lingkungan kemungkinan berperan dalam menentukan risiko pengembangan kondisi ini. Akibatnya, mewarisi variasi genetik yang terkait dengan skleroderma sistemik tidak berarti bahwa seseorang akan mengembangkan kondisi tersebut.

Apa Nama Lain yang Digunakan Orang untuk Scleroderma Sistemik?

• scleroderma progresif keluarga
• scleroderma progresif
• sclerosis sistemik