Kondisi Letter to My Rare

Lindsey Sutton berusia 5 minggu saat orang-orang menyadari bahwa dia mengalami masalah dalam mencerna lemak. Tapi baru setelah satu tahun menjalani tes dan janji mingguan bahwa dia mendapat diagnosis resmi.

Defisiensi lipoprotein familial lipoprotein, atau sindrom chylomicronemia familial (FCS), adalah kondisi yang sangat jarang terjadi. Jadi jarang, pada kenyataannya, itu hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 1 juta orang, dan secara resmi diklasifikasikan sebagai penyakit langka.

Orang dengan FCS kekurangan enzim yang disebut lipoprotein lipase, yang digunakan untuk memecah lemak dalam darah. Hal ini dapat menyebabkan pankreatitis, sakit perut yang parah, lesi kulit, dan masalah dengan hati dan limpa. Tidak ada pengobatan yang diketahui.

Penyakit langka menerima dana terbatas untuk penelitian tentang penyebab dan perawatan, terutama karena hal itu mempengaruhi porsi populasi yang relatif kecil. Tetapi orang-orang yang memiliki penyakit langka masih menderita akibat penyakit yang melemahkan, dan seringkali tidak memiliki jalur pengobatan terpadu untuk diikuti, atau komunitas untuk membaginya.

Apa hal yang paling menantang tentang memiliki penyakit yang dianggap "langka"?

Lindsey Sutton: Saya harus mengatakan bahwa tantangan utamanya adalah tidak memiliki orang lain yang memahami gejala yang saya hadapi secara teratur. Teman dan keluarga saya membuat sistem pendukung yang hebat, tapi tidak sama dengan berhubungan dengan seseorang yang mengalami masalah yang sama dengan saya.

Apa yang dokter katakan tentang perawatan dan terapi?

LS: Saya tahu bahwa ada beberapa penelitian yang dilakukan, namun tidak yakin berapa banyak. Saat ini, tidak ada terapi yang disetujui FDA yang efektif bekerja untuk saya, karena itulah pengakuan sangat penting. Saya berharap bahwa akan ada perawatan di masa depan.

Apakah Anda merasa ada komunitas di luar sana untuk orang lain yang memiliki FCS?

LS: Saya telah menemukan sebuah komunitas kecil melalui RareConnect, yang telah membantu. Namun, saya berharap ada cara untuk membuat hubungan antar anggota lebih kuat sehingga orang bisa berbicara bebas tentang penyakit ini di situs. Sampai sekarang, saya tidak merasa bisa berbicara dengan siapa pun di situs tentang masalah yang saya hadapi dengan penyakit ini.

Mengapa Penyakit Langka Layak Perhatian Anda "

Saya telah bertemu dengan beberapa orang dengan FCS dan ini adalah pengalaman yang luar biasa. Mampu berbicara dengan orang lain yang mengerti bagaimana rasanya hidup dengan kondisi ini adalah nafas udara segar Ini adalah salah satu pengalaman terbaik yang pernah saya miliki.

Apa yang mendorong Anda ingin menulis surat kepada penyakit Anda, FCS?

LS: Seseorang menyarankan kepada saya bahwa saya menulis sebuah surat untuk lepaskan beberapa emosi dan ketegangan yang timbul dari perasaan tidak enak hampir setiap hari. Saya tidak tahu seberapa bagusnya membuat saya merasa mengekspresikan diri saya melalui tulisan.Dengan melakukan ini, saya merasa sangat diberdayakan, dan ini menguatkan bahwa penyakit ini tidak, dan tidak akan pernah, menentukan saya.

Baca terus untuk mengetahui apa yang Lindsey inginkan bisa dia katakan pada kondisinya.

"Dear FCS,

" Kami yakin telah mengalami banyak hal bersama, dan setelah 25 tahun, saya masih berusaha untuk mencari tahu.

"Kamu membuat hidup saya sangat keras hampir setiap hari. Saya tidak bisa pergi satu jam tanpa stres, karena Anda, saya akan terkena pankreatitis. Saya khawatir setiap hari tentang gejala yang mungkin Anda hadapi, dan juga bagaimana kita akan bekerja sama di masa depan. Saya ingin memiliki anak dan tidak harus menghabiskan seluruh kehamilan saya di rumah sakit, dan saya pasti tidak ingin anak-anak saya bertahan terhadap apa yang harus saya lakukan.

"Saya tahu bahwa saya tidak berada di tempat yang sempurna saat harus makan, dan saya yang pertama mengakui saat saya berlebihan melakukannya. Anda mentolerirnya saat brownies itu terlihat terlalu lezat untuk dilewati - dan dengan 'mentolerir', saya berarti Anda tidak mengirim saya ke rumah sakit. Tapi Anda tetap membuat saya membayarnya keesokan harinya.

"Saya merasa seperti saya mencoba dan memperlakukan Anda dengan baik, tapi tidak ada yang berhasil. Bahkan saat saya makan dengan sempurna - karbohidrat rendah, gula rendah, protein tinggi, dan kurang dari 10 gram lemak - Anda masih tidak bahagia, menyebabkan sariawan dan sariawan yang mengerikan dan terlalu akrab. Saya tidak bisa minum obat sakit 24/7! Ada banyak hal yang harus dilakukan: bekerja, menghabiskan waktu bersama teman dan keluarga … Anda tahu, menjalani kehidupan normal.

"Saya tidak berpikir Anda tahu betapa takutnya Anda saya. Anda membuat saya takut lebih dari apapun, karena Anda menahan kesehatan saya di tangan Anda. Saya telah dirawat di rumah sakit lebih dari 30 kali, satu kali saya mendarat di ICU. Saya tahu bahwa saya telah menyebabkan beberapa serangan dengan pilihan buruk, tapi sisanya adalah Anda semua. Saya tahu Anda pernah mendengar saya menangis karena tidur sepanjang malam, dan merasakan kegelisahan dan kemarahan saya.

Pelajari Tentang Tes Amilase dan Lipase "

" Bagian yang terburuk adalah, saya sudah terbiasa merasa tidak enak setiap hari sehingga saya lupa bahwa hal itu tidak normal.

" Saya telah melihat stres dan kekhawatiran bahwa Anda telah menyebabkan orang tua saya, terutama ketika saya sakit setiap dua bulan selama dua tahun. Anda telah menyebabkan kita sakit - oh, dan sakit pada hari ulang tahun ayah saya beberapa minggu yang lalu, itu benar-benar Kami benar-benar menghargai untuk merayakan di UGD, "Salah satu hal terburuk adalah saya tidak merasa punya jalan keluar. Saat saya merasa sangat buruk, Saya tidak ingin menjadi beban pada siapapun, saya tidak ingin orang-orang pernah berpikir, 'Oh, dia merasa sakit lagi, dia tidak pernah merasa baik.' Saya benci bahwa banyak orang tidak mengerti bagaimana rasanya hidup dengan penyakit ini.

"Kamu telah membuat saya ditutup, bahkan di sekitar keluarga dan teman baik, karena saya tidak suka melihat mereka sangat mencemaskan saya sepanjang waktu. Anda telah membantu saya menjadi aktris yang hebat, karena saya palsu bagaimana Saya merasa setiap hari. Mengagumkan yang kurasa baik adalah pengeringan mental, dan aku membencimu karena menjadi akar masalah kesehatanku.

"Tapi sama seperti saya ingin duduk di sini dan mengatakan betapa saya membenci Anda, saya tidak bisa.Meskipun saya sangat tidak menyukai Anda, karena Anda, saya menjadi sangat kuat, seorang advokat, mandiri, dan sangat positif. Saya tahu bahwa tidak peduli apa, Anda tidak akan pernah menghalangi saya.

"Pada akhir hari, Anda adalah bagian dari diri saya, dan saya berharap bahwa seiring berjalannya waktu, kita dapat belajar untuk bekerja dengan lebih baik satu sama lain, alih-alih melawan.

- Lindsey "