Megalencephaly: Gejala, Pengobatan, dan Prospek

Apa itu megalencephaly?

Megalencephaly adalah kondisi di mana otak Anda abnormal besar. Rata-rata otak orang dewasa memiliki berat antara 1, 300 dan 1, 400 gram, atau antara 2. 87 pound dan 3. 09 pound. Menurut The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, otak orang dewasa dengan megalencephaly memiliki berat lebih dari 1, 600 gram, atau 3. 53 pound.

Megalencephaly mungkin hadir saat lahir. Hal ini juga dapat berkembang dari waktu ke waktu. Dalam beberapa kasus, otak Anda bisa mencapai dua kali berat badan normal.

Tiga tipe megalencephaly yang luas ada:

megalencephaly primer, atau megalencephaly keluarga jinak

• megalencephaly sekunder, yang terjadi sebagai akibat kelainan lain
• megalencephaly sepihak, atau hemimegalencephaly, yang terjadi saat separuh otak Anda diperbesar

Gejala Apa gejalanya megalencephaly?

Jika Anda memiliki megalencephaly, gejalanya bisa berkisar dari ringan hingga berat. Mereka bergantung pada penyebab kondisi Anda. Jika Anda memiliki megalencephaly familial jinak, Anda mungkin tidak memiliki gejala. Anda mungkin memiliki kecerdasan normal untuk maju. Dalam kasus lain, fitur wajah Anda mungkin memiliki ukuran atau bentuk yang tidak normal. Jika kelainan lain menyebabkan megalencephaly, Anda mungkin mengalami gangguan kognitif, kejang, atau gejala lainnya.

Gejala neurologis yang umum terjadi meliputi:

perkembangan pengembangan keterampilan motorik kasar Anda, termasuk kemampuan Anda untuk mengangkat kepala tegak, mengubah posisi, berguling, duduk, dan berdiri

• perkembangan ucapan tertunda
• disfungsi kortikospinalis, di mana otak Anda tidak mengirimkan impuls ke sumsum tulang belakang Anda dengan benar
• cacat intelektual
• cacat pada otot Anda
• ketidaksimogunan tubuh
• kelumpuhan
• ketidakmampuan untuk berkoordinasi dan kendalikan gerakan Anda
• kejang
• penyimpangan visual
• Penyebab Apa yang menyebabkan megalencephaly?

Cacat dalam cara otak Anda mengendalikan produksi sel menyebabkan megalencephaly. Pada pertumbuhan sel otak normal, tubuh Anda menghasilkan jumlah sel otak yang benar. Ini menghasilkan mereka di tempat yang tepat pada waktu yang tepat. Megalencephaly terjadi ketika otak Anda memproduksi terlalu banyak sel otak baru atau sel yang terlalu besar. Hal ini juga dapat terjadi ketika produk sampingan metabolik dan materi berkembang di otak Anda.

Faktor genetik dan kelainan genetik dapat menyebabkan megalencephaly. Sebagai contoh, kondisi tersebut dapat terjadi akibat: penyakit

penyakit Alexander

• neurofibromatosis
• gangguan pada kelenjar getah bening, seperti sindrom Sotos dan sindrom Beckwith-Wiedemann
• gangguan kromosom, seperti sindrom Klinefelter > Penyebab non genetis juga bisa menyebabkan megalencephaly.Misalnya, gangguan yang mempengaruhi cairan tulang belakang serebral Anda bisa menyebabkannya.
• Terkadang, dokter tidak dapat mengidentifikasi penyebabnya.
• Faktor risiko Siapa yang berisiko megalencephaly?

Megalencephaly adalah tiga sampai empat kali lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, lapor Ensiklopedia Gale Gangguan Neurologis Gale. Ini mempengaruhi antara 10 dan 30 persen pasien dengan macrocephaly. Kasus asimtomatik mungkin tidak dilaporkan, jadi kejadiannya tidak diketahui.

DiagnosisApakah diagnosis megalencephaly?

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap untuk mendiagnosis megalencephaly. Mereka akan mengukur keliling kepalamu. Mereka mungkin juga mengukur kepala kerabat dekat Anda. Mereka mungkin juga membawa riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda.

Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin melakukan pemeriksaan perkembangan dan neurologis. Misalnya, mereka mungkin memesan pemindaian MRI atau CT. Ini bisa membantu mereka memeriksa penampilan dan ukuran otak Anda. Mereka mungkin juga memesan tes laboratorium. Ini bisa membantu mereka memeriksa kelainan genetik dan kromosom.

Pengobatan Bagaimana megalencephaly diobati?

Tidak ada obat untuk megalencephaly yang tersedia. Namun, dokter Anda mungkin meresepkan perawatan untuk gejala Anda, kelainan mendasar, atau kecacatan terkait.

Misalnya, dokter Anda mungkin meresepkan m

pengobatan.

Obat anti-epilepsi dapat membantu mengendalikan kejang. Terapi fisik, bicara, dan kerja mungkin membantu Anda mengelola cacat fisik atau neurologis.

OutlookWhat adalah prospek megalencephaly? Jika Anda memiliki megalencephaly, pandangan jangka panjang Anda bergantung pada tingkat keparahan kondisi Anda. Dalam beberapa kasus, gejala Anda mungkin sangat ringan. Mereka mungkin memerlukan sedikit atau tanpa perawatan. Mereka mungkin memiliki sedikit dampak pada hidup Anda.

Dalam kasus lain, gejala Anda mungkin parah. Misalnya, kejang, kelumpuhan, dan gangguan kognitif bisa membatasi. Jika Anda memiliki gejala ini, Anda mungkin memerlukan terapi fisik, ucapan, atau pekerjaan. Anak-anak dengan gejala ini mungkin juga memerlukan kelas pendidikan khusus.

Jika Anda menderita hemimegalencephaly, pandangan jangka panjangnya buruk. Kondisi ini jarang terjadi. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan kognitif, kejang parah, dan kelumpuhan di satu sisi tubuh Anda.

Minta informasi lebih lanjut tentang diagnosis spesifik dan pandangan jangka panjang dokter Anda.

Pencegahan Mengkaji megalencephaly

Megalencephaly tidak dapat dicegah. Jika Anda memiliki riwayat keluarga mengenai kondisi ini, bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik. Hal ini dapat membantu Anda menilai risiko Anda dalam mengembangkan kondisinya. Ini juga dapat membantu Anda menilai risiko anak-anak Anda atau anak-anak di masa depan.