Porphyrias

Apa itu Porphyria?

Porphyrias adalah kelompok kelainan darah yang jarang diwarisi. Orang dengan gangguan ini tidak membuat heme, komponen hemoglobin (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen) dengan baik. Heme terbuat dari porfirin (senyawa organik alami yang ada di tubuh) yang terikat pada zat besi. Heme membantu sel darah merah (sel darah merah) membawa oksigen dan juga memberi warna sel darah merah. Hal ini juga ditemukan pada mioglobin, protein di jantung dan otot rangka.

Tubuh melewati beberapa langkah untuk membuat heme. Namun, pada orang dengan porfiria, tubuh kekurangan enzim tertentu yang dibutuhkan untuk menyelesaikan proses ini, menyebabkan porfirin menumpuk di jaringan dan darah. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala, mulai dari yang ringan sampai yang parah. Gejala porfiria yang paling umum adalah sakit perut, sensitivitas cahaya (menyebabkan ruam atau lecet), dan masalah pada otot dan sistem saraf. Gejala porfiria bervariasi dan bergantung pada enzim mana yang hilang.

Penyebab Penyebab

Porfiria adalah penyakit genetik. Menurut Journal of Family Planning (JFP), sebagian besar jenis porfiria dominan autosomal, yang berarti seseorang hanya mewarisi gen abnormal dari satu orang tua. (JFP, 2012) Namun, beberapa faktor dapat memicu gejala, yang dikenal sebagai "serangan. "Faktor-faktor meliputi:

• obat-obatan
• infeksi
• penggunaan alkohol
• hormon tertentu, seperti estrogen
• sinar matahari

TypesTypes

Ada beberapa jenis porfiria yang berbeda, yang tergolong dalam dua kategori: hepar dan eritropoietik. Bentuk-bentuk hepatik gangguan ini disebabkan oleh masalah di hati dan berhubungan dengan gejala seperti sakit perut dan masalah dengan sistem saraf pusat. Bentuk eritropoietis disebabkan oleh masalah pada sel darah merah.

Ada lima jenis porfiria hati:

• akut intermiten (AIP)
• herediter coproporphyria (HCP)
• variegate porfiria
• defisiensi asam aminolevulinic dehydratase (AVADDP)
• porfiria cutanea tarda (PCT )

Menurut Pusat Informasi Bioteknologi Nasional (NCBI), PCT adalah jenis porfiria yang paling umum. Hal ini terkait dengan kepekaan ekstrim terhadap sinar matahari. (NCBI, 2011)

Porfiria erythropoietik dikaitkan dengan sensitivitas cahaya. Ada dua tipe-muroporphyria dan protoporphyria.

Gejala Gejala

Gejala bergantung pada jenis porfiria. Nyeri perut parah ada pada semua jenis, begitu juga dengan urine yang berwarna coklat kemerahan. Hal ini disebabkan oleh penumpukan porfirin, dan biasanya terjadi setelah serangan.

Gejala yang terkait dengan penyakit hati meliputi:

• nyeri tungkai
• neuropati
• hipertensi
• takikardia (detak jantung cepat
• ketidakseimbangan elektrolit

Gejala yang terkait dengan penyakit eritropoietis meliputi:

• ekstrem Sensitivitas kulit terhadap cahaya
• anemia (ketika tubuh tidak menghasilkan sel darah merah baru yang cukup)
• perubahan pigmentasi kulit
• perilaku tidak menentu yang terkait dengan paparan sinar matahari

Diagnosis Diagnosis Porfiria

Banyak tes dapat membantu diagnosis ini kondisi.

Pengujian yang mencari masalah fisik meliputi:

• computed tomography (CT) scan
• X-ray dada
• echocardiogram (EKG)

Tes untuk masalah darah meliputi:

• tes urine untuk fluoresensi
• tes urin porfobilinogen (PBG)
• hitung darah lengkap (KBK)

TreatmentTreatment

Tidak ada obat untuk porfiria. Pengobatan berfokus pada penanganan gejala. Sebagian besar kasus diobati dengan pengobatan.

Pengobatan untuk penyakit hati meliputi:

• beta blocker (Atenolol) untuk mengatur tekanan darah
• diet karbohidrat tinggi untuk membantu pemulihan
• opioid untuk manajemen nyeri
• hematin untuk mempersingkat serangan

Perawatan untuk eritropoetik penyakit meliputi:

• suplemen zat besi untuk anemia
• transfusi darah
• transplantasi sumsum tulang

PencegahanPrevention

Porfiria tidak dapat dicegah. Namun, gejala bisa dikurangi dengan menghindari atau menghilangkan pemicu.

Faktor-faktor yang harus dieliminasi meliputi:

• obat-obatan rekreasi
• tekanan mental
• minum berlebihan
• antibiotik tertentu

Mencegah gejala eritropoietis berfokus pada pengurangan paparan cahaya dengan:

• tetap berada di luar terang sinar matahari
• memakai lengan panjang, topi, dan pakaian pelindung lainnya saat di luar
• meminta perlindungan selama operasi - dalam kasus yang jarang terjadi cedera fototoksik. Hal ini terjadi ketika cahaya melambangkan organ dan menyebabkan infeksi.

Komplikasi Komplikasi

Porfiria tidak dapat disembuhkan dan sulit ditangani. Komplikasi yang umum. Mereka termasuk:

• koma
• batu empedu
• kelumpuhan
• gagal napas
• penyakit hati dan gagal
• kulit parut

Prospek Outlook Jangka Panjang Porphyria

Prospek jangka panjang bervariasi secara luas. Pasien mungkin tidak didiagnosis sampai setelah kerusakan telah dilakukan.

Kerusakan permanen dapat meliputi:

• kesulitan bernapas yang membutuhkan oksigen kontinyu
• masalah berjalan
• serangan kecemasan
• jaringan parut

Diagnosis dini dapat membantu Anda menjalani kehidupan yang relatif normal. Manajemen juga sangat penting.

Jika Anda memiliki kondisi yang diwariskan, bicaralah dengan seorang konselor genetik. Dia dapat membantu Anda memahami risiko menyampaikannya kepada anak-anak Anda.