Drombositemia primer: Penyebab, Gejala, dan Diagnosis

Apa itu adalah trombositemia primer? Trombositemia primer adalah kelainan pembekuan darah langka yang menyebabkan sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak trombosit. Ini juga dikenal sebagai trombositemia penting.

Sumsum tulang adalah jaringan spongelike di dalam tulang Anda, mengandung sel-sel yang menghasilkan :

sel darah merah (sel darah merah), yang membawa oksigen dan nutrisi

• sel darah putih (sel darah putih), yang membantu melawan infeksi
• trombosit, yang memungkinkan penggumpalan darah

Jumlah trombosit yang tinggi dapat menyebabkan penggumpalan darah berkembang secara spontan. Biasanya, darah Anda mulai menggumpal untuk mencegah hilangnya darah dalam jumlah besar setelah cedera. Pada orang dengan trombosit primer ocythemia, bagaimanapun, bekuan darah dapat terbentuk secara tiba-tiba dan tanpa alasan yang jelas.

Pembekuan darah yang tidak normal bisa berbahaya. Gumpalan darah bisa menghalangi aliran darah ke otak, hati, jantung, dan organ vital lainnya.

Penyebab Apa yang menyebabkan trombositemia primer?

Kondisi ini terjadi saat tubuh Anda memproduksi terlalu banyak trombosit, yang dapat menyebabkan pembekuan abnormal. Namun, penyebab pasti hal ini tidak diketahui. Menurut MPN Research Foundation, kira-kira separuh orang dengan trombositemia primer memiliki mutasi gen gen Janus kinase 2 (JAK2). Gen ini bertanggung jawab untuk membuat protein yang mendorong pertumbuhan dan pembagian sel.

Bila jumlah trombosit Anda terlalu tinggi karena penyakit atau kondisi tertentu, ini disebut trombositosis sekunder atau reaktif. Trombositemia primer kurang umum terjadi dibandingkan trombositosis sekunder. Bentuk lain dari trombositemia, trombositemia warisan, sangat jarang terjadi.

Trombositemia primer paling umum terjadi pada wanita dan orang berusia di atas 50 tahun. Namun, kondisinya juga dapat mempengaruhi orang muda.

Gejala Apa gejala trombositemia primer?

Trombositemia primer biasanya tidak menimbulkan gejala. Bekuan darah bisa menjadi pertanda pertama bahwa ada sesuatu yang salah. Gumpalan darah bisa berkembang di mana saja di tubuh Anda, tapi kemungkinan lebih besar terbentuk di kaki, tangan, atau otak Anda. Gejala bekuan darah bisa bervariasi tergantung dimana gumpalan tersebut berada. Gejala umumnya meliputi:

sakit kepala

• pusing atau pusing
• kelemahan
• pingsan
• mati rasa atau kesemutan di kaki atau tangan Anda
• kemerahan, berdenyut-denyut, dan rasa sakit yang membakar di kaki atau tangan Anda > perubahan dalam penglihatan
• nyeri dada
• limpa yang sedikit membesar
• Dalam kasus yang jarang terjadi, kondisinya dapat menyebabkan pendarahan. Hal ini dapat terjadi dalam bentuk:
• mudah memar

berdarah dari gusi atau mulut Anda

• mimisan
• urin berdarah
• tinja berdarah
• Komplikasi Apa komplikasi trombositemia primer?
• Wanita yang menderita trombositemia primer dan juga minum pil KB memiliki risiko penggumpalan darah yang lebih tinggi. Kondisinya juga sangat berbahaya bagi wanita yang sedang hamil. Bekuan darah yang berada di plasenta dapat menyebabkan masalah pada perkembangan janin atau keguguran.

Bekuan darah bisa menyebabkan serangan iskemik sementara (transient ischemic attack / TIA) atau stroke. Gejala stroke meliputi:

penglihatan kabur

kelemahan atau mati rasa pada anggota badan atau wajah

• kebingungan
• sesak napas
• kesulitan berbicara
• kejang
• Orang dengan trombositemia primer juga berada risiko serangan jantung Ini karena bekuan darah bisa menghalangi aliran darah ke jantung. Gejala serangan jantung meliputi:
• kulit yang lembap

meremas sakit di dada yang berlangsung lebih dari beberapa menit

• sesak napas
• nyeri yang meluas ke bahu, lengan, punggung, atau rahang Anda.
• Meskipun kurang umum, jumlah trombosit yang sangat tinggi dapat menyebabkan:
• mimisan

memar

• berdarah dari gusi
• darah di bangku
• Hubungi dokter Anda atau segera ke rumah sakit Jika Anda memiliki gejala:
• gumpalan darah

serangan jantung

• stroke
• perdarahan berat
• Kondisi ini dianggap sebagai keadaan darurat medis dan memerlukan perawatan segera.
• DiagnosisApakah diagnosis trombositologi primer yang didiagnosis?

Dokter Anda pertama-tama akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan riwayat kesehatan Anda. Pastikan untuk menyebutkan transfusi darah, infeksi, dan prosedur medis yang Anda lakukan di masa lalu. Juga beritahu dokter Anda tentang obat resep dan over-the-counter (OTC) dan suplemen yang Anda pakai.

Jika trombositemia primer dicurigai, dokter Anda akan menjalani tes darah tertentu untuk memastikan diagnosisnya. Tes darah bisa meliputi:

hitung darah lengkap (CBC).

A CBC mengukur jumlah platelet dalam darah Anda.

• Buang darah. Pemeriksaan darah memeriksa kondisi platelet Anda.
• Pengujian genetik. Tes ini akan membantu menentukan apakah Anda memiliki kondisi yang mewarisi yang menyebabkan jumlah trombosit tinggi.
• Pengujian diagnostik lainnya mungkin termasuk aspirasi sumsum tulang untuk memeriksa trombosit Anda di bawah mikroskop. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel jaringan sumsum tulang dalam bentuk cair. Ini biasanya diekstraksi dari tulang dada atau panggul. Kemungkinan besar Anda akan menerima diagnosis trombositemia primer jika dokter Anda tidak dapat menemukan penyebab jumlah trombosit tinggi Anda.

TreatmentHow adalah trombositemia primer yang diobati?

Rencana perawatan Anda akan tergantung pada sejumlah faktor, termasuk risiko Anda terkena penggumpalan darah.

Anda mungkin tidak memerlukan perawatan jika Anda tidak memiliki gejala atau faktor risiko tambahan. Sebagai gantinya, dokter Anda mungkin memilih untuk memantau kondisi Anda dengan hati-hati. Pengobatan mungkin direkomendasikan jika Anda:

berusia di atas 60

adalah perokok

• memiliki kondisi medis lain, seperti diabetes atau penyakit kardiovaskular
• memiliki riwayat perdarahan atau pembekuan darah
• Pengobatan mungkin termasuk yang berikut ini:
• OTC dosis rendah aspirin

(Bayer) dapat mengurangi penggumpalan darah.

• Obat resep dapat menurunkan risiko penggumpalan darah atau mengurangi produksi trombosit di sumsum tulang.
• Pankreas trombosit. Prosedur ini menghilangkan trombosit langsung dari darah.
• OutlookWhat adalah pandangan jangka panjang untuk orang-orang dengan trombositemia primer? Pandangan Anda bergantung pada berbagai faktor. Kebanyakan orang tidak mengalami komplikasi untuk waktu yang lama. Namun, komplikasi serius bisa terjadi. Mereka dapat mencakup:

perdarahan berat

stroke

• komplikasi jantung
• komplikasi kehamilan, seperti preeklampsia, persalinan prematur, dan keguguran
• Masalah pendarahan jarang terjadi, namun dapat menyebabkan komplikasi seperti: leukemia akut, sejenis kanker darah
• myelofibrosis, kelainan sumsum tulang progresif

Pencegahan dan pengobatan Bagaimana trombositemia primer dicegah dan diobati?

• Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah trombositemia primer. Namun, jika Anda baru saja menerima diagnosis trombositemia primer, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk menurunkan risiko komplikasi serius.
• Langkah pertama adalah mengelola setiap faktor risiko penggumpalan darah. Mengontrol tekanan darah, kolesterol, dan kondisi seperti diabetes dapat membantu mengurangi risiko pembekuan darah. Anda bisa melakukan ini dengan berolahraga secara teratur dan mengonsumsi makanan yang sebagian besar terdiri dari buah-buahan, sayuran, whole grain, dan protein tanpa lemak.

Penting juga untuk berhenti merokok. Merokok meningkatkan risiko pembekuan darah.

Untuk lebih mengurangi risiko komplikasi serius, Anda juga harus:

Minum semua obat sesuai resep dokter.

Hindari pengobatan OTC atau pilek yang meningkatkan risiko perdarahan.

Hindari olahraga kontak atau aktivitas yang meningkatkan risiko pendarahan.

• Segera laporkan pendarahan abnormal atau gejala bekuan darah ke dokter Anda. Sebelum prosedur dental atau bedah, pastikan untuk memberi tahu dokter gigi atau dokter Anda tentang obat apa pun yang mungkin Anda gunakan untuk menurunkan jumlah trombosit Anda. Perokok dan orang dengan riwayat pembekuan darah mungkin memerlukan obat untuk mengurangi jumlah trombosit mereka. Orang lain mungkin tidak memerlukan perawatan apapun.