Perawatan untuk HeFH: Apa yang ada di Horizon < <

Gambaran Umum HeFH

HeFH adalah singkatan dari hiperkolesterolemia familial heterozigot. Ini adalah kondisi genetik yang menyebabkan kadar kolesterol low-density lipoprotein (LDL) sangat tinggi.

Jika Anda memiliki HeFH, itu berarti Anda mewarisi mutasi genetik dari hanya satu orang tua. Bila diwarisi dari kedua orang tua, itu disebut hiperkolesterolemia familial homozigot (HoFH).

HeFH menyebabkan tubuh Anda menghasilkan begitu banyak LDL sehingga hati Anda tidak dapat mengikuti hal itu. Jadi LDL terus membangun di aliran darah Anda.

LDL di bawah 129 mg / dL dianggap optimal. Anak-anak dengan HeFH mungkin memiliki kadar LDL di atas 160 mg / dL. Orang dewasa dengan HeFH umumnya di atas 190 mg / dL.

Jika Anda menderita HeFH, Anda mungkin telah mengembangkan kolesterol tinggi sebelum Anda lahir. Bahkan di usia muda, HeFH secara dramatis meningkatkan risiko stroke, penyakit jantung, dan serangan jantung.

Selain masalah vaskular, penumpukan kolesterol bisa menyebabkan benjolan kuning, disebut nodul, muncul di kulit. Kolesterol juga bisa terbentuk di kelopak mata.

Diet dan olahraga berperan penting dalam mengurangi kolesterol LDL. Tetapi jika Anda memiliki HeFH, Anda mungkin juga memerlukan perawatan agar LDL Anda mendekati kisaran normal.

Terapi standar Pilihan pengobatan untuk HeFH

Tidak ada obat untuk HeFH, jadi Anda harus memantau dan mengelola kondisinya sepanjang hidup Anda. Tujuannya adalah untuk menurunkan kadar LDL sebanyak mungkin untuk mengurangi risiko kesehatan serius yang terkait dengan LDL tinggi. Pilihan perawatan meliputi kebiasaan gaya hidup sehat dan berbagai macam obat.

Gaya Hidup

Sementara gaya hidup sendiri biasanya tidak cukup untuk mengendalikan HeFH, tetap saja penting. Dokter Anda akan merekomendasikan diet rendah lemak jenuh dan lemak trans, namun tinggi serat. Anda mungkin merasa terbantu bekerja dengan ahli gizi.

Olahraga teratur juga merupakan cara yang baik untuk menurunkan kolesterol LDL Anda. Untuk lebih mengurangi faktor risiko penyakit jantung dan stroke, usahakan menjaga berat badan yang sehat dan hindari merokok.

Statin

Kebanyakan orang dengan HeFH juga memerlukan obat yang dirancang untuk menurunkan kolesterol. Biasanya, itu berarti statin dengan potensi tinggi. Ada banyak statin di pasaran, termasuk atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), dan simvastatin (Zocor). Beberapa orang mengalami nyeri otot atau mengalami kerusakan otot akibat mengonsumsi statin.

Resin pengikat asam empedu

Obat ini membantu hati Anda menggunakan kolesterol untuk membuat lebih banyak asam empedu. Hal ini meningkatkan pencernaan. Proses ini membantu menurunkan jumlah kolesterol dalam darah Anda.Beberapa resin pengikat asam empedu adalah kolestiramin (Prevalite), colesevelam (Welchol), dan colestipol (Colestid).

Penghambat penyerapan kolesterol

Obat yang disebut ezetimibe (Zetia) membantu mengendalikan berapa banyak kolesterol yang bisa diserap oleh usus kecil Anda. Hal ini dapat digunakan dalam kombinasi dengan statin.

Kombinasi obat

Vytorin adalah kombinasi dari penghambat penyerapan kolesterol ezetimibe dan statin simvastatin.

Jika obat Anda tidak mendapatkan hasil yang baik dan LDL Anda sangat tinggi, dokter Anda mungkin mempertimbangkan prosedur yang disebut apheresis. Prosedur ini menggunakan darah donor untuk memisahkan komponen tertentu dan mentransfernya ke Anda.

Transplantasi hati adalah kemungkinan lain, tapi jarang terjadi pada HeFH. Prosedur ini sangat berisiko sehingga hanya digunakan bila semua opsi lainnya gagal.

Jika Anda juga memiliki trigliserida tinggi, tekanan darah tinggi, atau masalah kesehatan lainnya, Anda juga harus mengatasinya.

Terapi baru Terapi obat baru

Selama beberapa dekade, statin merupakan obat yang masuk untuk menurunkan kolesterol. Mereka terbukti efektif untuk banyak orang. Tetapi bagi mereka yang tidak dapat mentoleransi efek samping atau tidak berhasil dengan statin, ada jenis obat baru yang menjanjikan.

Proprotein convertase subtilisin / kexin type 9 (PCSK9) inhibitor adalah generasi berikutnya dari obat yang dirancang untuk menurunkan kolesterol tinggi.

PCSK9 adalah protein yang mengontrol berapa banyak reseptor LDL yang Anda miliki. Mutasi genetik tertentu dari gen PCSK9 menghasilkan lebih sedikit reseptor LDL. Reseptor ini diperlukan untuk mengatur seberapa banyak LDL masuk ke dalam darah Anda. Semakin banyak reseptor yang Anda miliki, semakin baik hati Anda bisa mengendalikan LDL.

Penghambat PCSK9 menargetkan protein ini sehingga Anda memiliki lebih banyak reseptor LDL. Akibatnya, hati Anda memproses LDL lebih efisien.

Pada bulan Juli 2015, U. S. Food and Drug Administration (FDA) menyetujui penggunaan inhibitor PCSK9 yang disebut alirocumab (Praluent) untuk mengobati HEFH. Alirocumab disuntik setiap dua minggu sekali. Efek sampingnya meliputi gatal dan pembengkakan di tempat suntikan.

Pada bulan Agustus 2015, FDA menyetujui penghambat PCSK9 kedua untuk mengobati HeFH yang disebut evolocumab (Repatha). Obat suntik ini diambil setiap dua sampai empat minggu. Efek sampingnya meliputi infeksi saluran pernapasan bagian atas dan iritasi pada iritasi.

Anda dapat menggunakan inhibitor PCSK9 bersamaan dengan statin.

Penelitian Apa yang ada di cakrawala?

Dua penghambat PCSK9 yang baru hanyalah gelombang pertama untuk pengobatan baru ini. Obat ketiga, Bococizumab, saat ini dalam pengembangan. Obat akan dikirim dalam pena yang telah diisi sebelumnya. Ini belum disetujui untuk penggunaan umum, namun uji klinis sedang dilakukan.

Ini adalah masa-masa sulit dalam dunia penelitian genetika. Untuk mempelajari pengobatan baru, peneliti beralih ke orang-orang dengan hiperkolesterolemia keluarga untuk berpartisipasi dalam uji klinis.

TakeawayLiving with familes hypercholesterolemia

HeFH bukan salahmu dan tidak bisa dicegah.

Ini membutuhkan komitmen seumur hidup untuk manajemen kolesterol.Mengapa ini begitu penting? Karena jika Anda menderita hiperkolesterolemia, risiko penyakit jantung Anda 20 kali lebih besar daripada untuk orang yang tidak.

Tanpa pengobatan, Anda berisiko tinggi terkena serangan jantung dan stroke.

Dengan bekerja sama dengan dokter Anda, Anda dapat menemukan terapi terbaik untuk menjaga LDL Anda tetap dalam pemeriksaan. Dengan rencana pengobatan yang tepat dan gaya hidup sehat, Anda dapat secara signifikan menurunkan risiko penyakit jantung.

Jika Anda menderita hiperkolesterolemia, itu berarti orang lain di keluarga Anda juga melakukannya. Anda dapat mendorong dan mendukung satu sama lain dalam hal diet, olahraga, dan tidak merokok.