Achondroplasia: Penyebab, Gejala, dan Diagnosis

Achondroplasia adalah kelainan pertumbuhan tulang yang menyebabkan dwarfisme tidak proporsional Dwarfisme didefinisikan sebagai kondisi perawakan pendek saat orang dewasa Orang dengan achondroplasia bertubuh pendek dengan ukuran tubuh dan anggota tubuh yang normal Biasanya jenis dwarfisme yang tidak proporsional . Kelainan ini terjadi pada sekitar 1 dari 25.000 kelahiran hidup, menurut Columbia University Medical Center (CUMC). Ini sama umum pada pria dan wanita.

CausesWhat Penyebab achondroplasia?

Selama perkembangan janin awal, sebagian besar kerangka Anda terdiri dari tulang rawan. Biasanya, kebanyakan tulang rawan akhirnya berpindah ke tulang. Namun, jika Anda memiliki chondroplasia, banyak tulang rawan tidak berubah menjadi tulang. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3.

Gen FGFR3 menginstruksikan tubuh Anda untuk membuat protein yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perawatan tulang. Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein menjadi terlalu aktif. Ini mengganggu perkembangan kerangka normal.

Faktor genetik Apakah achondroplasia diwarisi?

Di lebih dari 80 persen kasus, achondroplasia tidak diwariskan, menurut National Human Genome Research Institute (NHGRI). Kasus ini disebabkan oleh mutasi spontan pada gen FGFR3.

Sekitar 20 persen kasus diwarisi. Mutasi mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Ini berarti bahwa hanya satu orang tua yang perlu mewariskan gen FGFR3 yang cacat bagi seorang anak untuk memiliki achondroplasia.

Jika salah satu orang tua memiliki kondisinya, anak tersebut memiliki kemungkinan 50 persen untuk mendapatkannya.

Jika kedua orang tua memiliki kondisinya, anak tersebut memiliki:

25 persen kemungkinan perawakan normal

kemungkinan 50 persen memiliki satu gen cacat yang menyebabkan achondroplasia

kemungkinan 25 persen untuk mewarisi dua cacat gen, yang akan menghasilkan bentuk achondroplasia fatal yang disebut achondroplasia homozigot

• Bayi yang lahir dengan achondroplasia homozigot biasanya lahir mati atau meninggal dalam beberapa bulan setelah lahir.
• Jika ada riwayat achondroplasia di keluarga Anda, Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik sebelum hamil sehingga Anda benar-benar memahami risiko kesehatan anak Anda di masa depan.
• Gejala Apa gejalanya achondroplasia?

Orang dengan achondroplasia umumnya memiliki tingkat kecerdasan normal. Gejalanya bersifat fisik, bukan mental.

Saat lahir, seorang anak dengan kondisi ini kemungkinan akan memiliki:

perawakan pendek yang jauh di bawah rata-rata untuk usia dan jenis kelamin

lengan pendek dan kaki, terutama lengan atas dan paha, dibandingkan dengan tinggi badan < jari pendek di mana jari-jari manis dan jari-jari tengah juga bisa saling menjauhi kepala yang tidak proporsional besar dibandingkan dengan dahi yang besar dan dahsyat pada daerah yang terbelakang di antara dahi. dan rahang atas

Masalah kesehatan bayi mungkin termasuk:

• penurunan tonus otot, yang dapat menyebabkan keterlambatan dalam berjalan dan keterampilan motorik lainnya, apnea, yang melibatkan periode singkat pernapasan yang melambat atau pernapasan yang berhenti
• hidrosefalus, atau "air di otak"
• stenosis tulang belakang, yang merupakan penyempitan saluran tulang belakang yang dapat memampatkan sumsum tulang belakang
• Anak-anak dan orang dewasa dengan achondroplasia dapat:
• mengalami kesulitan menekuk siku mereka
• mengalami obesitas

mengalami infeksi telinga berulang karena t o bagian sempit di telinga

• mengembangkan kaki yang membungkuk
• mengembangkan kelengkungan abnormal tulang belakang yang disebut kyphosis atau lordosis
• mengembangkan stenosis tulang belakang yang baru atau lebih parah
• Tinggi badan apakah anak saya akan tumbuh?

Tinggi rata-rata untuk orang dewasa dengan achondroplasia adalah 4 kaki, 4 inci untuk pria dan 4 kaki, 1 inci untuk wanita, menurut The Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). Sangat jarang bagi orang dewasa dengan achondroplasia untuk mencapai ketinggian 5 kaki.

• DiagnosisApakah diagnosis achondroplasia?
• Dokter Anda mungkin mendiagnosis anak Anda dengan achondroplasia saat Anda hamil atau setelah bayi Anda lahir.
• Diagnosis selama kehamilan
• Beberapa karakteristik achondroplasia terdeteksi selama ultrasound. Ini termasuk hidrosefalus, atau kepala besar yang tidak normal. Jika dokter Anda mencurigai achondroplasia, tes genetik mungkin dipesan. Tes ini mencari gen FGFR3 yang cacat pada sampel cairan amnion, yaitu cairan yang mengelilingi janin di dalam rahim.
• Diagnosis setelah anak Anda lahir
• Dokter Anda dapat mendiagnosis anak Anda dengan melihat wajahnya. Dokter mungkin juga memesan sinar-X untuk mengukur panjang tulang bayi Anda. Ini bisa membantu mengkonfirmasi diagnosis. Tes darah juga diperintahkan untuk mencari gen FGFR3 yang cacat.

Pengobatan Bagaimana achondroplasia dirawat?

Tidak ada penyembuhan atau perawatan khusus untuk achondroplasia. Jika terjadi komplikasi, dokter akan membahas masalah tersebut. Misalnya, antibiotik diberikan untuk infeksi telinga dan pembedahan dapat dilakukan pada kasus stenosis tulang belakang yang parah.

Beberapa dokter menggunakan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan tingkat pertumbuhan tulang anak-anak. Namun, efek jangka panjang mereka terhadap tinggi badan belum ditentukan dan dianggap paling sederhana.

OutlookLong-istilah outlook

Menurut NHGRI, kebanyakan orang dengan achondroplasia memiliki rentang hidup normal. Namun, ada sedikit peningkatan risiko kematian selama tahun pertama kehidupan. Mungkin juga ada peningkatan risiko penyakit jantung di kemudian hari.

Jika Anda menderita achondroplasia, Anda mungkin perlu melakukan beberapa adaptasi fisik, seperti menghindari olahraga dampak yang dapat merusak tulang belakang. Namun, Anda masih bisa menjalani kehidupan yang penuh.