Kistik Fibrosis: Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Apa itu Cystic Fibrosis?

Cystic fibrosis adalah kondisi genetik yang serius yang menyebabkan kerusakan parah pada sistem pernapasan dan pencernaan. Kerusakan ini sering diakibatkan oleh penumpukan lendir yang tebal dan lengket di organ. Organ yang paling banyak terkena dampak adalah: > paru-paru

• pankreas
• hati
• usus
• Cystic fibrosis mempengaruhi sel-sel yang menghasilkan larutan keringat, lendir, dan enzim pencernaan Biasanya, cairan yang disekresikan ini tipis dan halus seperti minyak zaitun, mereka melumasi berbagai organ dan jaringan, mencegah mereka menjadi terlalu kering atau terinfeksi.Pada orang dengan cystic fibrosis, bagaimanapun, gen yang salah menyebabkan cairan menjadi tebal dan lengket. Alih-alih bertindak sebagai al ubish, cairan menyumbat saluran, tabung, dan lorong di tubuh. Hal ini dapat menyebabkan masalah yang mengancam jiwa, termasuk infeksi, gagal napas, dan malnutrisi. Sangat penting untuk segera mendapatkan perawatan untuk fibrosis kistik. Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup dan memperpanjang masa hidup yang diharapkan.

Gejala Apa Gejala Cystic Fibrosis?

Gejala fibrosis kistik dapat bervariasi tergantung pada orang dan tingkat keparahan kondisi. Usia dimana gejala berkembang juga bisa berbeda. Gejala mungkin muncul saat bayi, tapi untuk anak lain, gejala mungkin tidak dimulai sampai pubertas atau bahkan di kemudian hari. Seiring berjalannya waktu, gejala yang terkait dengan penyakit ini bisa menjadi lebih baik atau lebih buruk.

Salah satu tanda pertama dari cystic fibrosis adalah rasa asin yang kuat pada kulit. Orangtua anak dengan cystic fibrosis telah menyebutkan mencicipi rasa asin ini saat mencium anak mereka.

Gejala lain dari fibrosis kistik diakibatkan oleh komplikasi yang mempengaruhi:

paru-paru

pankreas

• hati
• organ glandular lainnya
• Masalah Pernafasan
• The Lendir tebal dan lengket yang terkait dengan cystic fibrosis sering menghalangi jalur yang membawa udara masuk dan keluar dari paru-paru. Hal ini dapat menyebabkan gejala berikut:

mengi

batuk terus-menerus yang menghasilkan lendir atau dahak yang tebal

• sesak napas, terutama saat melakukan
• infeksi paru berulang
• hidung tersumbat
• sinus pengap
• Masalah Pencernaan
• Lendir abnormal juga dapat menghubungkan saluran yang membawa enzim yang diproduksi oleh pankreas ke usus kecil.Tanpa enzim pencernaan ini, usus tidak bisa menyerap nutrisi yang dibutuhkan dari makanan. Hal ini dapat menyebabkan:

kotoran berminyak dan berbau busuk

sembelit

• mual
• perut bengkak
• kehilangan nafsu makan
• kenaikan berat badan yang buruk pada anak
• pertumbuhan tertunda pada anak < Penyebab Penyebab Penyebab Cystic Fibrosis?
• Cystic fibrosis terjadi sebagai akibat dari cacat pada apa yang disebut gen "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator", atau gen CFTR. Gen ini mengendalikan pergerakan air dan garam masuk dan keluar dari sel tubuh Anda. Mutasi mendadak, atau berubah, pada gen CFTR menyebabkan lendir Anda menjadi lebih tebal dan lengket daripada seharusnya. Lendir abnormal ini terbentuk di berbagai organ di seluruh tubuh, termasuk:
• usus

pankreas

hati

• paru-paru
• Hal ini juga meningkatkan jumlah garam dalam keringat Anda.
• Banyak cacat yang berbeda dapat mempengaruhi gen CFTR. Jenis cacat dikaitkan dengan tingkat keparahan cystic fibrosis. Gen yang rusak diteruskan ke anak dari orang tua mereka. Agar memiliki fibrosis kistik, seorang anak harus mewarisi satu salinan gen dari masing-masing orang tua. Jika mereka hanya mewarisi satu salinan gen, mereka tidak akan mengembangkan penyakit ini. Namun, mereka akan menjadi pembawa gen yang cacat, yang berarti bahwa mereka dapat meneruskan gen tersebut ke anak mereka sendiri.
• Faktor Risiko Siapa Berisiko Fibrosis Kistik?

Cystic fibrosis paling sering terjadi di kalangan orang Kaukasia keturunan Eropa Utara. Namun, hal itu diketahui terjadi pada semua kelompok etnis.

Orang yang memiliki riwayat keluarga fibrosis kistik juga berisiko tinggi karena ini adalah kelainan bawaan.

DiagnosisApakah Fibrosis Kistik Didiagnosis?

Di Amerika Serikat, semua bayi baru lahir diskrining untuk fibrosis kistik. Dokter menggunakan tes genetik atau tes darah untuk memeriksa tanda-tanda penyakit. Tes genetik mendeteksi apakah bayi Anda memiliki gen CFTR yang cacat. Tes darah menentukan apakah pankreas dan hati bayi bekerja dengan benar. Tes diagnostik lain yang mungkin dilakukan antara lain: Tes Imtororeaktif Trypsinogen (IRT)

Tes trypsinogen imunoreaktif (IRT) adalah tes skrining bayi baru lahir standar yang memeriksa tingkat abnormal protein yang disebut IRT dalam darah. Tingkat IRT yang tinggi mungkin merupakan tanda adanya fibrosis kistik. Namun, pengujian lebih lanjut diperlukan untuk memastikan diagnosis.

Uji Klorida Keringat

Uji keringat klorida adalah tes yang paling umum digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik. Ini memeriksa kadar garam yang meningkat dalam keringat. Pengujian dilakukan dengan menggunakan bahan kimia yang membuat kulit berkeringat saat dipicu oleh arus listrik yang lemah. Keringat dikumpulkan di atas pad atau kertas dan kemudian dianalisis. Diagnosis fibrosis kistik dibuat jika keringat lebih asin daripada biasanya.

Uji Sputum

Selama tes dahak, dokter mengambil sampel lendir. Sampel dapat mengkonfirmasi adanya infeksi paru-paru. Hal ini juga dapat menunjukkan jenis kuman yang ada dan menentukan antibiotik mana yang paling sesuai untuk diobati.

Rontgen dada

Foto toraks berguna untuk mengungkapkan pembengkakan di paru-paru karena penyumbatan pada saluran pernafasan.

CT Scan

CT scan membuat gambar rinci tubuh dengan menggunakan kombinasi sinar-X yang diambil dari berbagai arah. Gambaran ini memungkinkan dokter Anda untuk melihat struktur internal, seperti hati dan pankreas, sehingga memudahkan menilai kerusakan organ yang disebabkan oleh cystic fibrosis.

Tes Fungsi Pulmonal (PFT)

Tes fungsi paru (PFT) menentukan apakah paru-paru Anda bekerja dengan benar. Tes tersebut dapat membantu mengukur seberapa banyak udara dapat dihirup atau dikeluarkan dan seberapa baik paru-paru mengangkut oksigen ke bagian tubuh lainnya. Kelainan pada fungsi ini dapat mengindikasikan adanya fibrosis kistik.

Pengobatan Bagaimana Cystic Fibrosis Diobati?

Meskipun tidak ada obat untuk cystic fibrosis, ada berbagai perawatan yang tersedia yang dapat membantu meringankan gejala dan mengurangi risiko komplikasi.

Obat-obatan

Antibiotik mungkin diresepkan untuk menyingkirkan infeksi paru-paru dan untuk mencegah infeksi lain terjadi di masa depan. Mereka biasanya diberikan sebagai cairan, tablet, atau kapsul. Pada kasus yang lebih parah, suntikan atau infus antibiotik dapat diberikan secara intravena, atau melalui pembuluh darah.

Obat pengencer lendir membuat lendir lebih tipis dan kurang lengket. Mereka juga membantu Anda untuk batuk lendir sehingga meninggalkan paru-paru. Ini secara signifikan memperbaiki fungsi paru-paru.

Obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), seperti ibuprofen dan indometasin, dapat membantu mengurangi rasa sakit dan demam yang terkait dengan cystic fibrosis. Bronkodilator mengendurkan otot di sekitar tabung yang membawa udara ke paru-paru, yang membantu meningkatkan aliran udara. Anda bisa minum obat ini melalui inhaler atau nebulizer.

Operasi usus adalah operasi darurat yang melibatkan pengangkatan bagian usus. Hal itu bisa dilakukan untuk meringankan penyumbatan di perut.

• Cystic fibrosis dapat mengganggu pencernaan dan mencegah penyerapan nutrisi dari makanan. Sebuah tabung makanan untuk memasok nutrisi dapat dilewatkan melalui hidung atau secara operasi dimasukkan langsung ke dalam perut.
• Transplantasi paru melibatkan pembuangan paru-paru yang rusak dan menggantinya dengan yang sehat, biasanya dari donor yang telah meninggal. Pembedahan mungkin diperlukan saat seseorang dengan fibrosis kistik mengalami masalah pernapasan yang parah. Dalam beberapa kasus, kedua paru mungkin perlu diganti. Hal ini berpotensi menyebabkan komplikasi serius setelah operasi, termasuk pneumonia.
• Prosedur Bedah
• Terapi Fisik Dada
• Terapi dada membantu melonggarkan lendir yang kental di paru-paru, sehingga lebih mudah untuk batuk. Biasanya dilakukan satu sampai empat kali per hari. Teknik yang umum dilakukan adalah menempatkan kepala di tepi tempat tidur dan bertepuk tangan dengan kedua tangan di sepanjang sisi dada. Alat mekanis juga bisa digunakan untuk membersihkan lendir. Ini termasuk:
• genta dada, yang meniru efek tepuk tangan menumpuk di sepanjang sisi dada
• rompi karet, yang bergetar pada frekuensi tinggi untuk membantu menghilangkan lendir dada

Perawatan di Rumah > Cystic fibrosis dapat mencegah usus menyerap nutrisi yang diperlukan dari makanan.Jika Anda memiliki fibrosis kistik, Anda mungkin memerlukan kalori hingga 50 persen lebih banyak per hari daripada orang yang tidak menderita penyakit ini. Anda mungkin juga perlu minum kapsul enzim pankreas setiap kali makan. Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan antasida, multivitamin, dan diet tinggi serat dan garam.

Jika Anda memiliki fibrosis kistik, Anda harus melakukan hal berikut:

Minum banyak cairan karena bisa membantu mengencerkan lendir di paru-paru.

• Berolahraga secara teratur untuk membantu melonggarkan lendir di saluran napas. Berjalan, bersepeda, dan berenang adalah pilihan bagus.
• Hindari asap, serbuk sari, dan jamur bila memungkinkan. Iritasi ini bisa membuat gejala menjadi lebih buruk.

Dapatkan vaksinasi influenza dan pneumonia secara teratur.

OutlookWhat Apakah Prospek Jangka Panjang untuk Orang dengan Cystic Fibrosis? Prospek orang dengan fibrosis kistik meningkat secara dramatis dalam beberapa tahun terakhir, terutama karena kemajuan pengobatan. Saat ini, banyak orang dengan penyakit ini hidup sampai usia 40 dan 50an, dan bahkan lebih lama lagi dalam beberapa kasus. Namun, tidak ada obat untuk fibrosis kistik, jadi fungsi paru akan terus menurun seiring berjalannya waktu. Kerusakan yang terjadi pada paru-paru dapat menyebabkan masalah pernapasan yang parah dan komplikasi lainnya.

Pencegahan Bagaimana Cystic Fibrosis Dicegah?

• Cystic fibrosis tidak dapat dicegah. Namun, pengujian genetik harus dilakukan untuk pasangan yang memiliki fibrosis kistik atau yang memiliki kerabat dengan penyakit ini. Tes genetik dapat menentukan risiko anak untuk cystic fibrosis dengan menguji sampel darah atau air liur dari masing-masing orang tua. Tes juga bisa dilakukan pada Anda jika Anda hamil dan khawatir dengan risiko bayi Anda.