Cystic Fibrosis Carrier: Yang Harus Anda Ketahui

Apa itu pembawa fibrosis kistik?

Cystic fibrosis adalah penyakit warisan yang mempengaruhi kelenjar yang membuat lendir dan keringat. Anak-anak mungkin terlahir dengan cystic fibrosis jika setiap orang tua membawa satu gen yang salah untuk penyakit ini. Seseorang dengan satu gen CF normal dan satu gen CF yang salah dikenal sebagai pembawa fibrosis kistik. Anda bisa menjadi pembawa dan tidak memiliki penyakit itu sendiri. Banyak wanita mengetahui bahwa mereka adalah pembawa ketika mereka menjadi, atau sedang mencoba untuk menjadi, hamil Jika pasangan mereka juga pembawa, anak mereka mungkin terlahir dengan penyakit ini

Warisan Apakah anak saya dilahirkan dengan cystic fibrosis?

Jika Anda dan pasangan Anda berdua ca rriers, Anda mungkin ingin mengerti seberapa besar kemungkinan anak Anda dilahirkan dengan cystic fibrosis. Ketika dua pembawa CF memiliki bayi, ada kemungkinan 25 persen bayi mereka akan dilahirkan dengan penyakit ini dan kemungkinan 50 persen bayi mereka akan menjadi pembawa mutasi gen CF, namun tidak memiliki penyakit itu sendiri. Satu dari empat anak tidak akan menjadi pembawa penyakit atau tidak, karena itu mematahkan rantai keturunan.

Banyak pasangan carrier memutuskan untuk menjalani tes skrining genetik pada embrio mereka, yang disebut diagnosis genetik preimplantasi (PGD). Tes ini dilakukan sebelum kehamilan pada embrio yang diperoleh melalui fertilisasi in vitro (IVF). Di PGD, satu atau dua sel diambil dari masing-masing embrio dan dianalisis untuk menentukan apakah bayi akan:

memiliki kistik fibrosis

menjadi pembawa penyakit

• tidak memiliki gen yang cacat sama sekali
• ! --3 ->
• Penghapusan sel tidak mempengaruhi embrio secara negatif. Begitu Anda mengetahui informasi tentang embrio ini, Anda dapat memutuskan mana yang harus ditanamkan di rahim Anda dengan harapan bahwa kehamilan akan terjadi.

Infertilitas Apakah fibrosis kistik menyebabkan kemandulan?

Wanita yang menjadi pembawa CF tidak mengalami masalah ketidaksuburan karena hal itu. Beberapa pria yang memiliki carrier memiliki tipe infertilitas tertentu. Kemandulan ini disebabkan oleh saluran yang hilang, disebut vas deferens, yang mengangkut sperma dari testis ke penis. Pria dengan diagnosis ini memiliki pilihan untuk memiliki sperma mereka pulih dengan pembedahan. Sperma kemudian bisa digunakan untuk menanamkan pasangannya melalui pengobatan yang disebut injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI).

Di ICSI, satu sperma disuntikkan ke dalam sel telur. Jika pembuahan terjadi, embrio ditanamkan ke dalam rahim wanita, melalui fertilisasi in vitro. Karena tidak semua pria yang menjadi pembawa CF memiliki masalah infertilitas, penting bagi kedua pasangan untuk menguji gen yang cacat.

Bahkan jika Anda berdua adalah pembawa, Anda bisa memiliki anak yang sehat.

Gejala Apakah saya memiliki gejala jika saya pembawa?

Banyak pembawa CF asimtomatik, yang berarti mereka tidak memiliki gejala. Sekitar satu dari 31 orang Amerika adalah pembawa gen CF yang cacat. Pembawa lain mengalami gejala, yang biasanya ringan. Gejalanya meliputi:

masalah pernafasan, seperti bronkitis dan sinusitis

pankreatitis

• InsidenBagaimana dengan pembawa cystic fibrosis?
• Pembawa fibrosis kistik ditemukan di setiap kelompok etnis. Berikut adalah perkiraan mutasi mutasi gen CF di Amerika Serikat berdasarkan etnisitas:

Kaukasia: satu dari 29

Hispanik: satu dari 46

• orang Afrika-Amerika: satu dari 65
• orang Amerika-Asia: satu dalam 90
• Terlepas dari etnisitas Anda atau jika Anda memiliki riwayat keluarga fibrosis kistik, Anda harus diuji.
• Perawatan Apakah ada perawatan untuk cystic fibrosis?

Tidak ada obat untuk cystic fibrosis, namun pilihan gaya hidup, perawatan, dan pengobatan dapat membantu orang dengan CF menjalani hidup penuh, terlepas dari tantangan yang mereka hadapi.

Cystic fibrosis terutama mempengaruhi sistem pernapasan dan saluran pencernaan. Gejala dapat berkisar pada tingkat keparahan dan perubahan dari waktu ke waktu. Hal ini membuat kebutuhan untuk perawatan dan pemantauan proaktif dari spesialis medis sangat penting. Sangat penting untuk menjaga agar imunisasi tetap up-to-date dan untuk menjaga lingkungan bebas asap rokok.

Pengobatan biasanya berfokus pada:

menjaga nutrisi yang adekuat

mencegah atau mengobati penyumbatan usus

• menghilangkan lendir dari paru-paru
• mencegah infeksi
• Dokter sering meresepkan obat untuk mencapai tujuan pengobatan ini, termasuk:
• antibiotik untuk mencegah dan mengobati infeksi, terutama di paru-paru

enzim pankreas oral untuk membantu pencernaan

• obat pengencer lendir untuk mendukung pelonggaran dan pengangkatan lendir dari paru-paru melalui batuk
• Pengobatan umum lainnya termasuk bronkodilator, yang membantu menjaga saluran udara tetap terbuka, dan terapi fisik untuk dada. Tabung makan kadang-kadang digunakan semalam untuk membantu memastikan konsumsi kalori yang memadai.
• Orang dengan gejala parah sering mendapat manfaat dari prosedur operasi, seperti pembuangan polip hidung, operasi penyumbatan usus, atau transplantasi paru-paru.

Perawatan untuk CF terus membaik dan dengan mereka, begitu pula kualitas dan lamanya hidup bagi mereka yang memilikinya.

OutlookOutlook

Jika Anda berharap menjadi orang tua dan mengetahui bahwa Anda adalah pembawa, penting untuk diingat bahwa Anda memiliki pilihan dan kontrol atas situasi ini.

Langkah selanjutnyaBagaimana saya bisa diuji CF?

Kongres Obstetri dan Ginekologi Amerika (ACOG) merekomendasikan penayangan carrier untuk semua wanita dan pria yang ingin menjadi orang tua. Carrier screening adalah prosedur yang sederhana. Anda perlu menyediakan sampel darah atau air liur, yang diperoleh melalui mulut. Sampel akan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis dan memberikan informasi tentang materi genetik Anda (DNA) dan akan menentukan apakah Anda membawa mutasi gen CF.