Apa itu hemofilia a & b? gejala, pengobatan, penyebab & tes

Apa itu Hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan perdarahan di mana darah tidak dapat membeku secara normal yang mengakibatkan perdarahan tidak normal, spontan, atau berlebihan oleh iStock.

Hemofilia adalah kelainan perdarahan bawaan. Darah seseorang dengan hemofilia tidak akan membeku secara normal. Pendarahan dapat terjadi secara spontan atau setelah cedera.

Hemofilia terjadi dalam 2 bentuk, hemofilia A dan B. Dalam kedua bentuk, gen rusak. Gen yang rusak mengganggu kemampuan tubuh untuk menghasilkan faktor pembekuan yang memungkinkan pembekuan normal. Hasilnya adalah kecenderungan untuk pendarahan yang abnormal dan berlebihan.

• Dengan salah satu kelainan tersebut, Anda mungkin menunjukkan bentuk ringan di mana perdarahan hanya terjadi di bawah tekanan berat, seperti cedera besar.
  • Kasus sedang jarang akan mengalami perdarahan spontan tetapi akan berdarah setelah operasi atau trauma.
  • Kasus yang parah akan menunjukkan perdarahan spontan - yaitu, perdarahan tanpa trauma yang dapat dikenali. Pendarahan spontan dapat terjadi di bagian mana pun dari tubuh Anda, tetapi biasanya di persendian jari, pergelangan tangan, kaki, dan tulang belakang.
• Hubungi dokter Anda jika Anda tidak dapat mengontrol pendarahan eksternal dengan tekanan sederhana.

Apa Penyebab Hemofilia A dan B ?

• Pria hanya memiliki satu kromosom X. Jika kromosom itu membawa gen hemofilia abnormal, pria tersebut akan menderita penyakit hemofilia. Kedua hemofilia A dan B terkait dengan kromosom X, yang berarti mereka mempengaruhi pria.
• Wanita memiliki dua kromosom X. Bahkan jika salah satu dari kromosom X membawa gen yang rusak, gen normal pada kromosom X lainnya akan melindungi wanita dari hemofilia. Gen itu tidak memengaruhi mereka, tetapi mereka membawanya dan meneruskannya kepada anak-anak mereka.
  • Jika seorang wanita adalah pembawa, dia memiliki kemungkinan 50% bahwa putranya akan menderita hemofilia. Demikian juga, dia memiliki peluang 50% bahwa anak-anak perempuannya akan menjadi pembawa hemofilia. Ini mengasumsikan bahwa pasangan wanita itu bukan penderita hemofilia.
  • Seorang pria yang menderita hemofilia memiliki kemungkinan 100% bahwa anak-anak perempuannya akan menjadi karier, karena mereka harus mewarisi kromosom x yang cacat dari ayah. Putranya tidak akan terpengaruh jika ibunya bukan pembawa.
• Penularan gen ini ke keturunan menyumbang sebagian besar kasus hemofilia. Sisa kasus terjadi karena perubahan gen secara spontan yang menyebabkan hemofilia.

Apa Gejala - Gejala Hemofilia?

• Jika seorang balita menderita hemofilia, perdarahan sering terjadi akibat jatuh. Pendarahan bisa diulang jika jatuh mengganggu gumpalan.
• Darah dalam urin (hematuria) umumnya terjadi dengan hemofilia. Namun, itu juga bisa terjadi pada orang tanpa hemofilia.
  • Banyak orang akan memiliki darah mikroskopis dalam urin, tidak terlihat dengan mata telanjang.
  • Hematuria kotor, darah yang bisa Anda lihat dalam urin, juga sangat umum dan bisa berarti infeksi kandung kemih.
• Anda tidak dapat melihat pendarahan pada jaringan otot dan persendian jika Anda menderita hemofilia. Tetapi Anda akan merasakan sakit dan mungkin terlihat bengkak.
  • Pendarahan ke otot biasanya mengikuti trauma. Situs umum adalah paha, betis, dan lengan bawah.
  • Pendarahan pada persendian adalah aspek yang paling melumpuhkan dari hemofilia serta tempat yang paling umum. Penyakit ini paling sering menyerang lutut diikuti oleh siku, pergelangan kaki, bahu, dan pergelangan tangan.
  • Anda mungkin merasakan sensasi berduri hangat sebelum mengalami rasa sakit dan bengkak di persendian. Tingkat pembengkakan tidak sesuai dengan tingkat keparahan pendarahan Anda. Anda mungkin mengalami pendarahan yang signifikan tetapi hanya menunjukkan sedikit pembengkakan.
  • Berdarah menjadi sendi tidak hanya membuat sendi lebih mungkin berdarah di masa depan tetapi juga menyebabkan kekakuan yang progresif. Sendi ini, yang sekarang lebih rentan terhadap perdarahan ulang, disebut sendi target.
• Pendarahan ke sistem saraf pusat bisa mengancam jiwa. Biasanya hanya hemofilia parah yang menunjukkan perdarahan seperti itu, tetapi mungkin terjadi pada hemofilia sedang dan ringan. Pendarahan dapat terjadi di atau sekitar otak (intrakranial) atau ke sumsum tulang belakang (intraspinal), tergantung pada situasinya.
  • Cedera pada kepala atau tulang belakang Anda biasanya menyebabkan pendarahan ini. Cedera Anda mungkin tampak ringan.
  • Orang dewasa lebih rentan mengalami perdarahan intrakranial tanpa cedera (perdarahan spontan), terhitung hampir 50% dari kasus.
  • Sakit kepala, mual, muntah, dan kejang sering menyertai pendarahan ke otak.
  • Sakit punggung atau bahkan kelumpuhan dapat menyertai pendarahan ke tulang belakang.

Kapan Mencari Perawatan Medis untuk Hemofilia

• Hubungi dokter Anda setelah trauma fisik yang signifikan.
• Hubungi dokter Anda juga jika Anda tidak dapat mengendalikan pendarahan eksternal dengan tekanan sederhana.
  • Karena Anda mungkin mengalami pendarahan internal maupun eksternal, selalu berbuat salah di sisi keselamatan dan hubungi dokter Anda.
  • Terutama prihatin tentang perdarahan ke sendi Anda atau sistem saraf pusat Anda karena komplikasi jangka panjang dan kemungkinan kematian.
• Karena pengobatan hemofilia melibatkan produk darah, Anda mungkin perlu dirawat di unit gawat darurat atau fasilitas perawatan kesehatan lainnya, terutama jika Anda menderita hemofilia parah.
• Dokter Anda harus mengevaluasi trauma kepala atau tulang belakang.
• Hemofilia parah harus dievaluasi di departemen gawat darurat rumah sakit untuk perdarahan apa pun, karena darahnya tidak akan membeku dengan sendirinya dalam situasi berikut:
  • Pendarahan mulut
  • Pendarahan dari kulit itu tidak berhenti dengan tekanan sederhana
  • Pendarahan dari otot dan sendi
• Setiap orang dengan hemofilia yang memiliki trauma signifikan di bagian tubuh mana pun harus dievaluasi di rumah sakit terlepas dari tingkat keparahan penyakitnya.
• Bicarakan dengan dokter Anda sebelum menjalani operasi, perawatan invasif, atau tes invasif apa pun.

Apa Ujian dan Tes Hemofilia?

Riwayat keluarga dengan gangguan perdarahan membantu dalam mendiagnosis hemofilia. Tetapi tes tertentu membantu menghitung penyakit.

• Memarnya memar saat melahirkan atau perdarahan dengan sunat mungkin menunjukkan kasus hemofilia parah.
• Kasus hemofilia moderat dapat menjadi jelas selama tahun-tahun balita ketika jatuh sering terjadi.
• Kasus ringan mungkin tidak menjadi bukti sampai dewasa ketika Anda membutuhkan operasi.
• Tes darah dapat dilakukan jika Anda memiliki alasan untuk mencurigai hemofilia.
  • Darah dapat diperiksa secara langsung untuk faktor-faktor tertentu.
  • Hasil tes akan rendah tergantung pada bentuk hemofilia yang Anda miliki.
  • Dalam kedua kasus, waktu tromboplastin parsial teraktivasi Anda (aPTT), pengukuran pembekuan darah, akan diperpanjang.

Apa Perawatan untuk Hemofilia?

Paling sering orang dengan hemofilia memerlukan perawatan medis jika perdarahan atau cedera terjadi. Anda dapat mengambil tindakan sederhana berikut di rumah.

• Hindari aspirin dan agen antiinflamasi seperti ibuprofen (Advil) karena mereka dapat mengganggu pembekuan darah.
• Jika Anda memiliki darah dalam urin Anda, minum banyak cairan untuk memastikan hidrasi.
• Berikan tekanan langsung ke situs mana pun di mana Anda mengalami pendarahan eksternal.
• Oleskan es dan oleskan belat pada sendi yang terkena setelah perdarahan untuk meredakan gejala.
• Jika Anda memiliki pelatihan tentang prosesnya, Anda dapat memberikan terapi penggantian faktor diri sendiri. Tetapi Anda harus melakukannya berdasarkan konsultasi dari dokter Anda.

Apa Obat untuk Hemofilia?

Perawatan hemofilia bertujuan untuk menghentikan pendarahan Anda. Dokter menghentikan pendarahan dengan mengatasi kekurangan faktor pembekuan darah atau dengan membantu pembekuan darah.

• Memberikan obat yang disebut DDAVP (Octostim, desmopressin, atau Stimate) dapat meningkatkan tingkat Faktor VIII (8) sementara. Tetapi obat ini tidak akan efektif pada kasus hemofilia yang parah atau pada hemofilia B.
• Asam Aminocaproic (Amicar) dan asam traneksamat (Cyklokapron) membantu pembekuan darah Anda dengan memperlambat penghancuran gumpalan yang sedang berlangsung. Obat-obat ini bermanfaat dalam perdarahan oral baik hemofilia A atau B.
• Anda mungkin diberikan faktor pembekuan IV.
  • Anda diberi Faktor VIII (8) atau IX (9) yang dimurnikan tergantung pada jenis hemofilia yang Anda miliki.
  • Dokter menentukan jumlah yang akan Anda berikan di mana perdarahan terjadi dan berapa berat Anda. Situs perdarahan Anda juga akan menentukan jumlah hari Anda harus diberikan faktornya.

Gangguan Darah dan Pendarahan Kuis IQ

Apa Prognosis untuk Hemofilia?

Dengan perawatan medis yang tepat, orang dengan hemofilia dapat berharap untuk hidup penuh dan produktif. Namun komplikasi masih terjadi.

Selama akhir 1970-an hingga 1985, sebagian besar penderita hemofilia parah tertular virus HIV (virus penyebab AIDS) dari produk darah. Karena perkembangan faktor rekayasa genetika dan peningkatan proses pemurnian, tidak ada kasus penularan HIV dari faktor pembekuan telah didokumentasikan sejak 1986.

• Mereka yang menggunakan produk turunan darah masih berisiko terkena hepatitis.
  • Hepatitis A dapat melawan beberapa metode pemurnian, tetapi tidak ada penularan hepatitis C yang telah dilaporkan sejak 1997.
  • Dokter merekomendasikan bahwa semua orang dengan hemofilia menerima vaksin hepatitis B.
  • Meskipun perawatan saat ini, orang dengan hemofilia masih mengalami perubahan degeneratif karena perdarahan pada sendi.
    • Ketika perdarahan berulang terjadi, pembengkakan kronis terjadi pada persendian itu. Pembengkakan menyebabkan degenerasi tulang rawan dan tulang.
    • Pada akhirnya proses ini akan menyebabkan kekakuan dan nyeri sendi kronis.