Genetika dalam Tindakan: Peneliti Watches His Own Body Mengembangkan Diabetes

Jadi pengujian genom akan menjadi hal biasa

sesuatu yang dilakukan setiap orang?

Bila Anda memikirkannya, saat Anda pergi ke dokter, Anda akan menjalani pemeriksaan fisik, lakukan tekanan darah Anda, dan Anda juga akan mendapatkan tes darah. Tes itu mengukur 15 atau lebih hal yang berbeda dalam darah Anda.Tapi ada teknologi di luar sana yang bisa mengukur puluhan ribu hal. Idenya adalah bahwa alih-alih mengukur begitu sedikit hal, kita harus mengukur sebanyak mungkin hal. Proyek kami dirancang untuk mengurutkan genom dan melihat apakah proses itu berguna dalam perawatan kesehatan, dan dapatkah kita mengikuti genom tersebut dan melihat apakah akan bermanfaat untuk diagnosis penyakit. Jadi itulah yang dilansir studi tersebut. Bagaimana Anda terlibat sebagai subjek dalam penelitian ini?

Sekarang kami telah membuat profil saya selama dua tahun, dan kami telah melakukannya secara ekstensif saat saya sakit. Karena saya punya dua anak, saya sudah sakit empat kali. Ketika saya sehat, kami melakukan pemindaian genom setiap dua bulan, dan ketika saya sakit, kami melakukannya lebih sering, antara tujuh dan sembilan kali. Kita melihat hal macam apa yang bisa kita pelajari.

Jadi, apa hal-hal yang kamu pelajari?

Ada beberapa kejutan, termasuk bahwa saya mendapat risiko diabetes tipe 2 berdasarkan urutan genetik saya. Saya memiliki beberapa gen yang diketahui yang membuat saya berisiko. Banyak orang tahu mereka memiliki riwayat penyakit keluarga, tapi ini mengejutkan karena saya tidak memiliki riwayat keluarga. Kami mulai melacak kadar glukosa saya, yang normal dan kemudian mulai naik. Saya mendaftar untuk tes metabolisme glukosa yang sangat mewah. Mereka menemukan bahwa gula darah saya tinggi, tapi mereka ingin melakukannya lagi. Itu masih tinggi. Kemudian mereka melakukan tes A1c dan cukup yakin bahwa saya didiagnosis menderita diabetes tipe 2. Genom sebenarnya bisa memprediksi penyakit dari urutan genom Anda. Karena itu, saya benar-benar bisa mengikuti hal-hal yang relevan yang sedang terjadi, dan saya bisa menangkapnya lebih awal. Begitu saya bisa melihat kadar gula darah saya naik, saya benar-benar mengubah rutinitas diet dan olahraga saya dan mulai mengkonsumsi aspirin bayi. Secara bertahap gula darah saya kembali ke tingkat normal. Genom saya mengubah saya pada sesuatu yang harus saya sadari sebelum sesuatu (negatif) terjadi.

Karena kita bisa melihat "tanda tangan" dari proses ini, saya dapat melihat jalur biokimia berubah jauh sehingga tidak ada yang pernah melihat sebelumnya. Ada beberapa perubahan yang sangat menarik. Ini pada dasarnya mengikuti onset diabetes tipe 2 dengan cara yang tidak pernah terlihat sebelumnya.

Apa reaksi awal Anda ketika Anda mengetahui bahwa Anda menderita diabetes tipe 2?

Saya terkejut. Kupikir mungkin itu hanya lonjakan glukosa sementara yang akan hilang, tapi itu terjadi dalam beberapa bulan. Itu sebabnya saya mengambil tindakan dengan beralih diet saya. Itu adalah sesuatu yang harus saya hadapi. Saya cenderung bersikap pragmatis tentang berbagai hal. Saya melihat sesuatu dan saya menghadapinya.

Dampak apa yang menurut Anda bisa terjadi pada komunitas diabetes pada umumnya?

Pandangan saya sendiri adalah bahwa genomik dan genetika harus diintegrasikan ke dalam perawatan kesehatan dan bahwa kita dapat dengan hati-hati mengikuti berbagai hal. Menurut saya beberapa jenis informasi bisa ditindaklanjuti, tapi ada juga yang tidak beres, jadi Anda harus berhati-hati dengan apa yang kembali ke pasien.

Sebagai contoh, ketika saya masuk untuk tes glukosa ini, wanita tersebut berkata, 'Tidak mungkin Anda tipe 2."Saya setuju, tapi mengatakan bahwa genom saya mengatakan bahwa saya berisiko. Saya tidak tahu banyak tentang diabetes tipe 2. Mereka mengulangi tes tersebut, dan saya diangkat ke titik di mana dia berkata, 'Anda menderita diabetes tipe 2. 'Data berbicara sendiri!

Saya tidak percaya bahwa diabetes tipe 2 adalah penyakit heterogen. Bahkan di antara tipe 2, ada banyak jenis penyakit ini. Ada banyak alasan mengapa seseorang beresiko. Saya tidak kelebihan berat badan, saya bukan stereotip. Saya berharap ini akan menggoda berbagai jenis diabetes. Beberapa merespon metformin, beberapa tidak. Beberapa orang menanggapi obat anti-inflamasi, beberapa tidak. Diabetes adalah benar-benar ratusan diabetes, dan mereka hanya memiliki satu karakteristik umum yaitu tingkat glukosa yang tinggi. Kita harus bisa mengklasifikasikan itu lebih baik. Saya berharap klasifikasi yang lebih baik ini dapat membantu kita dalam perawatan.

Kami berharap dapat memperluas teknologi untuk menguji semua varian yang berbeda dari setetes darah yang sama. Anda harus bisa mendapatkan 5.000 tes yang dilakukan dengan satu tetes sehingga kita bisa mendapatkan gagasan yang lebih baik tentang apa yang terjadi di tubuh Anda. Menurut saya orang yang berisiko terkena penyakit tertentu bisa melakukan tes di rumah sederhana. Anda mungkin bisa memantau diri Anda setiap bulan sehingga Anda bisa terkena penyakit lebih awal. Sebagian besar penyakit, jika Anda menangkapnya lebih awal, bisa dicegah atau diobati. Tapi jika Anda menangkap mereka terlambat, ini adalah masalah nyata. Pada saat itu ada kerusakan dalam tubuh, dan hal-hal bisa sangat ireversibel. Kuncinya adalah menangkapnya lebih awal.

Dengan bantuan genomik, pengobatan masa depan harus benar-benar berubah. Ini akan berbeda dari hari ini.

Anda menyebutkan dengan hati-hati untuk memberikan informasi tertentu kepada pasien. Apakah Anda pikir mereka bisa memahami urutan genom mereka sendiri?

Senang memberi pasien kesempatan untuk menjadi bagian penting dari perawatan kesehatan mereka. Informasi lebih dari satu dokter bisa mengatasinya. Orang harus bertanggung jawab atas perawatan kesehatan mereka, jadi saya pikir penting untuk memberi mereka pilihan itu.

Tentu saja, beberapa orang khawatir dan mendapatkan semua informasi genom mereka tidak akan menjadi ide bagus untuk mereka. Mereka mungkin perlu bekerja dengan penerjemah genetik untuk membantu mereka memutuskan jenis informasi apa yang dapat mereka kembalikan kepada Anda. Pasien harus memiliki kendali atas keputusan itu, seperti, 'Saya tidak ingin mempelajarinya atau saya ingin mempelajarinya. '

Ada kemungkinan ada peningkatan risiko kanker payudara, dan pandangan saya sendiri adalah orang ingin mengetahuinya. Mungkin ini hal yang baik untuk dipelajari karena dengan begitu Anda akan tahu untuk memantau diri Anda dengan cermat. Tapi mungkin bukan penyakit Huntington, karena tidak ada yang bisa Anda lakukan jika Anda berisiko.

Anda menyebutkan dalam sebuah artikel bahwa premi asuransi jiwa Anda naik karena Anda sekarang menderita diabetes.Pasien yang menyadari risiko kesehatan melalui tes genetik mungkin juga akan membayar premi asuransi yang lebih tinggi, bukan? Jadi menurut Anda apakah mendokumentasikan risiko tersebut sangat berharga?

Saat ini, pengujian itu sendiri mahal, tapi di beberapa daerah, saya pikir Anda bisa membuat kasus yang kuat. Misalnya, untuk orang yang berisiko terkena penyakit kardiovaskular, atau sesuatu dengan risiko kesehatan langsung yang terjadi di keluarga mereka. Memiliki stroke sangat mahal, sehingga mengetahui bahwa Anda berisiko dan membuat beberapa perubahan untuk menghindarinya sangat berharga.

Akhirnya, hasil pindaian akan cukup murah. Ini sama murahnya untuk menguji keseluruhan genom, daripada melakukan tes individual ini.

Orang perlu berhati-hati jika mereka menginginkan barang ini dibagikan. Mereka mungkin tidak ingin tahu atau mungkin tidak ingin berbagi ini. Ini semua adalah isu yang relevan. Menurut saya ini bisa dikatakan secara ekonomi, setidaknya di beberapa daerah, menyelamatkan nyawa orang adalah sesuatu yang tidak dapat Anda masukkan ke dalam istilah ekonomi.

Masih banyak lagi yang harus dipelajari. Saya pikir kasus saya adalah yang pertama, tapi mudah-mudahan yang pertama dari banyak studi kasus dimana genom Anda adalah bagian dari kesehatan Anda. Mudah-mudahan ini akan membantu bukan hanya komunitas diabetes, tapi juga semua komunitas kesehatan.

Terima kasih, Dr. Snyder, karena telah mempersoalkan diri Anda dengan sains dan membantu kami memahami sedikit lebih banyak tentang bagaimana sekuens genom dapat mengubah perawatan kesehatan dalam waktu dekat!

Penafian

: Konten yang dibuat oleh tim Tambang Diabetes. Untuk lebih jelasnya klik disini.

Disclaimer

Konten ini dibuat untuk Diabetes Mine, sebuah blog kesehatan konsumen yang berfokus pada komunitas diabetes. Konten tersebut tidak ditinjau secara medis dan tidak mematuhi pedoman editorial Healthline. Untuk informasi lebih lanjut tentang kemitraan Healthline dengan Diabetes Mine, silakan klik di sini.