Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Penyakit urin sirup Maple (MSUD) adalah kelainan metabolisme yang jarang terjadi. Penyakit ini mencegah tubuh Anda memecah asam amino tertentu.

Asam amino adalah yang tersisa setelah tubuh Anda mencerna protein dari makanan yang Anda makan. Enzim khusus memproses asam amino sehingga bisa digunakan untuk menjaga semua fungsi tubuh Anda. Jika beberapa enzim yang diperlukan hilang atau rusak, asam amino dan produk sampingannya, yang disebut asam keto, kumpulkan di tubuh Anda. Seiring tingkat kenaikan zat ini, hal itu bisa berakibat pada:

• Bila tidak diobati, MSUD dapat menyebabkan masalah fisik dan neurologis yang signifikan. MSUD dapat dikontrol dengan pembatasan diet. Keberhasilan metode ini bisa dipantau dengan tes darah. Diagnosis dan intervensi dini memperbaiki peluang keberhasilan jangka panjang.
• Jenis Jenis MSUD
• MSUD juga dikenal sebagai:

defisiensi BCKDC

rantai ketoaciduria bercabang

rantai ketonuria bercabang I

• Ada empat subtipe MSUD. Semuanya mewarisi kelainan genetik. Mereka berbeda dengan tingkat aktivitas enzim, tingkat keparahan, dan usia saat penyakit tersebut muncul.
• Classic MSUD
• Ini adalah bentuk kondisi yang paling umum dan parah. Seseorang dengan bentuk ini memiliki aktivitas enzim sedikit, jika ada, - sekitar 2 persen atau kurang aktivitas normal. Gejala hadir pada bayi baru lahir dalam beberapa hari setelah kelahiran. Onset biasanya dipicu saat tubuh bayi mulai memproses protein dari persalinan.
• MSUD Intermediate

MSUD Intermiten

Formulir ini tidak mengganggu perkembangan fisik dan intelektual normal dan perkembangannya. Gejala biasanya tidak muncul sampai anak berusia antara 1 dan 2 tahun. Ini adalah bentuk ringan dari MSUD klasik. Individu memiliki aktivitas enzim yang signifikan - sekitar 8 sampai 15 persen aktivitas normal. Reaksi awal penyakit ini sering terjadi saat anak mengalami stres, sakit, atau peningkatan protein yang tidak biasa.

MSUD yang responsif terhadap tiamin

Kondisi langka ini sering meningkat dengan dosis tiamin yang besar, atau vitamin B-1. Gejala biasanya terjadi setelah bayi. Meskipun tiamin bisa bermanfaat, pembatasan diet juga diperlukan.

Gejala Gejala MSUD

Beberapa gejala awal karakteristik MSUD klasik adalah:

kelesuan

nafsu makan buruk

penurunan berat badan

kemampuan mengisap lemah

mudah tersinggung

• bau gula maple khas dalam kotoran telinga, keringat, dan urin
• pola tidur tidak teratur
• episode bolak-balik hipertonia (kekakuan otot) dan hipotonia (kekentalan otot)
• tangisan bernada tinggi
• Tanda-tanda MSUD intermediate dan tiamin-response meliputi:
• kejang
• kekurangan neurologis
• penundaan perkembangan
• masalah pemberian makan

pertumbuhan yang buruk

• bau gula maple khas pada kotoran telinga, keringat, dan urin
• Faktor Risiko Faktor risiko MSUD
• Organisasi Nasional untuk Rare Disorders (NORD) melaporkan bahwa MSUD terjadi pada tingkat yang sama pada laki-laki dan perempuan (sekitar 1 dari 185.000 orang).
• Risiko Anda untuk memiliki bentuk MSUD tergantung pada apakah orang tua Anda pembawa penyakit ini. Jika kedua orang tuanya adalah pembawa, anak mereka memiliki:
• 25 persen kemungkinan menerima dua gen yang bermutasi dan memiliki MSUD
• 50 persen kemungkinan untuk menerima hanya satu gen yang cacat dan menjadi pembawa

25 persen kemungkinan untuk menerima satu Gen normal dari setiap orang tua

Jika Anda memiliki dua gen normal untuk BCKDC, Anda tidak dapat menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak Anda.

Ketika dua orang tua membawa gen resesif untuk BCKDC, mungkin salah satu dari anak mereka memiliki penyakit dan anak-anak lain untuk tidak memilikinya. Namun, anak-anak ini memiliki kemungkinan 50 persen menjadi carrier. Mereka juga dapat membawa risiko di kemudian hari memiliki anak dengan MSUD.

• Penyebab MSaus
• MSUD adalah kelainan genetik resesif. Semua bentuk penyakit yang diwarisi dari orang tua Anda. Keempat varietas MSUD disebabkan oleh mutasi, atau perubahan, pada gen yang terkait dengan enzim BCKDC. Bila gen tersebut rusak, enzim BCKDC tidak diproduksi atau tidak bekerja dengan benar. Mutasi gen ini diwariskan pada kromosom yang Anda terima dari orang tua Anda.
• Biasanya, orang tua anak-anak dengan MSUD tidak memiliki penyakit ini dan mereka memiliki satu gen bermutasi dan satu gen normal untuk MSUD. Meskipun mereka membawa gen resesif yang rusak, mereka tidak terpengaruh olehnya. Memiliki MSUD berarti Anda mewarisi satu gen cacat untuk BCKDC dari setiap orang tua.

Diagnosis Diagnosis MSUD

Data dari National Newborn Screening and Genetics Resource Centre (NNSGRC) menunjukkan bahwa setiap negara bagian di Amerika Serikat menguji bayi untuk MSUD sebagai bagian dari program skrining bayi yang baru lahir, yang merupakan tes darah yang juga disaring untuk lebih dari 30 gangguan yang berbeda.

Mengidentifikasi keberadaan MSUD saat lahir sangat penting untuk mencegah kerusakan jangka panjang. Dalam kasus ketika kedua orang tua adalah pembawa dan tes anak mereka negatif untuk MSUD, tes tambahan mungkin disarankan untuk mengkonfirmasi temuan dan mencegah timbulnya gejala.

Bila gejala muncul setelah masa bayi baru lahir, diagnosis MSUD dapat dilakukan dengan analisis urin atau tes darah. Analisis urin dapat mendeteksi konsentrasi asam keto yang tinggi, dan tes darah dapat mendeteksi kadar asam amino yang tinggi. Diagnosis MSUD juga bisa dikonfirmasi dengan analisis enzim sel darah putih atau sel kulit.

Jika Anda khawatir bahwa Anda mungkin pembawa MSUD, pengujian genetik dapat memastikan apakah Anda memiliki salah satu gen yang salah yang menyebabkan penyakit ini. Selama kehamilan, dokter Anda dapat menggunakan sampel yang diperoleh dengan chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis untuk mendiagnosis bayi Anda. Komplikasi MSUD

Komplikasi dari MSUD yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati dapat menjadi parah dan bahkan fatal. Bahkan bayi dalam rencana perawatan bisa mengalami kejadian penyakit ekstrem, yang disebut krisis metabolik.

Krisis metabolik terjadi ketika terjadi peningkatan BCAA secara tiba-tiba dan meningkat dalam sistem. Jika tidak diobati, situasinya dapat menyebabkan kerusakan fisik dan neurologis yang serius. Krisis metabolik biasanya ditandai oleh:

kelelahan ekstrim atau letargi

kehilangan kewaspadaan

mudah tersinggung

muntah

Bila MSUD tidak terdiagnosis, atau krisis metabolik tidak diobati, komplikasi parah berikut dapat terjadi:

kejang

• pembengkakan otak
• kekurangan aliran darah ke otak
• asidosis metabolik - situasi di mana darah mengandung zat asam tingkat tinggi
• koma

Bila kondisi ini terjadi , mereka dapat mengakibatkan:

• kerusakan saraf parah
• ketidakmampuan intelektual
• kebutaan
• kejang, atau sesak otot yang tidak terkontrol
• Akhirnya, komplikasi yang mengancam jiwa dapat berkembang dan menyebabkan kematian, terutama jika mereka pergi tidak diobati

Pengobatan Pengobatan MSUD

• Jika bayi Anda didiagnosis dengan MSUD, perawatan medis segera dapat menghindari masalah medis serius dan kecacatan intelektual. Pengobatan awal melibatkan pengurangan kadar BCAAs dalam darah bayi Anda.
• Biasanya, ini melibatkan pemberian asam amino intravena (IV) yang tidak mengandung BCAA, dikombinasikan dengan glukosa untuk kalori ekstra. Perawatan akan mempromosikan pemanfaatan leusin yang ada, isoleusin, dan valin dalam tubuh. Pada saat bersamaan akan mengurangi tingkat BCAA dan memberikan protein yang dibutuhkan.
• Dokter Anda akan membuat rencana perawatan jangka panjang untuk anak Anda dengan MSUD bersamaan dengan spesialis metabolik dan ahli diet. Tujuan dari rencana perawatan ini adalah untuk memberi anak Anda semua protein dan nutrisi yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang sehat. Rencananya juga akan menghindari membiarkan terlalu banyak BCAAS untuk mengumpulkan darah mereka.
• Pencegahan Bagaimana mencegah MSUD

Karena MSUD adalah penyakit warisan, tidak ada metode untuk pencegahannya. Seorang konselor genetik dapat membantu Anda menentukan risiko memiliki bayi dengan MSUD. Pengujian genetik dapat memberi tahu Anda apakah Anda atau pasangan Anda adalah pembawa penyakit ini. Tes DNA dapat mengidentifikasi penyakit pada janin sebelum kelahiran.

OutlookLong-istilah prospek untuk MSUD

Anak-anak dengan MSUD dapat menyebabkan kehidupan aktif dan normal. Pemantauan medis secara teratur dan perhatian terhadap pembatasan diet dapat membantu anak Anda menghindari komplikasi potensial. Namun, meski dengan pemantauan hati-hati, krisis metabolik bisa meletus. Beritahu dokter Anda jika anak Anda mengembangkan gejala MSUD apapun. Anda bisa mencapai hasil terbaik jika perawatan dimulai dan dipelihara sedini mungkin.