Penyakit osler-Weber-Rendu : Penyebab, Gejala & Diagnosis

Apa Apakah Sindrom Osler-Weber-Rendu?

Osler-Weber-Rendu Syndrome (OWR) juga dikenal sebagai telangiectasia hemoragik herediter (HHT). Ini adalah kelainan pembuluh darah genetik yang sering menyebabkan perdarahan yang berlebihan. Menurut HHT Foundation International , sindrom ini mempengaruhi sekitar satu dari lima.000 orang. Namun, banyak orang dengan penyakit ini tidak tahu bahwa mereka memilikinya, jadi jumlah ini sebenarnya bisa lebih tinggi.

The nama sindrom Osler-Weber-Rendu dinamai untuk para dokter yang bekerja dalam meneliti kondisi ini di tahun 1890. Mereka menemukan bahwa masalah dengan pembekuan darah tidak menyebabkan kondisi ini, yang sebelumnya diasumsikan. Sebaliknya, kondisi ini disebabkan oleh masalah dengan th e pembuluh darah sendiri.

Dalam sistem peredaran darah yang sehat, ada tiga jenis pembuluh darah. Ada arteri, kapiler, dan vena. Darah yang bergerak menjauh dari jantung Anda dibawa melalui arteri, yang bergerak pada tekanan tinggi. Darah yang bergerak ke arah jantung Anda dibawa melalui pembuluh darah, dan bergerak pada tekanan rendah. Kapiler berada di antara kedua jenis pembuluh darah ini, dan lorong sempit kapiler Anda membantu menurunkan tekanan darah sebelum mencapai pembuluh darah.

Orang dengan OWR kehilangan kapiler di beberapa pembuluh darah mereka. Pembuluh darah abnormal ini dikenal sebagai malformasi arteriovenosa (AVM).

Karena tidak ada yang menurunkan tekanan darah sebelum mengalir ke pembuluh darah, orang dengan OWR sering mengalami vena tegang yang pada akhirnya bisa pecah. Saat AVM besar terjadi, perdarahan bisa terjadi. Perdarahan di daerah ini bisa menjadi ancaman bagi kehidupan:

hati

saluran gastrointestinal

Orang dengan OWR juga memiliki pembuluh darah abnormal yang disebut "telangiektasi" di dekat permukaan kulit dan mukosa. Pembuluh darah ini melebar, atau melebar, dan seringkali terlihat sebagai titik merah kecil di permukaan kulit.

Gejala Apa Gejala Sindrom Osler-Weber-Rendu?

Gejala dan tanda-tanda OWR dan tingkat keparahannya sangat bervariasi, bahkan di antara anggota keluarga.

Tanda umum dari OWR adalah tanda lahir merah besar, kadang-kadang disebut noda anggur port. Stres port wine disebabkan oleh kumpulan pembuluh darah yang melebar, dan warnanya akan gelap seiring bertambahnya usia.

Telangiectasias adalah gejala umum lain dari OWR. Mereka sering titik merah kecil dan cenderung mengalami pendarahan. Tanda itu mungkin muncul pada anak kecil atau tidak sampai setelah pubertas. Telangiectasias dapat muncul di bibir

telinga

jari

• ujung jari
• telinga bagian
• sistem gastrointestinal
• AVM dapat terjadi di manapun di dalam tubuh. Situs yang paling umum adalah:
• hidung
• paru-paru
• saluran pencernaan

hati

• otak
• tulang belakang
• Gejala yang paling umum dari OWR adalah mimisan yang disebabkan oleh telangiektasis di hidungSebenarnya, ini sering merupakan gejala awal OWR. Mimisan bisa terjadi setiap hari atau jarang dua kali per tahun.
• Saat AVM terbentuk di paru-paru, mereka dapat mempengaruhi fungsi paru-paru. Seseorang dengan AVM paru dapat mengalami sesak napas. Mereka mungkin batuk darah. Komplikasi serius dari AVM paru juga termasuk stroke dan infeksi di otak. Orang dengan OWR dapat mengembangkan komplikasi ini karena tanpa kapiler, bekuan darah dan infeksi dapat berjalan langsung dari bagian tubuh lainnya ke otak tanpa penyangga.
• Seseorang dengan AVM gastrointestinal mungkin rentan terhadap masalah pencernaan, seperti tinja berdarah. Ini umumnya tidak menyakitkan. Namun, kehilangan darah sering menyebabkan anemia. AVM gastrointestinal dapat terjadi di perut, usus, atau kerongkongan.
• AVMs bisa sangat berbahaya bila terjadi di otak. Saat seseorang berdarah, bisa menyebabkan kejang dan stroke ringan.

Penyebab Apa Penyebab Sindrom Osler-Weber-Rendu?

Orang dengan OWR mewarisi gen abnormal yang menyebabkan pembuluh darah mereka terbentuk secara tidak benar. OWR adalah gangguan dominan autosomal. Ini berarti bahwa hanya satu orang tua yang perlu memiliki gen abnormal untuk menyebarkannya kepada anak-anak mereka. OWR tidak melewatkan satu generasi. Namun, tanda dan gejala bisa sangat bervariasi antara anggota keluarga. Jika Anda memiliki OWR, mungkin anak Anda bisa memiliki kursus yang lebih ringan atau lebih parah daripada Anda.

Dalam kasus yang sangat jarang terjadi, seorang anak dapat dilahirkan dengan OWR bahkan ketika orang tua tidak memiliki sindrom ini. Hal ini terjadi ketika salah satu gen yang menyebabkan OWR bermutasi dalam sel telur atau sel sperma.

Diagnosis Mendiagnosis Osler-Weber-Rendu Syndrome

Kehadiran telangiektasi adalah salah satu indikasi OWR. Petunjuk lain yang mungkin mengarah pada diagnosis meliputi:

sering mimisan

anemia

kotoran berdarah

memiliki orang tua dengan sindrom

• Jika Anda memiliki OWR, dokter Anda mungkin ingin melakukan tes tambahan. Sebagai contoh:
• Tes darah dapat memeriksa anemia, atau kekurangan zat besi dalam darah.
• CT scan dapat menunjukkan AVM internal, seperti di paru-paru, hati, dan otak.
• Dokter gastrointestinal dapat memasukkan kamera kecil ke tenggorokan Anda untuk memeriksa AVM di kerongkongan Anda. Ini disebut endoskopi.

Ekokardiogram menggunakan gelombang suara untuk memeriksa aliran darah masuk dan keluar dari jantung Anda.

• Jika memiliki OWR, Anda harus diskrining untuk AVM di paru-paru dan otak. Hal ini dapat membantu dokter Anda mendeteksi masalah yang berpotensi berbahaya sebelum terjadi kesalahan. MRI bisa menyaring masalah di otak. CT scan dapat mendeteksi AVM paru.
• Dokter Anda dapat memantau gejala sindrom ini secara terus-menerus melalui pemeriksaan rutin.
• Pengujian genetik biasanya tidak diperlukan untuk mendiagnosis OWR. Tes ini mahal dan mungkin tidak tersedia dalam segala situasi. Orang dengan riwayat keluarga OWR yang tertarik dalam pengujian genetik harus mendiskusikan pilihan mereka dengan seorang konselor genetik.
• Pengobatan Dengan Sindrom Osler-Weber-Rendu

Berbagai gejala OWR masing-masing memerlukan jenis pengobatan mereka sendiri.

Mimisan

Mimisan adalah salah satu manifestasi OWR yang paling umum. Untungnya, ada beberapa jenis perawatan yang bisa membantu. Perawatan non-invasif meliputi:

menggunakan humidifier untuk menjaga udara di rumah atau tempat kerja Anda tetap lembab

menjaga bagian dalam hidung Anda dilumasi dengan salep

menggunakan estrogen untuk berpotensi mengurangi episode perdarahan

Jika pengobatan non-invasif gagal, ada pilihan lain Terapi laser memanaskan dan menempelkan tepi masing-masing telangiectasia. Namun, Anda mungkin perlu menjalani sesi berulang untuk menghilangkan gejala yang langgeng. Septal dermoplasty juga merupakan pilihan untuk orang dengan mimisan parah. Tujuan dari prosedur ini adalah untuk mengganti selaput lendir, atau lapisan tipis hidung, dengan cangkok kulit yang memberikan lapisan lebih tebal. Ini menumpahkan mimisan.

• AVM Internal
• Operasi yang lebih serius mungkin diperlukan untuk AVM di paru-paru atau otak. Tujuannya adalah untuk mengambil tindakan preemptive sebelum ada masalah. Embolisasi adalah proses bedah yang mengobati AVM paru dengan menghentikan aliran darah ke pembuluh darah abnormal ini. Hal itu bisa dilakukan dalam beberapa jam sebagai operasi rawat jalan. Prosedur ini melibatkan penyisipan bahan, seperti kumparan metalik, steker atau lem, ke dalam AVM untuk mencegahnya. Pembedahan diperlukan untuk AVM otak dan bergantung pada ukuran dan lokasinya.
• Embolisasi jauh lebih sulit dilakukan pada hati. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi serius. Oleh karena itu, pengobatan untuk AVM hati ditargetkan untuk perbaikan gejala. Jika manajemen medis gagal, seseorang dengan OWR memerlukan transplantasi hati.

Anemia

Jika pendarahan usus menyebabkan anemia, dokter Anda akan merekomendasikan terapi penggantian zat besi. Ini akan berbentuk pil kecuali Anda tidak cukup menyerap zat besi. Dalam hal ini, Anda mungkin harus mengonsumsi zat besi secara intravena. Dalam kasus yang serius, dokter Anda mungkin memesan perawatan hormonal atau transfusi darah.

Gejala Kulit

Ahli dermatologi dapat mengobati tanda anggur dengan terapi laser jika mereka banyak berdarah atau Anda tidak menyukai penampilan mereka.

Komplikasi lain dari sindroma ORW

Bila bakteri mulut memasuki aliran darah dan melewati AVM paru, hal itu dapat menyebabkan abses otak. Abses adalah kumpulan bahan yang terinfeksi yang mengandung sel kekebalan dan nanah. Hal ini paling sering terjadi pada prosedur gigi. Jika Anda memiliki AVM paru atau belum diskrining, bicarakan dengan dokter Anda tentang minum antibiotik sebelum melanjutkan perawatan gigi.

OutlookOutlook of Osler-Weber-Rendu Syndrome

Kebanyakan orang dengan OWR menjalani kehidupan normal dengan baik. Sindrom ini hanya mengancam jiwa bila AVM internal mulai berdarah tak terkendali. Kunjungi dokter Anda secara teratur, sehingga mereka dapat memantau setiap AVM internal.