Pheochromocytoma dan paraganglioma pada anak-anak

Apa itu Pheochromocytoma dan Paraganglioma?

Pheochromocytoma dan paraganglioma adalah tumor langka yang berasal dari jenis jaringan saraf yang sama.

Pheochromocytoma terbentuk di kelenjar adrenal. Ada dua kelenjar adrenal, satu di atas setiap ginjal di belakang perut bagian atas. Setiap kelenjar adrenal memiliki dua bagian. Lapisan luar kelenjar adrenal adalah korteks adrenal. Pusat kelenjar adrenal adalah medula adrenal. Pheochromocytoma adalah tumor pada medula adrenal. Kelenjar adrenalin membuat hormon penting yang disebut katekolamin. Adrenalin (epinefrin) dan noradrenalin (norepinefrin) adalah dua jenis katekolamin yang membantu mengendalikan detak jantung, tekanan darah, gula darah, dan cara tubuh bereaksi terhadap stres. Beberapa pheochromocytomas melepaskan adrenalin dan noradrenalin ekstra ke dalam darah dan menyebabkan gejala.

Paraganglioma terbentuk di luar kelenjar adrenal di dekat arteri karotis, di sepanjang jalur saraf di kepala dan leher, dan di bagian lain dari tubuh. Beberapa paraganglioma membuat katekolamin ekstra yang disebut adrenalin dan noradrenalin. Pelepasan adrenalin dan noradrenalin ekstra ke dalam darah dapat menyebabkan gejala.

Apa Faktor Risiko untuk Pheochromocytoma dan Paraganglioma?

Apa pun yang meningkatkan peluang Anda terkena penyakit disebut faktor risiko. Memiliki faktor risiko tidak berarti Anda akan terkena kanker; tidak memiliki faktor risiko tidak berarti Anda tidak akan terkena kanker. Bicaralah dengan dokter anak Anda jika Anda pikir anak Anda mungkin berisiko.

Risiko pheochromocytoma atau paraganglioma meningkat dengan memiliki salah satu dari sindrom yang diturunkan atau perubahan gen berikut:

• Beberapa sindrom endokrin neoplasia tipe 1 (MEN1).
• Beberapa sindrom endokrin neoplasia tipe 2 (MEN2A dan MEN2B).
• Penyakit von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatosis tipe 1 (NF1).
• Diad Carney-Stratakis (paraganglioma dan tumor stroma gastrointestinal).
• Carney triad (paraganglioma, GIST, dan chondroma paru).

Perubahan gen tertentu termasuk gen VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX, dan TMEM127. Lebih dari separuh anak-anak dan remaja yang didiagnosis dengan pheochromocytoma atau paraganglioma memiliki sindrom turunan atau perubahan gen yang meningkatkan risiko kanker. Konseling genetik (diskusi dengan profesional terlatih tentang penyakit bawaan) dan pengujian adalah bagian penting dari rencana perawatan.

Apa Gejala-Gejala Pheochromocytoma dan Paraganglioma?

Beberapa tumor tidak membuat adrenalin atau noradrenalin ekstra dan tidak menimbulkan gejala. Tumor ini dapat ditemukan ketika benjolan terbentuk di leher atau ketika tes atau prosedur dilakukan karena alasan lain. Tanda dan gejala pheochromocytoma dan paraganglioma terjadi ketika terlalu banyak adrenalin atau noradrenalin dilepaskan ke dalam darah. Gejala-gejala ini dan lainnya dapat disebabkan oleh pheochromocytoma, paraganglioma, atau kondisi lainnya. Periksa dengan dokter anak Anda jika anak Anda memiliki salah satu dari yang berikut:

• Tekanan darah tinggi.
• Sakit kepala.
• Keringat berat tanpa alasan yang diketahui.
• Detak jantung yang kuat, cepat, atau tidak teratur.
• Merasa goyah.
• Menjadi sangat pucat.
• Pusing.
• Menjadi mudah tersinggung atau gugup.

Tanda-tanda dan gejala-gejala ini mungkin datang dan pergi tetapi tekanan darah tinggi lebih mungkin terjadi untuk jangka waktu yang lama pada pasien muda. Tanda-tanda dan gejala ini juga dapat terjadi dengan aktivitas fisik, cedera, anestesi, operasi untuk mengangkat tumor, makan makanan seperti coklat dan keju, atau saat buang air kecil (jika tumor ada di kandung kemih).

Apa Tes Mendiagnosis dan Pheochromocytoma Tahap dan Paraganglioma?

Tes-tes yang digunakan untuk mendiagnosis dan menentukan pheochromocytoma dan paraganglioma tergantung pada tanda dan gejala dan riwayat keluarga pasien. Mereka mungkin termasuk:

• Ujian fisik dan sejarah.
• PET scan.
• CT scan (CAT scan).
• MRI (pencitraan resonansi magnetik).

Tes dan prosedur lain yang digunakan untuk mendiagnosis pheochromocytoma dan paraganglioma meliputi:

Tes metanephrin bebas plasma : Tes darah yang mengukur jumlah metanephrin dalam darah. Metanephrines adalah zat yang dibuat ketika tubuh memecah adrenalin atau noradrenalin. Pheochromocytomas dan paraganglioma dapat membuat sejumlah besar adrenalin dan noradrenalin dan menyebabkan tingkat metanephrin yang tinggi baik dalam darah dan urin.

Pemeriksaan katekolamin darah : Suatu prosedur di mana sampel darah diperiksa untuk mengukur jumlah katekolamin tertentu (adrenalin atau noradrenalin) yang dilepaskan ke dalam darah. Zat yang disebabkan oleh kerusakan katekolamin ini juga diukur. Jumlah zat yang tidak biasa (lebih tinggi atau lebih rendah dari normal) dapat menjadi tanda penyakit pada organ atau jaringan yang membuatnya. Jumlah yang lebih tinggi dari normal mungkin merupakan tanda pheochromocytoma atau paraganglioma.

Tes urin 24 jam: Tes di mana urin dikumpulkan selama 24 jam untuk mengukur jumlah katekolamin (adrenalin atau noradrenalin) atau metanephrin dalam urin. Zat yang disebabkan oleh kerusakan katekolamin ini juga diukur. Jumlah zat yang tidak biasa (lebih tinggi atau lebih rendah dari normal) dapat menjadi tanda penyakit pada organ atau jaringan yang membuatnya. Jumlah yang lebih tinggi dari normal mungkin merupakan tanda pheochromocytoma atau paraganglioma.

Scan MIBG : Prosedur yang digunakan untuk menemukan tumor neuroendokrin, seperti pheochromocytoma dan paraganglioma. Sejumlah kecil zat yang disebut MIBG radioaktif disuntikkan ke dalam vena dan berjalan melalui aliran darah. Sel tumor neuroendokrin mengambil MIBG radioaktif dan dideteksi oleh pemindai. Pemindaian dapat dilakukan selama 1-3 hari. Solusi yodium dapat diberikan sebelum atau selama tes untuk menjaga kelenjar tiroid dari menyerap terlalu banyak MIBG.

Skintigrafi reseptor somatostatin : Suatu jenis pemindaian radionuklida yang dapat digunakan untuk menemukan tumor. Sejumlah kecil radioaktif octreotide (hormon yang menempel pada tumor) disuntikkan ke dalam vena dan berjalan melalui darah. Octreotide radioaktif menempel pada tumor dan kamera khusus yang mendeteksi radioaktivitas digunakan untuk menunjukkan di mana tumor berada dalam tubuh. Prosedur ini juga disebut pemindaian octreotide dan SRS.

Apa Perawatan untuk Pheochromocytoma dan Paraganglioma

Pengobatan pheochromocytoma dan paraganglioma pada anak-anak dapat meliputi:

• Pembedahan untuk mengangkat tumor sepenuhnya.
• Kombinasi kemoterapi, 131I-MIBG dosis tinggi, dan terapi bertarget untuk tumor yang telah menyebar.

Sebelum operasi, diberikan terapi obat dengan alpha-blocker untuk mengontrol tekanan darah dan beta-blocker untuk mengontrol denyut jantung. Jika kedua kelenjar adrenal diangkat, terapi hormon seumur hidup untuk menggantikan hormon yang dibuat oleh kelenjar adrenal diperlukan setelah operasi.

Pengobatan pheochromocytoma berulang dan paraganglioma pada anak-anak dapat meliputi:

• Percobaan klinis yang memeriksa sampel tumor pasien untuk perubahan gen tertentu. Jenis terapi yang ditargetkan yang akan diberikan kepada pasien tergantung pada jenis perubahan gen.