Apa itu polycythemia vera? gejala, tanda, penyebab, pengobatan & jenis

Apa itu Polycythemia (Jumlah Sel Darah Merah Tinggi)?

• Polisitemia adalah peningkatan jumlah sel darah merah dalam darah. Pada polisitemia, kadar hemoglobin (Hgb), hematokrit (Hct), atau jumlah sel darah merah (RBC) dapat meningkat ketika diukur dalam jumlah darah lengkap (CBC), dibandingkan dengan normal.
• Kadar hemoglobin lebih besar dari 16, 5 g / dL (gram per desiliter) pada wanita dan lebih besar dari 18, 5 g / dL pada pria menunjukkan polisitemia. Dalam hal hematokrit, nilai yang lebih besar dari 48 pada wanita dan 52 pada pria adalah indikasi polisitemia.
• Produksi sel darah merah (erythropoiesis) terjadi di sumsum tulang dan diatur dalam serangkaian langkah spesifik.
• Salah satu enzim penting yang mengatur proses ini disebut erythropoietin (Epo). Mayoritas Epo diproduksi dan dilepaskan oleh ginjal, dan sebagian kecil dilepaskan oleh hati.
• Polisitemia dapat disebabkan oleh masalah internal dengan produksi sel darah merah. Ini disebut polisitemia primer. Jika polycythemia disebabkan karena masalah medis lain yang mendasarinya, itu disebut sebagai polycythemia sekunder.
• Sebagian besar kasus polisitemia adalah sekunder dan disebabkan oleh kondisi medis lain. Polisitemia primer relatif jarang.
• Satu persen hingga lima persen bayi baru lahir dapat mengalami polycythemia (polycythemia neonatal).

Apa Saja Gejala - Gejala Polycythemia?

Gejala polisitemia dapat sangat bervariasi. Pada beberapa orang dengan polycythemia, mungkin tidak ada gejala sama sekali.

Pada polisitemia sekunder, sebagian besar gejala berhubungan dengan kondisi yang mendasari bertanggung jawab atas polisitemia.

Gejala polycythemia vera bisa tidak jelas dan cukup umum. Beberapa gejala penting termasuk:

• memar mudah;
• mudah berdarah;
• pembentukan gumpalan darah (berpotensi menyebabkan serangan jantung, stroke, gumpalan darah di paru-paru);
• nyeri tulang dan sendi (nyeri pinggul atau nyeri tulang rusuk);
• sakit kepala;
• gatal;
• gatal setelah mandi atau mandi (pruritus pasca mandi);
• kelelahan;
• pusing; dan
• sakit perut.

Apa Penyebab Polycythemia Primer?

Pada polisitemia primer, masalah yang melekat atau didapat dengan produksi sel darah merah menyebabkan polisitemia. Dua kondisi utama yang termasuk dalam kategori ini adalah polycythemia vera (PV atau polycythemia rubra vera) dan polycythemia familial dan kongenital primer (PFCP).

• Polycythemia vera (PV) terkait dengan mutasi genetik pada gen JAK2, yang diperkirakan meningkatkan sensitivitas sel sumsum tulang terhadap Epo, yang mengakibatkan peningkatan produksi sel darah merah. Tingkat jenis sel darah lain (sel darah putih dan trombosit) juga sering meningkat pada kondisi ini.
• Polycythemia familial dan kongenital primer (PFCP) adalah suatu kondisi yang berkaitan dengan mutasi pada gen EPOR dan menyebabkan peningkatan produksi sel darah merah sebagai respons terhadap Epo.

Apa Penyebab Polycythemia Sekunder?

Berlawanan dengan polisitemia primer di mana produksi berlebih sel darah merah dihasilkan dari peningkatan sensitivitas atau responsif terhadap Epo (seringkali dengan kadar Epo yang lebih rendah dari normal), pada polisitemia sekunder, lebih banyak sel darah merah dihasilkan karena tingkat sirkulasi Epo yang tinggi.

Alasan utama untuk Epo lebih tinggi dari normal adalah hipoksia kronis (kadar oksigen darah yang buruk dalam jangka panjang), pengiriman oksigen yang buruk karena struktur sel darah merah yang abnormal, dan tumor yang melepaskan Epo dalam jumlah tinggi yang tidak tepat.

Beberapa kondisi umum yang dapat menyebabkan peningkatan erythropoietin akibat hipoksia kronis atau pasokan oksigen yang buruk meliputi:

• penyakit paru obstruktif kronik (PPOK, emfisema, bronkitis kronis),
• hipertensi paru,
• sindrom hipoventilasi,
• gagal jantung kongestif,
• apnea tidur obstruktif,
• aliran darah yang buruk ke ginjal, dan
• hidup di dataran tinggi.

Kekurangan 2, 3-BPG adalah suatu kondisi di mana molekul hemoglobin dalam sel darah merah memiliki struktur abnormal. Dalam kondisi ini, hemoglobin memiliki afinitas yang lebih tinggi untuk berpegang pada oksigen dan kecil kemungkinannya untuk melepaskannya ke jaringan. Ini menghasilkan lebih banyak sel darah merah yang diproduksi sebagai respons terhadap apa yang dirasakan oleh jaringan dalam tubuh sebagai tingkat oksigen yang tidak memadai. Hasilnya lebih banyak beredar sel darah merah.

Tumor tertentu memiliki kecenderungan untuk mengeluarkan Epo dalam jumlah tinggi yang tidak tepat, yang mengarah ke polisitemia. Tumor pelepas epo yang umum adalah:

• kanker hati (karsinoma hepatoseluler),
• kanker ginjal (karsinoma sel ginjal),
• adenoma atau adenokarsinoma adrenal, dan
• kanker rahim.

Ada juga kondisi yang lebih jinak yang dapat menyebabkan peningkatan sekresi Epo, seperti kista ginjal dan penyumbatan ginjal.

Paparan karbon monoksida kronis juga dapat menyebabkan polisitemia. Hemoglobin secara alami memiliki afinitas yang lebih tinggi untuk karbon monoksida daripada oksigen. Karena itu, ketika molekul karbon monoksida menempel pada hemoglobin, polisitemia (peningkatan produksi sel darah merah dan hemoglobin) dapat terjadi untuk mengkompensasi pengiriman oksigen yang buruk oleh molekul hemoglobin yang ada. Skenario yang sama juga dapat terjadi dengan karbon dioksida dalam rokok jangka panjang.

Polycythemia pada bayi baru lahir (polycythemia neonatal) sering disebabkan oleh transfer darah ibu dari plasenta atau transfusi darah. Pengiriman oksigen yang terlalu lama ke janin (intrauterine hypoxia) karena tidak cukupnya plasenta juga dapat menyebabkan polisitemia neonatal.

Apa itu Polycythemia Relatif?

Polisitemia relatif menggambarkan kondisi di mana volume sel darah merah tinggi karena peningkatan konsentrasi darah sel darah merah sebagai akibat dehidrasi. Dalam situasi ini (muntah, diare, keringat berlebih) jumlah sel darah merah normal, tetapi karena kehilangan cairan yang mempengaruhi darah (plasma), jumlah sel darah merah mungkin tampak meningkat.

Apa itu Polycythemia Stres?

Erythrocytosis stres (juga dikenal sebagai pseudopolycythemia atau sindrom Gaisbock) terlihat pada pria paruh baya gemuk yang sedang dirawat dengan obat diuretik untuk hipertensi. Bukan hal yang aneh bahwa pria seperti itu juga perokok.

Apa Faktor Risiko Polisitemia?

Beberapa faktor risiko polisitemia meliputi:

• hipoksia kronis;
• merokok jangka panjang;
• kecenderungan keluarga dan genetik;
• hidup di dataran tinggi;
• paparan jangka panjang terhadap karbon monoksida (pekerja terowongan, petugas garasi mobil, penduduk kota yang sangat tercemar); dan
• Leluhur Yahudi Ashkenazi (mungkin memiliki peningkatan frekuensi polisitemia vera karena kerentanan genetik).

Kapan Saya Harus Menghubungi Dokter Tentang Polycythemia?

Orang dengan polycythemia primer perlu mewaspadai beberapa komplikasi serius yang mungkin terjadi. Pembentukan gumpalan darah (serangan jantung, stroke, gumpalan darah di paru-paru atau kaki) dan pendarahan yang tidak terkendali (mimisan, perdarahan gastrointestinal) biasanya memerlukan perhatian medis segera oleh dokter yang merawat atau departemen gawat darurat.

Pasien dengan polycythemia primer biasanya dirawat oleh dokter perawatan primer, internis, dokter keluarga, dan ahli hematologi (dokter yang berspesialisasi dalam kelainan darah).

Kondisi yang mengarah ke polisitemia sekunder dapat dikelola oleh dokter perawatan primer dan internis di samping spesialis. Sebagai contoh, orang-orang dengan penyakit paru-paru yang lama dapat secara rutin mengunjungi dokter paru-paru mereka (pulmonologist) dan mereka yang dengan penyakit jantung kronis mungkin mengunjungi dokter jantung mereka (ahli jantung).

Apa Ujian dan Tes yang Digunakan untuk Mendiagnosis Polisitemia?

Pada sebagian besar kasus, polisitemia dapat dideteksi secara tidak sengaja dalam pemeriksaan darah rutin yang diperintahkan oleh dokter untuk alasan medis yang tidak berhubungan. Ini kemudian dapat mendorong penyelidikan lebih lanjut untuk menemukan penyebab polisitemia.

Dalam mengevaluasi pasien dengan polisitemia, riwayat kesehatan yang komprehensif, pemeriksaan fisik, riwayat keluarga, dan riwayat sosial dan pekerjaan sangat penting. Dalam pemeriksaan fisik, perhatian khusus dapat diberikan pada pemeriksaan jantung dan paru-paru. Limpa yang membesar (splenomegali) adalah salah satu ciri utama polisitemia vera; Oleh karena itu, pemeriksaan perut yang cermat untuk mengevaluasi limpa yang membesar adalah penting.

Pekerjaan darah rutin termasuk darah yang diperebutkan (CBC), profil pembekuan darah, dan panel metabolisme adalah komponen dasar dari tes laboratorium dalam menilai penyebab polisitemia. Tes khas lainnya untuk menentukan penyebab potensial polisitemia meliputi sinar-X dada, elektrokardiogram (EKG), ekokardiogram, analisis hemoglobin, dan pengukuran karbon monoksida.

Pada polycythemia vera, biasanya sel darah lain juga terpengaruh, diwakili oleh jumlah sel darah putih yang abnormal (leukositosis) dan platelet (trombositosis). Pemeriksaan sumsum tulang (aspirasi atau biopsi sumsum tulang) kadang-kadang diperlukan untuk memeriksa produksi sel darah di sumsum tulang. Pedoman juga merekomendasikan untuk memeriksa mutasi gen JAK2 sebagai kriteria diagnostik untuk polycythemia vera.

Memeriksa level Epo tidak diperlukan, tetapi ini terkadang dapat memberikan informasi yang bermanfaat. Pada polisitemia primer, level Epo biasanya rendah, sedangkan pada tumor yang mensekresi Epo, levelnya mungkin lebih tinggi dari normal. Hasil perlu ditafsirkan dengan hati-hati karena tingkat Epo mungkin tinggi dalam menanggapi hipoksia kronis, jika itu adalah penyebab mendasar dari polisitemia.

Apa Perawatan Polycythemia?

Terapi andalan untuk polycythemia vera tetap berupa proses mengeluarkan darah (membiarkan darah). Tujuan dari proses mengeluarkan darah adalah untuk menjaga hematokrit sekitar 45% pada pria dan 42% pada wanita. Awalnya, mungkin perlu melakukan proses mengeluarkan darah setiap 2 sampai 3 hari dan mengeluarkan 250 hingga 500 mililiter darah setiap sesi. Setelah tujuan tercapai, pemeliharaan phlebotomy dapat dilakukan lebih jarang.

Obat yang biasa direkomendasikan untuk pengobatan polisitemia disebut hydroxyurea (Hydrea). Hal ini terutama disarankan pada orang yang berisiko mengalami pembentukan bekuan darah. Pada usia lebih dari 70, memiliki jumlah trombosit tinggi (trombositosis) lebih besar dari 1, 5 juta dan penyakit kardiovaskular membuat penggunaan hidroksiurea lebih menguntungkan. Hydroxyurea juga direkomendasikan pada pasien yang tidak dapat mentoleransi proses mengeluarkan darah. Hydroxyurea dapat menurunkan semua jumlah darah tinggi (WBC, sel darah merah, dan trombosit), sedangkan proses mengeluarkan darah hanya menurunkan HCT.

Aspirin juga telah digunakan dalam mengobati polisitemia untuk menurunkan risiko kejadian pembekuan (trombotik). Penggunaannya umumnya dihindari pada orang-orang dengan riwayat perdarahan. Aspirin biasanya digunakan bersama dengan proses mengeluarkan darah.

Apa Perawatan untuk Polycythemia Sekunder?

• Pengobatan polisitemia sekunder tergantung pada penyebabnya.
• Oksigen tambahan dapat disediakan untuk individu dengan hipoksia kronis.
• Terapi lain dapat diarahkan untuk mengobati penyebab polisitemia (misalnya, perawatan yang tepat untuk gagal jantung atau penyakit paru-paru kronis).
• Perawatan untuk polycythemia primer memainkan peran penting dalam meningkatkan hasil penyakit.

Polycythemia Home remedies dan Perubahan Gaya Hidup

Pada individu dengan polisitemia primer, beberapa tindakan sederhana dapat dilakukan di rumah untuk mengendalikan gejala potensial dan menghindari kemungkinan komplikasi.

• Penting untuk tetap terhidrasi dengan baik untuk menghindari pemekatan darah lebih jauh dengan dehidrasi. Secara umum, tidak ada batasan dalam aktivitas fisik.
• Jika seseorang memiliki limpa yang membesar, olahraga kontak dapat dihindari untuk mencegah cedera dan pecahnya limpa.
• Yang terbaik adalah menghindari suplementasi zat besi karena ini dapat mempromosikan lebih banyak produksi sel darah merah.

Apa Tindak Lanjut untuk Polisitemia?

Pemantauan yang sering direkomendasikan selama pengobatan dini dengan proses mengeluarkan darah sampai hematokrit yang dapat diterima dipertahankan secara adekuat. Setelah itu, pemberian darah dapat dilakukan sesuai kebutuhan untuk mempertahankan hematokrit yang tepat berdasarkan respons masing-masing individu terhadap terapi ini.

Beberapa komplikasi dari polycythemia primer, seperti yang tercantum di bawah ini, seringkali memerlukan tindak lanjut dan pemantauan yang lebih dekat. Komplikasi ini meliputi:

• Gumpalan darah (trombosis) menyebabkan serangan jantung, stoke, gumpalan di kaki atau paru-paru, atau gumpalan di arteri. Peristiwa ini dianggap sebagai penyebab utama kematian oleh polycythemia.
• Kehilangan darah yang parah atau pendarahan.
• Transformasi menjadi kanker darah (misalnya, leukemia, myelofibrosis).

Bagaimana Saya Dapat Mencegah Polisitemia?

• Banyak penyebab polisitemia sekunder tidak dapat dicegah. Namun, beberapa langkah pencegahan potensial adalah:
  • berhenti merokok;
  • hindari paparan karbon monoksida yang lama; dan
  • manajemen penyakit yang tepat seperti penyakit paru-paru kronis, penyakit jantung atau apnea tidur obstruktif.
• Polisitemia primer akibat mutasi gen pada umumnya tidak dapat dicegah.

Apa Prognosis untuk Polisitemia?

• Prospek untuk polisitemia primer tanpa pengobatan umumnya buruk, dengan harapan hidup sekitar 2 tahun. Namun, dengan proses mengeluarkan darah saja, banyak pasien menjalani kehidupan normal dan menikmati harapan hidup normal.
• Prospek untuk polisitemia sekunder sebagian besar tergantung pada penyebab utama.