Progeria (Benjamin Button) Penyakit : Penyebab, Gejala, dan Lagi

Apakah sindrom progeria itu?

Sindroma Progeria adalah istilah untuk sekelompok kelainan yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Dalam bahasa Yunani, "progeria" berarti prematur tua. Anak-anak dengan kondisi ini hidup sampai usia rata-rata 13 tahun.

Sindroma progeria jarang terjadi. Menurut Progeria Research Foundation, hal itu mempengaruhi sekitar 1 dari 20 juta orang. Diperkirakan 350 sampai 400 anak-anak hidup dengan sindrom ini pada waktu tertentu di dunia. Progeria mempengaruhi anak-anak terlepas dari jenis kelamin atau etnis mereka.

Jenis sindrom progeria yang paling umum adalah sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Ini adalah kelainan genetik langka dan fatal. Sindroma Wiedemann-Rautenstrauch adalah jenis sindrom progeria lainnya. Tampak pada anak-anak saat mereka masih dalam kandungan.

Versi dewasa sindrom progeria adalah sindrom Werner. Gejala sindrom Werner biasanya terjadi pada remaja. Orang dengan kondisi ini bisa hidup sampai usia 40an atau 50an.

Gejala Apa gejalanya progeria?

Jika anak Anda memiliki jenis progeria, gejala mereka kemungkinan akan mulai muncul sebelum atau sekitar hari ulang tahun pertama mereka. Mereka mungkin akan terlihat seperti bayi yang sehat saat mereka lahir, tapi mereka akan mulai menua dengan cepat dari sana. Mereka mungkin akan mengembangkan gejala berikut ini:

perkembangan buruk pada berat badan dan berat badan

• kehilangan lemak tubuh
• kehilangan rambut
• urat kulit kepala yang terlihat
• kulit yang terlihat tua atau usang
• menonjol mata
• bibir tipis
• sendi kaku

Penyebab Apa yang menyebabkan progeria?

Progeria disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi terjadi pada gen LMNA. Gen ini bertanggung jawab untuk memproduksi protein yang membantu menjaga integritas struktural nukleus dalam sel. Tanpa kekuatan di nukleusnya, struktur sel lemah. Hal ini menyebabkan penuaan cepat.

Sementara progeria mempengaruhi gen, para ahli tidak menganggapnya sebagai keturunan. Orang tua yang memiliki satu anak yang memiliki progeria tidak memiliki kesempatan lebih tinggi untuk memiliki anak lain yang memilikinya.

DiagnosisApakah diagnosa progeria?

Dokter anak Anda pertama-tama akan melakukan pemeriksaan fisik. Jika mereka menduga anak Anda memiliki progeria, mereka kemungkinan akan memesan tes darah untuk memeriksa mutasi gen spesifik yang bertanggung jawab untuk itu.

Pengobatan Bagaimana progeria diobati?

Progeria tidak dapat disembuhkan, namun pengobatan untuk mengelola penyakit tersedia. Penelitian yang sedang berlangsung telah mengidentifikasi beberapa pilihan obat yang menjanjikan.

Beberapa anak dengan progeria menerima perawatan untuk komplikasi penyakit ini, seperti arteri yang mengeras. Misalnya, dokter anak Anda mungkin memberi resep aspirin, statin, terapi fisik, atau perawatan lainnya.

OutlookWhat adalah pandangan orang-orang dengan progeria?

Umur rata-rata untuk orang dengan progeria adalah 13 tahun, meskipun beberapa orang berusia 20-an tahun. Progeria adalah sindrom fatal.

Orang dengan progeria berisiko tinggi terhadap banyak kondisi kesehatan. Misalnya, mereka cenderung melepuh pinggulnya dengan mudah. Kebanyakan dari mereka akhirnya mengalami gangguan jantung dan stroke. Ini sangat umum terjadi pada anak-anak dengan progeria untuk mengembangkan aterosklerosis, atau mengeras dan menyempit arteri. Sebagian besar anak yang terkena dampak akhirnya meninggal karena penyakit jantung. Anak-anak dengan progeria memiliki perkembangan motor yang khas untuk usia mereka.