Penyakit sel sabit (scd): gejala, pengobatan dan penyebab

Apa itu Penyakit Sel Sabit (SCD)?

• Penyakit sel sabit adalah yang paling umum dari kelainan darah herediter. Ini terjadi hampir secara eksklusif di antara orang kulit hitam Amerika dan Afrika kulit hitam.
• Penyakit sel sabit pada orang Amerika kulit hitam terjadi pada sekitar 1 dari 500 kelahiran hidup.
• Catatan pertama tentang apa yang kemudian disebut anemia sel sabit dalam literatur medis adalah pada tahun 1910. James B. Herrick, seorang dokter di Chicago, menggambarkan gejala-gejala seorang siswa laki-laki kulit hitam berusia 20 tahun dari Hindia Barat. Lelaki itu melaporkan, "sesak napas, jantung berdebar, dan episode ikterus. Dia menderita anemia." Herrick menggambarkan apusan darah pasien sebagai menunjukkan "sel darah merah tipis, sabit, dan sabit."
• Sel darah merah mengantarkan oksigen ke jaringan yang berfungsi atau aktif. Di paru-paru, hemoglobin (molekul dalam sel darah merah) mengambil oksigen dan, pada saat yang sama, melepaskan karbon dioksida. Proses ini disebut oksigenasi. Pada level jaringan, aktivitas ini terbalik. Molekul hemoglobin yang sama melepaskan oksigen dan menghasilkan karbon dioksida. Proses ini disebut deoksigenasi.
• Pada penyakit sel sabit, sel darah merah tertentu menjadi berbentuk bulan sabit (sel sabit yang dijelaskan Dr. Herrick).
• Sel-sel darah merah yang abnormal ini, membawa hemoglobin abnormal yang dikenal sebagai hemoglobin S, rapuh.
• Seseorang yang memiliki penyakit sel sabit dapat menjadi lebih mungkin untuk mendapatkan infeksi karena sel-sel yang rusak pada akhirnya menyumbat limpa.
• Serangan parah, yang dikenal sebagai krisis sel sabit, dapat menyebabkan rasa sakit karena pembuluh darah dapat tersumbat atau sel darah merah yang rusak dapat merusak organ-organ dalam tubuh.
• Ada juga gangguan oksi dari hemoglobin S. abnormal.

Gambar Sel Darah Merah Sickle Cell

Penyebab Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi, atau perubahan, jenis rantai hemoglobin tertentu dalam sel darah merah (rantai beta hemoglobin).

Perubahan dalam pembangunan hemoglobin normal menghasilkan hemoglobin abnormal dari penyakit sel sabit. Molekul bermutasi ini tidak memiliki gerakan halus yang dibutuhkan untuk oksigenasi dan deoksigenasi. Ketika konsentrasi oksigen dalam darah berkurang, sel darah merah mengasumsikan bentuk sabit yang khas. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi kaku dan kaku, dan menghentikan jalannya sel darah merah yang lancar melalui pembuluh darah yang sempit.

Tidak perlu banyak imajinasi untuk melihat sel darah merah "sabit" ujung tajam menumpuk di pembuluh darah sempit yang dikenal sebagai kapiler. Ketika ini terjadi, sel-sel darah merah tidak dapat membawa oksigen ke jaringan, dan cedera atau kematian sel jaringan. Seseorang dengan penyakit sel sabit akan mengalami rasa sakit dengan proses ini - krisis sel sabit.

Gejala Penyakit Sel Sabit

Situs yang paling sering dipengaruhi oleh aksi pemblokiran atau penumpukan sel sabit ditemukan di paru-paru, hati, tulang, otot, otak, limpa, penis, mata, dan ginjal.

Sistem kekebalan tubuh seseorang dengan sel sabit secara dramatis melemah. Orang dengan sel sabit sangat rentan terhadap infeksi dari bentuk bakteri tertentu. Beberapa infeksi yang paling umum adalah dari virus flu, pneumonia, dan salmonella (sejenis bakteri).

Nyeri parah adalah yang paling umum dari keadaan darurat penyakit sel sabit (krisis sel sabit akut). Seseorang mungkin tidak tahu apa yang menyebabkan rasa sakit, tetapi satu atau lebih dari situasi berikut ini mungkin telah berkontribusi pada dimulainya krisis sabit yang menyakitkan:

• Dehidrasi
• Infeksi
• Demam
• Hipoksia (penurunan oksigen ke jaringan tubuh)
• Berdarah
• Paparan dingin
• Penggunaan narkoba dan alkohol
• Kehamilan dan stres

Empat pola krisis sel sabit akut sekarang dapat dikenali. Mereka didasarkan pada bagian tubuh di mana krisis terjadi.

• Krisis tulang: Nyeri akut atau tiba-tiba pada tulang bisa terjadi, biasanya di lengan atau kaki. Area mungkin tender. Tulang umum yang terlibat termasuk tulang besar di lengan atau kaki: humerus, tibia, dan tulang paha. Tulang yang sama dapat dipengaruhi berulang kali pada episode-episode berikutnya dari krisis tulang.
• Sindrom dada akut: Nyeri dada akut mendadak dengan batuk darah dapat terjadi. Demam tingkat rendah dapat hadir. Orang itu biasanya sesak napas. Jika ada batuk, seringkali tidak produktif. Sindrom dada akut sering terjadi pada orang muda dengan penyakit sel sabit. Penyakit paru-paru sel sabit kronis (jangka panjang) berkembang seiring waktu karena krisis paru akut dan subakut menyebabkan paru-paru yang terluka dan masalah lainnya.
• Krisis perut: Nyeri yang terkait dengan krisis perut penyakit sel sabit adalah konstan dan tiba-tiba. Itu menjadi tak henti-hentinya. Nyeri mungkin terlokalisasi atau tidak pada salah satu area perut. Mual, muntah, dan diare mungkin atau mungkin tidak terjadi.
• Krisis sendi: Krisis sendi akut dan menyakitkan dapat berkembang tanpa sejarah traumatis yang signifikan. Fokusnya adalah dalam satu sendi tunggal atau beberapa sendi. Seringkali bagian tulang penghubung dari sendi terasa menyakitkan. Rentang gerak sering dibatasi karena rasa sakit. Nekrosis avaskular pada pinggul dapat terjadi, menyebabkan kerusakan permanen.

Banyak sistem organ lainnya sering terluka atau terganggu.

• Sistem saraf pusat: Dua pertiga dari semua stroke pada orang dengan penyakit sel sabit terjadi pada anak-anak, pada usia rata-rata 8 tahun. Sekitar 10% orang dengan penyakit sel sabit mengalami stroke atau pendarahan otak lainnya ketika lebih muda dari 8-10 tahun. Seiring bertambahnya populasi, kejadian dari peristiwa ini juga meningkat. Stroke berulang terjadi pada dua pertiga dari semua korban dalam 3 tahun setelah stroke pertama. Gumpalan darah mempengaruhi pembuluh besar di otak. Pendarahan dapat terjadi pada pembuluh-pembuluh kecil yang rusak oleh penyakit sel sabit.
• Mata: Efek penyakit sel sabit pada mata berasal dari peningkatan viskositas, atau "lumpur, " darah dan sempitnya pembuluh darah mata. Retinopati (penyakit retina di mata) sering terjadi dan menyebabkan masalah dengan penglihatan. Ablasi retina sering terjadi. Hyphemas, perdarahan di mata, terjadi pada tingkat yang sama dengan populasi umum, tetapi komplikasi lebih sering terjadi karena meningkatnya efek sabit yang dipromosikan oleh cairan mirip air di mata.
• Ginjal: Sejumlah kerusakan ginjal terjadi pada hampir setiap orang dengan penyakit sel sabit.
• Alat kelamin: Priapisme (ereksi konstan pada penis) sering terjadi. Ini mempengaruhi sekitar 40% dari semua pria dengan penyakit sel sabit. Episode yang parah sering menjadi penyebab impotensi.
• Infeksi: Orang dengan penyakit sel sabit memiliki sistem kekebalan yang melemah dan berisiko lebih tinggi terkena infeksi, terutama di paru-paru, ginjal, tulang, dan sistem saraf pusat.
• Krisis yang berulang merusak limpa, yang seiring waktu, menyebabkannya berhenti berfungsi.
• Masalah darah: Orang dengan penyakit sel sabit dapat mengalami anemia - pengurangan jumlah sel darah merah. Gejala anemia adalah sesak napas (oksigen tidak sampai ke jaringan), pusing, dan kelelahan.
• Serangan jantung dapat terjadi
• Hati juga dapat dipengaruhi oleh krisis sel sabit yang parah.

Kapan Harus Mencari Perawatan Medis

Jika kondisi tertentu berkembang pada seseorang dengan penyakit sel sabit, orang tersebut harus menghubungi dokter. Jika dokter tidak segera tersedia atau tidak dapat melihat orang itu segera, orang dengan penyakit sel sabit dapat memilih untuk pergi ke departemen darurat rumah sakit. Hubungi dokter dalam kasus berikut:

• Banyak orang dengan penyakit sel sabit mengalami nyeri dengan frekuensi yang cukup sehingga mereka perlu minum obat penghilang rasa sakit di rumah. Jika rasa sakit tidak hilang oleh obat, atau rasa sakitnya sangat berbeda dari episode sebelumnya, hubungi penyedia layanan kesehatan.
• Jika mengalami mual, muntah, dan diare; kehilangan banyak cairan; dan memiliki ketidakmampuan untuk minum dan menahannya, orang dengan penyakit sel sabit berada dalam bahaya mengalami dehidrasi. Ini adalah masalah serius dengan penyakit sel sabit. Dokter atau rumah sakit dapat memberikan cairan IV untuk menggantikan cairan yang hilang.
• Penting untuk mengendalikan infeksi. Jika tampaknya seseorang dengan penyakit sel sabit mendapatkan infeksi, bahkan jika menggunakan antibiotik untuk mencegah infeksi, hubungi dokter segera.

Krisis sel sabit seringkali dapat dikelola secara efisien dan cepat di unit gawat darurat rumah sakit dengan cairan dan obat-obatan penghilang rasa sakit. Seseorang dengan penyakit sel sabit seharusnya tidak menunda pergi ke rumah sakit. Penundaan hanya dapat memperburuk kondisi dan mungkin memerlukan rawat inap untuk perawatan.

Pergi ke departemen darurat rumah sakit jika kondisi ini berkembang:

• Nyeri yang tak terkendali bahkan dengan penggunaan narkotika
• Kehilangan cairan terus-menerus yang menyebabkan dehidrasi (jika muntah)
• Demam yang tidak terkendali
• Nyeri dada atau napas pendek
• Nyeri perut parah

Diagnosis Penyakit Sel Sabit

Profesional layanan kesehatan akan mengambil riwayat medis lengkap dari seseorang dengan penyakit sel sabit. Riwayat ini harus mencakup apakah ada infeksi. Penyedia layanan kesehatan akan bertanya tentang masalah lain yang merupakan permulaan umum dari krisis sel sabit. Masalah-masalah ini adalah kurangnya oksigen dalam jaringan, perdarahan, dehidrasi, alkohol dan penggunaan narkoba, kehamilan, dan masalah lainnya.

• Selama pemeriksaan fisik, dokter akan memeriksa sistem saraf, paru-paru, tulang, mata, dan perut, khususnya.
• Dokter akan melakukan tes darah dan urin. Jika diindikasikan, dokter mungkin akan melakukan CT scan kepala dan melakukan spinal tap untuk memeriksa masalah pada cairan tulang belakang dan otak.

Jika dokter mencurigai penyakit sel sabit pada orang dewasa, atau lebih umum anak yang sebelumnya tidak didiagnosis dengan penyakit ini, perhatian pertama akan dibayarkan untuk mendapatkan riwayat keluarga penyakit sel sabit. Dokter kemudian melakukan tes darah untuk mendiagnosis penyakit.

Gangguan Darah dan Pendarahan Kuis IQ

Perawatan Penyakit Sel Sabit di Rumah

Bahkan perubahan kecil pada sel darah merah dapat memulai serangkaian gejala yang mengarah pada krisis sel sabit. Karena itu, perawatan di rumah, bahkan ketika seseorang berhati-hati dalam meminum banyak cairan dan menghindari infeksi, adalah sulit. Perawatan di rumah terbaik adalah memahami penyakit dan mengetahui kapan dan di mana mencari perawatan medis segera.

Perawatan Sel Sabit dengan Obat-obatan

Krisis nyeri sel sabit

• Obat penghilang rasa sakit, sering narkotika, akan diberikan.
• Cairan IV adalah bagian penting dari terapi.
• Infeksi: Jika dokter mendiagnosis atau mencurigai adanya infeksi bakteri, antibiotik diresepkan.
• Anemia: Jika ada penurunan jumlah sel darah merah yang signifikan, mungkin diperlukan transfusi sel darah merah.
• Hydroxyurea dapat digunakan untuk meningkatkan jumlah Hgb F dan mengurangi jumlah Hgb S, yang dapat mengurangi risiko jangka panjang dari krisis sel sabit.

Terapi Lain untuk Penyakit Sel Sabit

Terapi kronis: Perkembangan baru dalam terapi transfusi yang dijadwalkan secara teratur telah menunjukkan harapan dalam mengurangi hal-hal berikut:

• Gejala sindrom dada akut
• Kejadian stroke
• Keparahan krisis rasa sakit
• Transplantasi sumsum tulang menjanjikan persentase yang sangat kecil pada orang dengan penyakit sel sabit. Diskusikan hal ini dengan dokter.

Tindak Lanjut Penyakit Sel Sabit

Mempertimbangkan banyaknya sistem tubuh yang terlibat dan kemungkinan krisis sel sabit akan terjadi berulang kali, pertimbangan yang kuat harus diberikan untuk menindaklanjuti dengan ahli hematologi (dokter dengan spesialisasi dalam mengobati gangguan darah).

Sebagian besar kasus krisis sel sabit tanpa komplikasi dapat ditangani di departemen darurat masyarakat. Orang-orang dengan kondisi ini dapat dengan aman dikirim pulang ketika rasa sakit mereka terkendali dan dehidrasi mereka dihilangkan. Periode pengamatan singkat di unit gawat darurat membantu untuk mencegah kekambuhan akut dan masuk untuk rasa sakit dan rehidrasi.

Perawatan rawat jalan berpusat pada pengendalian infeksi, pengurangan rasa sakit, dan pencegahan dehidrasi. Penggunaan narkotika sering diperlukan dan tidak boleh dibatasi karena takut mengubah seseorang dengan penyakit sel sabit menjadi pecandu narkoba.

Pencegahan Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit adalah kelainan bawaan yang umum di antara orang Afrika-Amerika. Jika Anda memiliki penyakit sel sabit, Anda menerima gen dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda menerima gen hanya dari satu orangtua, Anda adalah pembawa. Konseling dan pengujian genetik dapat memberi Anda informasi tentang kemungkinan bahwa Anda mungkin meneruskan gen ini kepada anak-anak Anda.

• Pencegahan infeksi
• Bayi dan anak kecil beresiko sangat tinggi terinfeksi jenis infeksi bakteri yang parah. Karena peningkatan risiko ini, bayi dengan penyakit sel sabit ditempatkan pada terapi penisilin harian sampai setidaknya berusia 5 tahun.
• Juga sangat penting bagi bayi untuk menerima semua imunisasi sesuai jadwal untuk mencegah infeksi yang mengancam jiwa ini.
• Menempatkan diri Anda pada kondisi di mana konsentrasi oksigen di udara rendah dapat memperburuk penyakit. Ini mungkin termasuk bepergian di pesawat terbang yang tidak bertekanan atau pergi ke tempat yang tinggi.

Prognosis Penyakit Sel Sabit

Terlepas dari perbaikan luar biasa dalam diagnosis, konseling genetik, skrining neonatal, dan perawatan medis, tubuh informasi yang terus meningkat mungkin secara palsu meningkatkan harapan untuk penyembuhan tertentu. Kemajuan dalam manipulasi genetik, yang berpotensi menyembuhkan penyakit, lambat.

Perkembangan dalam terapi transfusi jangka panjang telah menjanjikan dalam mengurangi keparahan krisis nyeri dan timbulnya stroke; Namun, paparan penyakit yang ditularkan melalui darah karena banyak transfusi adalah risiko.

Dukungan dan penyembuhan infeksi masih menjadi andalan pengobatan.