Penyakit von Recklinghausen (Neurofibromatosis 1)

neurofibromatosis tipe 1 (NF1)

neurofibromatosis tipe 2 (NF2)

• schwannomatosis, yang merupakan varian dari NF2
• Bentuk VRD yang paling umum adalah NF1. Penyakit ini menyebabkan tumor yang disebut neurofibromas di jaringan dan organ tubuh. Menurut Dental Research Journal, VRD adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum dan mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 orang.

Gejala Apa Gejala Penyakit Von Recklinghausen?

VRD mempengaruhi kulit dan sistem saraf perifer. Gejala pertama biasanya muncul pada masa kanak-kanak dan mempengaruhi kulit.

Café au lait macules adalah bintik cokelat dengan berbagai ukuran dan bentuk. Mereka dapat ditemukan di banyak tempat di kulit.

Bintik-bintik dapat terjadi di bawah lengan atau di daerah selangkangan.

• Neurofibroma adalah tumor di sekitar atau di saraf perifer.
• Plexiform neurofibromas adalah tumor yang mempengaruhi kumpulan saraf.
• Tanda dan gejala lain dari VRD termasuk nodul Lisch berikut

Pheochromocytoma adalah tumor kelenjar adrenal. Sepuluh persen tumor ini bersifat kanker.

• Pembesaran hati bisa terjadi.
• Glioma adalah tumor saraf optik.
• Keterlibatan tulang dari VRD termasuk perawakan pendek, kelainan bentuk tulang, dan skoliosis, atau kelengkungan abnormal tulang belakang.
• Penyebab Penyebab Penyakit Von Recklinghausen?

Penyebab VRD adalah mutasi genetik. Mutasi adalah perubahan gen Anda. Gen membentuk DNA Anda, yang mendefinisikan setiap aspek fisik tubuh Anda. Di VRD, mutasi terjadi pada gen neurofibromin, menyebabkan peningkatan perkembangan tumor kanker dan non kanker.

Sementara kebanyakan kasus VRD adalah hasil mutasi genetik pada gen neurofibromin, ada juga kasus yang didapat karena mutasi spontan. Journal of Medical Genetics mencatat bahwa dalam sekitar setengah dari semua kasus, mutasi muncul secara spontan. Ini berarti tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit ini, dan itu tidak diwariskan. Penyakit yang didapat kemudian bisa diteruskan ke generasi mendatang.

DiagnosisApakah Penyakit Von Recklinghausen Didiagnosis?

Diagnosis tergantung pada adanya banyak gejala.Dokter Anda harus menyingkirkan penyakit lain yang dapat menyebabkan tumor. Dokter Anda akan menanyakan riwayat keluarga tentang penyakit ini jika Anda memiliki gejala VRD.

Penyakit yang menyerupai VRD meliputi:

Sindrom LEOPARD

Sindrom LEOPARD adalah kelainan genetik dengan gejala yang meliputi:

bintik-bintik coklat pada kulit

banyak mata jarak

• penyempitan arteri dari jantung ke paru-paru
• gangguan pendengaran
• kelainan bentuk yang pendek
• pada sinyal listrik yang mengendalikan detak jantung
• Melanosis neurokutan
• Melanosis neurokutan adalah kelainan genetik yang menyebabkan tumor sel pigmen. di lapisan jaringan yang menutupi otak dan sumsum tulang belakang.

Schwannomatosis

Schwannomatosis adalah kondisi yang jarang terjadi. Ini melibatkan tumor di jaringan saraf.

Sindrom Watson

Sindrom Watson adalah kelainan genetik yang menyebabkan:

nodul Lisch

perawakan pendek

• neurofibromas
• kepala besar yang tidak normal
• penyempitan arteri pulmonalis > Tes
• Untuk memeriksa adanya kanker, dokter Anda mungkin perlu menghapus hal berikut untuk pengujian:
• tumor internal

tumor dangkal

sampel jaringan kulit

• Dokter Anda mungkin juga mencari neurofibroma di dalam tubuh Anda menggunakan pemindaian MRI dan CT.
• Pengobatan Bagaimana Penyakit Von Recklinghausen Diperlakukan?
• VRD adalah penyakit yang kompleks. Pengobatan harus menangani banyak sistem organ yang berbeda di dalam tubuh. Ujian masa kecil harus mencari tanda-tanda perkembangan abnormal. Orang dewasa memerlukan skrining kanker secara teratur yang disebabkan oleh tumor.

Pengobatan di masa kanak-kanak meliputi:

evaluasi untuk ketidakmampuan belajar

evaluasi untuk attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)

evaluasi ortopedi untuk mengobati skoliosis atau deformitas tulang yang dapat diobati lainnya

• Semua pasien harus memiliki neurologis tahunan ujian dan ujian mata tahunan.
• Tumor dapat diobati dengan beberapa metode, termasuk:
• pengangkatan laparoskopi tumor kanker

operasi untuk pengangkatan tumor yang mempengaruhi saraf

terapi radiasi

• kemoterapi
• OutlookWhat Apakah Jangka Panjang Pandangan?
• VRD meningkatkan risiko kanker Anda. Anda harus memiliki tumor yang diperiksa secara teratur oleh dokter Anda. Mereka akan mencari perubahan yang mengindikasikan kanker. Diagnosis awal kanker mengarah pada kesempatan yang lebih baik untuk remisi.
• Orang dengan VRD mungkin memiliki tumor besar di tubuh. Penghapusan tumor yang terlihat pada kulit bisa membantu dengan harga diri.

VRD adalah penyakit genetik. Jika Anda memiliki VRD, Anda bisa menyebarkannya kepada anak-anak Anda. Anda harus mengunjungi konselor genetik sebelum memiliki anak. Seorang konselor genetik dapat menjelaskan kemungkinan anak Anda mewarisi penyakit ini.