Gardner's Sindrom: Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Apa itu Sindrom Gardner? Sindrom Gardner adalah kelainan genetik yang jarang terjadi, biasanya menyebabkan apa yang mulai merupakan pertumbuhan yang tidak berbahaya atau tidak kanker. Ini dikategorikan sebagai subtipe poliposis adenomatosa keluarga, yang selama ini menyebabkan kanker usus besar.

Sindrom Gardner dapat menyebabkan pertumbuhan pada berbagai area tubuh Tumor paling sering ditemukan di usus besar, kadang-kadang dalam jumlah besar, cenderung meningkat seiring bertambahnya usia. Selain polip pada usus besar, pertumbuhan dapat berkembang, termasuk fibroma, tumor desmoid, dan Kista sebaceous, yang merupakan pertumbuhan penuh cairan di bawah kulit. Lesi mata juga dapat terjadi pada retina pada seseorang yang mengalami sindrom Gardner.

Penyebab Apa yang menyebabkan sindrom Gardner?

Sindrom ini adalah kondisi genetik, yang berarti itu diwariskan. Gen adenomatosa poliposis coli (APC) memediasi produksi protein APC. Protein APC mengatur pertumbuhan sel dengan mencegah sel membelah terlalu cepat atau dengan cara yang tidak teratur. Orang dengan sindrom Gardner mengalami defek pada gen APC. Hal ini menyebabkan pertumbuhan jaringan abnormal. Apa yang menyebabkan mutasi gen ini belum ditentukan.

Faktor risiko Siapakah yang berisiko mengalami sindrom Gardner?

Faktor risiko utama untuk mengembangkan sindrom Gardner adalah memiliki setidaknya satu orang tua dengan kondisi tersebut. Mutasi spontan gen APC adalah kejadian yang jarang terjadi.

Gejala Gejala sindrom Gardner

Gejala umum dari kondisi ini meliputi:

pengembangan gigi ekstra

• tumor tulang pada tengkorak dan tulang lainnya
• kista di bawah kulit
• Gejala utama sindrom Gardner adalah beberapa pertumbuhan. di usus besar Pertumbuhannya juga dikenal sebagai polip. Meski jumlah pertumbuhannya bervariasi, jumlahnya bisa ratusan.
• Selain pertumbuhan di usus besar, gigi tambahan bisa berkembang, bersamaan dengan tumor kurus di tengkorak. Gejala umum lain dari sindrom Gardner adalah kista, yang dapat terbentuk di bawah kulit pada berbagai bagian tubuh. Fibroma dan kista epitel sering terjadi. Orang dengan sindrom ini juga memiliki risiko kanker usus besar yang jauh lebih tinggi.

DiagnosisBagaimana sindrom Gardner didiagnosis?

Dokter Anda mungkin menggunakan tes darah untuk memeriksa sindrom Gardner jika beberapa polip usus besar terdeteksi selama endoskopi saluran GI bawah, atau jika ada gejala lain. Tes darah ini mengungkapkan jika ada mutasi gen APC.

Pengobatan Sindroma PerawatanGardner

Karena orang dengan sindrom Gardner memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker usus besar, pengobatan biasanya ditujukan untuk mencegah hal ini.

Obat-obatan seperti NSAID (sulindac) atau penghambat COX2 (celecoxib) dapat digunakan untuk membantu membatasi pertumbuhan polip usus besar.

Pengobatan juga melibatkan pemantauan ketat polip dengan endoskopi saluran GI yang lebih rendah untuk memastikan mereka tidak menjadi ganas (kanker). Setelah 20 atau lebih polip dan / atau beberapa polip berisiko tinggi ditemukan, pengangkatan usus besar direkomendasikan untuk mencegah kanker usus besar.

Jika ada kelainan gigi, perawatan mungkin direkomendasikan untuk memperbaiki masalah.

Seperti semua kondisi medis, gaya hidup sehat dengan nutrisi, olahraga, dan aktivitas pengurangan stres yang tepat dapat membantu orang mengatasi masalah fisik dan emosional yang terkait.

OutlookOutlook

Prospek untuk orang dengan sindrom Gardner bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan gejala. Orang yang memiliki mutasi gen APC seperti pada sindrom Gardner memiliki kemungkinan semakin tinggi terkena kanker usus besar seiring bertambahnya usia. Tanpa perawatan bedah, hampir semua orang dengan mutasi gen APC akan mengembangkan kanker usus besar pada usia 39 tahun (rata-rata).

PreventionPrevention

Karena sindrom Gardner diwarisi, tidak ada cara untuk mencegahnya. Seorang dokter mungkin melakukan tes genetik, yang dapat menentukan apakah seseorang membawa mutasi gen.