Pengujian untuk autisme

Apa itu autisme?

Autisme, atau gangguan spektrum autisme (ASD), adalah kelompok gangguan perkembangan yang dapat menyebabkan masalah sosial, komunikasi, dan perilaku. Masalah ini bervariasi dalam tingkat keparahan antar individu. Gangguan spektrum autisme adalah kelainan payung yang mencakup tiga kondisi sebelumnya yang terpisah:

• kelainan perkembangan autistik
• gangguan perkembangan pervasive, tidak ditentukan lain (PDD-NOS)
• Sindrom Asperger

Faktor risiko Siapakah yang berisiko terkena autisme?

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), sekitar 1 dari 68 anak-anak di Amerika Serikat menderita ASD pada tahun 2012. Gangguan spektrum autisme terjadi pada semua kelompok ras, etnis, dan sosio-ekonomi. Sekitar empat sampai lima kali lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan. Tidak ada obat yang diketahui untuk ASD dan dokter belum menemukan penyebabnya. Mungkin ada banyak faktor berbeda yang membuat anak lebih cenderung memiliki ASD, termasuk faktor lingkungan, biologi, dan genetik.

Gejala Apa gejalanya autisme?

Tanda dan gejala awal autisme sangat bervariasi. Beberapa anak dengan ASD hanya memiliki gejala ringan, dan ada pula yang memiliki masalah perilaku yang parah. Namun, setiap anak dengan autisme mengalami masalah dengan satu atau beberapa hal berikut:

• komunikasi (verbal dan nonverbal)
• interaksi sosial
• perilaku berulang

Bayi biasanya sangat tertarik dengan dunia dan orang di sekitar mereka. Seorang anak dengan ASD mungkin tidak tertarik atau mengalami kesulitan berinteraksi dengan dunia di sekitar mereka.

Seorang anak mungkin menunjukkan gejala awal ASD jika mereka:

• mengembangkan kemampuan bahasa yang terlambat
• jangan menunjuk pada objek atau orang atau selamat tinggal
• jangan melacak orang dengan mata mereka
• menunjukkan Ketiadaan responsif
• jangan meniru ekspresi wajah
• jangan sampai terangkat
• lari atau mendekati tembok
• ingin sendirian
• jangan main make- percaya permainan (misalnya memberi makan boneka)
• memiliki minat obsesif
• menyebabkan luka pada dirinya sendiri
• memiliki amarah
• menampilkan reaksi yang tidak biasa terhadap hal-hal yang berbau atau terasa

DiagnosisApakah diagnosis autisme?

Dokter biasanya mendiagnosis ASD pada usia dini. Namun, karena gejala dan tingkat keparahan kelainannya sangat bervariasi, dan penyebab gangguan belum ditemukan, kelainan spektrum autisme seringkali sulit untuk didiagnosis.

Saat ini, tidak ada tes resmi untuk mendiagnosis autisme. Orang tua atau dokter mungkin melihat indikasi awal ASD pada bayi. Tim spesialis dan ahli biasanya akan membuat diagnosis resmi ASD.

Indikator awal

Balita biasanya suka berinteraksi dengan orang dan lingkungan tempat tinggal mereka.Orangtua biasanya orang pertama yang memperhatikan bahwa anak mereka menunjukkan perilaku atipikal. Orangtua harus menyadari tanda-tanda awal autisme, dan mereka harus berbagi masalah dengan dokter. Beberapa indikator awal ASD meliputi:

• tidak melakukan kontak mata
• tidak menanggapi nama mereka
• tidak mengoceh pada usia 1 tahun
• tidak tersenyum atau menunjukkan ungkapan sukacita pada usia 6 bulan > tidak memberi isyarat, seperti menunjuk, menunjukkan, atau melambai pada usia 1 tahun
• tidak mengucapkan kata-kata bermakna pada usia 2 tahun
• kehilangan ucapan atau keterampilan sosial
• Jika Anda berpikir anak Anda mungkin menderita ASD atau Anda memperhatikannya bahwa anak Anda bermain, belajar, berbicara, atau bertindak dengan cara yang tidak biasa, berbagi kekhawatiran Anda dengan dokter anak Anda.

Skrining perkembangan

Mulai sejak lahir, dokter Anda akan menyaring anak Anda untuk gangguan perkembangan selama kunjungan rutin dan rutin. Jika Anda khawatir dengan perkembangan anak Anda, dokter Anda mungkin akan mengarahkan Anda ke dokter spesialis, terutama jika saudara kandung atau anggota keluarga lainnya memiliki ASD. Spesialis akan melakukan tes untuk mengetahui apakah ada alasan fisik untuk perilaku yang diamati (seperti tes pendengaran untuk mengevaluasi ketulian / kesulitan mendengar). Mereka juga akan menggunakan alat skrining lain untuk autisme, seperti Daftar Periksa Autisme yang Diubah pada Balita.

Menurut National Institutes of Health (NIH), daftar periksa adalah alat skrining yang diperbarui yang orang tua isikan. Ini membantu menentukan risiko anak menderita autisme sebagai rendah, sedang, atau tinggi. Tes ini gratis dan terdiri dari 20 pertanyaan.

Jika tes menunjukkan bahwa anak Anda memiliki risiko tinggi terhadap ASD, anak Anda akan menerima evaluasi diagnostik yang lebih komprehensif. Jika anak Anda berisiko sedang, pertanyaan lanjutan mungkin diperlukan untuk membantu menentukan hasil secara definitif.

Evaluasi perilaku komprehensif

Langkah selanjutnya dalam diagnosis autisme adalah pemeriksaan fisik dan neurologis yang lengkap. Ini mungkin melibatkan tim spesialis. Pakar spesialis mungkin termasuk:

dokter anak perkembangan

• psikolog anak
• ahli saraf anak
• ahli patologi bicara dan bahasa
• ahli terapi okupasi
• Evaluasi juga mencakup alat skrining. Ada banyak alat skrining perkembangan yang berbeda. Tidak ada alat tunggal yang bisa mendiagnosis autisme. Sebaliknya, kombinasi dari banyak alat diperlukan untuk diagnosis autisme. Beberapa contoh alat skrining meliputi:

Tanda Usia dan Tahapan Kuesioner (ASQ)

• Jadwal Pengamatan Diagnostik Autisme (ADOS)
• Skala Penilaian Autisme Anak Usia Dini
• Jadwal Pengamatan Diagnostik Autisme-AD (ADOS-G )
• Uji Permukaan Pervasive Disorder Skenario-Tahap 3
• Evaluasi Orangtua Status Perkembangan (PEDS)
• Skala Penilaian Autisme Gilliam
• Alat Skrining untuk Autisme pada Balita dan Anak Muda (STAT)
• Ada juga alat skrining khusus yang tersedia untuk sindrom Asperger. Sindrom Asperger biasanya melibatkan kesulitan dengan keterampilan sosial dan komunikasi. Alat skrining khusus meliputi:

Kuesioner Skrining Spektakuler Autisme (ASSQ)

• Uji Sindrom Asperger Anak (CAST)
• Menurut CDC, edisi baru Manual Diagnostik dan Statistik Jiwa Psikiatrik Amerika Serikat (DSM -V) juga menawarkan kriteria standar untuk membantu diagnosis ASD.

Pengujian genetik

Gen terbuat dari DNA. DNA menginstruksikan tubuh kita tentang bagaimana tumbuh dan berkembang dengan baik. Pengujian genetik dapat menemukan perubahan pada DNA seseorang yang terkait dengan kelainan atau kondisi tertentu. Ini bisa membantu mendiagnosis penyakit genetik. Hal ini juga dapat membantu menentukan risiko bahwa anggota keluarga lainnya memiliki kondisi yang sama atau dapat menyebarkannya kepada generasi mendatang. Beberapa laboratorium dapat menguji beberapa biomarker yang diyakini sebagai indikator untuk ASD. Mereka mencari kontributor genetik yang paling umum dikenal untuk ASD. Hasil abnormal pada salah satu tes genetik ini berarti genetika mungkin berkontribusi terhadap kehadiran ASD. Hasil normal hanya berarti penyumbang genetik tertentu telah dikesampingkan. Ini berarti penyebabnya masih belum diketahui dan anak Anda akan membutuhkan lebih banyak pengujian.

TakeawayApa itu takeaway?

Mendiagnosis ASD lebih awal dan akurat sangat penting. Intervensi dan pengobatan dini dapat sangat mengurangi tantangan yang dialami anak Anda. Ini juga memberi mereka kemungkinan kemerdekaan terbaik. Jika dokter menemukan bahwa ASD anak Anda disebabkan oleh penyebab genetik, beritahu anggota keluarga Anda sehingga mereka dapat menerima konseling tentang gangguan ini.

Menyesuaikan perlakuan untuk memenuhi kebutuhan individual anak Anda paling berhasil. Tim spesialis, guru, terapis, dan dokter harus merancang sebuah program untuk setiap anak. Secara umum, sebelumnya seorang anak memulai perawatan, semakin baik pandangan jangka panjang mereka.