Polesemaksia> Tes dan Diagnosis

Karena polisitemia vera (PV) adalah jenis kanker darah yang langka, diagnosis sering kali muncul karena dokter Anda karena alasan lain.

Untuk mendiagnosis polycythemia vera (PV), dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik, tes darah, dan mungkin melakukan biopsi sumsum tulang.

Ujian Fisik

Diagnosis PV biasanya bukan hasil pemeriksaan fisik, namun dokter Anda mungkin mengamati gejala penyakit ini selama kunjungan rutin.

Tes Darah

Ada tiga tes darah utama yang digunakan untuk mendiagnosis PV.

Jumlah Darah Lengkap (CBC)

Sebuah KBK mengukur jumlah sel darah merah dan putih dan trombosit dalam darah Anda. Ini juga akan memberi tahu dokter Anda kadar hemoglobin Anda di sel darah merah Anda. Hemoglobin adalah protein yang kaya akan zat besi yang membantu sel darah merah membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Jika Anda memiliki PV, kadar hemoglobin Anda akan meningkat.

A CBC juga akan mengukur hematokrit Anda. Hematokrit adalah volume darah Anda yang terdiri dari sel darah merah. Jika Anda memiliki PV, Anda akan memiliki persentase hematokrit yang tinggi.

Darah Smear

Ini adalah contoh darah yang bisa menunjukkan apakah jumlah sel darah merah Anda lebih tinggi dari biasanya. Ini juga dapat mendeteksi sel darah abnormal yang terkait dengan myelofibrosis, yang merupakan jaringan parut sumsum tulang serius yang terjadi saat PV berada pada tahap paling maju.

Uji Eritrioinin

Dengan menggunakan sampel darah, tes ini mengukur kadar hormon eritropoietin (EPO) dalam darah Anda. EPO dibuat oleh sel-sel di ginjal Anda dan memberi isyarat sel induk di sumsum tulang untuk membuat lebih banyak sel darah merah. Jika Anda memiliki PV, tingkat EPO Anda akan rendah. Ini karena produksi sel darah Anda tidak didorong oleh hormon ini, namun oleh mutasi gen JAK2.

Uji Tulang Tulang

Tes sumsum tulang dapat menentukan apakah sumsum tulang Anda menghasilkan jumlah sel darah normal. Jika Anda memiliki PV, sumsum tulang Anda membuat terlalu banyak sel darah dan isyarat untuk membuatnya tidak mati.

Ada dua jenis utama tes sumsum tulang:

aspirasi sumsum tulang

• selama aspirasi sumsum tulang, sejumlah kecil cairan dikeluarkan dari sumsum tulang Anda dengan jarum. Selama biopsi sumsum tulang, sejumlah kecil bagian padat sumsum tulang Anda dikeluarkan dengan jarum.
• Sampel sumsum tulang ini dikirim ke laboratorium untuk diperiksa oleh ahli hematologi atau ahli patologi. Pakar ini akan menganalisis biopsi dan mengirimkan hasil akhir kepada dokter primer Anda dalam beberapa hari.

JAK2 Gene

Mengetahui bahwa Anda memiliki PV itu sulit, namun penemuan gen JAK2 dan mutasinya

JAK2 V617A

pada tahun 2005 merupakan terobosan besar dalam mempelajari dan mendiagnosis PV. Sekitar 95 persen orang dengan PV memiliki mutasi genetik ini. Para ahli sepakat bahwa kemungkinan orang-orang yang tidak memiliki mutasi mungkin pada tahap awal dalam perkembangan penyakit ini. Kelainan genetis dapat dideteksi pada darah dan sumsum tulang belakang Anda, memerlukan contoh darah atau sampel sumsum tulang. Karena ditemukannya mutasi gen JAK2, mereka yang berpengalaman dalam penyakit ini dapat lebih mudah menentukan kapan Anda memilikinya. Ini hanya membutuhkan CBC dan tes genetik.

Meskipun PV jarang terjadi, mendapatkan tes darah rutin adalah salah satu tindakan pencegahan terbaik dalam mendiagnosisnya dan mendapatkan perawatan. Jika ditentukan bahwa Anda memiliki PV, ada berbagai metode untuk mengelola penyakit ini tergantung pada usia Anda dan pada tahap apa itu ditemukan.