Hemihyperplasia (sebelumnya Hemihypertrophy)

Apakah hemihyperplasia itu? Hemihyperplasia, yang sebelumnya disebut hemihipertrofi, adalah kelainan langka di mana satu sisi tubuh tumbuh lebih banyak daripada yang lain karena kelebihan produksi sel, menyebabkan asimetri. Dalam sel normal, ada mekanisme yang mematikan pertumbuhan begitu sel mencapai ukuran tertentu. Namun, di hemihyperplasia, sel di satu sisi tidak bisa berhenti tumbuh. Hal ini menyebabkan area tubuh yang terkena terus bertambah atau membesar secara tidak normal. Kelainan itu bawaan, yang berarti itu terbukti saat lahir.

Prevalensi

Statistik bervariasi tentang berapa banyak orang yang benar-benar memiliki kelainan ini. Ada beberapa alasan untuk ini. Pertama, gejala hemihyperplasia mirip dengan penyakit lain, jadi terkadang diagnosa bisa menjadi bingung dengan orang lain. Juga, terkadang asimetri atau pertumbuhan berlebih dari satu sisi bisa sangat sedikit sehingga tidak mudah dikenali.

Gejala Apa gejalanya?

Gejala hemihyperplasia yang paling jelas adalah kecenderungan satu sisi tubuh lebih besar dari pada sisi yang lain. Lengan atau kaki bisa lebih panjang atau lebih besar di lingkar. Dalam beberapa kasus, batang atau wajah di satu sisi lebih besar. Terkadang hal ini tidak terlalu mencolok kecuali jika individu berbaring di atas tempat tidur atau permukaan datar (disebut test tidur). Dalam kasus lain, perbedaan postur dan gaya berjalan (bagaimana seseorang berjalan) terlihat.

Anak-anak dengan hemihyperplasia berisiko tinggi terkena tumor, terutama yang terjadi di perut. Tumor adalah pertumbuhan abnormal yang bisa jinak (non kanker) atau ganas (kanker). Di hemihyperplasia, sel-sel yang membentuk tumor seringkali kehilangan kemampuan untuk menghentikan atau "mematikan" mekanisme pertumbuhan. Tumor Wilms, yang merupakan kanker yang terjadi di ginjal, adalah yang paling umum. Tumor kanker jenis lain yang terkait dengan hemihyperplasia adalah hepatoblastoma (hati), karsinoma adrenokortikal (kelenjar adrenal), dan leiomiosarcomas (otot).

DiagnosisApakah didiagnosis?

Diagnosis biasanya dilakukan dengan pemeriksaan fisik. Gejalanya dikaitkan dengan kondisi lain, seperti sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS), sindrom Proteus, sindrom Russell-Silver, dan sindrom Sotos. Sebelum melakukan diagnosa, dokter harus memutuskan hal ini.Mereka mungkin juga memesan pencitraan diagnostik untuk menyaring tumor.

Karena kelainan ini jarang terjadi dan sering diabaikan, disarankan agar diagnosis dibuat oleh ahli genetika klinis yang mengenalnya.

Pengobatan Bagaimana cara merawatnya?

Tidak ada obat untuk hemihyperplasia. Pengobatan berpusat pada skrining pasien untuk pertumbuhan tumor dan mengobati tumor. Untuk ukuran ekstremitas abnormal, perawatan ortopedi dan sepatu korektif dapat direkomendasikan.

Langkah selanjutnya setelah diagnosis Apa yang harus dilakukan setelah diagnosis

Jika menurut Anda anak Anda menderita hemihyperplasia atau jika Anda telah didiagnosis, pertimbangkan hal berikut:

Minta rujukan ke ahli genetika klinis untuk dievaluasi.

Ketahui rencana dokter Anda untuk melakukan surveilans tumor. Beberapa panduan merekomendasikan skrining untuk tumor selama enam tahun pertama. Yang lainnya merekomendasikan ultrasound perut setiap tiga bulan sampai usia 7.

Konsultasikan dengan dokter Anda apakah pengukuran serum alpha-fetoprotein (SAF) harus dilakukan. Beberapa panduan merekomendasikan agar tingkat SAF diukur setiap tiga bulan sampai usia 4. Dalam beberapa kasus, SAF, sejenis protein, sangat tinggi pada bayi dengan hemihyperplasia.

• Jika anak Anda didiagnosis menderita hemihyperplasia, sebaiknya lakukan pemeriksaan perut anak secara teratur. Mintalah rekomendasi dokter tentang bagaimana melakukan ini. Keterlibatan orang tua dalam perawatan terbukti efektif dalam beberapa kasus.