Beberapa sindrom endokrin neoplasia (pria) pada anak-anak

Apa itu Sindrom Neoplasia Endokrin Ganda?

Sindrom multiple endokrin neoplasia (MEN) adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi sistem endokrin. Sistem endokrin terdiri dari kelenjar dan sel yang menghasilkan hormon dan melepaskannya ke dalam darah. Sindrom MEN dapat menyebabkan hiperplasia (pertumbuhan terlalu banyak sel normal) atau tumor yang mungkin jinak (bukan kanker) atau ganas (kanker).

Ada beberapa jenis sindrom MEN dan masing-masing jenis dapat menyebabkan kondisi atau kanker yang berbeda. Pasien dan anggota keluarga dengan peningkatan risiko sindrom ini harus memiliki konseling genetik dan tes untuk memeriksa sindrom tersebut.

Dua jenis utama sindrom MEN adalah MEN1 dan MEN2.

PRIA 1 Tanda dan Gejala Sindrom pada Anak

Sindrom MEN1 juga disebut sindrom Werner. Sindrom ini biasanya menyebabkan tumor di kelenjar paratiroid, kelenjar hipofisis, dan pankreas. Jarang, itu menyebabkan tumor di kelenjar adrenalin, saluran pencernaan, jaringan fibrosa, dan sel-sel lemak. Tumor membuat hormon ekstra dan menyebabkan tanda atau gejala penyakit tertentu. Tanda dan gejalanya tergantung pada jenis hormon yang dibuat oleh tumor. Tanda paling umum dari sindrom MEN1 adalah hiperkalsemia. Hiperkalsemia terjadi ketika kelenjar paratiroid menghasilkan terlalu banyak hormon paratiroid.

Tanda dan gejala hiperkalsemia meliputi:

• Kelemahan.
• Merasa sangat lelah.
• Mual dan muntah.
• Kehilangan selera makan.
• Menjadi sangat haus.
• Buang air kecil lebih dari biasanya.
• Sembelit.

Diagnosis sindrom MEN1 biasanya dibuat ketika tumor ditemukan di dua tempat yang berbeda. Prognosis (peluang pemulihan) biasanya baik.

Anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom MEN1 diperiksa untuk tanda-tanda kanker mulai pada usia 5 dan berlanjut selama sisa hidup mereka. Bicaralah dengan dokter Anda tentang tes dan prosedur yang harus dilakukan untuk memeriksa tanda-tanda kanker dan seberapa sering mereka harus dilakukan.

Anak-anak dengan sindrom MEN1 mungkin juga memiliki hiperparatiroidisme primer. Pada hiperparatiroidisme primer, satu atau lebih kelenjar paratiroid menghasilkan terlalu banyak hormon paratiroid. Tanda paling umum dari hiperparatiroidisme primer adalah batu ginjal. Anak-anak dengan hiperparatiroidisme primer mungkin memiliki tes genetik untuk memeriksa perubahan gen yang terkait dengan sindrom MEN1.

Apa Tanda dan Gejala Sindrom MEN 2?

Sindrom MEN2 mencakup tiga subkelompok:

Sindrom MEN2A

Sindrom MEN2A juga disebut sindrom Sipple. Diagnosis sindrom MEN2A dapat dibuat ketika pasien atau orang tua, saudara laki-laki, saudara perempuan, atau anak-anak pasien memiliki dua atau lebih dari yang berikut:

• Kanker tiroid meduler.
• Pheochromocytoma (tumor kelenjar adrenal).
• Penyakit kelenjar paratiroid (tumor jinak dari kelenjar paratiroid atau bertambahnya ukuran kelenjar paratiroid).

Tanda dan gejala kanker tiroid meduler dapat meliputi:

• Benjolan di tenggorokan atau leher.
• Kesulitan bernafas.
• Kesulitan menelan.
• Suara serak.

Tanda dan gejala pheochromocytoma mungkin termasuk:

• Nyeri di perut atau dada.
• Detak jantung yang kuat, cepat, atau tidak teratur.
• Sakit kepala.
• Keringat berat tanpa alasan yang diketahui.
• Pusing.
• Merasa goyah.
• Menjadi mudah tersinggung atau gugup.

Tanda dan gejala penyakit paratiroid dapat meliputi:

• Hiperkalsemia.
• Rasa sakit di perut, samping, atau punggung yang tidak hilang.
• Nyeri di tulang.
• Tulang yang patah.
• Benjolan di leher.
• Berubah suara, seperti suara serak.
• Kesulitan menelan.

Anggota keluarga pasien dengan sindrom MEN2A harus memiliki konseling genetik dan diuji pada anak usia dini, sebelum usia 5 tahun, untuk perubahan gen yang mengarah pada jenis kanker ini. Sejumlah kecil kanker tiroid meduler dapat terjadi bersamaan dengan penyakit Hirschsprung (sembelit kronis yang dimulai ketika seorang anak masih bayi), yang telah ditemukan di beberapa keluarga dengan sindrom MEN2A. Penyakit Hirschsprung mungkin muncul sebelum tanda-tanda lain dari sindrom MEN2A dilakukan.

Pasien yang didiagnosis dengan penyakit Hirschsprung harus diperiksa untuk perubahan gen tertentu yang menyebabkan sindrom MEN2A.

FMTC

Karsinoma meduler familial tiroid (FMTC) adalah jenis sindrom MEN2A yang menyebabkan kanker tiroid meduler. Diagnosis FMTC dapat dilakukan ketika dua atau lebih anggota keluarga menderita kanker tiroid meduler dan tidak ada anggota keluarga yang memiliki masalah kelenjar paratiroid atau adrenal.

Sindrom MEN2B

Pasien dengan sindrom MEN2B mungkin memiliki tubuh yang ramping dengan lengan dan kaki yang panjang dan tipis. Bibir mungkin tampak tebal dan bergelombang karena tumor jinak di selaput lendir. Sindrom MEN2B dapat menyebabkan kondisi berikut:

• Kanker tiroid meduler.
• Hiperplasia paratiroid.
• Adenoma.
• Pheochromocytoma.
• Tumor sel saraf di selaput lendir atau tempat lain.

Bagaimana Multiple Syndrome Endocrine Neoplasia Didiagnosis pada Anak-anak?

Tes yang digunakan untuk mendiagnosis dan stadium sindrom MEN bergantung pada tanda dan gejala serta riwayat keluarga pasien. Mereka mungkin termasuk:

• Ujian fisik dan sejarah.
• Studi kimia darah.
• Ultrasonografi.
• MRI.
• CT scan.
• PET scan.
• Aspirasi jarum halus (FNA) atau biopsi bedah.

Tes dan prosedur lain yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom MEN meliputi:

Tes genetik : Tes laboratorium yang menganalisis sel atau jaringan untuk mencari perubahan pada gen, kromosom, atau protein. Perubahan ini mungkin merupakan tanda penyakit atau kondisi genetik. Mereka juga dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan penyakit atau kondisi tertentu. Studi hormon darah: Suatu prosedur di mana sampel darah diperiksa untuk mengukur jumlah hormon tertentu yang dilepaskan ke dalam darah oleh organ dan jaringan di dalam tubuh. Jumlah zat yang tidak biasa (lebih tinggi atau lebih rendah dari normal) dapat menjadi tanda penyakit pada organ atau jaringan yang membuatnya. Darah mungkin diperiksa untuk mengetahui kadar hormon perangsang tiroid (TSH) yang abnormal. TSH dibuat oleh kelenjar pituitari di otak. Ini merangsang pelepasan hormon tiroid dan mengontrol seberapa cepat sel-sel tiroid folikel tumbuh. Darah juga dapat diperiksa untuk kadar hormon kalsitonin atau hormon paratiroid (PTH) yang tinggi.

Radioactive iodine scan (RAI scan) : Prosedur untuk menemukan area di dalam tubuh di mana sel kanker tiroid dapat membelah dengan cepat. Radioaktif yodium (RAI) digunakan karena hanya sel-sel tiroid yang mengambil yodium. Sejumlah kecil RAI ditelan, berjalan melalui darah, dan terkumpul di jaringan tiroid dan sel kanker tiroid di mana saja di dalam tubuh. Sel-sel tiroid yang abnormal membutuhkan lebih sedikit yodium daripada sel-sel tiroid yang normal. Area yang tidak menggunakan yodium biasanya disebut titik dingin. Bintik dingin tampak lebih terang pada gambar yang dibuat oleh pemindaian. Mereka bisa jinak (bukan kanker) atau ganas, jadi biopsi dilakukan untuk mengetahui apakah mereka kanker.

Pemindaian Sestamibi : Suatu jenis pemindaian radionuklida yang digunakan untuk menemukan kelenjar paratiroid yang terlalu aktif. Sejumlah kecil zat radioaktif yang disebut technetium 99 disuntikkan ke dalam vena dan berjalan melalui aliran darah ke kelenjar paratiroid. Zat radioaktif akan terkumpul di kelenjar yang terlalu aktif dan muncul dengan cerah pada kamera khusus yang mendeteksi radioaktivitas.

Angiogram : Prosedur untuk melihat pembuluh darah dan aliran darah. Pewarna kontras disuntikkan ke pembuluh darah. Saat pewarna kontras bergerak melalui pembuluh darah, sinar-X diambil untuk melihat apakah ada penyumbatan.

Pengambilan sampel vena untuk kelenjar paratiroid yang terlalu aktif : Suatu prosedur pengambilan sampel darah dari vena di dekat kelenjar paratiroid. Sampel diperiksa untuk mengukur jumlah hormon paratiroid yang dilepaskan ke dalam darah oleh masing-masing kelenjar. Pengambilan sampel vena dapat dilakukan jika tes darah menunjukkan ada kelenjar paratiroid yang terlalu aktif tetapi tes pencitraan tidak menunjukkan yang mana itu.

Skintigrafi reseptor somatostatin : Suatu jenis pemindaian radionuklida yang dapat digunakan untuk menemukan tumor. Sejumlah kecil radioaktif octreotide (hormon yang menempel pada tumor) disuntikkan ke dalam vena dan berjalan melalui darah. Octreotide radioaktif menempel pada tumor dan kamera khusus yang mendeteksi radioaktivitas digunakan untuk menunjukkan di mana tumor berada dalam tubuh. Prosedur ini juga disebut pemindaian octreotide dan SRS.

Scan MIBG : Prosedur yang digunakan untuk menemukan tumor neuroendokrin, seperti pheochromocytoma. Sejumlah kecil zat yang disebut MIBG radioaktif disuntikkan ke dalam vena dan berjalan melalui aliran darah. Sel tumor neuroendokrin mengambil MIBG radioaktif dan dideteksi oleh pemindai. Pemindaian dapat dilakukan selama 1-3 hari. Solusi yodium dapat diberikan sebelum atau selama tes untuk menjaga kelenjar tiroid dari menyerap terlalu banyak MIBG.

Tes urin 24 jam: Tes di mana urin dikumpulkan selama 24 jam untuk mengukur jumlah katekolamin dalam urin. Zat yang disebabkan oleh kerusakan katekolamin ini juga diukur. Jumlah zat yang tidak biasa (lebih tinggi atau lebih rendah dari normal) dapat menjadi tanda penyakit pada organ atau jaringan yang membuatnya. Jumlah yang lebih tinggi dari normal mungkin merupakan tanda pheochromocytoma.

Tes stimulasi Pentagastrin : Tes di mana sampel darah diperiksa untuk mengukur jumlah kalsitonin dalam darah. Kalsium glukonat dan pentagastrin disuntikkan ke dalam darah dan kemudian beberapa sampel darah diambil selama 5 menit berikutnya. Jika tingkat kalsitonin dalam darah meningkat, itu mungkin merupakan tanda kanker tiroid meduler.

Apa Perawatan untuk Sindrom Neoplasia Endokrin Berganda pada Anak?

Ada beberapa jenis sindrom MEN, dan masing-masing jenis mungkin memerlukan perawatan yang berbeda:

• Pasien dengan sindrom MEN1 dirawat untuk tumor paratiroid, pankreas, dan hipofisis.
• Pasien dengan sindrom MEN1 dan hiperparatiroidisme primer mungkin harus dioperasi untuk mengangkat setidaknya tiga kelenjar paratiroid dan timus.
• Pasien dengan sindrom MEN2A biasanya menjalani operasi untuk mengangkat tiroid pada usia 5 atau lebih awal jika tes genetik menunjukkan perubahan tertentu pada gen RET.
• Operasi ini dilakukan untuk mendiagnosis kanker atau mencegah kanker dari pembentukan atau penyebaran.
• Bayi dengan sindrom MEN2B mungkin harus dioperasi untuk mengangkat tiroid untuk mencegah kanker.
• Anak-anak dengan sindrom MEN2B yang memiliki kanker tiroid meduler dapat diobati dengan terapi yang ditargetkan (inhibitor kinase).
• Pasien dengan penyakit Hirschsprung dan perubahan gen tertentu mungkin memiliki tiroid diangkat untuk mencegah kanker.

Pengobatan sindrom MEN berulang pada anak-anak dapat meliputi:

• Percobaan klinis yang memeriksa sampel tumor pasien untuk perubahan gen tertentu. Jenis terapi yang ditargetkan yang akan diberikan kepada pasien tergantung pada jenis perubahan gen.