Prothrombin Mutasi gen: Apa yang Wanita Hamil Harus Tahu

Prothrombin adalah protein yang ditemukan di dalam darah. Ini diperlukan agar darah Anda menggumpal dengan benar. Bekuan darah adalah kumpulan darah padat yang terdiri dari trombosit dan jaringan protein yang disebut fibrin. Prothrombin digunakan oleh tubuh Anda untuk membentuk fibrin.

Dalam kasus yang jarang terjadi, perubahan kode genetik, yang disebut mutasi, dapat menyebabkan tubuh menghasilkan terlalu banyak protrombin. Jika seseorang memiliki terlalu banyak protrombin, bekuan darah bisa terbentuk bila tidak seharusnya.

Orang dengan kondisi genetik ini memiliki mutasi prothrombin, yang juga disebut sebagai prothrombin G20210A atau mutasi faktor II.

Kebanyakan orang dengan mutasi prothrombin tidak akan pernah mengembangkan bekuan darah abnormal. Tapi wanita yang sedang hamil sudah memiliki risiko lebih tinggi terkena gumpalan selama dan setelah kehamilan. Jika seorang wanita hamil juga memiliki mutasi prothrombin, dia akan memiliki risiko penggumpalan darah yang lebih tinggi.

Bila bekuan darah terbentuk di dalam pembuluh darah seperti arteri atau vena, itu bisa berbahaya. Bekuan darah bisa putus dan berjalan melalui darah ke arteri di paru-paru, jantung, otak, atau organ lainnya. Hal ini juga dapat menyebabkan keguguran, lahir mati, dan komplikasi kehamilan lainnya. Dan dalam beberapa kasus bekuan darah bisa berakibat fatal.

Apa Resiko Mutasi Prothrombin dalam Kehamilan?

Orang yang memiliki mutasi prothrombin memiliki peningkatan risiko pengembangan trombosis vena dalam, juga dikenal sebagai DVT, yang merupakan bekuan darah yang terbentuk di vena dalam (biasanya di kaki) atau emboli paru (bekuan yang bergerak melalui darah ke paru-paru).

Gejala DVT adalah rasa sakit, bengkak, dan kemerahan pada lengan atau kaki yang terkena. Gejala emboli paru meliputi:

• sesak napas
• nyeri dada
• pusing
• batuk
• pembengkakan kaki

DVT dapat merusak pembuluh darah dan menyebabkan kecacatan. Emboli paru adalah kondisi serius dan bisa berakibat fatal. Jika Anda mengalami gejala-gejala ini segera hubungi dokter.

Selain penggumpalan darah, mutasi prothrombin dikaitkan dengan peningkatan risiko komplikasi selama kehamilan. Komplikasi ini meliputi: Kehamilan Kehamilan (miscarriage atau stillbirth)

• preeklampsia (peningkatan tekanan darah dan protein dalam urin selama kehamilan)
• memperlambat pertumbuhan janin
• abrupsio plasenta (pemisahan awal plasenta dari uterus dinding)
• Namun, penting untuk dicatat bahwa mayoritas wanita dengan mutasi gen prothrombin memiliki kehamilan normal.

Apa Penyebab Mutasi Gen Prothrombin?

Orang tua Anda masing-masing membagikan satu salinan gen mereka kepada Anda saat lahir. Oleh karena itu, setiap orang memiliki dua gen prothrombin. Perubahan acak, atau mutasi, pada gen ini dapat diwarisi dari satu atau kedua orang tua.

Lebih umum lagi, mutasi prothrombin diwariskan hanya dari satu orang tua, sedangkan gen prothrombin normal diwarisi dari orang tua lainnya.Dalam kasus ini, disebut mutasi gen prothrombin heterozigot. Menurut University of Iowa Health Care, orang dengan satu salinan gen ini memiliki sekitar lima kali lebih banyak kesempatan untuk mendapatkan bekuan darah daripada seseorang dengan dua salinan normal gen tersebut.

Jarang, kedua salinan gen prothrombin bermutasi, satu dari masing-masing orang tua, diturunkan. Ini disebut mutasi gen prothrombin homozigot dan ini lebih berbahaya. Individu ini memiliki risiko hingga 50 kali lebih tinggi untuk mendapatkan bekuan darah.

Seberapa umum sebuah mutasi gen prothrombin?

Sekitar 2 persen populasi U. S. dan Eropa Kaukasia memiliki mutasi prothrombin heterozigot. Ini kurang umum terjadi di Afrika Amerika dan orang-orang keturunan Asia, Afrika, dan Amerika Asli (kurang dari 1 persen). Kondisi ini terjadi sama pada pria dan wanita.

Jenis homozigot sangat jarang terjadi. Diperkirakan terjadi hanya 0,1 persen populasi, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Circulation

. Haruskah Saya Diuji untuk Mutasi Gila Prothrombin?

Jika sebelumnya Anda pernah memiliki DVT atau pulmonary emboli, Anda harus mempertimbangkan untuk diuji mutasi prothrombin. Selain itu, Anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk menguji jika:

Anda memiliki bekuan darah di usia muda

• Anda memiliki riwayat kehilangan kehamilan atau komplikasi kehamilan
• ada orang di keluarga dekat Anda, seperti orang tua Anda, saudara kandung , atau anak-anak memiliki riwayat penggumpalan darah atau mutasi prothrombin yang diketahui
• Bagaimana Mutasi Gangguan Darahromal?

Mutasi gen prothrombin didiagnosis dengan tes darah. Sampel darah Anda dikirim ke laboratorium dan DNA dianalisis untuk menentukan apakah mutasi ada.

Bagaimana Mutasi Gula Prothrombin dalam Kehamilan yang Diobati?

Jika seorang wanita memiliki mutasi prothrombin, dia mungkin ingin mempertimbangkan terapi antikoagulan selama dan tepat setelah kehamilannya. Dalam jenis terapi ini, obat digunakan selama kehamilan untuk membantu menipiskan darah dan mencegah penggumpalan darah terbentuk.

Obat ini disebut antikoagulan, tapi kadang-kadang disebut pengencer darah. Mereka menurunkan kemampuan darah Anda untuk menggumpal. Mereka menyimpan bekuan yang ada sekecil mungkin sambil mengurangi kemungkinan Anda akan mengembangkan lebih banyak bekuan.

Anda mungkin menerima suntikan pengencer darah yang disebut heparin

(atau heparin dengan berat molekul rendah) selama beberapa hari.Pengobatan Anda kemudian dapat diikuti dengan jenis pengusir darah lain yang dapat disuntikkan atau pengencer darah yang tersedia dalam bentuk pil yang disebut warfarin (Coumadin). Warfarin biasanya hanya digunakan setelah melahirkan karena efek negatif yang potensial pada janin.Dokter Anda mungkin menyarankan obat alternatif yang bisa bekerja lebih baik untuk Anda. Masing-masing menawarkan berbagai manfaat dan risiko, jadi pastikan untuk mengikuti saran dan instruksi dokter Anda.

Apa yang Bisa Dilakukan untuk Meminimalkan Resiko yang Berhubungan dengan Mutasi Prothrombin dalam Kehamilan?

Mengurangi atau menghilangkan faktor risiko untuk mengembangkan bekuan darah adalah cara terbaik untuk mencegah komplikasi.Sementara beberapa faktor risiko yang terkait dengan pembekuan darah, seperti mutasi gen, tidak terkendali, ada beberapa modifikasi gaya hidup lain yang dapat membantu mengurangi risiko Anda.

Beberapa contoh termasuk:

Cobalah untuk

• menurunkan berat badan jika Anda kelebihan berat badan dan mempertahankan berat badan yang sehat. Jangan merokok
• , dan jika Anda merokok, bicarakan dengan dokter Anda tentang berhenti merokok. Bangun dan berjalanlah sekitar
• selama beberapa menit saat Anda bepergian selama dua jam atau lebih atau jika Anda duduk di meja kerja untuk waktu yang lama di tempat kerja. Pastikan untuk minum banyak air.
• Jika Anda dijadwalkan untuk mendapatkan jenis operasi
• , pastikan untuk memberi tahu dokter Anda tentang mutasi prothrombin Anda. Ketahui tanda peringatan DVT dan PE
• sehingga Anda dapat segera melakukan tindakan. Berolahraga secara teratur ; penting untuk tetap aktif secara fisik selama kehamilan Anda. Imobilitas adalah faktor utama yang dapat menyebabkan penggumpalan darah di kaki.
• Bicaralah dengan dokter Anda tentang penggunaan kontrasepsi oral 999 yang mengandung estrogen sebelum atau sesudah kehamilan. Wanita dengan mutasi prothrombin memiliki 16 kali risiko mengembangkan DVT saat mereka menggunakan pil KB yang mengandung estrogen, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Circulation. Bicaralah dengan dokter Anda untuk melihat aktivitas dan latihan apa yang dapat Anda lakukan dengan aman saat hamil. Dokter Anda mungkin juga mengarahkan Anda ke ahli hematologi, spesialis yang menangani kondisi darah.