Fakta penyakit Alzheimer: gejala, tes & tahapan

Apa itu penyakit Alzheimer?

Penyakit Alzheimer adalah kelainan otak progresif dan fatal yang secara bertahap menghancurkan ingatan dan kemampuan seseorang untuk belajar, bernalar, berkomunikasi, dan membuat penilaian.

Siapa yang menderita penyakit Alzheimer?

• Penyakit ini menyerang semua ras dan kelompok etnis.
• Penyakit Alzheimer tampaknya memengaruhi lebih banyak wanita daripada pria.
• Penyakit Alzheimer terutama menyerang orang berusia 60 tahun ke atas. Risiko terkena penyakit Alzheimer meningkat seiring bertambahnya usia.

Apa yang menyebabkan penyakit Alzheimer?

Apa yang sebenarnya menyebabkan penyakit Alzheimer tidak diketahui dalam banyak kasus. Paling sering, sejumlah faktor, bukan satu penyebab, datang bersama pada orang tertentu untuk menyebabkan penyakit.

Dua bentuk penyakit Alzheimer telah dikenali.

• Pada penyakit Alzheimer familial, gen seseorang secara langsung menyebabkan penyakit. Bentuk penyakit ini sangat jarang; hanya beberapa ratus keluarga di seluruh dunia termasuk individu dengan gen yang menyebabkan bentuk penyakit Alzheimer ini. Namun, individu yang mewarisi gen-gen ini hampir pasti akan mengembangkan penyakit ini, biasanya ketika lebih muda dari 65 tahun dan kadang-kadang semuda 30 tahun. Setidaknya tiga gen yang berbeda telah ditemukan terkait awal-awal atau penyakit keluarga Alzheimer.
• Pada penyakit Alzheimer sporadis, bentuk penyakit yang lebih umum, gen tidak menyebabkan penyakit; Namun, mutasi genetik tertentu telah terbukti meningkatkan risiko seseorang mengalami kondisi tersebut. Kasus penyakit Alzheimer sporadis terjadi dalam cara yang kurang dapat diprediksi daripada penyakit Alzheimer keluarga, dan biasanya tidak banyak anggota dalam keluarga yang sama mendapatkannya dibandingkan dengan keluarga dengan penyakit Alzheimer familial.

Apa saja gejala penyakit Alzheimer?

Sementara penyakit Alzheimer berkembang pada tingkat yang berbeda pada orang yang berbeda, tiga tahap umum penyakit Alzheimer telah dijelaskan.

• Pada tahap awal (pra-klinis), gejala penyakit Alzheimer tidak kentara. Gejala utamanya adalah kehilangan memori.
• Di tengah, atau menengah, tahap (gangguan kognitif ringan), individu mulai kehilangan kemampuan mereka untuk berpikir dan bernalar dengan jelas, menilai situasi, berkomunikasi, memahami informasi baru, dan mengurus diri mereka sendiri.
• Ketika penyakit berkembang ke tahap akhir (penyakit Alzheimer), individu dapat mengalami perubahan dalam kepribadian dan perilaku, kecemasan, agitasi, disorientasi, paranoia, kehilangan ingatan yang parah, kehilangan mobilitas, delusi, dan halusinasi.

Perubahan otak apa yang dikaitkan dengan penyakit Alzheimer?

Gangguan neurodegeneratif di otak yang mengakibatkan penyakit Alzheimer mulai bertahun-tahun, mungkin beberapa dekade, sebelum awal gejala klinis. Jangka waktu yang panjang ini antara awal perubahan patologis dan gejala awal membuka jendela peluang untuk diagnosis dan pengobatan dini. Sayangnya, saat ini tidak ada pengobatan yang tersedia untuk menghentikan perkembangan penyakit.

Ada dua perubahan utama pada jaringan otak yang berhubungan dengan penyakit Alzheimer.

1. Banyaknya yang disebut "plak pikun". Plak-plak ini adalah hasil dari deposit ekstraseluler dari suatu fragmen protein yang secara alami diproduksi di dalam otak, yang dikenal sebagai amiloid A-beta 1-42. Protein ini terakumulasi di parenkim otak, yaitu area di luar sel saraf. Alasan akumulasi berlebihan ini tidak jelas tetapi dianggap sebagai salah satu landmark penyakit Alzheimer.
2. Kehadiran (berbeda dari plak) dari penyimpanan zat yang abnormal di dalam sel-sel otak. Endapan intraseluler ini disebut "kusut neurofibrillary" dan "benang neuropil." Yang terakhir terdiri dari protein yang disebut "Tau protein."

Bagaimana penyakit Alzheimer dapat didiagnosis?

Secara tradisional diterima bahwa hanya biopsi otak atau otopsi yang dapat memastikan diagnosis penyakit Alzheimer. Ini masih berlaku hari ini; Namun 20 hingga 25 tahun terakhir telah melihat peningkatan dalam studi dan evaluasi metode yang dapat membantu untuk mendiagnosis penyakit Alzheimer pada individu sebelum gejala klinis diamati. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi orang-orang yang akan mengembangkan penyakit Alzheimer pada tahap praklinis agar dapat mengobati mereka sebelum penyakit berkembang ke tahap klinis.

Ada perubahan fungsional dan struktural di area otak adalah plak pikun dan deposit kusut neurofibrillary. Perubahan struktural ini serta perubahan fungsional dapat didokumentasikan oleh tes pencitraan khusus.

Di antara tes ini adalah mereka yang mengukur perubahan struktural di otak seperti CT scan dan MRI; yang mengukur perubahan fungsional seperti metabolisme glukosa otak, seperti halnya dengan Positron Emission Tomography (FDG-PET), dan yang lebih baru-baru ini adalah tes yang secara spesifik dapat mengukur perubahan biokimia yang terkait dengan penyakit Alzheimer seperti pengendapan amiloid di otak dengan spidol khusus (PET PIB).

Selain itu, studi baru dalam cairan biologis, khususnya cairan serebrospinal (CSF) juga menambahkan informasi berguna yang dapat membantu memprediksi siapa yang mungkin terserang penyakit Alzheimer.

MRI otak atau CT scan mungkin menunjukkan perubahan otak seperti atrofi difus atau fokal, meskipun bukan diagnostik penyakit Alzheimer, dianggap sebagai penanda biologis yang valid dari neuropatologi penyakit Alzheimer.

MRI fungsional (fMRI) mengevaluasi fungsi otak dengan mengukur tingkat hemoglobin teroksigenasi di otak. Pada penyakit Alzheimer, fMRI menunjukkan area di otak dengan penurunan aktivitas yang berhubungan dengan penyakit Alzheimer.

PET memerlukan pemberian pelacak radioaktif, biasanya secara intravena. Tes ini memungkinkan pengukuran fungsi metabolisme, metabolisme otak, dan pengikatan pada reseptor spesifik di otak. Salah satu pelacak yang paling umum adalah fluorodeoxyglucose (FDG), yang glukosa ditandai dengan bahan radioaktif. FDG PET dapat mendeteksi perubahan di otak pada individu yang rentan memiliki penyakit Alzheimer sebelum mereka mengalami gejala klinis penyakit Alzheimer.

Bahan radioaktif lain yang dapat digunakan sebagai pelacak dikenal sebagai Pittsburgh Compound B (PIB). Pelacak ini memiliki afinitas dengan protein amiloid. Studi PET PIB mungkin sangat bermanfaat untuk menentukan ekstensi simpanan beta amiloid di otak.

Selain lokasi mereka di dalam otak, amiloid A beta 1-42 serta protein Tau juga ditemukan dalam cairan yang membasahi permukaan otak, cairan serebrospinal (CSF). Sampel CSF dapat dengan mudah diperoleh dengan tusukan lumbal atau keran tulang belakang. Ini adalah prosedur yang relatif sederhana dan aman yang terdiri dari memasukkan jarum melalui ruang antara vertebra lumbal di punggung bawah. Secara umum tidak diperlukan anestesi, tetapi kadang-kadang obat penenang ringan lebih dari cukup untuk melakukan prosedur. Analisis amiloid A beta 1-42 protein dan protein Tau dalam CSF dapat menghasilkan informasi penting mengenai penyakit Alzheimer.

Studi-studi CSF telah menunjukkan bahwa pola tingkat rendah amiloid A beta 1-42 protein dikombinasikan dengan tingkat tinggi Tau dan protein Tau terfosforilasi terdeteksi di sebagian besar orang dengan penyakit Alzheimer klinis. Namun, pola yang sama ditemukan pada beberapa individu normal. Pada orang dengan gangguan kognitif ringan (MCI) tetapi tidak ada penyakit Alzheimer yang jelas, keberadaan pola yang sama dengan benar mengidentifikasi orang-orang yang nantinya akan mengembangkan penyakit Alzheimer.

Namun kondisi klinis lain mungkin juga menghasilkan hasil yang serupa. Contohnya deposit amiloid A beta 1-42 dapat dilihat pada penyakit Parkinson, dalam bentuk lain dari demensia yang disebut penyakit Tubuh Lewy, dan juga pada individu yang secara kognitif normal. Selain itu, konsentrasi tinggi protein Tau dapat dilihat setelah stroke akut atau cedera otak traumatis.

Beberapa penelitian juga menunjukkan bahwa biomarker ini mungkin memiliki nilai prognostik. Tingkat kerusakan mungkin lebih cepat pada mereka dengan hasil yang sangat abnormal.

Singkatnya, tes radiologis serta mengukur amiloid A beta 1-42 protein dan protein Tau dalam CSF, meskipun tidak mendiagnosis penyakit Alzheimer, dapat menjadi tambahan penting untuk informasi klinis lainnya dalam diagnosis dan prognosis penyakit Alzheimer.

Siapa yang harus mendapatkan tes?

Jawabannya tidak jelas dan seseorang harus berkonsultasi dengan dokter mereka tentang kenyamanan melakukan tes ini. Beberapa dokter merekomendasikan tes ketika diagnosis penyakit Alzheimer akan memiliki konsekuensi penting, misalnya ketika membuat keputusan tentang gaya hidup, perawatan akhir hidup, dll.

Tes-tes ini juga dapat membantu dalam diagnosis banding dengan bentuk lain dari demensia yang mungkin memiliki perawatan khusus yang tersedia, seperti hidrosefalus tekanan normal atau demensia vaskular, atau kondisi yang mensimulasikan demensia, seperti halnya dengan depresi klinis yang parah. Namun ini tidak boleh menjadi indikasi umum karena dalam kebanyakan kasus kondisi ini dapat didiagnosis secara klinis atau dengan metode lain yang tersedia.

Saat ini tes diagnostik ini tidak akan mengubah prognosis gangguan karena tidak ada pengobatan yang tersedia. Namun jika perawatan tersedia, tes ini akan menjadi sangat penting dan bermanfaat.

Bagaimana penyakit Alzheimer dapat diobati?

Tidak ada obat untuk penyakit Alzheimer. Perawatan berfokus pada meredakan dan memperlambat perkembangan gejala, perubahan perilaku, dan komplikasi.

Individu dengan penyakit Alzheimer harus tetap aktif secara fisik, mental, dan sosial selama mereka mampu.

• Latihan fisik harian, bahkan berjalan kaki singkat, membantu memaksimalkan fungsi tubuh dan pikiran dan membantu individu mempertahankan berat badan yang sehat. Diet seimbang yang mencakup makanan rendah lemak protein dan banyak buah-buahan dan sayuran akan membantu mencegah kekurangan gizi dan mempertahankan berat badan yang sehat. Juga, orang dengan penyakit Alzheimer tidak boleh merokok, baik untuk alasan kesehatan maupun keselamatan.
• Beberapa studi menunjukkan bahwa aktivitas mental mungkin memperlambat perkembangan penyakit Alzheimer, jadi terlibat dalam aktivitas mental sebanyak yang bisa dilakukan seorang individu adalah penting. Teka-teki, permainan, membaca, menulis, dan kerajinan yang aman adalah contoh kegiatan mental. Kegiatan-kegiatan ini harus dari tingkat kesulitan yang sesuai sehingga individu ditantang tetapi tidak menjadi frustrasi.
• Interaksi sosial juga penting. Kegiatan yang merangsang dan menyenangkan di mana seseorang terlibat dengan orang lain membantu menjaga pikiran tetap aktif, yang dapat mengurangi gejala pada kebanyakan orang dengan penyakit Alzheimer awal atau menengah. Sebagian besar pusat senior atau pusat komunitas telah menjadwalkan kegiatan yang cocok untuk mereka yang menderita penyakit Alzheimer dan bentuk lain dari demensia.

Gejala-gejala penyakit Alzheimer kadang-kadang dapat dihilangkan, setidaknya untuk sementara, dengan obat-obatan. Banyak jenis obat yang berbeda telah atau sedang dicoba dalam demensia. Obat-obatan yang telah bekerja paling baik sejauh ini adalah inhibitor cholinesterase. Lainnya termasuk obat anti-inflamasi dan vitamin E.

Penyakit Alzheimer: A Caregiver's Guide

Bagaimana penyakit Alzheimer dapat dicegah?

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah penyakit Alzheimer; namun, waspada terhadap gejala dan tanda-tandanya dapat memungkinkan diagnosis dan pengobatan lebih dini. Perawatan yang tepat dapat memperlambat atau menghilangkan gejala dan masalah perilaku pada beberapa orang.

Meskipun beberapa faktor risiko, seperti usia dan genetika, tidak dapat dikendalikan, penyakit Alzheimer setidaknya dapat ditunda.

Gaya hidup sehat

Salah satu cara untuk mengurangi faktor risiko adalah dengan menjalani gaya hidup sehat. Faktor risiko penyakit Alzheimer termasuk penyakit jantung, tekanan darah tinggi, dan stroke. Kesehatan otak terkait dengan kesehatan jantung, dan jika jantung kesulitan memompa darah, otak tidak akan mendapatkan semua darah yang dibutuhkannya. Penelitian telah menemukan bahwa orang dengan kolesterol tinggi dan tekanan darah tinggi enam kali lebih mungkin untuk mengembangkan penyakit Alzheimer daripada mereka yang tidak memiliki tekanan darah tinggi dan kadar kolesterol tinggi. Dengan diet sehat, risiko terkena penyakit jantung, kadar kolesterol tinggi, dan tekanan darah tinggi berkurang, dan jantung dan otak keduanya lebih sehat.

Tetap aktif

Tetap aktif - secara fisik, mental, dan sosial - juga dapat membantu mencegah penyakit Alzheimer.

• Latihan fisik itu penting. Ini mencegah kelemahan otot, menjaga kebugaran tubuh secara keseluruhan dan juga memiliki efek positif pada sistem kardiovaskular.
• Latihan mental - menjaga otak tetap aktif - mungkin membantu menjaga sel-sel otak dan koneksi di antara mereka kuat, lebih jauh melindungi terhadap penurunan mental. Teka-teki silang, permainan, membaca, menulis, menghadiri kelas-kelas komunitas, dan menonton program pendidikan dapat membantu seseorang tetap aktif secara mental.
• Penelitian menunjukkan bahwa orang berusia 75 tahun ke atas yang secara teratur berpartisipasi dalam kegiatan sosial memiliki risiko lebih rendah untuk mengembangkan jenis demensia tertentu. Risiko bagi mereka yang berpartisipasi dalam kegiatan sosial yang menggabungkan aktivitas mental dan fisik bahkan lebih rendah.

Kelompok pendukung apa yang tersedia untuk pasien dan pengasuh penyakit Alzheimer?

Untuk kedua individu yang didiagnosis dengan penyakit Alzheimer dan mereka yang orang yang dicintainya hidup dengan itu, jaringan pendukung dapat sangat bermanfaat. Kelompok pendukung dapat membantu orang belajar lebih banyak tentang penyakit Alzheimer, mengatasi perubahan yang ditimbulkan oleh penyakit, mengelola emosi mereka, dan memastikan bahwa mereka tidak sendirian.

Penelitian apa yang sedang dilakukan dengan penyakit Alzheimer?

Ada harapan bagi penderita penyakit Alzheimer.

Saat ini, penelitian sedang dilakukan tentang efek diet dan olahraga pada gejala penyakit Alzheimer, pada obat baru dan yang sudah ada dan suplemen herbal, pada pencegahan, dan pada kondisi lain yang terkait dengan penyakit Alzheimer. Selain itu, para peneliti sedang mempelajari cara-cara yang lebih baik untuk mengidentifikasi orang-orang yang berisiko tinggi untuk penyakit Alzheimer dan untuk melacak perkembangan penyakit dan memantau respons terhadap pengobatan. Informasi tentang bagaimana fungsi sel-sel otak terus ditemukan, dan lebih banyak uang dihabiskan untuk penelitian yang diarahkan untuk menemukan penyembuhan.

Untuk berita yang mengumumkan temuan penelitian, kunjungi Pusat Pendidikan dan Rujukan Penyakit Alzheimer (ADEAR). Untuk informasi tentang berpartisipasi dalam uji klinis penyakit Alzheimer, kunjungi halaman uji klinis ADEAR.

Untuk Informasi Lebih Lanjut tentang Alzheimer

Asosiasi Alzheimer
919 North Michigan Avenue, Suite 1100
Chicago, IL 60611-1676
(800) 272-3900

Pusat Pendidikan & Referensi Penyakit Alzheimer
PO Box 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
(301) 495-3311
(800) 438-4380

Institut Nasional Penuaan
Bangunan Gateway
7201 Wisconsin Avenue, MSC 9205
Bethesda, MD 20892-9205

Fisher Center for Alzheimer's Research Foundation
Satu Intrepid Square
West 46th Street & 12th Avenue
New York, NY 10036
di 1-800-ALZINFO