Penyakit natal (Hemofilia B)

Apa itu penyakit natal ?

Penyakit natal, juga disebut hemofilia B atau faktor IX hemofilia, adalah kelainan genetik yang jarang terjadi dimana darah Anda tidak menggumpal dengan benar. Jika Anda memiliki penyakit Natal, tubuh Anda menghasilkan sedikit atau tanpa faktor IX. Hal ini menyebabkan berkepanjangan atau pendarahan spontan, faktor yang kurang yang dihasilkan tubuh Anda, semakin buruk gejala Anda. Tanpa pengobatan, penyakit natal bisa berakibat fatal.

Seseorang dilahirkan dengan penyakit natal, tapi Ini mungkin tidak didiagnosis sampai di kemudian hari Diperkirakan bahwa dua pertiga kasus diwarisi. Kasus lainnya disebabkan oleh mutasi gen spontan yang terjadi karena alasan yang tidak diketahui selama perkembangan janin. se hampir secara eksklusif pada laki-laki.

Penyakit ini dinamai untuk Stephen Christmas, yang merupakan orang pertama yang didiagnosis dengan kondisi ini pada tahun 1952.

Warisan Apakah Penyakit Natal Diwarisi?

Gen yang bertanggung jawab atas penyakit Natal dibawa pada kromosom X. Betina memiliki dua kromosom X dan jantan memiliki satu kromosom X dan satu Y. Jika seorang pria mewarisi gen yang salah pada kromosom X-nya, dia bisa mengembangkan penyakit natal. Jika seorang wanita mewarisi gen yang salah pada salah satu kromosom X-nya, dia akan menjadi pembawa penyakit Natal dan mungkin melewati gen yang cacat pada anak-anaknya.

Semua anak perempuan dari seorang ayah yang memiliki gen cacat adalah pembawa penyakit Natal. Seorang ayah tidak melewati gen yang salah pada anak-anaknya. Seorang ibu yang membawa gen yang salah memiliki kemungkinan 50 persen memiliki anak laki-laki dengan penyakit Natal dan 50 persen kemungkinan memiliki anak perempuan yang menjadi pembawa penyakit ini.

Betina biasanya hanya pembawa karena mereka memiliki dua kromosom X. Jika mereka mewarisi gen yang salah pada satu kromosom X, kromosom X lainnya menghasilkan faktor IX yang cukup untuk pembekuan darah. Namun, pembawa wanita mungkin menghasilkan lebih sedikit faktor IX daripada wanita yang bukan pembawa, yang dapat menyebabkan pendarahan abnormal ringan setelah cedera atau prosedur operasi. Seorang wanita dapat mewarisi penyakit Natal jika kedua orang tuanya melewati gen yang salah padanya, walaupun jarang perempuan memiliki dua orang tua dengan gen yang salah.

Pengujian Genetika Uji Genetik untuk Penyakit Natal

Jika Anda seorang wanita dengan riwayat keluarga penyakit Natal, Anda dapat melakukan tes genetik untuk mengetahui apakah Anda membawa gen yang salah. Pengujian genetik adalah cara yang sangat akurat untuk mendeteksi gen yang salah.

Gejala Apa Gejala Penyakit Natal?

Kasus penyakit Natal yang parah biasanya didiagnosis pada bayi berusia di bawah 1 tahun. Kasus ringan mungkin tidak didiagnosis sampai anak mencapai usia balita atau bahkan kadang kala. Dalam semua kasus, diagnosis biasanya terjadi setelah pendarahan abnormal akibat luka atau pembedahan.

Peristiwa yang dapat menyebabkan dokter Anda mencurigai penyakit natal meliputi:

• perdarahan berkepanjangan, seperti yang dapat terjadi saat disunat, setelah prosedur operasi atau pencabutan gigi, atau dari luka atau luka lain
• yang tidak dapat dijelaskan, memar yang berlebihan atau berkepanjangan mimisan
• darah yang tidak dapat dijelaskan dalam urin atau kotoran yang disebabkan oleh perdarahan internal pada saluran cerna atau saluran kemih
• pendarahan internal yang ada di persendian, yang menyebabkan rasa sakit dan pembengkakan

Kasus parah penyakit Natal dapat menyebabkan pendarahan yang tidak dapat dijelaskan Tengkorak setelah melahirkan dan pendarahan spontan.

DiagnosisDiagnosed Christmas Disease

Jika Anda atau anak Anda menunjukkan gejala penyakit Natal, dokter Anda mungkin memesan tes darah untuk memastikan diagnosisnya, termasuk:

• tes faktor IX untuk menentukan berapa banyak faktor pembekuan yang ada. dalam darah Anda
• tes waktu tromboplastin parsial teraktivasi untuk mendeteksi seberapa cepat bekuan darah Anda
• tes waktu protrombin, yang merupakan tes lain untuk mendeteksi seberapa cepat pembekuan darah Anda
• tes fibrinogen untuk menentukan kemampuan tubuh Anda terhadap bentuk gumpalan

PerawatanHow Apakah Penyakit Natal Diobati?

Tidak ada obat untuk penyakit natal, tapi ada perawatan untuk kondisi ini. Pengobatan rutin sangat penting untuk mengelola gejala penyakit natal.

Faktor IX Suntikan

Penyakit natal dapat diobati dengan suntikan faktor IX untuk mencegah atau menghentikan perdarahan. Faktor IX dapat berasal dari darah manusia yang disumbangkan atau dibuat di laboratorium. Faktor buatan IX disebut rekombinan faktor IX dan umumnya direkomendasikan berdasarkan faktor turunan darah karena lebih aman. Faktor yang diturunkan dari darah IX mungkin mengandung patogen berbahaya, seperti hepatitis atau HIV. Namun, risiko tertular HIV dan hepatitis dari pengobatan faktor IX lebih rendah daripada sebelumnya karena praktik skrining darah yang meningkat.

Perawatan Luka

Jika Anda memiliki penyakit natal ringan, dokter Anda mungkin memberi Anda produk yang disebut desmopressin asetat untuk diterapkan pada luka kecil untuk menghentikan pendarahan. Luka yang lebih besar dan perdarahan internal memerlukan perawatan medis dari dokter Anda.

Pengobatan Pencegahan

Jika Anda memiliki bentuk penyakit Natal yang parah, Anda mungkin memerlukan transfusi darah pencegahan untuk menghindari atau mengurangi perdarahan berkepanjangan dan berat, yang dikenal sebagai profilaksis. Ini sangat penting pada anak-anak. Jika Anda menerima faktor turunan darah atau transfusi darah, Anda harus divaksinasi untuk hepatitis B.

Komplikasi Komplikasi

Ada kemungkinan kecil Anda bisa meninggal karena kehilangan darah yang berlebihan, mengalami pendarahan di otak, atau memiliki jangka panjang. Masalah sendi akibat pendarahan internal. Dalam kasus yang jarang terjadi, pengobatan untuk penyakit Natal dapat menyebabkan trombosis abnormal, atau pembentukan gumpalan darah.

Komplikasi lebih lanjut dari penyakit Natal dapat dicegah melalui pemeriksaan tahunan dan pengujian darah reguler untuk infeksi. Anda juga harus menghindari aspirin dan obat lain yang bisa mengganggu fungsi trombosit darah.

OutlookOutlook

Dengan pengobatan, kebanyakan orang dengan penyakit natal cenderung menjalani kehidupan normal. Karena tidak ada obat untuk penyakit ini, penting untuk memastikan Anda menghindari situasi di mana pendarahan berlebih bisa terjadi. Anda juga bisa menerima terapi pembekuan darah sebelum operasi atau setelah cedera.

Hidup dengan penyakit Natal dapat menjadi stres bagi mereka yang memilikinya dan keluarga mereka, terutama saat kecelakaan atau cedera yang dapat menyebabkan terjadinya perdarahan yang berlebihan. Bicaralah dengan dokter Anda tentang cara-cara mencegah perdarahan dan mintalah tip tentang bagaimana mengelola kondisi Anda jika terjadi cedera.