Segala sesuatu yang Perlu Anda Ketahui Tentang Sindrom X rapuh

Apakah sindrom X rapuh?

Sindrom Fragile X (FXS) adalah penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak-anak yang menyebabkan kecacatan intelektual dan perkembangan. Ini juga dikenal sebagai sindrom Martin-Bell.

FXS adalah penyebab turunan mental yang paling umum terjadi pada anak laki-laki. Ini mempengaruhi 1 dari 4.000 anak laki-laki. Ini kurang umum pada anak perempuan, mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 8.000. Anak laki-laki biasanya memiliki gejala lebih parah daripada anak perempuan.

Penyakit ini adalah kondisi kronis atau seumur hidup. Hanya beberapa orang dengan FXS yang dapat hidup mandiri.

Gejala Apa gejalanya sindrom X rapuh?

FXS dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar, penundaan perkembangan, dan masalah sosial atau perilaku. Penyandang cacat bervariasi dalam tingkat keparahan. Anak laki-laki dengan FXS biasanya memiliki beberapa tingkat kecacatan intelektual. Anak perempuan mungkin memiliki beberapa kecacatan intelektual atau ketidakmampuan belajar, atau keduanya, namun banyak dengan sindrom X rapuh akan memiliki kecerdasan normal. Mereka mungkin hanya didiagnosis dengan FXS jika anggota keluarga lain juga didiagnosis.

Orang dengan FXS mungkin menunjukkan kombinasi gejala berikut sebagai anak-anak dan sepanjang hidup:

penundaan perkembangan, seperti membutuhkan waktu lebih lama dari biasanya untuk duduk, berjalan, atau berbicara dibandingkan dengan anak-anak lain usia yang sama

• gagap
• ketidakmampuan intelektual dan belajar, seperti mengalami kesulitan untuk mempelajari keterampilan baru
• kecemasan umum atau sosial
• autisme
• impulsif
• kesulitan perhatian
• masalah sosial, tidak membuat kontak mata dengan orang lain, tidak suka disentuh, dan kesulitan memahami bahasa tubuh
• hiperaktif
• kejang
• depresi
• sulit tidur

Beberapa orang dengan FXS memiliki kelainan fisik. Ini mungkin termasuk:

dahi atau telinga besar, dengan rahang yang menonjol

• wajah memanjang
• telinga menonjol, dahi, dan dagu
• sendi longgar atau fleksibel
• kaki rata
• Penyebab Apa yang menyebabkan Sindrom X rapuh?

FXS disebabkan oleh defek pada gen FMR1 yang terletak pada kromosom X. Kromosom X adalah satu dari dua jenis kromosom seks. Yang lainnya adalah kromosom Y. Wanita memiliki dua kromosom X sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Cacat, atau mutasi, pada gen FMR1 mencegah gen tersebut membuat protein yang benar yang disebut protein keterbelakangan mental X rapuh. Protein ini berperan dalam berfungsinya sistem saraf. Fungsi protein yang tepat tidak sepenuhnya dipahami. Kelemahan atau kekurangan protein ini menyebabkan gejala karakteristik FXS.

RisksApakah ada risiko kesehatan bagi pembawa?

Menjadi pembawa permutasi X rapuh dapat meningkatkan risiko Anda untuk berbagai kondisi medis. Biarkan dokter Anda tahu jika Anda menganggap Anda pembawa atau jika Anda memiliki anak dengan FXS. Itu akan membantu dokter Anda mengelola perawatan Anda.

Wanita yang memiliki pembawa mengalami peningkatan risiko menopause dini, atau menopause yang dimulai sebelum usia 40 tahun. Pria yang memiliki pembawa berisiko tinggi mengalami kondisi yang dikenal dengan sindrom Ataksia Kejar X rapuh (FXTAS). FXTAS menyebabkan getaran yang semakin parah. Hal ini juga dapat menyebabkan kesulitan dengan keseimbangan dan berjalan. Operator laki-laki juga mungkin mengalami peningkatan risiko demensia.

DiagnosisBagaimana sindrom X rapuh didiagnosis?

Anak-anak yang menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan atau gejala luar FXS lainnya, seperti lingkar kepala besar atau perbedaan halus pada fitur wajah di usia muda, dapat diuji untuk FXS. Anak Anda juga dapat diuji jika ada riwayat keluarga FXS.

Usia rata-rata diagnosis pada anak laki-laki adalah 35 sampai 37 bulan. Pada anak perempuan, rata-rata usia diagnosis adalah 41. 6 bulan.

FXS dapat didiagnosis menggunakan tes darah DNA yang disebut uji DNA FMR1. Tes ini mencari perubahan pada gen FMR1 yang terkait dengan FXS. Bergantung pada hasilnya, dokter Anda mungkin memilih melakukan pengujian tambahan untuk menentukan tingkat keparahan kondisinya.

TreatmentHow adalah sindrom X rapuh yang diobati?

FXS tidak dapat disembuhkan. Pengobatan ditujukan untuk membantu orang dengan kondisi belajar bahasa kunci dan keterampilan sosial. Ini mungkin melibatkan menerima bantuan ekstra dari guru, terapis, anggota keluarga, dokter, dan pelatih.

Mungkin ada layanan dan sumber daya lain yang tersedia di komunitas Anda untuk membantu anak-anak mempelajari keterampilan penting untuk pengembangan yang tepat. Jika Anda berada di Amerika Serikat, Anda dapat menghubungi National Fragile X Foundation di 800-688-8765 untuk informasi lebih lanjut mengenai terapi dan rencana pendidikan khusus.

Pengobatan yang biasanya diresepkan untuk kelainan perilaku, seperti attention deficit disorder (ADD) atau kegelisahan, dapat diresepkan untuk mengobati gejala FXS. Obat-obatan meliputi:

methylphenidate (Ritalin)

• guanfacine (Intuniv)
• clonidine (Catapres)
• inhibitor reuptake serotonin selektif (SSRI), seperti sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta ), dan paroxetine (Pail, Pexeva)
• OutlookWhat dapat diharapkan dalam jangka panjang?

FXS adalah kondisi seumur hidup dan dapat mempengaruhi semua aspek kehidupan, termasuk sekolah, pekerjaan, dan kehidupan sosial seseorang.

Temuan dari survei nasional menunjukkan bahwa sekitar 44 persen wanita dan 9 persen pria dengan FXS mencapai tingkat kemandirian yang tinggi saat orang dewasa. Mayoritas wanita mencapai setidaknya ijazah SMA dan sekitar setengahnya berhasil memegang pekerjaan penuh waktu. Mayoritas pria dengan sindrom X rapuh membutuhkan bantuan dengan aktivitas sehari-hari sebagai orang dewasa. Beberapa pria dalam survei tersebut mendapatkan ijazah SMA atau berhasil menemukan pekerjaan penuh waktu.

Jika Anda khawatir bahwa Anda mungkin pembawa permutasi X yang rapuh, tanyakan kepada dokter Anda tentang pengujian genetik. Mereka dapat membantu Anda memahami risiko Anda dan menjadi sarana pembawa bagi Anda.