Fanconi Anemia: Penyebab, Gejala dan Diagnosis

Apa itu Anemia Fanconi?

Fanconi anemia (FA) adalah kelainan genetik yang pada akhirnya menyebabkan kegagalan sumsum tulang. Sumsum tulang Anda bertanggung jawab untuk membuat tiga jenis sel darah di tubuh Anda. Ini termasuk sel darah merah, yang membawa oksigen ke jaringan dan organ tubuh Anda, sel darah putih, yang melawan infeksi, dan trombosit, yang mendorong pembekuan darah untuk menghentikan pendarahan.

Sangat wajar bila sel darah Anda mati. sumsum tulang belakang Anda tidak menggantikan sel darah mati, Anda akan mengalami kegagalan sumsum tulang

FA sangat serius dan memiliki komplikasi seumur hidup, yang dapat mencakup: Anemia disebabkan oleh sel darah merah rendah. (RBC) hitung. > Cacat Lahir

Cacat kelahiran yang terkait dengan anemia Fanconi dapat mencakup: cacat tulang atau skeletal

cacat mata

cacat pada telinga, yang dapat menyebabkan anak-anak dengan FA terlahir meninggal

Perubahan warna kulit

masalah ginjal, seperti ginjal yang hilang

cacat jantung bawaan, yang paling umum adalah lubang atau cacat pada dinding bagian bawah yang memisahkan bilik jantung kiri dan kanan, atau defek septum ventrikel

• Kanker
• Sampai 10 persen orang dengan FA mengembangkan leukemia. Orang dengan FA juga dapat mengembangkan tumor kanker di mulut mereka.
• FA adalah kelainan gen resesif. Ini berarti orang tua Anda berdua harus memiliki gen FA yang rusak agar Anda dapat mengembangkan FA.
• Dana Penelitian Anemia Fanconi memperkirakan bahwa satu dari setiap 181 orang memiliki gen yang cacat. Satu dari setiap 131.000 anak di Amerika Serikat lahir dengan FA. Kondisi ini dapat terjadi pada pria dan wanita, dan ini terlihat lebih sering terjadi pada kelompok ras dan etnis tertentu.

Tahapan Fanconi Anemia

Biasanya ada tanda fisik kondisi ini saat lahir, namun beberapa anak dengan FA tidak menunjukkan tanda-tanda FA sampai di kemudian hari. Menurut Fanconi Anemia Research Fund, lebih dari 60 persen pasien yang lahir dengan FA memiliki setidaknya satu anomali fisik. Umur rata-rata untuk orang-orang dengan FA adalah 29 tahun, meskipun beberapa orang hidup sampai usia 50-an.

Anak-anak dengan FA biasanya didiagnosis menderita leukemia myeloid akut dan sindrom myelodysplastic antara usia 5 dan 15.

Saat orang dengan FA menjadi dewasa, mereka menghadapi peningkatan risiko pengembangan berbagai jenis kanker, termasuk kanker mulut dan tulang.

Gejala Apa Gejala Anemia Fanconi?

FA sering didiagnosis saat lahir atau segera setelah itu karena cara kerja sumsum tulang Anda menghasilkan sel darah. Bila Anda tidak memiliki cukup jumlah sel darah, Anda akan mulai mengalami hal berikut:

Anemia aplastik

Anemia aplastik ditandai oleh kurangnya energi karena jumlah sel darah merah yang rendah, yang membantu oksigenkan darahmuGejala anemia meliputi pusing, sakit kepala, dan ketidakmampuan untuk menjaga tangan dan kaki Anda tetap hangat.

Cacat lahir

Beberapa jenis cacat lahir akan menunjukkan bahwa bayi Anda menderita FA, termasuk:

cacat tulang, terutama yang melibatkan ibu jari dan tangan

cacat mata dan telinga

warna kulit

Masalah ginjal

Kelainan bawaan

Masalah Perkembangan

• Masalah perkembangan dapat mencakup:
• berat lahir rendah
• nafsu makan yang buruk
• pertumbuhan tertunda
• tinggi badan yang lebih kecil dari normal

Ukuran kepala yang lebih kecil dari normal

cacat intelektual

• Gejala pada Orang Dewasa
• Orang dewasa yang didiagnosis di kemudian hari biasanya akan mengalami gejala yang sama sekali berbeda. Gejala pada orang dewasa biasanya akan mempengaruhi organ seksual atau sistem reproduksi. Gejala pada wanita meliputi:
• periode yang terjadi lebih cepat dari biasanya
• masalah kesuburan
• sering mengalami keguguran
• awal menopause

genital yang lebih kecil dari normal

Pria dengan FA mungkin mengalami masalah kesuburan dan memiliki alat kelamin yang lebih kecil dari normal.

• Penyebab Fenomena Anemia Fanconi
• FA adalah penyakit genetik yang terjadi ketika dua orang dengan gen resesif memiliki anak. Resesif berarti bahwa gen hanya mengekspresikan dirinya ketika telah diwariskan dari kedua orang tua. FA adalah penyakit genetik yang rumit. Sembilan belas gen yang berbeda telah terhubung dengan FA. Kelainan pada 19 gen tersebut menyebabkan 95 persen kasus FA.
• Faktor Risiko Faktor Keluhan untuk Anemia Fanconi
• Anak dengan riwayat keluarga FA berisiko mengalami kondisi ini. Namun, orang Yahudi dan Afrikaner Ashkenazi jauh lebih mungkin daripada yang lain untuk membawa gen resesif. Orang Yahudi Ashkenazi adalah orang-orang keturunan Yahudi Eropa Timur, dan Afrikaner adalah orang Afrika Selatan yang berasal dari orang-orang Belanda yang menjajah Afrika Selatan pada abad ke-17.
• Diagnosis Mendiagnosis Fanconi Anemia

Salah satu langkah awal diagnosis adalah menyelidiki riwayat keluarga Anda. Karena gen resesif menyebabkan FA, orang tua mungkin tidak sadar bahwa mereka adalah pembawa. Dokter Anda akan mencari riwayat penyakit keluarga seperti anemia, gangguan pencernaan, dan masalah kekebalan tubuh.

Metode yang digunakan untuk melakukan diagnosis genetik FA bervariasi. Uji kerusakan kromosom dapat dilakukan dengan menggunakan sel kulit atau darah. Bahan kimia akan dikombinasikan dengan sel. Kromosom sel dianalisis di bawah mikroskop. Kromosom seseorang dengan FA akan memiliki kerusakan yang sangat khas. Analisis aliran cytometric, atau flow cytometry, akan menganalisis sel kulit dengan mencampurnya dengan bahan kimia. Jika sel Anda bereaksi terhadap bahan kimia, itu berarti Anda kemungkinan memiliki FA.

Skrining mutasi terdiri dari penggunaan sampel sel kulit untuk mencari cacat pada 19 gen yang diketahui terkait dengan FA.

Screening Screening untuk Anemia Fanconi Sebelum Kelahiran

Wanita yang memiliki riwayat keluarga FA harus menjalani tes genetik terhadap bayi mereka yang belum lahir. Hal ini dapat dilakukan melalui amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).

Dalam amniosentesis, seorang dokter menggunakan jarum untuk mengeluarkan cairan dari kantong amnion yang berisi bayi yang belum lahir. Cairan tersebut diuji keberadaan gen FA.

CVS melibatkan penyisipan tabung melalui vagina dan serviks dan menggunakan tabung untuk mengambil contoh jaringan plasenta. Sampel jaringan kemudian diuji untuk gen resesif FA. Studi kerusakan kromosom juga dapat dilakukan dengan menggunakan CVS.

Jika anak Anda tes positif terhadap gen FA, mereka akan dipantau untuk tanda lain dari kondisi tersebut. Jika anak Anda lahir dengan cacat lahir, dokter mereka akan mengkonfirmasi diagnosis FA dengan tes genetik.

TreatmentTreating Fanconi Anemia

FA adalah penyakit genetik, dan tidak ada obat yang tersedia. Namun, gejala FA bisa diobati. Perawatan untuk FA bervariasi berdasarkan keseriusan kondisi dan usia orang yang terkena dampak.

Mengatasi anemia dan gejala lainnya adalah fokus utama pengobatan FA. Ini berguna untuk mempertimbangkan strategi pengobatan jangka pendek dan jangka panjang.

Pengobatan Jangka Pendek

Metode pengobatan jangka pendek untuk FA dapat mencakup:

pemeriksaan jumlah darah rutin untuk melacak tingkat keparahan kondisi

tes sumsum tulang tahunan

kanker atau skrining tumor < antibiotik untuk setiap infeksi

transfusi darah untuk meningkatkan jumlah sel darah

Pengobatan Jangka Panjang

Tujuan pengobatan jangka panjang untuk FA adalah untuk meningkatkan kualitas hidup dan memperpanjang umur orang-orang yang memiliki keadaan ini. Terapi androgen menggunakan hormon pria secara terus menerus untuk meningkatkan produksi sel darah jangka panjang. Zat pertumbuhan buatan manusia atau alami dapat membantu tubuh Anda membuat lebih banyak sel darah. Pembedahan mungkin bisa memperbaiki cacat lahir yang terjadi pada lengan, ibu jari, pinggul, dan bagian tubuh lainnya.

Transplantasi Sel Punca Darah dan Marbat

• Selama transplantasi sel induk darah dan sumsum, sel induk diambil dari donor yang sehat untuk menggantikan yang abnormal. Donor biasanya anggota keluarga. Sumsum tulang Anda dihancurkan dengan menggunakan radiasi atau kemoterapi. Kemudian, sel sumsum sehat baru disuntikkan ke tulang Anda, di mana mereka akan tumbuh dan menghasilkan sumsum normal dan sel darah putih yang sehat.
• OutlookWhat Apakah Prospek Jangka Panjang untuk Orang dengan Anemia Fanconi?
• FA adalah penyakit serius yang mengancam jiwa. Kondisi ini menyebabkan harapan hidup lebih rendah, namun perbaikan dalam transplantasi sel induk darah dan sumsum tulang telah meningkatkan kemungkinan hidup yang lebih lama.
• Orang dengan kondisi ini dan orang tua dari anak-anak dengan kondisi ini mungkin merasa terbantu untuk bertemu dengan kelompok pendukung. Penyakit ini bisa menjadi tantangan bagi orang dengan FA dan anggota keluarga mereka.