Penyakit gaucher: Penyebab, Gejala, dan Diagnosis

Apakah penyakit Gaucher itu?

Gaucher's Penyakit adalah kondisi yang diwariskan dimana tubuh Anda tidak menyimpan dengan benar bahan lemak yang disebut lipid. Zat berlemak dapat terbentuk di sekitar organ vital Anda, termasuk:

• hati
• limpa
• paru-paru
• tulang > otak
• Penyakit gaucher adalah penyakit metabolik, akumulasi lemak yang diakibatkannya mempengaruhi fungsi sistem tubuh tertentu. Kondisi ini juga disebut kelainan penyimpanan lipid.

Tanda dan Gejala dan gejala dari tiga jenis penyakit Gaucher

Anda lebih mungkin memiliki penyakit Gaucher tipe 1 jika Anda keturunan Yahudi Ashkenazi. Tipe lain dari kondisi ini dapat mempengaruhi orang-orang dari semua warisan. sekutu.

Tipe 1

Tipe 1 Penyakit gaucher juga disebut "penyakit Gaucher non-neuropatik. "Ini adalah bentuk kondisi paling ringan dan paling umum. Gejala tipe 1 bisa dimulai pada masa kanak-kanak atau dewasa. Mereka berkisar dalam tingkat keparahan.

Gejala penyakit Gaucher tipe 1 meliputi:

nyeri tulang

• tulang patah
• hati yang membengkak dan limpa
• bintik kuning di matamu
• Tipe 1 Gaucher's Penyakit ini ditandai dengan rendahnya jumlah trombosit dalam darah Anda. Hal ini bisa menyebabkan memar, letih, dan mimisan. Anak-anak yang didiagnosis dengan kondisi ini mungkin mengalami masa pubertas yang tertunda. Penyakit Gaucher tipe 1 tidak mempengaruhi otak.

Tipe 2

Tipe 2 Penyakit gaucher disebut "penyakit infantler neuropati akut infanteri. "Ini bentuk kondisi yang paling serius. Menurut National Gaucher Foundation, tipe 2 Gaucher's fatal dan biasanya menyebabkan kematian sebelum usia 2 tahun. Bayi dengan kondisi ini biasanya mendapat diagnosis antara usia 3 dan 6 bulan.

Banyak gejala tipe 1 juga ada pada anak-anak dengan penyakit tipe 2 Gaucher. Kejang dan kerusakan otak juga bisa terjadi.

Tipe 3

Tipe 3

Penyakit gaucher disebut "penyakit Gaucher kronis neuropatik. "Penyakit gaucher biasanya didiagnosis selama masa remaja. Ini adalah bentuk penyakit Gaucher yang progresif. Orang dengan tipe 3 Gaucher mengalami pembesaran hati dan limpa, yang berkembang lebih cepat pada tipe 3 dibanding tipe lainnya.Kerusakan otak dapat terjadi pada penyakit Gaucher tipe 3, namun tidak mempengaruhi semua orang dengan jenis ini. Dalam beberapa kasus, hal itu dapat menyebabkan gangguan kognitif. Gerakan mata dan koordinasi otot Anda mungkin juga terpengaruh. Masalah pernapasan mungkin ada juga.

Menurut National Gaucher Foundation, umur orang dewasa dengan penyakit tipe 3 Gaucher lebih pendek daripada rata-rata orang dewasa, bahkan dengan pengobatan. Orang dewasa dengan kondisi ini biasanya hidup sampai usia 30an atau 40an.

Penyebab Penyakit Gaucher

Kekurangan enzim glucocerebrosidase menyebabkan Gaucher's. Enzim ini bertanggung jawab untuk merobohkan zat lemak di tubuh Anda. Bila Anda tidak membuat cukup glukosilidase, tubuh Anda tidak memecah lipid dengan benar. Akibatnya, lipid menumpuk di sekitar organ tubuh Anda.

Defisiensi glucocerebrosidase adalah kondisi genetik. Gen resesif, sehingga kedua orang tua Anda perlu membawa gen untuk mengembangkan penyakit Gaucher. Jika kedua orang tua Anda pembawa gen tetapi mereka tidak memiliki penyakit itu sendiri, Anda hanya memiliki 25 persen kemungkinan mewarisi dua salinannya. Anda memiliki kesempatan 50 persen untuk mewarisi satu salinan gen, sehingga Anda mungkin tidak akan mengalami gejala. Anda memiliki 25 persen kemungkinan mewarisi tidak ada salinan gen dan tidak menjadi pembawa sendiri.

Diagnosis Mendiagnosis penyakit Gaucher

Dokter Anda dapat menggunakan kerja darah untuk mengukur tingkat enzim Anda untuk mengetahui apakah Anda memiliki kadar glucocerebrosidase di bawah normal. Jika Anda melakukannya, mereka akan melakukan analisis genetik untuk memastikan diagnosis penyakit Gaucher. Pemutaran mutasi genetik akan membantu mereka menentukan apakah Anda memiliki gen untuk penyakit ini. Mungkin juga membantu mereka mempelajari jenis penyakit yang Anda alami.

Jika Anda didiagnosis menderita penyakit Gaucher, Anda mungkin memerlukan pengujian berkala untuk menilai kondisi Anda. Dokter Anda dapat menggunakan alat pencitraan untuk mengetahui bagaimana kondisi Anda berkembang. Mereka bisa menggunakan pemindaian sinar-X dual-energy absorptiometry, yang merupakan jenis sinar-X khusus, untuk mengukur kepadatan tulang Anda. Mereka juga dapat menggunakan pemindaian MRI untuk menilai kondisi dan ukuran hati dan limpa Anda.

Pengobatan Memperbaiki penyakit Gaucher

Bergantung pada jenis penyakit Gaucher yang Anda miliki, Anda mungkin memenuhi syarat untuk beberapa pilihan pengobatan.

Terapi penggantian enzim

Terapi penggantian enzim adalah pengobatan untuk tipe 1 dan 3 penyakit Gaucher. Anda akan menerima dosis enzim intravena setiap dua minggu untuk meningkatkan kadar glucocerebrosidase Anda. Ini akan membantu mengurangi radang hati dan limpa. Ini juga akan meningkatkan kepadatan tulang yang lebih baik. Namun, terapi penggantian enzim tidak membalikkan kerusakan otak yang ditopang oleh orang-orang dengan penyakit Gaucher.

Transplantasi sumsum tulang

Jika Anda menderita anemia atau tanda-tanda kelainan sel darah merah lainnya, Anda mungkin juga memerlukan transplantasi sumsum tulang. Dalam transplantasi sumsum tulang, Anda akan menjalani kemoterapi, terapi radiasi, atau keduanya untuk membunuh sumsum tulang belakang Anda yang ada. Kemudian, dokter Anda akan mentransplantasi sel sumsum tulang dari donor ke sumsum tulang Anda. Jika transplantasi berhasil, sel-sel ini akan mulai tumbuh dan menggantikan sumsum tulang dan darah Anda.

Pengobatan lain

Metode pengobatan lainnya bervariasi, sesuai dengan kerusakan yang disebabkan oleh penyakit Gaucher. Misalnya, jika sendi Anda terkena, Anda mungkin memerlukan operasi penggantian sendi untuk meningkatkan mobilitas dan kualitas hidup Anda. Jika Anda memiliki limpa yang membesar yang tidak merespons terapi penggantian enzim, Anda mungkin perlu meminumnya secara operasi.Dalam beberapa kasus, Anda mungkin juga mendapat manfaat dari transfusi darah.

Prospek jangka pandang OutlookLong

Tipe 2 Penyakit gaucher berakibat fatal, biasanya menyebabkan kematian pada usia 2 tahun. Terapi penggantian enzim dapat membantu meningkatkan harapan hidup Anda dan memenuhi syarat hidup jika Anda memiliki tipe 1 atau tipe 3 penyakit Gaucher. Perawatan lain mungkin juga membantu Anda mengatasi kondisi Anda dan kemungkinan komplikasi. Tanyakan kepada dokter Anda tentang kondisi spesifik, pilihan pengobatan, dan pandangan jangka panjang Anda.

Jika Anda menderita penyakit Gaucher, anak-anak Anda berisiko lebih tinggi untuk mewarisi gen yang cacat dan memiliki kondisinya. Konseling genetik dapat membantu Anda dan pasangan menilai risiko memiliki anak dengan penyakit ini.