Penyakit hartnup

Apakah penyakit Hartnup itu?

Penyakit Hartnup juga disebut sebagai gangguan Hartnup. Ini adalah kelainan metabolik turun temurun. Hal ini menyulitkan tubuh Anda untuk menyerap asam amino tertentu dari usus Anda dan menyerapnya kembali dari ginjal Anda. Asam amino adalah blok bangunan penting untuk menciptakan protein dalam tubuh Anda.

Penyakit Hartnup dinamai untuk keluarga Hartnup di Inggris, yang ditampilkan dalam studi tahun 1956 mengenai kondisi tersebut. Empat dari delapan anggota keluarga ditemukan memiliki jumlah berlebihan asam amino dalam urin mereka. Mereka juga mengalami ruam kulit dan kurangnya koordinasi gerakan otot sukarela mereka, yang dikenal sebagai ataksia. Inilah tanda dan gejala karakteristik penyakit Hartnup, yang biasanya menyerang kulit dan otak.

Gejala Apa gejalanya penyakit Hartnup?

Otak dan kulit Anda tetap sehat dan berfungsi dengan baik jika Anda mendapatkan jumlah vitamin B yang dibutuhkan. Jika Anda memiliki penyakit Hartnup, Anda tidak bisa menyerap asam amino tertentu dengan benar. Hal ini menghambat kemampuan tubuh Anda memproduksi protein dan membuat vitamin B menjadi kompleks. Hal ini dapat memicu gejala mental dan fisik tertentu, termasuk:

ruam kulit

• kegelisahan
• perubahan suasana hati yang cepat
• delusi
• halusinasi
• getaran niat
• kesulitan berbicara
• goyah lebar- gaya berjalan, di mana Anda berjalan dengan kaki lebih jauh dari normal
• kelainan pada otot, di mana otot Anda menjadi lebih kencang atau kehilangan kepekaan
• terhadap cahaya
• Ruam kulit yang disebut "pellagra" adalah gejala yang umum. Biasanya hasil dari paparan sinar matahari. Ini adalah ruam merah dan bersisik intermiten yang biasanya muncul di wajah, leher, tangan, dan kaki Anda. Ini awalnya berwarna merah, tapi seiring waktu bisa berkembang menjadi ruam mirip eczematous. Dengan paparan sinar matahari yang berkepanjangan, perubahan pigmentasi kulit Anda bisa menjadi permanen.

Sinar matahari, nutrisi buruk, obat sulfonamida, atau tekanan emosional atau fisik dapat memicu gejala.

Meskipun gejala biasanya mulai muncul pada masa bayi atau masa kanak-kanak, mungkin juga muncul di awal masa dewasa. Serangan akut gejala umumnya menjadi kurang sering seiring bertambahnya usia.

Penyebab Apa yang menyebabkan penyakit Hartnup?

Penyakit Hartnup disebabkan oleh mutasi gen yang mengendalikan penyerapan dan reabsorpsi asam amino tubuh Anda. Ini sifat autosom resesif. Itu berarti orang yang terlahir dengan kondisi tersebut telah mewarisi gen bermutasi dari kedua orang tuanya.Ilmuwan tidak yakin mengapa mutasi terjadi.

Pada kebanyakan orang, tubuh Anda menyerap asam amino tertentu ke dalam usus Anda dan kemudian menyerapnya kembali ke dalam ginjal Anda. Jika Anda memiliki penyakit Hartnup, Anda tidak bisa menyerap asam amino dari usus kecil Anda dengan benar. Anda juga tidak bisa menyerapnya kembali dari ginjal Anda. Akibatnya, sejumlah besar asam amino keluar dari tubuh Anda melalui buang air kecil. Ini membuat tubuh Anda tidak mencukupi jumlah asam amino ini.

Di antara asam amino lainnya, penyakit Hartnup mempengaruhi kemampuan Anda menyerap triptofan. Ini adalah blok bangunan penting untuk protein dan vitamin. Tanpa cukup triptofan, tubuh Anda tidak bisa menghasilkan niasin yang cukup. Kekurangan niasin dapat menyebabkan Anda mengembangkan ruam yang peka terhadap sinar matahari. Hal ini juga dapat menyebabkan demensia.

DiagnosisBagaimana penyakit Hartnup didiagnosis?

Jika dokter Anda menduga Anda menderita penyakit Hartnup, mereka mungkin akan melakukan tes urinalisis. Mereka akan mengumpulkan sampel urin Anda untuk dikirim ke laboratorium untuk mengukur jumlah asam amino yang dikeluarkan melalui urin Anda. Jika ada kadar asam amino "netral" dalam urin Anda, itu mungkin pertanda penyakit Hartnup.

Tes ini saja tidak cukup untuk mendiagnosis penyakit Hartnup. Dokter Anda juga akan meninjau riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda. Mereka akan menanyakan gejala Anda, seberapa sering Anda memilikinya, dan kapan mereka memulai. Mereka mungkin juga memesan tes darah untuk memeriksa kadar vitamin B Anda, termasuk niasin.

Pengobatan Bagaimana penyakit Hartnup diobati?

Jika Anda didiagnosis menderita penyakit Hartnup, dokter Anda kemungkinan akan menyarankan Anda untuk mengubah makanan Anda, hindari sinar matahari, dan hindari obat sulfonamida.

Perubahan diet

Karena mereka yang menderita penyakit Hartnup tidak dapat memproduksi niasin yang cukup, mengkonsumsi makanan yang mengandung niacin dapat secara signifikan mengurangi gejala Anda. Sumber nias yang baik termasuk:

daging merah

unggas

• ikan
• selai kacang
• biji-bijian yang diperkaya
• biji-bijian
• kentang
• Daging merah, unggas, ikan, dan kacang tanah juga merupakan sumber protein yang sangat baik. Pilih potongan daging merah dan unggas tanpa kulit. Lemak dan kulit daging dan unggas merupakan sumber lemak jenuh yang kaya. Mengonsumsi terlalu banyak lemak jenuh bisa meningkatkan risiko kolesterol tinggi.
• Suplemen

Dokter Anda mungkin juga menyarankan untuk menggunakan suplemen vitamin B kompleks atau niasin, seperti asam nicatonic. Dosis suplemen yang dianjurkan akan tergantung pada tingkat keparahan kekurangan niacin Anda.

Penghindaran sinar matahari

Dokter Anda mungkin juga menyarankan agar Anda menghindari paparan sinar matahari secara langsung. Misalnya, mereka mungkin mendorong Anda untuk memakai tabir surya dan pakaian pelindung.

OutlookWhat adalah pandangan jangka panjang untuk penyakit Hartnup?

Dalam kebanyakan kasus, penderita penyakit Hartnup dapat hidup sehat. Komplikasi kondisi jarang terjadi. Tapi mungkin saja terjadi perubahan pigmentasi kulit, mengalami kesulitan mengkoordinasikan gerakan fisik Anda, atau mengalami masalah kejiwaan akibat kondisi ini. Dalam kasus yang jarang terjadi, Anda mungkin mengalami penyakit pada sistem saraf Anda.Kondisi sistem saraf bisa mengancam nyawa, namun dalam kebanyakan kasus, dokter Anda dapat merawatnya secara efektif. Mintalah dokter Anda strategi untuk mengelola kondisi Anda dan menurunkan risiko komplikasi.