Hemifasial Microsomia | Definisi & Pendidikan Pasien

Apa itu mikrosomia hemifasial?

Hemifacial microsomia (HFM), juga disebut mikrosomia kraniofasial (CFM), adalah cacat lahir yang terjadi bila sebagian wajah tampak kecil atau kurang berkembang. Hal ini terutama mempengaruhi telinga

• rahang
• pipi
• leher
• Tingkat keparahan keterbelakangannya sangat bervariasi. Kebanyakan orang dengan kondisi ini memiliki perbedaan ukuran dan bentuk struktur wajah dari satu sisi wajah ke sisi lainnya. Ini disebut asimetri wajah. Orang lain mungkin terpengaruh hanya pada satu sisi wajah. Menurut National Institutes of Health (NIH), sekitar dua pertiga orang dengan HFM memiliki kelainan yang berbeda pada kedua sisi wajah.

Mereka yang menderita HFM juga mungkin mengalami kelainan pada bagian tubuh yang lain. HFM adalah cacat lahir yang paling umum setelah celah.

Gejala Apa gejalomia hemifasial?

Gejala utama mikrosomia hemifasial adalah penampilan abnormal. Beberapa deformitas mudah terlihat dan yang lainnya kurang terlihat. Kelainan bentuk yang paling umum meliputi:

satu sisi wajah lebih kecil dari telinga yang lain atau yang kecil

selubung kecil di telinga

• saluran telinga yang terbelakang
• yang terlalu banyak mulut lebar
• tulang kecil di pipi atau rahang
• pertumbuhan di sekitar mata
• Komplikasi lain dari HFM termasuk malformasi tulang belakang, ginjal abnormal, dan cacat jantung. Beberapa anak juga memiliki pergerakan otot yang terbatas, sulit membuka mulut, atau kelurusan gigi yang buruk. Masalah saraf atau kesulitan mendengar juga umum terjadi.
• Penelitian ini menyelidiki peningkatan risiko kesulitan sosial dan emosional untuk orang dengan HFM. Ini menunjukkan bahwa, dibandingkan dengan rekan-rekan mereka, mereka adalah:

kurang mahir secara sosial

kurang diterima secara sosial oleh teman sebaya

Faktor risiko Apa faktor risiko mikrosomia hemifasial?

• HFM terjadi di suatu tempat antara 1 dari 5, 600 dan 1 di 26, 550 bayi baru lahir, menurut NIH. Rentang ini mungkin meremehkan karena dokter tidak menyetujui kriteria diagnosis, dan karena kasus ringan mungkin tidak terdiagnosis.
• Orang dewasa dengan HFM memiliki kemungkinan 3 persen untuk menyampaikan kondisinya kepada anak-anak mereka, menurut FACES: National Craniofacial Association. Orang tua yang memiliki satu anak dengan HFM memiliki 0 sampai 1 persen kemungkinan memiliki anak lain dengan kondisi tersebut.

Kelainan ini terjadi sekitar 50 persen lebih sering pada pria daripada wanita.

Penyebab Apa yang menyebabkan mikrosomia hemifasial?

Embrio yang sedang berkembang memiliki enam pasang lengkung faring, yang berkembang menjadi otot, arteri, saraf, dan tulang rawan wajah dan leher.Lengkungan pertama dan kedua, yang disebut lengkungan cabang dan viseral, berkembang menjadi rahang bawah, saraf dan otot yang digunakan untuk mengunyah dan ekspresi wajah, dan bagian telinga. Mikrosomia hemifasi terjadi saat lengkung faring pertama dan kedua ini tidak berkembang dengan baik. Mengapa hal ini terjadi tidak diketahui.

Penelitian mencoba untuk mempelajari penyebab genetik potensial HFM. Ini mencari duplikasi atau penghapusan materi genetik pada orang dengan HFM. Ada beberapa contoh dari beberapa anggota keluarga dengan kelainan ini. Menurut NIH, dalam kebanyakan kasus hanya satu orang dalam keluarga yang memiliki kondisinya. Penelitian lebih lanjut perlu dilakukan pada penyebab gangguan tersebut.

DiagnosisApakah mikrosomia hemifasi yang didiagnosis?

Untuk mendiagnosa mikrosomia hemifasial, dokter anak Anda akan meninjau riwayat kesehatan mereka dan melakukan pemeriksaan fisik. Selama pemeriksaan dokter akan memeriksanya dengan dekat:

telinga

rahang

mata

• gigi
• pipi
• menghadap
• Untuk melihat struktur wajah anak Anda dengan lebih baik. dan kepala, seorang dokter dapat berkonsultasi dengan ahli genetika atau tes pesanan, seperti:
• X-ray
• CT scan

MRI

• Untuk melihat apakah bagian lain dari tubuh anak Anda dipengaruhi oleh kondisi tersebut, Anda dokter mungkin memerintahkan tes lain, seperti:
• ultrasonografi ginjal untuk ginjal
• sinar-X di bagian atas tulang belakang untuk mencari perbedaan bagaimana tulang menyesuaikan ekokardiogram

untuk melihat jantung > Kelainan bentuk jantung jarang terjadi pada anak-anak dengan HFM. Masalah ginjal dan masalah tulang belakang servikal terjadi pada sekitar 10 sampai 15 persen anak-anak dengan HFM, menurut Rumah Sakit Anak Seattle.

• TreatmentHow adalah mikrosomia hemifasi yang dirawat?
• Pengobatan untuk mikrosomia hemifasi akan tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan apakah anak menderita penyakit lain akibat kondisi tersebut. Operasi rekonstruktif mungkin dilakukan, tapi mungkin ditunda sampai anak lebih tua dan terbentuk lebih sempurna. Pembedahan mungkin tidak diperlukan tapi dipilih karena alasan kosmetik.
• Berikut adalah beberapa contoh perawatan yang menangani kelainan pada area yang berbeda:

Telinga: Pembedahan untuk memperbaiki telinga dapat dilakukan sekitar usia 6 sampai 8, ketika telinga telah mencapai ukuran dewasa mereka. Tes pendengaran dapat dilakukan untuk melihat apakah struktur telinga kurang berkembang dan mengganggu pendengaran.

Wajah: Grafts jaringan atau otot dapat digunakan untuk mengisi tulang pipi yang belum berkembang, menggunakan jaringan anak atau jaringan sintetis sendiri.

Bibir sumbing: Pembedahan dapat dilakukan pada usia 3 sampai 4 bulan. Operasi celah langit mungkin harus menunggu sampai usia 1 tahun.

Makan dan bernafas: Langit kecil atau celah langit-langit bisa menyebabkan kesulitan makan dan bernafas untuk bayi. Pembedahan mungkin perlu dilakukan untuk reposisi tabung atau rahang mereka.

• OutlookWhat adalah prospek mikrosomia hemifasial?
• Mikrosomia hemifasi dapat menyebabkan komplikasi fisik. Beberapa anak dengan kesulitan makan atau bernapas harus dipantau secara ketat. Orang lain mungkin memiliki masalah kecil sepanjang hidup dengan berbicara, mendengar, atau melakukan gerakan wajah, terutama jika mereka tidak mencari perawatan.
• Terlepas dari masalah fisik dan emosional yang terkait dengan kondisinya, kebanyakan orang dengan HFM terus menjalani kehidupan yang sehat dan memuaskan, terlepas dari tingkat keparahan kondisi mereka dan apakah mereka memerlukan pembedahan atau perawatan.