Incontinentia pigmenti: gangguan pigmentasi kulit

Apa itu Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, kadang-kadang disebut sebagai IP atau sindrom Bloch-Sulzberger, adalah kelainan pewarisan kulit yang tidak biasa yang terkait dengan kelainan kulit, gigi, tulang, otak atau sumsum tulang belakang, dan mata.
• Penyebab pasti IP belum diketahui.
• Inkontinentia pigmenti sering didiagnosis pada bayi baru lahir yang terkena dampak karena adanya ruam yang khas.
• Perubahan kulit sering menghilang seiring waktu, tetapi evaluasi untuk sistem saraf dan gangguan mata harus segera dimulai.

Penyebab Incontinentia Pigmenti

Inkontinentia pigmenti biasanya terjadi pada wanita, karena merupakan X-linked (diwarisi dari ibu pada X, atau wanita, kromosom) dominan penyakit yang diturunkan yang mematikan pada pria. Penyakit genetik ini dibawa pada kromosom X. Anak perempuan memiliki dua kromosom X, dan gen abnormal pada satu kromosom X "seimbang" dengan gen normal pada kromosom X lainnya.

Laki-laki, yang hanya memiliki satu kromosom X, pada umumnya tidak dapat bertahan hidup di dalam kandungan jika kromosom X mereka memiliki gen abnormal untuk IP karena mereka kekurangan keseimbangan kromosom X kedua yang dimiliki perempuan. Kecuali jika gen yang diturunkan secara spontan bermutasi, semua ibu dari anak perempuan dengan IP juga memiliki IP, meskipun tingkat dan tingkat keterlibatan organ sangat bervariasi.

Gejala Incontinentia Pigmenti

Kelainan mata hadir pada sekitar sepertiga dari semua orang dengan incontinentia pigmenti (IP). Mereka termasuk kelainan lensa, saraf optik, retina, dan otot-otot mata. Sekitar sepertiga perempuan dengan IP memiliki mata yang berbeda. Gadis-gadis ini harus diperiksa oleh dokter spesialis mata (dokter yang berspesialisasi dalam merawat kondisi mata) untuk membantu mencegah masalah penglihatan yang lebih serius.

Kebanyakan orang dengan IP memiliki penglihatan normal, tetapi beberapa memiliki masalah dengan pembuluh darah di belakang mata (retina). Jika ini terjadi, biasanya hanya menimbulkan masalah dengan satu mata. Anak perempuan dengan IP harus diperiksa mata mereka segera setelah IP didiagnosis dan kemudian setiap bulan selama beberapa bulan berikutnya. Setelah itu, mata mereka harus diperiksa setiap tiga bulan untuk tahun pertama kehidupan mereka.

Abnormalitas retina pada IP disebabkan oleh penyumbatan pembuluh darah kecil di retina. Ini mirip, dalam beberapa hal, dengan gangguan retina yang mempengaruhi beberapa bayi baru lahir prematur, meskipun bayi dengan IP biasanya tidak dilahirkan prematur. Abnormalitas retina ini dapat menyebabkan retina terlepas dan perdarahan ke mata.

Penyumbatan pembuluh darah kecil ini juga mempengaruhi otak, berpotensi menyebabkan kejang dan gangguan neurologis lainnya. Orang dengan gangguan retina yang dihasilkan dari IP lebih cenderung memiliki gangguan otak, dan bayi dengan kelainan otak lebih cenderung memiliki kelainan retina IP. Kelainan otak dan mata ini mungkin tidak ada atau dikenali saat lahir tetapi dapat berkembang, kadang-kadang dengan cepat, selama beberapa minggu pertama kehidupan.

Kapan Mencari Perawatan Medis untuk Incontinentia Pigmenti

Inkontinentia pigmenti sering didiagnosis pada anak-anak yang terkena ketika mereka baru lahir karena adanya ruam yang khas. Setelah inkontinensia pigmenti didiagnosis, bayi harus segera diperiksa oleh dokter spesialis mata (dokter yang berspesialisasi dalam mengobati kondisi mata).

Ujian dan Tes untuk Incontinentia Pigmenti

Seorang dokter mata menempatkan tetes mata pada mata bayi untuk melebarkan pupil dan kemudian dengan hati-hati memeriksa retina, terutama pinggiran retina. Jika dokter mata tidak dapat sepenuhnya melihat seluruh retina, pemeriksaan tambahan dengan bayi di bawah anestesi umum (EUA) dapat disarankan.

Karena kerusakan otak biasanya menyertai kerusakan retina, orang dengan penyakit retina juga harus diperiksa untuk mengetahui adanya kerusakan otak. Orang dengan kejang atau bukti lain keterlibatan otak harus menjalani pemeriksaan retina lebih sering, sering dengan anestesi. Menggunakan anestesi menawarkan visualisasi optimal dokter mata retina perifer.

Perawatan Incontinentia Pigmenti

Perawatan medis

Perawatan untuk bayi dengan inkontinensia pigmenti harus difokuskan pada potensi perkembangan cepat kebutaan yang ireversibel daripada perubahan kulit yang jelas. Jika dokter mata menemukan kelainan retina sebelum perkembangan pelepasan retina atau perdarahan, laser atau prosedur bedah lainnya dapat dilakukan untuk mencegah kehilangan penglihatan. Selain itu, jika ablasi retina ditemukan lebih awal, intervensi bedah dapat mempertahankan penglihatan anak.

Pencegahan Incontinentia Pigmenti

Orang tua perlu memahami bahwa lecet kulit pada anak-anak dengan inkontinensia pigmenti kurang penting daripada komplikasi penyakit yang jauh lebih serius, yaitu penghancuran retina. Diagnosis dan terapi dini dapat mencegah atau memperlambat perkembangan keterlibatan mata dengan pigmen inkontinensia.

Pandangan untuk Incontinentia Pigmenti

Meskipun ablasi retina hanya terjadi pada sebagian kecil bayi dengan IP, ini adalah kelainan serius yang dapat menyebabkan kebutaan selama beberapa bulan pertama kehidupan mereka. Prognosis keseluruhan individu bervariasi tergantung pada derajat gangguan penglihatan dan keterlibatan sistem saraf.