Albinisme: Penyebab, Jenis & Gejala

Apakah Albinisme itu?

Albinisme adalah kelompok kelainan genetik langka yang menyebabkan kulit, rambut, atau mata memiliki sedikit atau tanpa warna. Albinisme juga terkait dengan masalah penglihatan. Menurut Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi, sekitar 1 dari 18.000 sampai 20.000 orang di Amerika Serikat memiliki bentuk albinisme.

Jenis Apakah Jenis Albinisme?

Perbedaan gen yang berbeda mencirikan berbagai jenis albinisme. Jenis albinisme meliputi:

Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA mempengaruhi kulit, rambut, dan mata. Ada beberapa subtipe OCA: OCA1

• OCA1
• OCA1 disebabkan oleh defek enzim tirosinase. Ada dua subtipe OCA1.
• OCA1a: Orang dengan OCA1a tidak memiliki melanin lengkap, pigmen yang memberi kulit, mata, dan mewarnai rambut mereka. Orang dengan subtipe ini memiliki rambut putih, kulitnya sangat pucat, dan mata yang terang.
• OCA1b: Orang dengan OCA1b menghasilkan beberapa melanin. Mereka memiliki kulit, rambut, dan mata berwarna terang. Pewarnaan mereka bisa meningkat seiring bertambahnya usia.

OCA2

• OCA2 kurang parah dibanding OCA1. Ini karena adanya cacat pada gen OCA2 yang menghasilkan produksi melanin yang berkurang. Orang dengan OCA2 lahir dengan pewarnaan dan kulit ringan, dan rambut mereka mungkin berwarna kuning, pirang, atau coklat muda. OCA2 paling sering terjadi di Afrika Sub-Sahara, Amerika Afrika, dan penduduk asli Amerika.
• OCA3

OCA3 adalah cacat pada gen TYRP1. Ini biasanya mempengaruhi orang berkulit gelap, terutama orang kulit hitam Afrika Selatan. Orang dengan OCA3 memiliki kulit coklat kemerahan, rambut kemerahan, dan mata coklat atau hazel.

OCA4

OCA4 disebabkan oleh defek pada protein SLC45A2. Ini menghasilkan produksi melanin minimal dan biasanya muncul pada orang-orang keturunan Asia Timur. Orang dengan OCA4 memiliki gejala yang serupa dengan orang dengan OCA2.

Ocular Albinism (OA)

OA adalah hasil mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir secara eksklusif pada pria. Jenis albinisme ini hanya mempengaruhi mata. Orang dengan OA memiliki rambut normal, kulit, dan pewarnaan mata, namun tidak memiliki pewarnaan di retina (bagian belakang mata).

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)

HPS adalah bentuk albinisme langka yang disebabkan oleh cacat pada salah satu dari delapan gen. Ini menghasilkan gejala yang mirip dengan OCA, dan terjadi dengan gangguan paru-paru, usus, dan perdarahan.

Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi adalah bentuk albinisme langka lainnya yang merupakan hasil defek pada gen LYST. Ini menghasilkan gejala yang mirip dengan OCA, namun mungkin tidak mempengaruhi seluruh area kulit. Rambut biasanya berwarna coklat atau pirang dengan kemilau keperakan, dan kulit biasanya berwarna putih krem ​​sampai keabu-abuan.Orang dengan sindrom Chediak-Higashi mengalami defek pada sel darah putih, meningkatkan risiko infeksi.

Griscelli Syndrome (GS)

GS adalah kelainan genetik yang sangat jarang terjadi. Itu karena cacat pada salah satu dari tiga gen. Hanya ada 60 kasus GS yang diketahui di seluruh dunia sejak tahun 1978. GS terjadi dengan albinisme (tapi mungkin tidak mempengaruhi keseluruhan tubuh), masalah kekebalan, dan masalah neurologis. GS biasanya berakibat kematian dalam dekade pertama kehidupan.

Penyebab Penyebab Penyebab Albinisme?

Cacat pada salah satu dari beberapa gen yang memproduksi atau mendistribusikan melanin menyebabkan albinisme. Cacat dapat menyebabkan tidak adanya produksi melanin, atau berkurangnya jumlah produksi melanin. Gen yang cacat diturunkan dari kedua orang tua ke anak dan menyebabkan albinisme.

Faktor Risiko Siapa Resiko Albinisme?

Albinisme adalah kelainan bawaan yang hadir saat lahir. Anak-anak berisiko terlahir dengan albinisme jika mereka memiliki orang tua dengan albinisme, atau orang tua yang membawa gen albinisme.

Gejala Apa Gejala Albinisme?

Orang dengan albinisme akan memiliki gejala berikut:

tidak adanya warna pada rambut, kulit, atau mata

lebih ringan dari pada pewarnaan normal pada rambut, kulit, atau mata

bercak kulit yang memiliki tidak adanya warna

Albinisme terjadi dengan masalah penglihatan, yang mungkin termasuk:

• strabismus (crossed eyes)
• fotofobia (kepekaan terhadap cahaya)
• nystagmus (gerakan mata cepat yang tidak disengaja)

penglihatan atau penglihatan terganggu kebutaan

• astigmatisme
• Diagnosis Bagaimana Diagnosis Albinisme?
• Cara paling akurat untuk mendiagnosis albinisme adalah melalui pengujian genetika untuk mendeteksi gen yang cacat terkait albinisme. Cara mendeteksi albinisme yang kurang akurat mencakup evaluasi gejala oleh dokter atau tes elektroretinogram Anda. Tes ini mengukur respons sel peka cahaya di mata untuk mengungkapkan masalah mata yang terkait dengan albinisme.
• Pengobatan Apa Pengobatan Albinisme?
• Tidak ada obat untuk albinisme. Pengobatan untuk albinisme bisa meringankan gejala dan mencegah kerusakan akibat sinar matahari. Pengobatan bisa meliputi:

kacamata hitam untuk melindungi mata dari sinar UV

pakaian pelindung dan tabir surya untuk melindungi kulit dari sinar UV

kacamata resep untuk memperbaiki masalah penglihatan

operasi pada otot mata untuk memperbaiki gerakan mata abnormal

• OutlookWhat Apakah Prospek Jangka Panjang?
• Sebagian besar bentuk albinisme tidak mempengaruhi masa hidup. Sindrom Hermansky-Pudlak, sindrom Chediak-Higashi, dan sindrom Griscelli memang mempengaruhi masa hidup karena masalah kesehatan yang terkait dengan sindrom tersebut.
• Orang dengan albinisme mungkin harus membatasi aktivitas di luar ruangan mereka karena kulit dan matanya sensitif terhadap sinar matahari. Sinar ultraviolet dari sinar matahari bisa menyebabkan kanker kulit dan kehilangan penglihatan pada beberapa orang dengan albinisme.