Achondrogenesis: Jenis , Penyebab, dan Gejala

Apakah Achondroenesis itu?

Achondrogenesis adalah kelompok kelainan genetik langka dan parah yang menghasilkan batang pendek, tungkai kecil, dan dada sempit. Hal itu terjadi bila tubuh seseorang tidak menghasilkan hormon pertumbuhan yang cukup. Akibatnya, tulang rawan dan tulang tidak berkembang dengan baik, menyebabkan kelainan pada skeletal.

Anda lebih mungkin memiliki anak dengan gangguan ini jika Anda dan pasangan Anda membawa gen tersebut. Sebagian besar bayi dengan achondrogenesis meninggal sebelum atau sesudah kelahiran karena mereka tidak dapat bernafas dengan baik. Tidak ada perawatan untuk gangguan ini. Perawatan berfokus pada membuat bayi senyaman mungkin selama masa hidupnya.

Jenis Jenis Penyakit Achondrogenesis

Kelainan ini biasanya dikategorikan menjadi tiga jenis yang berbeda berdasarkan pola pewarisan, tanda dan gejala.

Tipe 1A

Pada tipe achondrogenesis 1A, tulang tengkorak bayi sangat lembut dan tungkai sangat pendek. Seperti ketiga jenisnya, dada terasa sempit, sehingga sulit bagi bayi untuk bernafas. Tulang di tulang belakang dan panggul tidak terbentuk dengan baik. Bayi juga memiliki rusuk pendek yang mudah pecah.

Tipe 1B sangat mirip dengan 1A, dan membedakan antara kedua jenis ini sering memerlukan tes genetik. Selain tungkai yang sangat pendek dan dada yang sempit, tipe 1B termasuk perut bundar dan kadang kantung di dekat selangkangan atau pusar. Jika bayi Anda memiliki tipe achondrogenesis ini, kaki mereka mungkin diputar dalam hati. Jari jari dan jemari juga sangat pendek.

Tipe 2

Seperti dua jenis lainnya, bayi yang lahir dengan achondrogenesis tipe 2 memiliki tungkai pendek dan dada yang sempit. Tulang rusuknya biasanya pendek dan paru-paru mereka tidak berkembang dengan baik. Tulang di tulang belakang dan panggul tidak terbentuk dengan baik. Atap mulut mungkin memiliki celah yang dikenal sebagai celah langit-langit mulut. Dagu kecil dan dahi besar ada tanda lain. Perutnya mungkin besar, dan beberapa bayi akan memiliki terlalu banyak cairan di tubuh mereka sebelum mereka lahir.

Menurut statistik yang dikumpulkan oleh National Institute of Health, kejadian achondrogenesis tipe 2 dan kelainan pertumbuhan tulang serupa yang disebut hypochondrogenesis telah diamati pada satu dari setiap 40.000 sampai 60.000 bayi.

Penyebab Apa Penyebab Achondrogenesis?

Kelainan langka ini turun temurun. Jika Anda dan pasangan Anda membawa gen tersebut, kemungkinan 25 persen anak Anda akan memiliki kondisinya. Karena kelainan genetik resesif, pembawa induk gen tidak menunjukkan tanda-tanda kondisinya.

Gejala Apa Gejala Achondrogenesis?

Tungkai pendek dan dada sempit umum terjadi pada semua jenis achondrogenesis. Gejala lainnya bervariasi menurut jenisnya.Pengujian genetik mungkin diperlukan untuk membedakan jenis yang tepat.

Gejala Tipe 1A

tulang tengkorak yang lembut

• tulang belakang dan tulang panggul yang kurang terbentuk
• rusuk pendek dan mudah pecah
• Gejala Tipe 1B

perut bundar

• kantong di dekat pusar > jari kaki pendek dan jari
• kaki yang diputar dalam hati
• Gejala Tipe 2
• rusuk pendek

paru-paru yang kurang berkembang

• celah langit-langit
• dagu kecil
• dahi dan perut besar
• DiagnosisApakah Achondrogenesis Didiagnosis?
• Dokter Anda akan memerintahkan sinar-X untuk memeriksa tulang bayi Anda. Biasanya, tanda-tanda itu jelas bagi mata manusia, dan dokter Anda akan segera tahu jika bayi Anda memiliki beberapa jenis kondisinya.

TreatmentTreating Achondrogenesis

Tidak ada pengobatan untuk achondrogenesis. Agar bayi Anda senyaman mungkin, rumah sakit akan memantau bayi dan mungkin menggunakan mesin pernapasan. Obat juga mungkin diperlukan untuk membatasi rasa sakit dan ketidaknyamanan.

OutlookWhat Bisa Diharapkan dalam Jangka Panjang?

Bayi yang lahir dengan achondrogenesis biasanya mati dengan cepat karena dada kecil mereka tidak membiarkan mereka bernafas. Banyak yang mati dalam kandungan.

Pencegahan Mengkaji Achondrogenesis: Konseling Genetika

Jika achondrogenesis ada di keluarga Anda, satu-satunya pilihan untuk mencegah kelainan ini adalah dengan memiliki konseling genetik sebelum memulai keluarga. Selama konseling genetik, spesialis akan mengumpulkan riwayat medis Anda, menanyakan tentang penyakit yang terjadi di kedua sisi keluarga Anda. Praktisi medis akan menjalani tes untuk menentukan apakah Anda dan pasangan Anda membawa gen untuk achondrogenesis. Pasangan dengan riwayat keluarga achondrogenesis mungkin memilih untuk menggunakan opsi ini sebelum memutuskan apakah akan memiliki bayi atau tidak.