Cystinuria: Penyebab, Gejala & Diagnosis

Apa itu sistinuria?

Sistinuria adalah penyakit warisan yang menyebabkan batu terbuat darisistin asam amino terbentuk di ginjal, kandung kemih, dan ureter. Penyakit warisan diturunkan dari orang tua ke anak-anak melalui defek gen mereka. Untuk mendapatkan cystinuria, seseorang harus mewarisi cacat dari kedua orang tuanya.

Cacat pada gen menyebabkan sistin menumpuk di dalam ginjal, yang merupakan organ yang membantu mengatur apa yang masuk dan keluar dari aliran darah Anda. Ginjal memiliki banyak fungsi, termasuk:

- Menyuntikkan kembali mineral dan protein penting ke dalam tubuh

• menyaring darah untuk membuang limbah beracun
• menghasilkan urin untuk mengeluarkan limbah dari tubuh
• Pada seseorang yang menderita sistinuria, amino asam sistin membangun dan membentuk batu alih-alih kembali ke aliran darah. Batu-batu ini bisa terjebak di ginjal, kandung kemih, dan ureter. Ini bisa sangat menyakitkan sampai batu-batu melewati buang air kecil. Batu yang sangat besar mungkin perlu diangkat melalui operasi.

Batu - batunya bisa berulang berkali - kali. Perawatan tersedia untuk mengatasi rasa sakit dan mencegah terbentuknya batu lebih banyak.

Gejala Gejala sistinuria apa?

Meskipun sistinuria adalah kondisi seumur hidup, gejala biasanya pertama kali terjadi pada orang dewasa muda berusia 20 dan 30an, menurut sebuah studi di European Journal of Urology. Ada kasus yang jarang terjadi pada bayi dan remaja. Gejalanya bisa meliputi:

darah di urin

• sakit parah di bagian samping atau belakang, hampir selalu di satu sisi
• mual dan muntah
• sakit di dekat selangkangan, panggul, atau perut > Sistinuria asimtomatik, artinya tidak menyebabkan gejala, bila tidak ada batu. Namun, gejalanya akan kambuh setiap kali terbentuk batu di ginjal. Batu-batu itu biasanya terjadi lebih dari satu kali.
• Penyebab Apa yang menyebabkan cystinuria?

Cacat, juga disebut mutasi, pada gen yang disebut

SLC3A1

dan SLC7A9 menyebabkan cystinuria. Gen ini memberi petunjuk agar tubuh Anda membuat protein transporter tertentu yang ditemukan di ginjal. Protein ini biasanya mengendalikan reabsorpsi asam amino tertentu. Asam amino terbentuk saat tubuh mencerna dan memecah protein. Asam amino digunakan untuk melakukan berbagai fungsi tubuh. Mereka penting bagi tubuh Anda dan tidak dianggap limbah. Karena itu, saat mereka masuk ke dalam ginjal, asam amino biasanya diserap kembali ke aliran darah. Pada orang dengan sistinuria, cacat genetik mereka mengganggu kemampuan protein transporter untuk menyerap kembali asam amino. Salah satu asam amino - sistin - tidak terlalu larut dalam air kencing. Jika tidak diserap kembali, ia akan menumpuk di dalam ginjal dan membentuk kristal, atau batu sistin.Batu-batuan keras itu kemudian terjebak di ginjal, kandung kemih, dan ureter. Ini bisa sangat menyakitkan.

Faktor risiko Siapa yang berisiko terkena cystinuria?

Anda berisiko terkena sistinuria jika orang tua Anda memiliki cacat spesifik pada gen mereka yang menyebabkan penyakit ini. Anda hanya bisa mendapatkan penyakit ini jika Anda mewarisi cacat dari kedua orang tua Anda. Cystinuria terjadi pada sekitar satu dari setiap 10.000 orang di seluruh dunia. Jadi, ini cukup langka.

DiagnosisApakah sistinuria didiagnosis?

Cystinuria biasanya didiagnosis saat seseorang mengalami episode batu sistin. Diagnosis kemudian dilakukan dengan menguji batu untuk melihat apakah mereka terbuat dari sistin. Jarang dilakukan pengujian genetik. Tes diagnostik tambahan dapat mencakup hal berikut:

Koleksi urin 24 jam

Anda akan diminta mengumpulkan air kencing Anda dalam wadah selama sehari penuh. Urin kemudian akan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.

Pyelogram intravena

Ini adalah pemeriksaan sinar X pada ginjal, kandung kemih, dan ureter untuk mencari kehadiran batu. Metode ini menggunakan pewarna di aliran darah untuk membantu melihat batu.

CT scan abdomen

Ini adalah metode pencitraan yang menggunakan sinar-X untuk membuat gambar struktur di dalam perut untuk mencari batu di dalam ginjal.

Urinalisis

Ini adalah pemeriksaan urin di laboratorium. Ini mungkin melibatkan melihat warna dan tampilan fisik urin, melihat urin di bawah mikroskop, dan melakukan tes kimia untuk mendeteksi zat tertentu, seperti sistin.

Komplikasi Apa komplikasi sistinuria?

Jika tidak ditangani dengan benar, sistinuria bisa sangat menyakitkan dan dapat menyebabkan komplikasi serius. Komplikasi ini meliputi:

kerusakan ginjal atau kandung kemih dari batu

infeksi saluran kencing

• infeksi ginjal
• penyumbatan ureter, penyumbatan ureter, tabung yang mengalirkan urin dari ginjal ke kandung kemih > Perubahan diet
• Mengurangi asupan garam kurang dari 2 gram per hari juga terbukti membantu mencegah pembentukan batu, menurut sebuah studi di European Journal of Urology.
• Mengatur keseimbangan pH

Sistin lebih mudah larut dalam air kencing pada pH yang lebih tinggi. PH adalah ukuran seberapa asam atau dasar suatu zat. Agen alkalinisasi, seperti potasium sitrat atau asetazolamida, akan meningkatkan pH urin sehingga membuat sistin lebih larut. Beberapa obat alkalinisasi dapat dibeli di atas meja. Anda harus berbicara dengan dokter sebelum mengambil jenis suplemen apa pun.

Obat-obatan

Obat-obatan yang dikenal sebagai agen chelating akan membantu melarutkan kristal sistin. Obat ini bekerja dengan menggabungkan kimiawi dengan sistin untuk membentuk kompleks yang kemudian bisa larut dalam urin. Contohnya termasuk D-Penicillamine dan alpha-mercaptopropionylglycine. D-Penicillamine efektif, namun memiliki banyak efek samping.

Obat nyeri juga dapat diresepkan untuk mengendalikan rasa sakit saat batu melewati kandung kemih dan keluar dari tubuh.

Pembedahan

Jika batu-batu itu sangat besar dan menyakitkan, atau menghalangi salah satu tabung yang mengarah dari ginjal, mereka mungkin perlu diangkat dengan operasi. Ada beberapa jenis operasi untuk memecah batu. Ini termasuk prosedur berikut:

Gelombang kejut ekstrasorporeal gelombang kejut lithotripsy (ESWL

):

Ini adalah prosedur yang menggunakan gelombang kejut untuk memecah batu-batu besar menjadi potongan-potongan yang lebih kecil. Prosedur ini tidak seefektif untuk batu sistin seperti untuk jenis batu ginjal lainnya.

• nephrostolithotomy perkutan (ataunephrolithotomy
• ): Prosedur ini melibatkan pelepasan instrumen khusus melalui kulit dan ginjal Anda untuk mengeluarkan batu atau memisahkannya. OutlookWhat adalah pandangan jangka panjang? Cystinuria adalah kondisi seumur hidup yang dapat dikelola secara efektif dengan pengobatan. Batu-batu itu tampak paling sering terjadi pada orang dewasa muda di bawah usia 40 tahun, dan mungkin terjadi lebih jarang seiring bertambahnya usia. Sistinuria tidak mempengaruhi bagian tubuh lainnya. Kondisi ini jarang menyebabkan gagal ginjal. Pembentukan batu yang sering menyebabkan penyumbatan dan prosedur operasi dapat mempengaruhi fungsi ginjal dari waktu ke waktu, menurut Jaringan Langka Penyakit.

Pencegahan Bagaimana cystinuria dapat dicegah?

Sistinuria tidak dapat dicegah jika kedua orang tua tersebut membawa salinan cacat genetik. Namun, minum sejumlah besar air, mengurangi asupan garam Anda, dan minum obat dapat membantu mencegah batu terbentuk di ginjal.