Apa yang menyebabkan down syndrome? fakta, gejala & harapan hidup

Apa yang Harus Anda Ketahui tentang Down Syndrome?

Apa yang Perlu Saya Ketahui tentang Down Syndrome? Apa definisi medis itu?

Down syndrome juga sering dikaitkan dengan kelainan jantung, leukemia, dan penyakit Alzheimer yang mulai timbul dini. Sejauh mana seseorang dipengaruhi oleh karakteristik-karakteristik ini bervariasi dari yang ringan sampai yang parah.

Apa Karakteristik, Tanda, dan Gejala Sindrom Down?

Gejala khas sindrom Down adalah wajah datar dan mata miring ke atas; kepala kecil leher pendek; dan tangan cenderung lebar dengan jari-jari pendek dengan lipatan fleksi tunggal di telapak tangan.

Apa Outlook dan Harapan Hidup untuk Sindrom Down?

Karena kemajuan terbaru dalam perawatan medis dan inklusi sosial, harapan hidup telah meningkat secara dramatis untuk individu dengan sindrom Down. Mayoritas bayi dengan sindrom Down bertahan 1 tahun, dan setengah dari orang dengan sindrom Down hidup lebih dari 50 tahun. Rentang hidup rata-rata lebih besar dari 55 tahun.

Kapan Down Syndrome Ditemukan?

Penggambaran yang paling awal diketahui dari seseorang dengan sindrom Down adalah malaikat dalam lukisan Flemish tanggal 1515. Pada tahun 1866, Dokter John Langdon Down pertama kali menggambarkan sindrom Down sebagai gangguan, tetapi ia salah mengerti bagaimana sindrom Down muncul. Penyebab sindrom Down baru ditemukan pada tahun 1959.

Apa itu Down Syndrome? Is It Genetic)?

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom ekstra 21. Kromosom mengandung gen yang membawa semua informasi yang diperlukan untuk mengembangkan dan memelihara tubuh kita dengan baik.

Sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom yang dapat diatur dalam 23 pasang. Satu set 23 kromosom berasal dari ibu (sel telur atau sel telur) dan separuh lainnya dari 23 pasangan berasal dari ayah (sel sperma). Dalam kebanyakan kasus sindrom Down, orang mewarisi dua kromosom 21 dari ibu (bukan satu) dan satu kromosom 21 dari ayah, menghasilkan tiga salinan kromosom 21 bukan dua (karenanya sindrom Down juga dikenal sebagai trisomi 21) . Pada sindrom Down, salinan tambahan kromosom 21 menghasilkan peningkatan ekspresi gen yang terletak pada kromosom ini. Dipercayai bahwa aktivitas gen ekstra ini mengarah ke banyak fitur yang menjadi ciri sindrom Down.

Sindrom Down - Trisomi 21

Individu yang mewarisi seluruh kromosom ekstra 21 membentuk sekitar 95% dari kasus sindrom Down. Seperti disebutkan di atas, ini biasanya terjadi ketika individu mewarisi dua salinan kromosom 21 (bukan satu) dari telur ibu selama pembuahan. Dalam kasus yang jarang terjadi, individu mewarisi kromosom ekstra 21 melalui sperma ayah. Dalam kedua kasus, itu mengarah ke sel telur yang dibuahi dengan tiga salinan kromosom 21 bukannya dua. Sampai saat ini, tidak diketahui apa yang menyebabkan pewarisan kromosom ekstra 21. Satu-satunya faktor risiko yang diketahui untuk sindrom Down adalah usia ibu saat pembuahan; semakin tua ibunya, semakin tinggi risiko untuk hamil bayi dengan sindrom Down.

Translokasi Robertsonian dan Trisomi Partial / Segmental

Pada beberapa orang, bagian-bagian kromosom 21 menyatu dengan kromosom lain (biasanya kromosom 14). Ini disebut translokasi Robertsonian. Orang tersebut memiliki seperangkat kromosom normal, tetapi satu kromosom mengandung gen tambahan dari kromosom 21. Ketika seseorang dengan translokasi Robertsonian memiliki anak, materi genetik tambahan dari kromosom 21 diwariskan dan anak tersebut akan mengalami sindrom Down. Translokasi Robertsonian terjadi dalam sebagian kecil kasus sindrom Down.

Dalam kasus yang sangat langka, potongan kromosom 21 yang sangat kecil dimasukkan ke dalam kromosom lain. Ini dikenal sebagai trisomi parsial atau segmental 21.

Sindrom Bawah Mosaik

Persentase kecil lain dari kasus sindrom Down adalah mosaik. Pada sindrom Down mosaik, beberapa sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21 dan sisanya sel tidak terpengaruh. Sebagai contoh, seseorang mungkin memiliki sel-sel kulit dengan trisomi 21, sedangkan semua jenis sel lainnya normal. Mosaic Down syndrome kadang-kadang bisa tidak terdeteksi, karena seseorang dengan Mosaic Down syndrome tidak selalu memiliki semua fitur fisik yang khas dan sering kurang mengalami gangguan kognitif dibandingkan dengan orang dengan trisomi 21. Orang dengan sindrom Mosaic Down juga dapat salah didiagnosis sebagai memiliki trisomi 21

Apa Faktor Risiko Down Syndrome?

Usia ibu lanjut adalah satu-satunya faktor risiko yang diketahui untuk sindrom Down. Semakin tua wanita itu saat ia melahirkan, semakin tinggi kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down.

• Pada usia 25: risikonya 1 dalam 1.250
• Pada usia 30: risikonya adalah 1 banding 1000
• Pada usia 35: risikonya adalah 1 banding 400
• Pada usia 40: risikonya adalah 1 dalam 100
• Pada usia 45: risikonya adalah 1 dalam 30

Pasangan yang memiliki satu anak dengan sindrom Down memiliki risiko yang sedikit meningkat (sekitar 1%) karena memiliki anak lain yang terkena. Risiko memiliki bayi dengan sindrom Down meningkat, jika salah satu dari orang tua memiliki translokasi yang melibatkan kromosom 21. Risiko kekambuhan setinggi 100% jika orangtua pembawa memiliki translokasi di mana dua kromosom 21 menyatu.

Orang dengan sindrom Down jarang bereproduksi. Sekitar 15% hingga 30% wanita dengan trisomi 21 subur, dan mereka memiliki risiko 50% memiliki anak yang terkena. Pria dengan sindrom Down bahkan kurang subur, tetapi setidaknya satu kasus diketahui, di mana seorang pria dengan sindrom Down menjadi ayah seorang anak.

Apa Efek Trisomi 21 terhadap Sindrom Down?

Sekarang diketahui bahwa gen ekstra pada kromosom 21 tambahan adalah penyebab sindrom Down. Para ilmuwan berusaha untuk menentukan gen mana yang ada pada kromosom 21 yang menyebabkan karakteristik kelainan yang berbeda ketika hadir dalam tiga salinan. Beberapa gen mungkin lebih aktif dan yang lain kurang aktif karena salinan tambahan, dan beberapa gen mungkin memiliki pengaruh yang lebih kuat pada karakteristik sindrom Down daripada yang lain. Saat ini, sekitar 400 gen pada kromosom 21 telah diidentifikasi, tetapi fungsi sebagian besar masih belum diketahui.

Sampai baru-baru ini, para ilmuwan berhipotesis bahwa gen paling penting yang terlibat dalam sindrom Down terletak di area pada kromosom 21 yang disebut wilayah kritis sindrom Down. Namun, para ilmuwan telah menemukan bahwa gen di luar wilayah ini juga penting dalam sindrom Down.

Apa Fitur Karakteristik Down Syndrome?

Meskipun variabilitas pada sindrom Down, individu dengan sindrom Down memiliki penampilan karakteristik yang diakui secara luas. Ciri-ciri wajah yang khas meliputi hidung pipih, mulut kecil, lidah menonjol, telinga kecil, dan mata miring ke atas. Sudut bagian dalam mata mungkin memiliki lipatan kulit bundar (lipatan epicanthal). Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari pendek, dan mungkin memiliki lipatan palmar tunggal. Bintik-bintik putih pada bagian berwarna pada mata yang disebut bintik-bintik Brushfield mungkin ada. Bayi dengan sindrom Down sering mengalami penurunan tonus otot saat lahir. Pertumbuhan dan perkembangan normal biasanya tertunda dan seringkali individu dengan sindrom Down tidak mencapai tinggi rata-rata atau tonggak perkembangan individu yang tidak terpengaruh.

Bagaimana Sindrom Down dan Gangguan Kognitif Berkaitan?

Down syndrome adalah penyebab utama gangguan kognitif. Perkembangan kognitif biasanya tertunda dan kesulitan belajar bertahan sepanjang hidup. Ilmuwan berusaha menentukan apa yang menyebabkan disfungsi ini. Volume otak rata-rata orang dengan sindrom Down kecil dan struktur otak tertentu seperti hippocampus dan otak kecil tidak berfungsi dengan baik. Hippocampus khususnya, penting untuk pembelajaran dan memori. Melalui studi pada manusia dan model-model tikus dari sindrom Down, para ilmuwan berusaha mencari tahu gen mana pada kromosom ekstra yang memengaruhi kognisi pada sindrom Down.

Apa Kondisi yang Berhubungan dengan Down Syndrome?

Hingga setengah dari orang-orang dengan sindrom Down dilahirkan dengan cacat jantung . Cacat septum atrioventrikular adalah cacat jantung yang paling umum ditemukan pada bayi baru lahir dengan sindrom Down. Kelainan jantung lainnya termasuk defek septum ventrikel, defek septum atrium, tetralogi Fallot, dan paten ductus arteriosus. Beberapa bayi baru lahir dengan jenis cacat jantung ini akan membutuhkan pembedahan segera setelah lahir.

Kelainan gastrointestinal juga cukup sering terjadi pada sindrom Down. Atresia esofagus, fistula trakeo-esofageal, atresia atau stenosis duodenum, penyakit Hirschsprung, dan anus imperforata adalah beberapa kondisi yang lebih umum. Sekitar beberapa orang dengan sindrom Down mengembangkan penyakit celiac. Pembedahan mungkin diperlukan untuk beberapa kondisi gastrointestinal ini.

Anak-anak dengan sindrom Down juga berisiko lebih tinggi terkena leukemia limfoblastik akut, leukemia myeloid, dan kanker testis; Namun, risiko mengembangkan sebagian besar tumor padat berkurang pada individu dengan sindrom Down.

Kondisi medis lainnya termasuk, kejang infantil, infeksi telinga yang sering (otitis media), gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, sleep apnea, tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme), ketidakstabilan tulang belakang leher, sembelit, obesitas, kejang, demensia, dan penyakit Alzheimer yang mulai timbul sejak dini. .

Gangguan jiwa dan perilaku yang hidup bersama terjadi dalam persentase yang signifikan dari individu dengan sindrom Down. Ini termasuk attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), gangguan spektrum autisme, gangguan pergerakan stereotip, gangguan obsesif kompulsif (OCD), dan depresi.

Bagaimana Efek Down Syndrome Dewasa?

Orang dewasa dengan sindrom Down berusia dini. Hal ini menyebabkan peningkatan risiko kehilangan memori, demensia, kejang onset lambat (kejang tonik-klonik khususnya), dan hipotiroidisme. Banyak orang akan menunjukkan tanda-tanda demensia dan mengembangkan penyakit Alzheimer mulai dini pada usia 40. Pada usia 60, mayoritas orang dewasa dengan sindrom Down akan mengembangkan penyakit Alzheimer. Karena individu dengan sindrom Down sudah mengalami gangguan kognitif, sulit untuk mendiagnosis demensia pada populasi ini.

Penyaringan Apa dan Tes Lain yang Mendiagnosis Down Syndrome?

Diagnosis sindrom Down sebelum kelahiran bisa sangat berguna. Orang tua dapat belajar tentang sindrom Down sebelum kedatangan bayi mereka dan mempersiapkannya; khususnya untuk menilai kebutuhan medis segera seperti kondisi jantung dan pencernaan.

Pemutaran Prenatal

• Skrining alpha-fetoprotein diperluas (AFP) adalah tes yang paling banyak digunakan untuk menyaring sindrom Down. Sampel darah kecil diambil dari ibu antara 15 dan 20 minggu kehamilan. Kadar AFP serta tiga hormon yang disebut estriol tak terkonjugasi, human chorionic gonadotropin, dan inhibin-A diukur dalam sampel darah. Perubahan kadar AFP dan ketiga hormon dapat mengindikasikan sindrom Down. Hasil tes normal tidak mengecualikan sindrom Down.
• Tes tembus nuchal mengukur ketebalan lipatan leher melalui ultrasound. Dikombinasikan dengan usia ibu, itu mengidentifikasi sekitar 80% janin sindrom Down.
• Humerus pendek (tulang lengan) atau femur (tulang kaki) diukur melalui ultrasound, mendeteksi sekitar 31% kasus sindrom Down.

Diagnosis Prenatal

Beberapa tes diagnostik invasif secara andal mendeteksi sindrom Down. Sebagian besar prosedur ini memiliki risiko kecil keguguran.

• Amniosentesis biasanya dilakukan antara 16 dan 20 minggu kehamilan. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut dan sampel kecil cairan ketuban dikumpulkan untuk dianalisis.
• Chorionic villus sampling (VCS) adalah tes lain yang dapat diandalkan untuk mendeteksi kelainan kromosom seperti sindrom Down. Keuntungan utama amniosentesis adalah dapat dilakukan lebih awal, biasanya antara 11 dan 12 minggu kehamilan.
• Dalam pengambilan sampel darah pusar perkutan, darah janin dikumpulkan dari tali pusat dan diperiksa untuk kelainan kromosom seperti sindrom Down. Ini dilakukan setelah 17 minggu kehamilan.
• Hibridisasi in-fluorescent in situ (analisis FISH) dapat dilakukan dengan cepat untuk menentukan berapa banyak salinan kromosom tertentu yang ada. Tes ini biasanya dilakukan pada sampel yang sama yang diambil dari darah, selama amniosentesis, atau selama CVS.

Apa itu Perawatan untuk Down Syndrome?

Saat ini tidak ada pengobatan untuk sindrom Down. Meskipun penyebab genetik sindrom Down diketahui, para ilmuwan baru mulai memahami gen ekstra mana yang bertanggung jawab atas aspek sindrom Down. Sebagian besar penelitian saat ini berfokus pada memahami bagaimana kognisi terganggu pada sindrom Down dan menemukan terapi yang dapat meningkatkan kognisi. Dengan bantuan model tikus Down Syndrome, beberapa kemajuan telah dibuat untuk menemukan obat-obatan potensial yang dapat meningkatkan kognisi, tetapi masih terlalu dini untuk penelitian pada manusia.

Beberapa individu dengan anomali jantung dan gastrointestinal akan membutuhkan pembedahan korektif segera setelah lahir. Penapisan rutin untuk masalah penglihatan, gangguan pendengaran, infeksi telinga, hipotiroidisme, dan kondisi medis lainnya harus dilakukan.

Program intervensi dini, seperti terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara, sangat membantu. Pendidikan dan pelatihan khusus untuk anak-anak dengan cacat intelektual dan perkembangan ditawarkan di sebagian besar masyarakat.

Remaja dan dewasa muda harus menerima pendidikan yang layak mengenai pengembangan dan kontrasepsi seksual.

Inklusi dalam kehidupan keluarga dan masyarakat sangat penting untuk kesejahteraan orang-orang dengan sindrom Down.

Outlook untuk Orang dengan Sindrom Down? Apa Harapan Hidup?

Prospek keseluruhan untuk individu dengan sindrom Down telah meningkat secara dramatis dalam beberapa tahun terakhir karena perawatan medis yang lebih baik dan inklusi sosial. Namun, harapan hidup masih berkurang dibandingkan dengan populasi normal. Penyakit jantung bawaan adalah penyebab utama kematian dini. Banyak orang dengan sindrom Down menunjukkan tanda-tanda demensia dan gejala penyakit Alzheimer pada usia 40 tahun.