Gejala, penyebab & pengobatan penyakit Paget

Apa Itu Penyakit Paget?

Penyakit tulang Paget adalah kelainan tulang paling umum kedua pada pasien usia lanjut. (Osteoporosis adalah yang paling umum.) Penyakit Paget, juga dikenal sebagai osteitis deformans, adalah kelainan yang memengaruhi proses remodeling tulang yang normal. Di tulang normal, tulang itu terus-menerus berubah bentuk. Dalam proses renovasi, tulang lama dihilangkan dan tulang baru terbentuk. Pada pasien dengan penyakit Paget, proses ini diubah. Pasien-pasien ini memiliki jumlah resorpsi tulang (pengangkatan) yang berlebihan diikuti oleh jumlah yang lebih besar dari pembentukan tulang baru. Sayangnya, peningkatan kecepatan remodeling tulang ini menyebabkan tulang baru yang tidak sekuat tulang normal. Tulang abnormal ini lebih lemah, memiliki lebih banyak pembuluh darah, dan ukurannya lebih besar dari tulang normal. Sementara sebagian besar kasus tidak menimbulkan gejala, beberapa pasien mungkin mengalami nyeri tulang, patah tulang, kelainan bentuk, dan kadang-kadang transformasi ganas menjadi sarkoma (kanker tulang), meskipun ini jarang terjadi.

Pria dipengaruhi oleh penyakit Paget sedikit lebih sering daripada wanita. Penyakit Paget lebih umum pada orang keturunan Eropa Utara, paling umum pada mereka yang berasal dari Inggris. Ini jarang terjadi di Asia dan Afrika. Ini lebih umum dengan bertambahnya usia, biasanya didiagnosis pada orang berusia 50-an. Di Amerika Serikat, sebagian kecil dari populasi umum diperkirakan menderita penyakit Paget.

Apa Penyebab Penyakit Paget?

Penyebab pasti penyakit Paget masih belum pasti. Beberapa teori telah dikemukakan, termasuk penyebab virus (seperti paramyxovirus termasuk campak, virus syncytial pernapasan, atau virus parainfluenza manusia).

Ada juga dianggap sebagai hubungan genetik untuk penyakit Paget dengan kemungkinan warisan dominan autosom.

Apa Faktor Risiko Penyakit Paget?

Berumur di atas 55 tahun adalah faktor risiko penyakit Paget. Gen tertentu telah diidentifikasi yang meningkatkan risiko penyakit Paget. Penyakit Paget adalah umum di Inggris, Skotlandia, Eropa Tengah, dan Yunani, serta di negara-negara dan kota-kota yang dihuni oleh imigran Eropa, seperti yang di Australia, Kanada, dan Amerika Serikat.

Apa Tanda dan Gejala Penyakit Paget?

Kebanyakan orang dengan penyakit Paget tidak memiliki gejala. Sering ditemukan sebagai temuan insidentil pada film sinar-X rutin atau tes darah.

Ketika gejalanya benar-benar muncul, yang paling umum adalah nyeri, nyeri sendi, nyeri pinggul, nyeri leher, dan nyeri punggung bawah. Gejala-gejala lain yang kurang umum termasuk patah tulang, kelengkungan tulang (seperti bengkok), gangguan pendengaran, sakit kepala, dan kelemahan otot. Tulang Pagetic mengandung banyak pembuluh darah, sehingga fraktur traumatis melalui tulang pagetic dapat menyebabkan kehilangan darah yang signifikan. Seorang pasien jarang dapat mengalami gagal jantung kongestif karena peningkatan aliran darah. Peningkatan kadar kalsium dari proses remodeling tulang dapat menyebabkan batu ginjal.

Fraktur dan kelainan bentuk ruku dapat terjadi karena peningkatan laju renovasi yang disebabkan oleh penyakit Paget membuat tulang menjadi lebih lemah, membuat pasien cenderung mengalami patah tulang atau cacat. Gangguan pendengaran dapat terjadi karena keterlibatan tulang-tulang kecil telinga bagian dalam. Sakit kepala terjadi akibat keterlibatan tengkorak dan tulang wajah. Kelemahan otot dapat terjadi jika tulang belakang terlibat, menyebabkan stenosis atau penyempitan kanal tulang belakang dan mencubit sumsum tulang belakang dan akar saraf.

Kapan Seseorang Harus Mencari Perawatan Medis untuk Penyakit Paget?

Orang-orang harus mencari perawatan medis jika mereka mengalami peningkatan nyeri tulang atau kelainan yang berpotensi terkait dengan penyakit Paget. Juga, orang dengan kelemahan atau perubahan fungsi usus atau kandung kemih harus mencari perawatan segera untuk menilai keterlibatan tulang belakang, yang mengarah pada kompresi sumsum tulang belakang dan akar saraf.

Pertanyaan untuk Ditanyakan kepada Dokter Tentang Penyakit Paget

Orang dengan penyakit Paget harus bertanya kepada dokter apakah mereka akan mendapat manfaat dari pengobatan. Selain itu, orang dengan penyakit Paget harus secara berkala dilihat oleh dokter mereka sepanjang hidup mereka karena risiko rendah transformasi ganas menjadi sarkoma.

Spesialis Apa yang Mengobati Penyakit Paget?

Dokter yang mendiagnosis dan mengobati penyakit Paget termasuk penyedia perawatan primer (termasuk internis dan praktisi keluarga), ahli reumatologi, ahli geriatri, ahli endokrin, dan ahli ortopedi. Ahli radiologi dan dokter kedokteran nuklir dapat membantu mendiagnosis penyakit Paget. Ahli bedah tulang belakang dapat mengobati penyakit Paget ketika diperlukan operasi tulang belakang (jarang).

Bagaimana Spesialis Mendiagnosis Penyakit Paget?

Studi laboratorium mencakup studi darah dan urin. Alkaline phosphatase spesifik-tulang adalah studi laboratorium khusus yang memberikan informasi tentang tingkat pergantian tulang, yang meningkat pada orang dengan penyakit Paget. Studi laboratorium lainnya termasuk penilaian kadar kalsium, fosfat, dan hormon paratiroid. Dalam banyak kasus, level ini tetap normal. Tes urin meliputi prokolagen tipe I N-terminal propeptide (PINP), serum C-telopeptide (CTx), N-telopeptide urin (NTx), dan hydroxyproline urin, yang mengukur produk degradasi tulang yang dikeluarkan dalam urin. Studi-studi ini mungkin berguna dalam diagnosis dan pemantauan jangka panjang dari proses penyakit dan respons terhadap perawatan medis.

Studi pencitraan sering terbatas pada foto polos (film sinar-X). Pada awal proses penyakit, osteolisis, atau pelunakan dan penghancuran massa tulang, terlihat pada film sinar-X. Kemudian dalam perjalanan penyakit, ada peningkatan massa tulang, atau sklerosis. Radiografi juga diperlukan jika fraktur diduga. Radiografi juga harus digunakan untuk mengevaluasi kemungkinan transformasi ganas.

Pemindaian tulang bermanfaat dalam menilai tingkat penyakit di seluruh tubuh.

CT scan dan magnetic resonance imaging (MRI) dapat bermanfaat dalam evaluasi pasien dengan disfungsi neurologis atau kelemahan otot untuk menilai keterlibatan tulang belakang dan kompresi sumsum tulang belakang atau akar saraf. Jarang, biopsi tulang diperlukan, terutama jika diduga ada keganasan.

Apa itu Perawatan Penyakit Paget?

Kebanyakan orang dengan penyakit Paget tidak memiliki gejala. Pengobatan pada pasien tersebut akan didasarkan pada lokasi tulang pagetik atau jika tingkat alkali fosfatase meningkat dua hingga empat kali batas normal. Orang dengan gejala diobati dengan berbagai cara.

Apa Perawatan Medis untuk Penyakit Paget?

Perawatan medis diarahkan untuk menghilangkan rasa sakit dan mengurangi jumlah pergantian tulang dengan obat-obatan.

Obat Apa yang Mengobati Penyakit Paget?

Obat-obatan oral berikut mungkin diresepkan oleh dokter Anda untuk mengontrol nyeri tulang atau sendi yang berkaitan dengan penyakit Paget:

• Obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) seperti ibuprofen (Motrin, Advil) atau naproxen (Naprosyn, Aleve)
• Bifosfonat menghambat keropos tulang yang berlebihan. Contoh obat-obatan ini dan dosis khas untuk penyakit Paget adalah
  • asam zoledronic (Reclast), 5 mg intravena sebagai dosis tunggal,
  • alendronate (Fosamax), 70 mg per minggu melalui mulut, dan
  • risedronate (Actonel), 35 mg per minggu melalui mulut.

Asam zoledronic intravena adalah bifosfonat kuat dan umumnya sangat efektif dalam mengobati gejala penyakit Paget. Dosis tunggal diberikan, dengan kemungkinan pengurangan jika gejalanya berulang. Bifosfonat oral seperti alendronate dan risendronate dapat digunakan untuk orang yang tidak ingin minum obat intravena. Untuk orang yang tidak mentolerir bifosfonat oral atau intravena, kalsitonin intranasal adalah alternatif yang masuk akal untuk menghambat keropos tulang.

Berikut ini adalah instruksi spesifik untuk mengonsumsi bisphosphonate oral dan penting untuk memastikan penyerapan yang tepat oleh tubuh. Minuman selain air putih (termasuk air mineral), makanan, dan beberapa obat cenderung mengurangi penyerapan bifosfonat. Ambil hal pertama saat bangun pagi sebelum obat dan makanan lainnya. Jangan makan dalam waktu 30 menit. Ambil antasida, kalsium, vitamin, dan suplemen mineral, setidaknya dua jam setelah bifosfonat. Selain itu, duduk tegak atau berdiri selama 30 menit untuk menghindari erosi ke kerongkongan Anda.

Kadar alkali fosfatase serum dipantau untuk menentukan lamanya pengobatan serta untuk memantau aktivitas penyakit dan kebutuhan untuk perawatan kembali.

Operasi untuk Penyakit Paget

Indikasi untuk pembedahan untuk penyakit Paget termasuk kelainan bentuk tulang, fraktur patologis, dan disfungsi neurologis karena stenosis spinal, penyakit sendi degeneratif, atau transformasi ganas menjadi sarkoma.

Sementara banyak kasus deformitas dan patah tulang dapat diobati secara non-operasi, beberapa orang mendapat manfaat dari operasi untuk menyetel kembali tulang dan memungkinkan penyembuhan dalam posisi yang lebih alami.

Pasien dengan disfungsi neurologis karena keterlibatan tulang belakang dapat mengambil manfaat dari dekompresi tulang belakang. Ini melibatkan pengangkatan bagian tulang di sekitar sumsum tulang belakang dan akar saraf untuk mengurangi kompresi struktur ini.

Kasus-kasus penyakit sendi degeneratif yang parah, paling umum pinggul dan lutut, dapat diobati dengan operasi penggantian sendi untuk menghilangkan rasa sakit dan meningkatkan fungsi dan mobilitas.

Dalam kasus yang jarang terjadi transformasi maligna menjadi sarkoma, pengangkatan tulang yang terkena mungkin diperlukan.

Terapi Lainnya

Orang dengan keterlibatan sendi sering mendapat manfaat dari terapi fisik dan program penguatan otot.

Seberapa Seringkah Orang Harus Menindaklanjuti Dengan Dokter Setelah Perawatan untuk Penyakit Paget?

Karena risiko kecil transformasi ganas (pembentukan tumor tulang) terkait dengan penyakit Paget, mereka yang terkena dampak harus mengunjungi dokter mereka secara berkala sepanjang hidup mereka.

Mungkinkah Mencegah Penyakit Paget?

Tidak ada tindakan yang diketahui saat ini untuk mencegah penyakit Paget.

Apa Prognosis Penyakit Paget?

Bagi kebanyakan orang, perawatan medis penyakit Paget secara efektif dapat mengendalikan gejala, dan pasien dapat tetap bebas rasa sakit. Sebagian kecil pasien dapat mengalami gejala yang lebih parah seperti yang disebutkan di atas, termasuk ketulian, gagal jantung kongestif, patah tulang, radang sendi, dan perkembangan tumor tulang (sarkoma). Komplikasi ini jarang terjadi. Sebagian besar pasien tetap bebas dari gejala dan bebas rasa sakit dengan pengobatan penyakit Paget.

Di mana Orang Dapat Mendapatkan Informasi Lebih Lanjut tentang Penyakit Paget?

Yayasan Paget untuk Penyakit Tulang Paget dan Gangguan Terkait
800-23PAGET atau 212-509-5335