Gejala & prognosis Trisomi 18 (edwards syndrome)

Apa Fakta yang Harus Saya Ketahui tentang Trisomi 18?

Apa definisi medis dari trisomi 18?

• Trisomi 18 (sindrom Edwards) dihasilkan dari adanya salinan kromosom 18 tambahan.
• Trisomi 18 menyebabkan cacat intelektual dan fisik yang parah.

Apa yang terjadi ketika Anda menderita trisomi 18?

• Gambaran umum trisomi 18 termasuk berat lahir rendah; rahang dan mulut kecil; kepala kecil berbentuk tidak normal; jari yang tumpang tindih dan kepalan tinju; dan cacat di jantung dan organ lainnya.
• Trisomi 18 terjadi rata-rata dalam 1 dari setiap 5.500 kelahiran.

Apakah trisomi 18 selalu berakibat fatal?

• Kebanyakan janin dengan trisomi 18 meninggal pada periode prenatal (sebelum persalinan).
• Prognosis trisomi 18 buruk. Setengah dari mereka yang terkena dampak tidak hidup melampaui minggu pertama kehidupan dan persentase rendah bayi dengan kondisi ini hidup melampaui tahun pertama.
• Anak perempuan lebih sering terkena daripada anak laki-laki.

Apa itu Trisomi 18?

Trisomi 18, juga dikenal sebagai Edwards Syndrome, adalah kelainan genetik parah yang terkait dengan kecacatan intelektual dan kelainan pada banyak organ. Trisomi 18 pertama kali dijelaskan pada tahun 1960 dan hasil dari salinan tambahan kromosom 18 (sel normal membawa dua salinan dari masing-masing kromosom; istilah, "trisomi, " mengacu pada keberadaan tiga kromosom yang diberikan). Hanya sekitar 10% bayi yang terkena dampak yang bertahan hidup melewati usia satu tahun, dan setengah dari bayi yang terkena dampak tidak hidup melampaui minggu pertama kehidupan.

Apa Penyebab Trisomi 18?

Dalam kebanyakan kasus trisomi 18, semua sel dalam tubuh memiliki salinan tambahan kromosom 18. Sekitar 5% orang yang terkena memiliki kromosom ekstra 18 dalam beberapa, tetapi tidak semua, sel-sel tubuh. Fenomena ini dikenal sebagai trisomi mosaik 18. Trisomi mosaik 18 mungkin sangat parah atau sulit terlihat, tergantung pada jumlah sel yang memiliki kromosom ekstra.

Dalam kasus yang jarang terjadi, tidak ada kromosom ekstra; alih-alih, sebagian lengan panjang kromosom 18 melekat pada kromosom lain selama pembentukan sel telur dan sperma atau sangat dini dalam perkembangan embrio. Dalam hal ini, individu memiliki dua salinan kromosom 18 ditambah bahan tambahan dari kromosom 18 yang melekat pada kromosom lain. Ini dikenal sebagai translokasi, dan materi genetik tambahan menyebabkan kelainan perkembangan dengan cara yang sama seperti adanya seluruh kromosom ekstra. Tanda dan gejala bentuk trisomi 18 ini tergantung pada jumlah bahan kromosom yang ditranslokasi ke kromosom lain.

Trisomi 18 bukan kondisi yang diturunkan. Ini terjadi sebagai akibat dari peristiwa acak selama pembentukan telur dan sperma. Jenis kesalahan yang terjadi dikenal sebagai nondisjunction, dan ini mengarah ke sel telur atau sperma dengan jumlah kromosom yang abnormal.

Tidak diketahui secara pasti mengapa bahan genetik ekstra menyebabkan kelainan khusus untuk trisomi 18. Seperti dengan sindrom Down (trisomi 21), para ahli percaya bahwa kehadiran bahan kromosom ekstra mengganggu ekspresi dan interaksi berbagai gen, yang mengakibatkan gangguan pengembangan dan fungsi.

Seberapa Umum Trisomi 18?

Trisomi 18 terjadi, rata-rata, dalam 1 dari setiap 5.500 bayi. Anak perempuan lebih sering terkena daripada anak laki-laki. Setiap wanita dapat memiliki anak dengan trisomi 18, tetapi risikonya meningkat dengan bertambahnya usia ibu.

Apa Nyanyian dan Gejala Trisomi 18?

Cacat lahir yang umum pada bayi dengan trisomi 18 meliputi

• berat badan lahir rendah; rahang dan mulut kecil;
• kepala kecil berbentuk tidak normal;
• jari yang tumpang tindih dan kepalan tinju;
• Kaki "rocker-bottom"; telinga rendah; dan
• cacat di jantung dan organ lainnya.

Bayi yang selamat mungkin menunjukkan pemberian makanan yang buruk, masalah pernapasan, pertumbuhan yang tertunda, dan komplikasi yang mengancam jiwa lainnya. Gangguan mental juga merupakan karakteristik dari sindrom ini.

Bagaimana Trisomi 18 Didiagnosis?

Pada bayi baru lahir, analisis kromosom dapat dilakukan untuk menentukan penyebab pasti cacat lahir. Tes prenatal untuk trisomi 18 mungkin dilakukan.

Tes skrining seperti pengukuran kadar alfa fetoprotein (AFP) (kadang-kadang disebut sebagai skrining tiga) adalah satu tes skrining. Tes tripel menyaring darah ibu untuk AFP, hCG (human chorionic gonadotropin, yang disebut "hormon kehamilan"), dan estriol (sejenis estrogen). Tes dilakukan antara 15 dan 17 minggu kehamilan. Hasil positif pada tes skrining tidak berarti bayi akan mengalami trisomi 18 atau kelainan kromosom apa pun. Faktanya, hanya sekitar 11% dari wanita yang menerima hasil positif untuk trisomi 18 dalam tes ini akan benar-benar memiliki janin yang terkena.

Ultrasonografi adalah tes skrining yang umum digunakan. Seperti tes AFP, USG sederhana tidak dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis trisomi 18. USG lebih rinci dapat dilakukan untuk mencari tanda-tanda khas trisomi 18, tetapi tidak dapat memastikan sendiri bahwa trisomi 18 hadir.

Analisis bahan kromosom janin yang diperoleh selama amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus diperlukan untuk membuktikan bahwa ada salinan tambahan kromosom 18. Amniosentesis biasanya dilakukan pada 15-18 minggu kehamilan dan merupakan tes yang paling umum digunakan untuk diagnosis prenatal trisomi 18. Selama prosedur ini, jarum tipis dimasukkan melalui dinding perut dan diambil sampel kecil cairan ketuban.

Chorionic villus sampling adalah jenis tes lain yang memungkinkan pemeriksaan materi genetik janin. Ini dilakukan lebih awal dalam kehamilan (pada 10-12 minggu setelah periode menstruasi terakhir) dan oleh karena itu membawa keuntungan untuk memungkinkan diagnosis yang lebih awal. Prosedur ini melibatkan pengumpulan sampel sel vilus korionik dari plasenta baik melalui penyisipan jarum di dinding perut atau melalui kateter di vagina.

Apa Prognosis dan Harapan Hidup untuk Trisomi 18?

Karena adanya beberapa masalah medis yang mengancam jiwa, banyak bayi dengan trisomi 18 meninggal dalam bulan pertama mereka. Lima hingga 10 persen anak-anak dengan kondisi ini hidup melewati tahun pertama mereka.