Apa itu Dwarfisme?

Apa itu dwarfisme?

Dwarfisme adalah kondisi medis atau genetik yang menyebabkan seseorang menjadi jauh lebih pendek daripada pria atau wanita seukuran rata-rata. Tinggi rata-rata orang dewasa dengan dwarfisme adalah 4 kaki, namun dwarfisme bisa berlaku untuk orang dewasa yang berusia 4 tahun '10 "atau lebih pendek.

Istilah "perawakan pendek" sering kali lebih disukai daripada "dwarfisme" atau "kurcaci. "Istilah" orang kecil "atau" orang kecil "sering digunakan juga. Salah satu kelompok advokasi terbesar untuk orang-orang dengan dwarfisme adalah Little People of America (LPA). "Midget" bukan label yang bisa diterima.

Perhatikan kata atau label seseorang dengan menggunakan dwarfisme untuk menggambarkan diri mereka sendiri. Juga peka terhadap tantangan atau prasangka yang mungkin mereka hadapi dalam kehidupan sehari-hari.

JenisTypes of dwarfism

Meskipun ada banyak penyebab yang berbeda dari dwarfisme, ada dua tipe utama dari kondisi tersebut: proporsional dan tidak proporsional.

Dwarfisme proporsional

Bila kepala, batang, dan anggota badan semuanya proporsional satu sama lain, namun jauh lebih kecil daripada ukuran rata-rata orang, kondisinya dikenal sebagai dwarfisme proporsional.

Tipe dwarfisme ini sering merupakan hasil dari defisiensi hormon. Sering bisa diobati dengan suntikan hormon sementara anak masih tumbuh. Akibatnya, seseorang yang lahir dengan dwarfisme proporsional mungkin bisa mencapai ketinggian rata-rata atau mendekati hal itu.

Dwarfisme tidak proporsional

Ini adalah jenis dwarfisme yang paling umum. Seperti namanya, itu ditandai dengan memiliki bagian tubuh yang tidak proporsional satu sama lain. Misalnya, kondisi genetik yang disebut achondroplasia menghasilkan lengan dan kaki yang secara signifikan lebih pendek daripada ukuran rata-rata seseorang, tapi batangnya seperti benda yang tidak terpengaruh oleh dwarfisme. Dalam beberapa kasus, kepala orang dengan dwarfisme yang tidak proporsional mungkin sedikit lebih besar daripada orang yang tidak memiliki dwarfisme.

Penyebab Apa yang menyebabkan dwarfisme?

Periset percaya ada lebih dari 300 kondisi yang menyebabkan dwarfisme. Sebagian besar penyebabnya adalah genetik. Penyebab yang paling umum termasuk: Achondroplasia Meskipun achondroplasia adalah kondisi genetik, empat dari lima orang yang memilikinya juga memiliki dua orang tua yang rata-rata berukuran. Jika Anda memiliki achondroplasia, Anda memiliki satu gen mutasi yang terkait dengan kondisi dan satu versi gen yang tidak terpengaruh. Inilah penyebab paling umum dari dwarfisme.

Sindrom Turner

Kondisi ini hanya mempengaruhi betina. Alih-alih mewarisi dua kromosom X yang berfungsi sepenuhnya dari orang tua Anda, Anda mewarisi satu kromosom X dan kehilangan kromosom X kedua atau setidaknya bagian kedua. Laki-laki, sebagai perbandingan, memiliki kromosom X dan kromosom Y.

Defisiensi hormon pertumbuhan

Alasan kekurangan hormon pertumbuhan tidak selalu jelas. Terkadang itu terkait dengan mutasi genetik. Dalam banyak kasus, alasan kekurangan hormon pertumbuhan tidak pernah didiagnosis.

Hipotiroidisme

Tiroid yang kurang aktif, terutama jika berkembang pada usia muda, dapat menyebabkan banyak masalah kesehatan, termasuk pertumbuhan yang terbatas. Komplikasi lainnya meliputi energi rendah, masalah kognitif, dan fitur wajah bengkak.

Kesehatan tiroid bayi baru lahir harus diperiksa sebagai pemeriksaan rutin. Jika bayi Anda tidak melakukan pemeriksaan tiroid, diskusikan dengan dokter anak Anda.

Retardasi pertumbuhan intrauterine

Kondisi ini berkembang saat bayi masih berada di rahim ibu. Kehamilan bisa berlanjut sampai penuh, tapi bayinya biasanya jauh lebih kecil dari rata-rata. Hasilnya biasanya dwarfisme proporsional.

Faktor risikoGenetika dan faktor risiko lainnya

Dwarfisme biasanya merupakan hasil mutasi genetik. Tapi memiliki gen atau gen yang bertanggung jawab atas dwarfisme dapat terjadi dalam beberapa cara.

Dalam beberapa kasus, ini bisa terjadi secara spontan. Anda mungkin tidak dilahirkan dengan gen bermutasi yang diwarisi dari orang tua. Sebagai gantinya, mutasi gen Anda terjadi dengan sendirinya - biasanya tanpa penyebab yang dapat ditemukan oleh dokter.

Gangguan genetik yang diwariskan dapat mengambil dua bentuk. Salah satunya adalah resesif, yang berarti Anda mewarisi dua gen bermutasi (satu dari masing-masing orang tua) untuk memiliki kondisinya. Yang lainnya dominan. Anda hanya memerlukan satu gen bermutasi - dari orang tua - untuk memiliki kelainan ini.

Faktor risiko lain untuk dwarfisme termasuk kekurangan hormon atau kekurangan gizi. Biasanya tidak ada faktor risiko untuk kekurangan hormon, namun seringkali dapat diobati dengan sukses. Malnutrisi yang serius, yang menyebabkan tulang dan otot lemah, juga bisa diatasi dalam banyak kasus dengan makanan kaya nutrisi yang kaya nutrisi.

DiagnosisApakah dwarfisme didiagnosis?

Saat lahir, terkadang penampilan bayi baru lahir mungkin cukup untuk membuat diagnosis dwarfisme. Sebagai bagian dari ujian kesehatan bayi, anak Anda harus diukur dan ditimbang untuk melihat bagaimana perbandingannya dengan populasi rata-rata untuk anak seusia mereka. Secara konsisten mengukur kuartil terendah pada grafik pertumbuhan standar adalah tanda lain yang dapat digunakan dokter anak untuk mendiagnosis dwarfisme.

Membuat diagnosis prenatal sementara sementara bayi yang masih dalam kandungan bisa dilakukan dengan ultrasound. Jika penampilan bayi menunjukkan dwarfisme, atau jika orang tua tahu bahwa mereka membawa gen untuk dwarfisme, dokter mungkin merekomendasikan amniosentesis. Ini adalah tes laboratorium cairan amnion dari rahim.

Pengujian genetik mungkin bisa membantu dalam beberapa kasus. Hal ini terutama berlaku bila membedakan satu penyebab potensial dari dwarfisme yang lain. Tes darah untuk memeriksa tingkat hormon pertumbuhan juga dapat membantu mengkonfirmasi diagnosis dwarfisme yang disebabkan oleh kekurangan hormon.

Komplikasi Komplikasi yang mungkin terjadi

Dwarfisme sering disertai dengan komplikasi kesehatan. Ini berkisar dari masalah kaki dan punggung hingga masalah fungsi otak dan paru-paru.Komplikasi yang paling umum terkait dengan dwarfisme yang tidak proporsional adalah:

membungkukkan kaki

arthritis

pembengkakan progresif dari saluran penyempitan belakang

• di tulang belakang bagian bawah, mengakibatkan tekanan pada sumsum tulang belakang (stenosis tulang belakang )
• tekanan tulang belakang di dasar tengkorak
• kelebihan cairan otak (hidrosefalus)
• sleep apnea
• keterlambatan pengembangan keterampilan motorik sebagai bayi
• kenaikan berat badan yang dapat menyebabkan ketegangan pada tulang belakang dan persendian
• Kehamilan pada orang dengan dwarfisme dapat menghadirkan rangkaian komplikasi potensial, termasuk masalah pernafasan. Sesar sesar biasanya diperlukan, karena ukuran daerah panggul tidak memungkinkan persalinan per vaginam.
• Bagi beberapa orang dengan dwarfisme proporsional, perkembangan organ yang buruk dapat menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan.
• Kondisi manajemen Manajemen persyaratan

Dwarfisme, apapun penyebabnya, tidak dapat disembuhkan atau "dikoreksi. "Namun, ada beberapa terapi yang bisa membantu mengurangi risiko komplikasi.

Terapi hormon

Bagi penderita defisiensi hormon pertumbuhan, suntikan hormon pertumbuhan manusia sintetis bisa membantu. Anak-anak yang menerima perawatan ini tidak selalu mencapai ketinggian rata-rata, tapi mereka bisa mendekat.

Pengobatannya mencakup suntikan harian saat anak masih muda, meskipun suntikan bisa berlanjut sampai usia 20-an. Hal ini dapat dilakukan jika ada kekhawatiran tentang pematangan dewasa penuh dan cukup otot dan lemak.

Gadis dengan sindrom Turner memerlukan terapi estrogen dan hormon lainnya untuk membantu memicu pubertas dan perkembangan wanita yang sesuai. Terapi estrogen mungkin diperlukan sampai seorang wanita mencapai usia menopause.

Pilihan bedah

Bagi orang lain dengan dwarfisme, perawatan bedah mungkin diperlukan dan bermanfaat untuk menjalani kehidupan yang lebih lama dan lebih sehat.

Perawatan bedah termasuk yang dapat membantu:

memperbaiki arah pertumbuhan tulang

menstabilkan tulang belakang

meningkatkan saluran di vertebra yang mengelilingi sumsum tulang belakang untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang

• lain Prosedur pembedahan untuk orang dengan kelebihan cairan di sekitar otak adalah dengan menempatkan sejenis tabung, yang disebut shunt, di otak. Hal ini dapat mengurangi beberapa cairan itu dan mengurangi tekanan pada otak.
• Terapi fisik dan orthotics
• Terapi fisik dan orthotics adalah solusi non-invasif untuk beberapa komplikasi dwarfisme. Terapi fisik sering diresepkan setelah operasi ekstremitas atau punggung untuk membantu Anda mendapatkan kembali atau memperbaiki jangkauan gerak dan kekuatan Anda. Terapi fisik mungkin juga disarankan jika dwarfisme mempengaruhi cara Anda berjalan atau menyebabkan Anda sakit yang tidak memerlukan pembedahan.

Orthotics adalah perangkat custom-made yang sesuai dengan sepatu Anda untuk membantu meningkatkan kesehatan dan fungsi kaki Anda. Jika dwarfisme mempengaruhi keseimbangan Anda, bagaimana Anda berjalan, atau aspek fungsi kaki lainnya, bicarakan dengan ahli penyakit kaki tentang bagaimana orthotics dapat membantu Anda.

Hidup dengan dwarfisme Hidup dengan dwarfisme

Berurusan dengan prasangka dan ketidaktahuan di masyarakat bisa menjadi sulit.Mungkin juga ada tantangan sehari-hari yang terkait dengan hidup dengan dwarfisme.

Organisasi seperti LPA menyediakan sumber daya untuk membantu tantangan emosional dan logistik dalam kehidupan. Menemukan kelompok pendukung dapat membantu Anda terhubung dengan komunitas orang-orang yang memiliki pengalaman serupa.

LPA juga dapat membantu Anda mempelajari bagaimana menurunkan sakelar lampu, kenop pintu, dan benda-benda lain di rumah Anda. Mereka juga dapat memberikan informasi dan sumber daya tentang alat atau peralatan khusus yang dapat Anda gunakan dan modifikasi yang dapat Anda lakukan pada mobil, sekolah, atau ruang kerja Anda.

Bagi anak-anak dengan dwarfisme, tantangannya bisa sangat sulit. Menggoda, menggertak, dan bahkan kesalahpahaman yang tidak bersalah tentang kondisinya bisa merepotkan.

Jika Anda memiliki anak dengan dwarfisme, bicaralah dengan guru dan orang lain di sekolah mereka untuk membantu mereka memahami kondisinya dan bagaimana mereka bisa mendidik orang lain tentang hal itu. Anda mungkin juga perlu berbicara dengan sekolah tentang alat dan akomodasi lainnya yang akan sangat membantu atau perlu bagi anak Anda.

Anda juga harus mendorong anak Anda untuk membicarakan perasaan atau masalah lainnya.

Dapatkah saya meneruskan kondisinya?

Ketika harus memiliki keluarga, ada beberapa pertimbangan penting. Ketika kedua orang tua memiliki dwarfisme, kemungkinan anak yang lahir dengan dwarfisme lebih tinggi daripada populasi umum.

Jika Anda memiliki achondroplasia, misalnya, Anda memiliki satu gen dwarfisme dan satu gen yang tidak terpengaruh. Ini berarti ketika kedua orang tua memiliki achondroplasia, ada kemungkinan 25 persen anak mereka akan mewarisi gen yang tidak terpengaruh dan tumbuh setinggi rata-rata.

Ada kemungkinan 50 persen anak mewarisi satu dari setiap jenis gen, namun 25 persen kemungkinan bayi tersebut memiliki dua gen dwarfisme. Bayi yang lahir dengan apa yang disebut "sindrom double-dominant" sering meninggal saat lahir atau segera sesudahnya.

OutlookOutlook

Orang-orang dengan dwarfisme sering memiliki kehidupan yang panjang dan memuaskan. Kondisi tersebut tidak mempengaruhi kemampuan untuk pergi ke sekolah atau bekerja, memiliki keluarga, atau menikmati hal-hal lain yang dapat ditawarkan kehidupan.

Namun, dwarfisme dapat menyebabkan komplikasi medis yang serius. Penting untuk mengikuti penelitian fisik tahunan dan kunjungan ke spesialis sesuai kebutuhan. Menjadi proaktif tentang kesehatan Anda dan merespons dengan cepat perubahan gejala Anda sangat penting.