Brachydactyly

Apa itu brachydactyly?

Brachydactyly adalah memperpendek jari tangan dan kaki karena tulang pendek yang tidak biasa. Ini adalah kondisi yang diwariskan, dan dalam banyak kasus tidak menimbulkan masalah bagi orang yang memilikinya. Ada berbagai jenis brachydactyly, berdasarkan tulang mana yang dipersingkat. Kondisi ini juga bisa menjadi gejala kelainan genetik lainnya.

Kecuali ada kelainan yang menyertainya yang menghasilkan gejala, atau angka yang disingkat mengganggu penggunaan tangan dan kaki, tidak ada perawatan yang diperlukan untuk brachydactyly.

Jari dan jari kaki yang pendek dengan brachydactyly dapat menyebabkan Anda mengalami kesulitan dalam pegangan. Jika brachydactyly parah di kaki, Anda mungkin mengalami kesulitan berjalan. Gejala ini jarang terjadi, namun saat tidak ada kondisi lain saat ini.

Penyebab brachydactyly

Brachydactyly adalah kondisi yang diwariskan, yang membuat genetika menjadi penyebab utamanya. Jika Anda telah memperpendek jari tangan atau kaki, anggota keluarga Anda yang lain kemungkinan besar juga memiliki kondisinya. Ini adalah kondisi dominan autosomal, yang berarti Anda hanya memerlukan satu orang tua dengan gen untuk mewarisi kondisi tersebut. Diperkirakan dua mutasi berbeda pada gen tertentu berkontribusi pada brachydactyly.

Dalam beberapa kasus, mungkin saja brachydactyly disebabkan oleh paparan obat yang dikonsumsi ibu selama kehamilan. Mungkin juga disebabkan oleh masalah aliran darah ke tangan dan kaki, terutama pada bayi yang sedang berkembang.

Ada kemungkinan bahwa gejala brachydactyly Anda bergejala dari sindrom genetik. Ini jauh lebih langka. Jika demikian, Anda akan memiliki gejala lain selain jari atau kaki yang diperpendek. Brachydactyly mungkin disebabkan oleh sindrom Down atau sindrom Cushing, misalnya.

Jenis Jenis Brachydactyly

Jenis brachydactyly berbeda dikategorikan oleh tulang dan digit yang terkena.

Tipe A

Tipe A brachydactyly adalah pemendekan falang tengah. Ini adalah tulang jari yang kedua dari ujung setiap digit. Tipe A diklasifikasikan lebih lanjut dengan jenis jari. Ini adalah sebagai berikut:

Tipe A1: Falang tengah dari semua jari dipendekkan.

Tipe A2: Jari telunjuk dan terkadang jari kelingkingnya diperpendek.

• Tipe A3: Hanya jari kelingkingnya yang dipersingkat.
• Tipe B
• Tipe B brachydactyly mempengaruhi ujung indeks melalui jari-jari kecil.Tulang terakhir di setiap jari disingkat atau hilang sama sekali. Kuku juga tidak ada. Hal yang sama terjadi pada jari kaki. Tulang jempol selalu utuh tapi sering diratakan dan / atau dipilah.

Tipe C

Tipe C jarang dan mempengaruhi jari telunjuk, tengah, dan kecil. Falang tengah, seperti pada tipe A, dipersingkat, tapi jari manisnya sering tidak terpengaruh dan merupakan jari terpanjang di tangan.

Tipe D

Tipe D brachydactyly dianggap umum dan hanya mempengaruhi jempol. Ujung tulang jempol diperpendek tapi semua jari itu normal.

Tipe E

Tipe E brachydactyly adalah bentuk yang jarang terjadi jika tidak disertai kelainan lain. Hal ini ditandai dengan metacarpals dan metatarsals yang disingkat. Ini adalah tulang di tangan dan kaki yang ketiga dan keempat dari ujung jari. Hasilnya adalah tangan atau kaki kecil. Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis Diagnosis DiagnosisDiagnosis brachydactyly Sinar-X juga bisa digunakan untuk melihat tulang mana yang dipersingkat dan untuk mendiagnosis tipe brachydactyly. Dalam kasus ringan, sinar-X mungkin satu-satunya cara untuk mengatakan bahwa kondisinya hadir.

Untuk menentukan apakah brachydactyly adalah bagian dari sindrom, sinar X kerangka penuh dapat dilakukan. Hal ini dapat membantu menentukan apakah tulang lain di dalam tubuh tidak normal, yang menunjukkan adanya sindrom. Tes genetik mungkin juga diperlukan untuk menentukan apakah sindrom ini ada.

TreatmentTreatment for brachydactyly

Pada sebagian besar kasus brachydactyly, tidak perlu pengobatan. Jika kondisi Anda bukan bagian dari sindrom lain, Anda harus sehat dan tidak akan memiliki masalah kesehatan terkait tangan dan kaki Anda.

Dalam kasus yang jarang terjadi, brachydactyly mungkin cukup parah untuk menyajikan masalah dengan fungsionalitas. Anda mungkin memiliki masalah mencengkeram hal-hal atau berjalan normal. Dalam kasus ini, terapi fisik bisa membantu. Terapi fisik dapat memperbaiki rentang gerak dan meningkatkan kekuatan dan fungsionalitas daerah yang terkena.

Pembedahan

Dalam kasus yang sangat jarang dan jarang, operasi dapat digunakan untuk mengobati brachydactyly.

Operasi plastik dapat digunakan untuk keperluan kosmetik, atau dalam kasus yang jarang terjadi, untuk memperbaiki fungsionalitas. Banyak yang membutuhkan pembedahan akan mengalami brachydactyly bersamaan dengan kondisi lain. Pembedahan bisa meliputi osteomy, yang memotong tulang. Hal ini dapat berkontribusi pada "perpanjangan bertahap" jari yang diperpendek.

Faktor risiko Faktor risiko

Brachydactyly biasanya merupakan kondisi yang diwariskan. Jika Anda memiliki anggota keluarga dengan brachydactyly, risiko Anda untuk memiliki juga jauh lebih tinggi.

Jika anak Anda lahir dengan sindrom Down, risikonya akan brachydactyly lebih tinggi.

Wanita lebih cenderung mengembangkan brachydactyly daripada pria. Ini mungkin sebagian karena wanita lebih cenderung mengalami ekspresi penuh sifatnya daripada pria. Hal ini membuatnya lebih terlihat di dalamnya.

Komplikasi Komplikasi

Kebanyakan orang dengan brachydactyly tidak akan mengalami komplikasi signifikan yang menghambat kehidupan sehari-hari mereka.Dalam beberapa kasus, jika brachydactyly cukup parah, bisa membatasi fungsi tangan atau kesulitan berjalan. Pembedahan dan terapi fisik dapat digunakan untuk memperbaiki fungsi.

OutlookOutlook for brachydactyly

Hampir semua orang dengan kehidupan brachydactyly hidup normal sepenuhnya. Beberapa orang mungkin merasa tidak sadar akan penampilan tangan atau kaki mereka, tapi mereka dinyatakan sehat. Jika secara brachydactyly terhubung dengan sindrom lain, pandangan bervariasi tergantung pada situasi individu.