Apa itu down syndrome?

Apa itu Down Syndrome?

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel selama perkembangan sel telur, sperma, atau embrio manusia. Lebih dari 90% individu sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan normal di semua sel tubuh mereka. Individu-individu lain yang didiagnosis dengan sindrom Down juga memiliki sel-sel yang memiliki salinan kromosom 21 tambahan dalam beberapa sel tubuh (sindrom Down Mosaik) atau memiliki potongan-potongan tambahan atau bagian-bagian kromosom 21 dalam sel-sel mereka (disebut translokasi sindrom Down). Tidak ada faktor yang diketahui yang menyebabkan sindrom Down; hanya yang relatif jarang (sekitar 4% dari semua individu sindrom Down) mewarisi translokasi sindrom Down dari orang tua dengan risiko bervariasi dari 3% (untuk ayah) dan sekitar 10% hingga 15% untuk ibu. Faktor risiko utama termasuk usia lanjut ibu, memiliki satu anak dengan sindrom Down, dan menjadi laki-laki atau perempuan dengan translokasi gen sindrom Down.

Apa Gejala-Gejala Sindrom Down?

Sebagian besar anak-anak (dan orang dewasa) memiliki fitur wajah yang berbeda, tetapi tidak semua individu memiliki semua fitur tersebut. Fitur yang paling umum adalah sebagai berikut:

• Kepala kecil
• Fitur wajah rata
• Leher pendek
• Telinga berbentuk aneh
• Miring ke atas ke mata
• Lidah yang menonjol
• Hidung kecil

Gambaran umum lainnya yang cukup umum termasuk kelainan gigi, jari-jari pendek pada tangan pendek lebar, dan tonus otot yang buruk dengan peningkatan fleksibilitas pada beberapa sendi dan kelainan jantung.

Walaupun bayi dengan sindrom Down biasanya berukuran rata-rata saat lahir, karena bayi mereka tumbuh dengan lambat dan sering kali lebih pendek dari anak-anak lain. Sayangnya, bayi dan anak-anak dengan sindrom Down mungkin sering menunjukkan keterlambatan perkembangan dalam duduk, merangkak dan berjalan, dan berbicara. Beberapa derajat keterbelakangan mental terjadi pada semua individu sindrom Down, tetapi tingkat disfungsi ringan hingga sedang sangat bervariasi pada individu dengan sindrom Down. Selain itu, meskipun sebagian besar berkembang lambat, pasien biasanya berusia dini.

Siapa yang Berisiko untuk Down Syndrome

Risiko bayi Anda mengalami sindrom Down dapat diselidiki selama kehamilan; biasanya tidak dilakukan sebagai tes skrining kecuali ada faktor risiko (lihat di atas). Tes dapat mencakup analisis darah, USG, dan / atau tes yang lebih invasif seperti amniosentesis dan tes lain yang pada akhirnya menghasilkan pemeriksaan sel yang dikumpulkan untuk cacat kromosom 21 (salinan parsial atau lengkap).

Gejala, baik fisik dan mental, sangat bervariasi di antara pasien sindrom Down. Sulit untuk memprediksi tingkat fungsional yang dapat dicapai pasien sindrom Down. Namun, ada beberapa organisasi nasional yang dapat memberikan perincian tentang tingkat perkembangan dan perawatan pasien sindrom Down dapat, dengan bantuan, mencapai (lihat dua referensi terakhir). Akhirnya, orang-orang harus diingatkan bahwa banyak orang tua dari pasien sindrom Down telah menemukan kebahagiaan besar dalam membesarkan anak-anak mereka yang memberi mereka banyak kesempatan yang dipenuhi dengan cinta dan kegembiraan.