Sindrom alkohol janin: fakta tentang penyebab, pengobatan & gejala

Fakta Sindrom Alkohol Janin

• Alkohol mampu menyebabkan cacat lahir.
• FAS (fetal alcohol syndrome) selalu melibatkan kerusakan otak.
• FAS selalu melibatkan gangguan pertumbuhan.
• FAS selalu melibatkan kelainan kepala dan wajah.
• Tidak ada jumlah alkohol yang terbukti aman selama kehamilan.
• Wanita yang sedang atau mungkin hamil disarankan untuk menghindari alkohol.

Apa itu Sindrom Alkohol Janin?

• Meskipun bahaya alkohol selama kehamilan telah lama dicurigai, sindrom alkohol janin (FAS) secara resmi dijelaskan pada tahun 1968 oleh P. Lemoine dan rekannya dari Nantes (Prancis) pada 127 anak-anak dari orang tua yang pecandu alkohol.
• Laporan mereka dalam jurnal pediatrik Prancis sedikit menarik perhatian. Fokus pada FAS hanya datang setelah secara independen dijelaskan kembali pada tahun 1973 oleh KL Jones dan rekan dari Seattle (AS) pada delapan anak dari ibu dengan alkoholisme kronis. Laporan mereka dalam jurnal medis Inggris The Lancet memicu longsoran laporan FAS.
• Alkohol mampu menyebabkan cacat lahir. Kemampuan ini mengklasifikasikannya secara medis sebagai teratogen.
• Alkohol sekarang diakui sebagai teratogen utama yang kemungkinan janinnya terpapar.
• Ini hanya berlaku untuk masyarakat di mana minuman beralkohol dikonsumsi. Pada populasi ini, paparan alkohol prenatal dianggap sebagai penyebab paling umum dari keterbelakangan mental.
• Bahkan, menurut penelitian yang diterbitkan dalam Pediatrics, penggunaan alkohol di kalangan wanita usia subur (18-44 tahun) "merupakan penyebab utama, cacat lahir dan cacat perkembangan yang dapat dicegah di AS".

Gejala dan Tanda Sindrom Alkohol Janin

Sebagian besar fitur FAS adalah variabel. Mereka mungkin atau mungkin tidak ada pada anak yang diberikan. Namun, fitur FAS yang paling umum dan konsisten melibatkan pertumbuhan, kinerja, kecerdasan, kepala dan wajah, kerangka, dan jantung anak.

Pertumbuhan berkurang. Berat lahir berkurang. Keterbelakangan pertumbuhan longitudinal terbukti pada pengukuran panjang bayi dan tinggi berdiri di masa kanak-kanak. Kelambatan pertumbuhan bersifat permanen.

Performa terganggu. Bayi FAS mudah tersinggung. Anak FAS yang lebih tua hiperaktif. Keterampilan motorik halus terganggu dengan genggaman yang lemah, koordinasi tangan-mata yang buruk, dan tremor.

Kecerdasan berkurang. IQ rata-rata di tahun 60-an. (Tingkat ini dianggap retardasi mental ringan dan memenuhi syarat seorang anak di AS sebagai retardasi mental yang terpelajar.)

Kepala kecil (mikrosefalus). Penurunan ini bahkan mungkin tidak terlihat oleh keluarga dan teman. Hal ini terbukti pada perbandingan lingkar kepala anak dengan anak normal pada grafik pertumbuhan. Tingkat mikrosefali biasa dalam FAS diklasifikasikan sebagai ringan hingga sedang. Ini terutama karena kegagalan pertumbuhan otak. Konsekuensinya tidak ringan maupun sedang.

Wajah adalah karakteristik dengan bukaan mata pendek (celah palpebral), jembatan hidung cekung, hidung pendek, perataan tulang pipi dan midface, menghaluskan dan memanjang area yang bergerigi (filtrum) antara hidung dan bibir, dan bibir atas yang tipis dan tipis .

Kerangka menunjukkan perubahan karakteristik; posisi dan fungsi sendi yang tidak normal, pemendekan tulang metakarpal yang mengarah ke jari keempat dan kelima, dan pemendekan tulang terakhir (phalanx distal) di jari. Ada juga kuku kecil kelima dan lipatan melintang tunggal (simian) di telapak tangan.

Bising jantung sering terdengar dan kemudian hilang. Dasarnya biasanya lubang antara sisi kanan dan kiri jantung antara ventrikel (bilik bawah) atau yang lebih jarang, atrium (bilik atas).

Sejumlah cacat lahir lainnya dapat terjadi pada anak-anak dengan FAS. Ini termasuk kelainan bentuk lahir utama seperti hidrosefalus (peningkatan tekanan cairan pada otak yang mungkin memerlukan shunting untuk meredakan tekanan), bibir sumbing (kadang-kadang dengan langit-langit mulut sumbing), koarktasio (penyempitan) aorta, dan meningomyelocele (spina bifida) .

Diagnosis Sindrom Alkohol Janin

Diagnosis FAS harus didasarkan pada bukti kuat. FAS adalah diagnosis yang sangat penting untuk seumur hidup anak, belum lagi implikasinya bagi ibu anak dan anggota keluarga lainnya.

Untuk menetapkan diagnosis FAS, berdasarkan konvensi, kriteria minimal berikut dipenuhi:

1. ukuran kecil dan berat sebelum dan sesudah kelahiran (retardasi sebelum dan sesudah kelahiran)
2. penampilan spesifik kepala dan wajah dengan setidaknya dua dari tiga kelompok tanda berikut: ukuran kepala kecil (mikrosefali), mata kecil (mikrofthalmia) dan / atau bukaan mata pendek (celah palpebra) dan / atau keterbelakangan bibir atas, alur yang tidak jelas antara bibir dan hidung (philtrum), dan tulang pipi yang rata
3. Keterlibatan otak dengan bukti keterlambatan perkembangan, gangguan intelektual, atau kelainan neurologis

Kriteria ini digunakan karena alasan berikut:

1. FAS bisa sulit didiagnosis pada dan setelah kelahiran.
2. FAS dapat dengan mudah dikacaukan dengan banyak gangguan lainnya.
3. Tidak ada satu fitur klinis yang secara spesifik mengidentifikasi FAS.
4. Tidak ada tes laboratorium untuk membantu dalam diagnosis.

Pola karakteristik anomali wajah ringan yang terkait dengan FAS termasuk bukaan mata kecil, bibir atas yang tipis, atau tonjolan yang rata di antara pangkal hidung dan bibir atas (filtrum yang rata).

SUMBER: Warren, KR, dan Foudin, LL Cacat lahir terkait alkohol - masa lalu, sekarang, dan masa depan. Penelitian & Kesehatan Alkohol 25 (3): 153-158, 2001. (Gambar dari NIAAA)

Diagnosis Efek Alkohol Janin

Efek alkohol janin (FAE) adalah diagnosis yang lebih lunak daripada FAS. Diagnosis kemungkinan FAE dipertimbangkan ketika

1. orang tersebut memiliki beberapa tanda FAS,
2. orang tersebut tidak memenuhi semua kriteria yang diperlukan untuk FAS,
   
3. dan ada riwayat pajanan alkohol sebelum kelahiran.

Efek Sindrom Alkohol Janin

Seiring waktu, anak-anak FAS cenderung memiliki masalah mata, telinga, dan gigi. Miopia (rabun jauh) dapat berkembang. Masalah dengan tabung eustachius yang mengarah ke telinga tengah mengatur tahap infeksi telinga. Sering terjadi malalignment dan maloklusi gigi. Anak-anak dengan FAS memiliki kesulitan yang cukup dalam hidup tanpa beban tambahan karena tidak dapat melihat, mendengar, dan makan secara normal. Defisit ini harus ditangani dengan tepat.

Berbagai masalah perilaku dalam FAS bermacam-macam, termasuk perubahan suasana hati yang ekstrim yang tidak dapat diprediksi, impulsif, penilaian yang menurun, defisit perhatian, kurangnya disiplin diri yang normal, tidak bertanggung jawab, dan kesulitan mengambil petunjuk sosial.

Penyebab Sindrom Alkohol Janin

Penyebab utamanya adalah asupan alkohol oleh ibu hamil. Namun, alkohol itu sendiri mungkin tidak secara langsung bertanggung jawab atas semua (atau apa pun) fitur FAS. Yang mungkin bertanggung jawab adalah produk sampingan yang dihasilkan ketika tubuh memetabolisme ("membakar") alkohol. Hasil akhirnya adalah penurunan jumlah sel otak (neuron), lokasi neuron yang abnormal (karena gangguan migrasi normal selama perkembangan janin), dan malformasi otak yang parah.

Mitos dan Fakta Kehamilan Kuis IQ

Konsumsi Alkohol Selama Kehamilan

Dua pendekatan dapat diambil untuk pertanyaan penting ini. Salah satunya adalah pendekatan yang sangat ilmiah. Ini tidak melampaui fakta: bahwa sebagian besar anak yang didiagnosis dengan FAS terus terang telah memiliki ibu yang alkoholik (yang minum setidaknya delapan hingga 10 minuman sehari); bahwa anak-anak yang lahir dari wanita yang minum empat hingga enam gelas sehari memiliki tanda FAS / FAE yang halus; bahwa pada dua minuman sehari, satu-satunya efek yang tak terbantahkan yang dicatat adalah berat lahir yang sedikit lebih rendah; dan bahwa di bawah dua minuman sehari tidak ada bukti konkret untuk efek pada janin. Jadi, dari sudut pandang ilmiah yang ketat, orang tidak dapat mengatakan bahwa minum satu hari selama kehamilan berbahaya bagi bayi.

Pendekatan yang lebih umum, dan yang disukai, adalah pendekatan yang lebih baik-aman-daripada-maaf. Posisi pragmatis ini didukung oleh para ahli kesehatan masyarakat. Saksikan label peringatan pada semua minuman beralkohol di AS yang menunjukkan bahwa "menurut ahli bedah umum, wanita tidak boleh minum minuman beralkohol selama kehamilan karena risiko cacat lahir." Pendekatan konservatif ini juga diikuti oleh sebagian besar individu dan kelompok yang peduli untuk mencegah FAS / FAE. Sebagai contoh, Organisasi Nasional Sindrom Alkohol Janin menyatakan, "Tidak ada jumlah alkohol yang terbukti aman dikonsumsi selama kehamilan. FAS dan FAE … 100% dapat dicegah ketika seorang wanita hamil tidak minum alkohol."