Gamstorp Penyakit (kelumpuhan periodik Hyperkalemik)

Penyakit Gamstorp adalah kondisi genetik yang sangat langka yang menyebabkan Anda mengalami episode kelemahan otot atau kelumpuhan sementara. Penyakit ini dikenal dengan banyak nama, termasuk kelumpuhan periodik hiperkalemia, penyakit bawaan, dan orang-orang dapat membawa dan meneruskan gen yang cacat tanpa pernah mengalami gejala. Satu dari 250.000 orang memiliki kondisi ini.

Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Gamstorp, kebanyakan orang yang Miliki hidup yang cukup normal dan aktif. Dokter tahu banyak penyebab episode paralitik dan biasanya dapat membantu membatasi efek penyakit oleh guidi. ng orang-orang dengan penyakit ini untuk menghindari pemicu yang diidentifikasi.

Gejala Apa Gejala Penyakit Gamstorp?

Penyakit gamstorp menyebabkan gejala yang unik, termasuk:

kelumpuhan parsial

detak jantung tidak teratur

kehilangan detak jantung

• kekakuan otot
• kelemahan permanen
• imobilitas
• Kelumpuhan
• Episode paralitik pendek dan mungkin berakhir setelah beberapa menit. Bahkan saat Anda mengalami episode yang lebih lama, Anda biasanya harus pulih sepenuhnya dalam dua jam setelah gejala dimulai. Namun, episode sering terjadi secara tiba-tiba. Anda mungkin menemukan bahwa Anda tidak memiliki cukup peringatan untuk menemukan tempat yang aman untuk menunggu episode. Untuk alasan ini, luka akibat jatuh sering terjadi.
• Episode biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau anak usia dini. Bagi kebanyakan orang, frekuensi episode meningkat sampai usia remaja dan memasuki usia pertengahan 20an. Saat mendekati usia 30-an, serangan menjadi kurang sering. Bagi beberapa orang, mereka sama sekali tidak ada.

Myotonia

Salah satu gejala penyakit Gamstorp adalah myotonia. Jika Anda memiliki gejala ini, beberapa kelompok otot Anda bisa menjadi kaku sementara dan sulit bergerak. Ini bisa sangat menyakitkan. Namun, beberapa orang tidak merasakan ketidaknyamanan saat episode berlangsung.

Karena kontraksi yang konstan, otot-otot yang terkena miotonia sering terlihat terdefinisi dengan baik dan kuat, namun Anda mungkin mendapati bahwa Anda hanya dapat menggunakan sedikit atau tanpa gaya menggunakan otot-otot ini. Myotonia menyebabkan kerusakan permanen dalam banyak kasus. Beberapa orang dengan penyakit Gamstorp akhirnya menggunakan kursi roda karena memburuknya otot kaki mereka. Pengobatan sering bisa mencegah atau membalikkan kelemahan otot progresif.

Penyebab Apa Penyebab Penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp adalah hasil mutasi, atau perubahan, pada gen yang disebut "SCN4A. "Mutasi ini menghasilkan saluran natrium, atau bukaan mikroskopis yang melaluinya natrium dan potasium bergerak melalui sel Anda. Arus listrik yang dihasilkan oleh berbagai molekul natrium dan potassium yang melewati membran sel mengendalikan gerakan otot.

Pada penyakit Gamstorp, saluran ini memiliki kelainan fisik yang menyebabkan potassium berkumpul di satu sisi selaput sel dan terbentuk di dalam darah. Ini mencegah arus listrik yang dibutuhkan terbentuk dan menyebabkan Anda tidak dapat memindahkan otot yang terkena.

Faktor Risiko Siapa Resiko Penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp adalah penyakit warisan, dan autosomal dominan. Ini berarti bahwa Anda hanya perlu memiliki satu salinan gen yang bermutasi untuk mengembangkan penyakit ini. Ada kemungkinan 50 persen Anda memiliki gen jika salah satu orang tua Anda adalah pembawa. Namun, beberapa orang yang memiliki gen tidak pernah mengalami gejala.

Diagnosis Bagaimana Penyakit Gamstorp Didiagnosis?

Untuk mendiagnosa penyakit Gamstorp, dokter Anda terlebih dahulu akan menyingkirkan gangguan adrenal seperti penyakit Addison, yang terjadi bila kelenjar adrenal Anda tidak menghasilkan cukup hormon hortik dan aldosteron. Mereka juga akan mencoba untuk menyingkirkan penyakit ginjal genetik yang dapat menyebabkan kadar potassium rendah. Setelah mereka menyingkirkan gangguan adrenal ini dan mewarisi penyakit ginjal, dokter Anda dapat mengkonfirmasi apakah itu penyakit Gamstorp melalui tes darah, analisis DNA, atau dengan mengevaluasi kadar elektrolit dan potassium serum Anda.

Untuk mengevaluasi tingkat ini, dokter Anda mungkin pernah melakukan tes yang melibatkan latihan ringan diikuti dengan istirahat untuk melihat bagaimana kadar potassium Anda berubah. Seseorang dengan penyakit Gamstorp akan melihat kadar potassium tinggi saat berolahraga yang mengurangi saat istirahat dan naik lagi 20 menit setelah menghentikan olahraga.

Persiapan Mengisi untuk Melihat Dokter Anda

Jika Anda pikir Anda memiliki penyakit Gamstorp, ini mungkin membantu menyimpan catatan harian yang melacak tingkat kekuatan Anda setiap hari. Anda harus menyimpan catatan tentang aktivitas dan diet Anda pada hari-hari itu untuk membantu menentukan pemicu Anda. Anda juga harus membawa informasi apapun yang dapat Anda kumpulkan tentang apakah Anda memiliki riwayat keluarga mengenai penyakit ini atau tidak.

Perawatan Apa Pengobatan Penyakit Gamstorp?

Pengobatannya didasarkan pada tingkat keparahan dan frekuensi episode Anda. Obat dan suplemen bekerja dengan baik untuk banyak orang yang memiliki penyakit ini. Menghindari pemicu tertentu bekerja dengan baik untuk orang lain.

Obat-obatan

Kebanyakan orang harus mengandalkan pengobatan untuk mengendalikan serangan paralitik. Salah satu obat yang sering diresepkan adalah acetazolamide (Diamox), yang biasa digunakan untuk mengendalikan kejang. Dokter Anda mungkin meresepkan diuretik untuk membatasi kadar potassium dalam darah. Orang dengan myotonia sebagai akibat dari penyakit ini dapat diobati dengan menggunakan obat-obatan dosis rendah seperti mexiletine (Mexitil) atau paroxetine (Paxil), yang membantu menstabilkan kejang otot yang parah.

Home remedies

Orang yang mengalami episode ringan atau jarang kadang-kadang dapat mengekang serangan paralitik tanpa menggunakan obat. Anda bisa menambahkan suplemen mineral, seperti kalsium glukonat, hingga minuman manis untuk menghentikan episode ringan. Minum segelas air tonik atau mengisap sepotong permen keras pada tanda-tanda pertama episode paralitik dapat membantu juga.

Mengatasi Penyakit dengan Gamstorp

Makanan kaya potasium atau bahkan beberapa perilaku tertentu dapat memicu episode. Terlalu banyak potassium dalam aliran darah akan menyebabkan kelemahan otot bahkan pada orang yang tidak memiliki penyakit Gamstorp. Namun, mereka yang memiliki penyakit ini mungkin bereaksi terhadap perubahan level kalium yang sangat sedikit yang tidak akan mempengaruhi seseorang yang tidak memiliki penyakit Gamstorp.

Pemicu umum meliputi:

buah-buahan yang mengandung potassium tinggi, seperti pisang, aprikot, dan kismis

sayuran kaya potasium seperti bayam, kentang, brokoli, dan kembang kol

kacang, kacang-kacangan dan kacang-kacangan

alkohol

lama istirahat atau tidak aktif

• terlalu lama tanpa makan
• demam yang ekstrim
• panas yang ekstrem
• Tidak semua orang dengan penyakit Gamstorp akan memiliki pemicu yang sama
• .
• Bicaralah dengan dokter Anda dan coba catat kegiatan dan diet Anda dalam buku harian untuk membantu menentukan pemicu spesifik Anda.
• OutlookWhat Apakah Outlook Jangka Panjang?
• Anda dapat memoderasi efek kondisi dengan hati-hati mengelola faktor risiko Anda. Penuaan mengurangi frekuensi episode.

Penting untuk berbicara dengan dokter tentang makanan dan aktivitas yang mungkin menyebabkan episode Anda. Karena penyakit Gamstorp bersifat turun-temurun, Anda tidak bisa mencegahnya. Namun, menghindari pemicu yang menyebabkan episode paralitik bisa membatasi efek penyakitnya.