GIST: Faktor Risiko, Penyebab, & Gejala

Tumor stroma gastrointestinal (GIST) adalah tumor, atau kelompok sel yang ditumbuhi, di saluran gastrointestinal (GI). Gejala tumor GIST meliputi:

• kotoran berdarah
• sakit atau ketidaknyamanan di perut
• mual dan muntah
• obstruksi usus
• massa di perut sehingga Anda bisa merasakan
• kelelahan atau merasa sangat lelah
• merasa sangat kenyang setelah makan sedikit rasa sakit atau kesulitan saat menelan

GIST dimulai di sel khusus yang merupakan bagian dari sistem saraf otonom. Sel-sel ini terletak di dinding saluran GI, dan mereka mengatur gerakan otot untuk pencernaan.

Mayoritas GIST dalam bentuk perut. Terkadang terbentuk di usus kecil, tapi GIST yang terbentuk di usus besar, kerongkongan, dan rektum jauh lebih jarang terjadi. GIST bisa berupa ganas dan kanker atau jinak dan tidak bersifat kanker.

Jika Anda mengalami gejala ini atau gejala abnormal lainnya, Anda harus berbicara dengan dokter Anda. Mereka akan membantu menentukan penyebab gejala Anda.

Jika Anda memiliki faktor risiko GIST atau kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala ini, pastikan untuk menyebutkannya ke dokter Anda.

Penyebab

Penyebab pasti GIST tidak diketahui, walaupun tampaknya ada hubungan dengan mutasi dalam ekspresi protein KIT. Kanker berkembang saat sel mulai tumbuh tak terkendali. Seiring sel terus tumbuh tak terkendali, mereka membangun hingga membentuk massa yang disebut tumor.

GISTI dimulai di saluran pencernaan dan dapat tumbuh ke luar ke struktur atau organ di dekatnya. Mereka sering menyebar ke hati dan peritoneum (lapisan selaput rongga perut) tapi jarang ke kelenjar getah bening di dekatnya.

Faktor risiko

Hanya ada beberapa faktor risiko GIST yang diketahui:

Usia

Usia paling umum untuk mengembangkan GIST adalah antara 50 dan 80. Sementara GIST dapat terjadi pada orang yang berusia lebih muda dari 40, mereka sangat jarang

Gen

Mayoritas GIST secara acak dan tidak memiliki penyebab yang jelas. Namun, beberapa orang terlahir dengan mutasi genetik yang bisa menyebabkan GIST. Beberapa gen dan kondisi yang terkait dengan GIST adalah:

Neurofibromatosis 1:

Gangguan genetik ini, yang juga disebut penyakit Von Recklinghausen (VRD), disebabkan oleh defek pada

NF1

gen.Kondisi itu bisa diwariskan dari orang tua ke anak tapi tidak selalu diwariskan. Orang dengan kondisi ini berisiko tinggi mengembangkan tumor jinak di saraf sejak usia dini. Tumor ini bisa menyebabkan bintik hitam pada kulit dan bintik di pangkal paha atau ketiak. Kondisi ini juga meningkatkan risiko pengembangan GIST.

Sindrom tumor stroma gastrointestinal keluarga:

Sindrom ini paling sering disebabkan oleh gen KIT abnormal yang diteruskan dari orang tua ke anak. Kondisi langka ini meningkatkan risiko GIST. GIST ini dapat terbentuk pada usia yang lebih muda daripada populasi umum. Orang dengan kondisi ini dapat memiliki banyak GIST selama masa hidup mereka. Mutasi pada gen suksinat dehidrogenase (SDH): Orang yang terlahir dengan mutasi gen SDHB dan SDHC berisiko tinggi untuk mengembangkan GIST. Mereka juga berisiko tinggi mengembangkan jenis tumor syaraf yang disebut paraganglioma.