Sindrom kartagen | Definisi dan Pendidikan Pasien

Apakah sindrom Kartagener itu?

Sindrom kartagener adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi. Ini disebabkan oleh mutasi yang bisa terjadi pada banyak gen yang berbeda. Ini resesif autosom, yang berarti Anda harus mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tua Anda untuk mengembangkannya.

Menurut para peneliti di Indian Journal of Human Genetics, sekitar 1 dari 30.000 orang dilahirkan dengan sindrom Kartagener. Ini menyebabkan kelainan pada saluran pernafasan Anda. Mereka dikenal sebagai primary ciliary dyskinesia. Hal ini juga menyebabkan posisi beberapa atau semua organ vital Anda dibalik atau dicerminkan dibandingkan dengan posisi normal mereka. Ini dikenal sebagai situs inversus.

Tidak ada obat yang diketahui untuk sindrom Kartagener. Namun, dokter Anda dapat memberi resep pengobatan untuk membantu mengelola gejala Anda, menurunkan risiko komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup Anda.

Gejala Apa gejalanya sindrom Kartagener?

Sindrom Kartagener melibatkan dua karakteristik utama: primary siliary dyskinesia (PCD) dan situs inversus. PCD dapat menyebabkan sejumlah gejala, termasuk:

sering infeksi sinus

sering terjadi infeksi telinga

kongesti nasal kronis

infertilitas

Situs inversus biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan.

Apa itu primary ciliary dyskinesia?

PCD adalah kelainan silis Anda. Silo Anda adalah struktur seperti rambut yang melapisi selaput lendir paru-paru, hidung, dan sinus Anda. Silo normal bergerak dalam gerakan seperti gelombang. Mereka membantu mengangkut lendir dari saluran napas Anda, melalui hidung dan mulut Anda. Tindakan ini membantu membersihkan sinus dan paru-paru kuman yang bisa menyebabkan infeksi.

Bila Anda memiliki PCD, silo Anda tidak bergerak dengan benar. Mereka mungkin bergerak ke arah yang salah, bergerak sangat sedikit, atau tidak bergerak sama sekali. Ini mengganggu kemampuan mereka untuk mengangkut lendir dan bakteri dari saluran pernafasan Anda. Hal ini dapat menyebabkan infeksi kronis pada saluran napas bawah dan atas.

Infeksi saluran pernapasan kronis dapat menyebabkan bronkiektasis. Dalam kondisi ini, saluran udara Anda menjadi melebar dan bekas luka. Gejala umum bronkiektasis meliputi batuk kronis, sesak napas, dan kelelahan. Dalam beberapa kasus, jari tangan dan kaki Anda mungkin dipukuli. Hal ini mungkin disebabkan oleh kekurangan oksigen pada ekstremitas Anda.

Anda mungkin juga mengalami sinusitis kronis. Ini adalah infeksi terus-menerus yang terjadi di ruang udara berongga di dalam tengkorak Anda, yang dikenal sebagai sinus Anda. Ini melibatkan peradangan dan pembengkakan. Hal ini dapat menyebabkan infeksi telinga berulang, yang dikenal sebagai otitis media. Infeksi telinga ini mungkin cukup parah sehingga menyebabkan kerusakan permanen pada jaringan Anda.Mereka bahkan mungkin menyebabkan gangguan pendengaran.

Batang yang dapat dipindah-pindahkan, atau flagella, sperma juga dapat terkena PCD. Hal ini dapat menyebabkan motilitas sperma abnormal dan infertilitas pada pria. Wanita dengan sindrom Kartagener juga bisa tidak subur, karena motilitas silia terganggu pada lapisan tuba falopi.

Apa itu situs inversus?

Di situs inversus, organ vital Anda berkembang di sisi berlawanan tubuh Anda dari biasanya, membentuk bayangan cermin dari posisi normal. Misalnya, hati Anda bisa berkembang di sisi kiri tubuh Anda dan bukan di kanan. Ini juga dikenal sebagai transposisi.

Jika Anda memiliki sindrom Kartagener, Anda dapat memiliki konfigurasi organ yang berbeda:

situs inversus totalis, di mana semua organ internal Anda ditranskripsi

• situs inversus thoracalis, di mana hanya paru-paru dan hati Anda yang dialihkan
• situs inversus abdominalis, dimana hanya hati, perut, dan limpa yang ditranskripsi
• Situs inversus tidak cenderung menyebabkan masalah kesehatan. Jika Anda memiliki sindrom Kartagener, jantung dan organ vital Anda mungkin akan berfungsi normal, kecuali masalah yang disebabkan oleh PCD.

DiagnosisBagaimana sindrom Kartagener didiagnosis?

Mungkin hanya ada PCD, tanpa situs inversus. Jika Anda memiliki keduanya, Anda memiliki sindrom Kartagener.

Sindrom kartagener kadang didiagnosis saat lahir, ketika bayi baru mengalami gangguan pernafasan dan memerlukan terapi oksigen. Tapi ini lebih sering ditemukan pada anak usia dini. Jika Anda atau anak Anda memiliki infeksi pernapasan kronis, sinusitis kronis, atau infeksi telinga berulang tanpa sebab lain yang jelas, dokter Anda mungkin memeriksa sindrom PCD dan Kartagener.

Untuk membantu mendiagnosa sindrom PCD dan Kartagener, dokter Anda mungkin memeriksa tanda-tanda:

polip hidung

• mengurangi indera penciuman
• kehilangan pendengaran
• jari tangan dan kaki yang dipukuli
• Mereka mungkin juga memerintahkan tes pernapasan, biopsi jaringan, analisis semen, atau pemindaian imaging.

Mereka dapat menggunakan tes pernapasan untuk mengukur seberapa banyak oksida nitrat yang Anda hirup. Orang dengan PCD cenderung menghembuskan oksida nitrat lebih sedikit dari biasanya. Dokter Anda mungkin juga meminta Anda untuk menghirup partikel yang memiliki tingkat radiasi rendah. Saat Anda bernapas, mereka bisa menguji seberapa baik silia Anda memindahkan partikel-partikelnya.

Dokter Anda mungkin juga mengumpulkan sampel jaringan kecil dari dalam hidung, trakea, atau daerah lain dengan silia. Seorang teknisi laboratorium dapat memeriksa silia di sampel jaringan Anda untuk kelainan struktural. Mereka juga bisa menilai gerakan silang Anda, mengalahkan frekuensi, dan koordinasi.

Dokter Anda mungkin mengumpulkan sampel air mani untuk dikirim ke laboratorium untuk diperiksa. Staf laboratorium dapat memeriksa kelainan struktur dan motilitas rendah.

Dokter Anda mungkin menggunakan rontgen dada dan CT scan untuk mencari over inflasi di paru-paru, penebalan dinding bronkial, dan malformasi sinus. Mereka juga bisa menggunakan tes pencitraan untuk memeriksa situs inversus.

TreatmentHow apakah sindrom Kartagener dirawat?

Tidak ada obat yang diketahui untuk sindrom Kartagener, namun dokter Anda dapat memberi resep sebuah rencana perawatan untuk membantu mengelola gejala Anda dan menurunkan risiko komplikasi Anda.

Misalnya, mereka mungkin memberi resep antibiotik dan imunisasi dosis rendah jangka panjang. Ini bisa membantu mengendalikan infeksi pernafasan dan sinus kronis. Mereka juga merekomendasikan kortikosteroid inhalasi untuk meredakan gejala bronkiektasis.

Dokter Anda mungkin juga mengarahkan Anda ke spesialis kardiopulmoner. Mereka mungkin menggunakan prosedur bronchoscopy dan tracheotomy untuk menyedot lendir dari saluran napas Anda. Prosedur ini adalah jenis "kebersihan paru. "

Jika Anda mengalami kerusakan paru-paru parah, dokter Anda mungkin merekomendasikan operasi transplantasi paru-paru.

Kebanyakan orang dengan sindrom Kartagener dapat mengharapkan masa hidup normal. Penting untuk mengikuti rencana perawatan dokter yang ditentukan untuk mengelola kondisi Anda dengan benar.

TakeawayThe takeaway

Sindrom kartagener adalah kelainan genetik yang langka. Ini melibatkan kelainan silis Anda, yang dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Ini juga melibatkan situs inversus, suatu kondisi di mana organ dalam Anda berkembang di sisi berlawanan dari tubuh Anda dari biasanya.

Karena sindrom Kartagener tidak diketahui, penanganannya meliputi penanganan gejala dan penurunan risiko komplikasi. Jika Anda menduga bahwa Anda atau anak Anda memiliki kondisi ini, jadikan janji dengan dokter Anda.