Kariotip: Ikhtisar, Prosedur, dan Resiko

Apa itu Karyotyping? <123> Karyotyping adalah prosedur laboratorium yang memungkinkan dokter memeriksa sekumpulan kromosom Anda. "Karyotype" juga mengacu pada kumpulan kromosom yang sebenarnya sedang diperiksa. Memeriksa kromosom melalui kariotip memungkinkan dokter menentukan apakah ada kelainan atau masalah struktural di dalam kromosom.

Kromosom berada di hampir setiap sel tubuh Anda. Mereka mengandung materi genetik yang diwarisi dari orang tua Anda. Mereka terdiri dari DNA dan menentukan cara setiap manusia berkembang.

Tes karyotip meneliti sel pemisah ini. Pasangan kromosom disusun menurut ukuran dan penampilannya. Ini membantu dokter Anda dengan mudah menentukan apakah ada kromosom yang hilang atau rusak.

TujuanMengapa Uji Berguna

Jumlah kromosom yang tidak biasa, kromosom yang diatur dengan salah, atau kromosom yang salah bisa menjadi tanda adanya kondisi genetik. Kondisi genetik sangat bervariasi, namun dua contoh adalah sindrom Down dan sindrom Turner.

Karyotyping dapat digunakan untuk mendeteksi berbagai kelainan genetik. Sebagai contoh, seorang wanita yang mengalami kegagalan ovarium prematur mungkin memiliki defek kromosom yang bisa ditunjukkan oleh kariotip. Tes ini juga berguna untuk mengidentifikasi kromosom Philadelphia. Memiliki kromosom ini bisa menandakan leukemia myelogenous kronis (CML).

Bayi dapat diuji kariotipe sebelum mereka dilahirkan untuk mendiagnosis kelainan genetik yang mengindikasikan cacat lahir yang serius, seperti sindrom Klinefelter. Dalam sindrom Klinefelter, seorang anak laki-laki dilahirkan dengan kromosom X ekstra.

Persiapan dan RisikoPreparasi dan Resiko

Persiapan yang diperlukan untuk kariotip bergantung pada metode yang akan digunakan dokter Anda untuk mengambil sampel sel darah Anda untuk pengujian. Sampel dapat diambil dengan berbagai cara, termasuk:

darah menarik

biopsi sumsum tulang, yang melibatkan pengambilan sampel jaringan spons di dalam tulang tertentu

• amniosentesis, yang melibatkan pengambilan sampel cairan amnion dari rahim
• Komplikasi terkadang dapat dihasilkan dari metode pengujian ini, namun jarang terjadi. Ada sedikit risiko pendarahan dan infeksi akibat pengambilan darah atau sumsum tulang Anda dibiopsi. Amniocentesis membawa risiko keguguran yang sangat minim.
• Hasil tes Anda mungkin miring jika Anda menjalani kemoterapi. Kemoterapi dapat menyebabkan pecahnya kromosom Anda, yang akan muncul pada gambar yang dihasilkan.

Prosedur Bagaimana Test Dilakukan

Langkah pertama dalam kariotip adalah dengan mengambil sampel sel Anda. Sel sampel bisa berasal dari sejumlah jaringan yang berbeda. Ini bisa meliputi:

sumsum tulang

darah

• cairan amnion
• plasenta
• Sampling dapat dilakukan dengan menggunakan berbagai metode, tergantung pada area mana yang sedang diuji. Misalnya, dokter akan menggunakan amniosentesis untuk mengumpulkan sampel jika cairan ketuban perlu diuji.
• Setelah sampel diambil, itu ditempatkan di piring laboratorium yang memungkinkan sel tumbuh. Teknisi laboratorium akan mengambil sel dari sampel dan menodainya. Hal ini memungkinkan dokter Anda untuk melihat kromosom di bawah mikroskop.

Sel-sel bernoda diperiksa di bawah mikroskop untuk kemungkinan kelainan. Kelainan dapat mencakup:

kromosom ekstra

kromosom hilang

• kehilangan bagian kromosom
• bagian ekstra dari bagian kromosom
• yang telah mematahkan satu kromosom dan menempel kembali pada laboratorium lain
• Teknisi bisa melihat bentuk, ukuran, dan jumlah kromosomnya. Informasi ini penting dalam menentukan apakah ada kelainan genetik.
• Hasil Hasil Uji Mean

Hasil tes normal akan menunjukkan 46 kromosom. Dua dari 46 kromosom ini adalah kromosom seks, yang menentukan jenis kelamin orang yang diuji, dan 44 di antaranya adalah autosom. Autosom tidak berhubungan dengan menentukan jenis kelamin orang yang diuji. Betina memiliki dua kromosom X, sedangkan jantan memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Kelainan yang muncul dalam sampel uji bisa jadi merupakan hasil dari sejumlah sindrom atau kondisi genetik. Terkadang, kelainan akan terjadi pada sampel laboratorium yang tidak tercermin dalam tubuh Anda. Tes kariotipe dapat diulang untuk memastikan bahwa ada kelainan.