Monogenic Diabetes: Voice of a Patient Advocate

Tolong sampaikan salam kepada Brian Cohen, rekan PWD (penderita diabetes) yang tinggal di Washington D. C. daerah dan telah menjadi nama yang terkenal di Komunitas Diabetes selama beberapa tahun terakhir karena usahanya sebagai advokat pasien. Hari ini, kami gembira menyambut Brian sebagai rangkaian wawancara terakhir kami dengan pemenang Lomba Suara Pasien, yang akan menghadiri Pertemuan Inovasi Diabetes Murni bulan November ini.

BC) Saya didiagnosis dengan tipe 2 pada tahun 2005. Ayah saya mungkin memilikinya dan mungkin orang tuanya memilikinya. Saya tahu paman saya memilikinya dan saudara laki-laki saya memilikinya. Jadi di keluarga. Saya tidak pernah benar-benar kelebihan berat badan, tapi saat saya didiagnosis, saya jelas-jelas menjadi tidak toleran terhadap glukosa. Setelah diagnosis saya, saya menjalani pendidikan standar, tapi hanya sedikit membantu dalam mengendalikan gula darah baik yang saya capai.

Selama tahun depan, saya menemukan Komunitas Online dan keefektifan diet rendah karbohidrat. Selama bertahun-tahun diabetes saya sepertinya berkembang saat saya menjalani keseluruhan pengobatan. Akhirnya, lebih dari empat tahun yang lalu, saya beralih ke insulin dan sejak itu saya memiliki kontrol yang besar.

Apa yang Anda lakukan secara profesional?

Saya memiliki gelar sarjana dalam topik teknik dan komputasi, dan selama hampir 30 tahun saya telah bekerja untuk nirlaba di dekat Washington, D. C., di mana saya telah melakukan studi teknis tentang elektronika dan komputasi untuk pemerintah. Topiknya sering berubah seperti yang bisa dibayangkan dengan bidang teknologi tinggi ini. Saat pertama kali memulai, kami tidak memiliki ponsel atau internet. Saya mendapatkan email pertama saya pada tahun 1977 dan pertama kali membangun sebuah situs web pada tahun 1992, namun semuanya telah banyak berubah. Saya tidak lagi mendapatkan tangan saya sebagai pemrograman kotor dan membangun sesuatu. Sebagai gantinya saya menghabiskan sebagian besar usaha saya untuk melakukan "penelitian" - membaca pelajaran, mengumpulkan informasi, melakukan analisis, menulis dan berbicara. Latar belakang teknis saya telah menyebar ke diabetes, di mana saya banyak membaca dan posting.

Bagaimana Anda pertama kali menemukan dan terlibat dengan

Diabetes Online Community (DOC)?

Saya telah memimpin kelompok pendukung tatap muka selama bertahun-tahun, namun merasa sangat sulit untuk terus berjalan. Saya bergabung dengan DiabetesDaily dan TuDiabetes pada tahun 2009 dan hari ini menjabat sebagai admin utama di TuDiabetes.Dan seiring waktu saya juga menjadi lebih aktif dengan advokasi diabetes, menghadiri pertemuan seperti konferensi AADE (American Association of Diabetes Educators) pada tahun 2013, the Diabetes Advocates MasterLab pada tahun 2014, dan berada di panel pasien diabetes yang hadir sebelum FDA. Tahun ini, saya menghadiri Sesi Ilmiah ADA di Boston dan juga menghadiri Friends For Life / MasterLab di Orlando, dan pada bulan Agustus saya berencana untuk menghadiri AADE di New Orleans. Puncaknya akan menghadiri DiabetesMine Innovation Summit di bulan November!

Bagaimana rasanya menghadiri konferensi ADA yang besar untuk pertama kalinya?

Saya datang berdua terkesan dengan skala dan kedalaman perusahaan riset tapi juga sedikit kecewa. Melihat poster penelitian "lautan", saya menyadari bahwa saya benar-benar tidak memiliki harapan untuk membaca semuanya, apalagi memahami dan memahaminya. Sebagai pasien saya ingin mengerti banyak hal sehingga saya bisa membuat keputusan yang tepat. Saya benar-benar berpikir ada kemajuan baik dalam perangkat medis yang dapat membantu memperbaiki hasil dan kualitas hidup bagi mereka yang menggunakan insulin. Dan terus ada peluang untuk hal-hal yang bisa mencegah atau bahkan menyembuhkan T1. Namun, di sisi lain, situasi T2 dari sudut pandang penelitian agak kurang menjanjikan. Meskipun ada kemajuan dalam memahami T2, ada sedikit di cakrawala yang menawarkan perawatan atau hasil yang jauh lebih baik. Berjalan di lantai pameran, saya melihat hampir tidak ada yang baru, hampir tidak ada obat baru, kebanyakan kombinasi. Dan situasi insulin bukanlah pemandangan yang indah. Dan sementara orang akan berpikir bahwa hanya ada argumen yang luar biasa dan meyakinkan bahwa ilmu gizi adalah elemen utama pengelolaan diabetes T2, tidak ada yang benar-benar ada … pada topik itu. Mengapa pertemuan seperti ini yang bertujuan mendidik dokter tentang sains terbaru dan bukti mengabaikan ilmu gizi?

Apa yang Anda lihat sebagai sisi positif ADA?

Saya akan mengatakan bahwa saya terkesan dengan meningkatnya pengakuan dan penelitian tentang perawatan yang berpusat pada pasien dan peran dukungan sosial. Ada cukup banyak presentasi dan poster tentang topik ini dan banyak profesional yang saya ajak bicara mengenali model perawatan baru ini dan peran jejaring sosial. Saya sangat senang dengan perubahan umum itu. Dan saya harus memberitahu Anda, setelah lima hari penuh dan sejumlah besar berjalan (saya melakukan 92.000 langkah), saya lelah.

Anda baru saja memulai blog diabetes Anda sendiri, bukan?

Ya … setelah menolak selama bertahun-tahun. Forum-forum yang menjadi bagian diskusi utamanya adalah topik. Dan sementara saya telah menulis ribuan posting, posting tersebut dengan cepat menua dan menghilang. Saya sangat menginginkan tempat di mana saya bisa memfokuskan topik yang penting bagi saya yang akan membantu orang lain. Aku bukan tipe yang merenungkan pembacaan A1C, hypo, atau gula darahku yang paling baru. Tapi saya akan menulis tentang stigma dan kesalahan yang terkait dengan T2 serta topik seperti kesalahan diagnosa.Misalnya, saya memiliki beberapa posting mengenai topik diabetes monogenik berdasarkan apa yang saya dengar di Sesi Ilmiah ADA dan pengalaman pribadi saya yang sedang ditelusuri diuji dan konsekuensinya.

Bisakah Anda ceritakan lebih banyak tentang perjalanan Anda dengan diabetes monogenik?

Pada dasarnya, diabetes monogenik adalah bila ada mutasi gen tunggal pada seseorang dengan diabetes. Ada berbagai jenis ini, dan salah satu yang paling umum dikenal adalah MODY (atau maturity onset diabetes kaum muda). Beberapa bentuk menyebabkan perubahan gula darah yang hampir tidak kentara, sementara bentuk lainnya membawa efek gula darah yang lebih serius atau bahkan komplikasi jangka panjang.

Petualangan terbaru saya dalam perjalanan diabetes saya sedang diuji untuk ini. Saya sudah lama tahu bahwa saya tidak cocok dengan cetakan T2 klasik. Saya tahu bahwa kita semua berbeda, tapi lima tahun yang lalu saya mulai bertanya tentang mendapatkan pengujian. Saya baru saja diberi ujian, tapi saya belum tahu hasilnya.

Kami telah berbicara sedikit tentang cinta Anda untuk dapur dan membuat makanan sendiri …

Istri saya dan saya selalu suka memasak. Saya pikir saya mendapatkan jika dari ibu saya yang terlibat dengan gerakan makanan awal di tahun 1960an saat Julia Child menerbitkan "

Menguasai Seni Memasak Prancis"

dan Joyce Chen menulis "Joyce Chen Cook" Buku

. "Dia mengajari saya keterampilan dasar dan menumbuhkan minat saya. Selama bertahun-tahun saya meningkat. Dan sepanjang hidup saya, itu adalah keterampilan hidup dasar yang baik, terutama di rumah dengan dua anak dan dua orang tua yang bekerja.

Mempersiapkan makanan yang baik bisa sangat sulit dan menyita waktu. Tapi keadaan berubah setelah didiagnosis. Hampir 10 tahun yang lalu saya menerapkan diet rendah karbohidrat dan pada akhirnya hal itu menyebabkan perubahan mendasar dalam pendekatan saya terhadap makanan dan dinamika keluarga makanan. Saya memutuskan bahwa Makanan adalah Obat. Bahwa yang saya pilih untuk makan akan memberi efek dramatis pada kontrol kesehatan dan gula darah saya, jauh lebih banyak daripada obat T2 oral manapun. Dan jika saya benar-benar percaya bahwa makanan itu obat, saya harus rela meluangkan lebih banyak waktu dan uang untuk makanan sama seperti saya menghabiskan waktu dan uang untuk perawatan. Jadi saya lakukan. Saya mengambil alih belanja dan persiapan makanan. Saya membeli bahan yang lebih baik dan menghabiskan lebih banyak waktu untuk makanan enak. Saya adalah penggemar berat dari awal dari makanan utuh dan mencoba untuk membeli bahan terbaik. Dan pergeseran itu juga termasuk mengurangi makan dan makanan ringan, yang sebenarnya menghemat uang kita. Jadi hari ini, tidak biasa bagi saya untuk memiliki filet mignon sebagai obat saya untuk makan malam. Heck, kami bahkan memiliki babi hutan beberapa bulan yang lalu!

Menurut Anda, apa kemajuan paling menarik atau berdampak pada perawatan dan teknologi diabetes tipe 2?

Saat pertama kali didiagnosis hanya ada sedikit obat oral, terutama metformin, TZD dan sulfonilurea. Segera DPP-4 dan GLP-1s mulai dipasarkan. Dan terakhir kita telah melihat perkembangan SGLT2s. Pada dasarnya saya menjalani semua kelas pengobatan dan mencobanya dengan berbagai kombinasi.Dengan pengecualian pengalaman saya dengan SGLT2s, keefektifan obat-obatan ini kurang mengesankan. Seseorang yang memiliki T2 biasanya memiliki masalah resistensi insulin yang mendasar dan tidak satu pun obat ini mendekati "normalisasi" pasien. Banyak pasien T2 kemungkinan bisa mendapatkan hasil yang lebih baik dengan hanya menerapkan diet rendah karbohidrat.

Saya senang dengan SGLT2s, mereka telah menurunkan dosis insulin saya sebesar 30-40%, memperbaiki A1c saya dan membantu saya menurunkan beberapa kilogram. Tapi mereka bukan sihir. Saya pikir kita harus menempuh perjalanan panjang.

Dan mengenai teknologi dan inovasi T2, hanya ada sedikit kemajuan. T2s dapat menghidupkan kembali banyak inovasi T1 seperti teknologi pompa dan CGM, namun sering kali ditolak aksesnya berdasarkan biaya. Jadi, CGM yang lebih baik tidak mungkin menguntungkan T2 jika harganya lebih mahal. Ada beberapa usaha seperti pompa sekali pakai V-Go dan kerabat lainnya, tapi mereka benar-benar sepupu miskin dan berjuang untuk mengungguli rezim MDI (multiple daily injection) yang bagus. Pada akhirnya, biaya adalah pengemudi yang sangat besar untuk pasien dengan T2, bahkan lebih daripada T1. Dan kami masih berada di titik puncak inovasi lain yang memungkinkan aplikasi, berbagi data dan jejaring sosial memiliki dampak nyata.

Menurut Anda apa yang hilang sejauh inovasi, perangkat, dan teknologi diabetes?

Saya pikir salah satu area terbesar yang hilang adalah membantu pasien dengan melacak data mereka sendiri yang besar dan mendukung eksperimen sendiri. Mengumpulkan informasi tentang apa yang kita makan, apa yang kita lakukan, bagaimana kita memperlakukan dan membangun model pribadi yang membantu kita mengoptimalkan hal-hal menuju tujuan kita tetap menjadi tantangan. Banyak pasien T2 diberikan satu meter dan disuruh mengambil bacaan, tapi tidak ada hubungannya dengan mereka. Akhirnya banyak pasien belajar untuk "makan sampai meter mereka. "Tapi selain pengamatan kasar sangat sulit untuk benar-benar menggunakan informasi itu untuk meyakinkan melakukan perbaikan. Dan data besar meluas ke hal-hal yang membantu pasien mengidentifikasi dan melacak keputusan, pil mana yang harus diambil, janji temu dan semua hal aneh lainnya yang berkaitan dengan penanganan industri dan asuransi kesehatan.

Dan saya pikir masih ada banyak nutrisi. Saran nutrisi saat ini terperosok dalam pengaruh politik, filosofis dan industri. Saya tidak percaya itu terutama difokuskan pada hasil kesehatan pasien T2. Mendapatkan proses yang dapat mengarah pada rekomendasi nutrisi berbasis bukti independen dan objektif akan menjadi game-changer sejati. Itu benar-benar akan menjadi inovasi.

Saya juga berpikir ada kebutuhan untuk memiliki inovasi yang akan "mengganggu" pasar insulin. Ada kebutuhan mendesak untuk memiliki banyak, banyak alternatif insulin sehingga benar-benar ada persaingan daripada monopoli.

Kedengarannya seperti isu persaingan dan biaya sangat penting bagi Anda …

Ya, ini sangat penting bagi pasien T2 yang sering menolak akses terhadap perawatan karena biaya. Kami tidak membutuhkan pompa baru dengan fitur yang lebih bagus; kita membutuhkan pompa yang harganya 1/10 dari apa yang dilakukannya hari ini.Dan kita membutuhkan CGM yang jauh lebih murah. Kami membutuhkan tes yang lebih murah untuk mendiagnosis diabetes dengan benar. Kita harus melakukan pengujian yang tidak mahal untuk mengidentifikasi antibodi T1 dan kondisi MODY dan metode pengujian yang dapat terjadi tepat di kantor dokter.

Beritahu kami sedikit lebih banyak tentang kehidupan yang Anda kirimkan sebagai bagian dari entri Anda dalam Kontes Suara Pasien?

Hackku sangat sederhana. Ini menggunakan karet gelang sebagai alat memori untuk menghindari kesalahan dosis insulin. Karena saya memakai MDI, saya mengonsumsi insulin basal di pagi hari dan malam hari. Dan seiring berjalannya waktu karena saya secara tidak sadar mengambil dosis saya dan bertambah tua saya terkadang dapat melupakan apakah saya benar-benar menerima dosis saya. Hal ini dapat menyebabkan melewatkan dosis atau, melarang langit-langit, dosis ganda. Inilah idenya:

"Anda dapat menggunakan karet gelang sebagai cadangan untuk memori Anda untuk mengurangi atau mencegah kesalahan dosis insulin. Misalnya, jika Anda mengambil satu dosis basal di pagi hari, pasang karet gelang di pergelangan tangan Anda. di malam hari (mungkin saat Anda menyikat gigi) dan kemudian keesokan harinya melihat pergelangan tangan Anda, cukup ambillah dosis basal pagi Anda jika Anda memiliki karet gelang, lalu lepaskan karet gelang dan ambil dosis basal pagi Anda (Anda hanya menghindari sebuah injeksi basal ganda) .Kemudian yang terpenting, pada siang hari Anda selalu dapat melihat pergelangan tangan Anda sebagai pengingat fisik apakah Anda menerima dosis Anda atau tidak, bukan bergantung pada ingatan Anda yang pada usia saya benar-benar tidak dapat dipercaya (tidak ada pita karet berarti Anda mengambil basal Anda). "

Untuk menyesuaikannya dengan dosis dasar split, Anda bisa menukar karet gelang dari kanan ke pergelangan tangan kiri. Dalam prakteknya saya benar-benar menyimpan karet gelang pada pena saya. Saya menukar karet gelang dari laras pena ke sampulnya.

Apa yang Anda harapkan pada Pertemuan Inovasi DiabetesMine?

Saya sangat senang bisa memberikan suara T2. Dari hampir 30 juta orang Amerika yang menderita diabetes, hanya 1,25 juta yang memiliki T1 (angka JDRF). Pasien T2 dengan angka sangat besar. Ini adalah populasi yang sangat penting. Bahkan ketika kita melihat sesuatu yang menurut kita adalah masalah T1 seperti insulin, sebenarnya tidak begitu jelas. Menurut CDC, ada sekitar 6 juta orang Amerika yang menjalani terapi insulin, jadi jelas lebih banyak T2 daripada T1. Dengan demikian, masalah teknologi insulin, pompa dan CGM sama pentingnya dengan T2 - meskipun karena berbagai alasan, suara T2 belum pernah terdengar. Inilah saatnya bagi T2 untuk berhenti menjadi "mayoritas bisu. "Terima kasih, Brian. Kami menghargai pengetahuan dan perspektif Anda, dan sangat menantikan kehadiran Anda di bulan November!

Penafian

: Konten yang dibuat oleh tim Tambang Diabetes. Untuk lebih jelasnya klik disini.

Disclaimer

Konten ini dibuat untuk Diabetes Mine, sebuah blog kesehatan konsumen yang berfokus pada komunitas diabetes. Konten tersebut tidak ditinjau secara medis dan tidak mematuhi pedoman editorial Healthline. Untuk informasi lebih lanjut tentang kemitraan Healthline dengan Diabetes Mine, silakan klik di sini.