Sindrom Tourette: penyebab, gejala & pengobatan

Apa itu Sindrom Tourette (TS)?

Sindrom Tourette adalah kondisi neuropsikiatrik kompleks yang langka yang ditandai dengan adanya tics, yang biasanya dikaitkan dengan gangguan lain seperti:

• attention deficit hyperactivity disorder (ADHD),
• obsesif-kompulsif (OCD),
• gangguan belajar (LD),
• gangguan tidur,
• gangguan kecemasan, atau
• gangguan mood (terutama serangan amarah yang terkait dengan gangguan bipolar).

Kelainan ini pertama kali dijelaskan oleh Georges Gilles de la Tourette pada tahun 1885.

Tanda dan gejala pertama terlihat paling sering sekitar usia 6 hingga 8; Namun, dalam beberapa kasus tanda-tanda pertama terlihat pada usia yang lebih dini, dan dalam kasus lain mereka mulai pada masa remaja.

Apa Penyebab Sindrom Tourette?

Pemahaman kami saat ini adalah bahwa sindrom Tourette adalah gangguan biologis otak, tetapi alasan yang tepat untuk tics dan gangguan terkait yang sering terlihat pada orang dengan sindrom Tourette tidak jelas.

Untungnya, sindrom Tourette bukanlah kondisi yang fatal; oleh karena itu, ada sangat sedikit kemungkinan melakukan otopsi pada individu dengan sindrom Tourette. Dalam beberapa otopsi yang dilaporkan sebagian besar kelainan terlihat di daerah yang jauh di dalam otak, ganglia basal, yang diketahui sangat terkait dengan kontrol gerakan. Ini adalah temuan yang diharapkan karena area otak ini diketahui abnormal dalam kondisi lain yang juga terkait dengan kelainan gerakan yang tidak terkait dengan sindrom Tourette. Baru-baru ini, studi MRI otak pada orang dengan sindrom Tourette juga telah menunjukkan beberapa kelainan pada area otak ini.

Keturunan

Ada insiden familial dari sindrom Tourette. Kerabat tingkat pertama dari orang-orang dengan sindrom Tourette lebih sering memiliki tics dan gangguan kompulsif obsesif atau attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) daripada populasi umum. Juga, studi kembar telah menunjukkan bahwa kembar identik (kembar monozigot) lima kali lebih mungkin memiliki sindrom Tourette dibandingkan pada kembar yang tidak identik (kembar dizigotik). Pengamatan ini menunjukkan pewarisan dominan autosomal dari kondisi dengan penetrasi variabel.

Namun, terlepas dari bukti kuat keterlibatan genetik ini, pada saat ini, tidak ada gen yang diidentifikasi terkait dengan sindrom Tourette. Selain itu, faktor-faktor lain tentu juga bertanggung jawab atas gejalanya. Misalnya, tingkat keparahan sindrom pada kembar identik yang terkena belum tentu sama. Sebagai contoh, sindrom Tourette lebih parah pada kembar yang mengalami komplikasi perinatal yang lebih besar.

Gangguan Kekebalan Tubuh

Pengamatan terhadap tics yang berkembang setelah infeksi streptokokus memotivasi uji klinis untuk melihat peran gangguan autoimun sebagai penyebab sindrom Tourette. Diketahui bahwa infeksi streptokokus dapat memicu, pada individu-individu tertentu, gangguan autoimun yang dapat menyerang dan merusak ganglia basal, yang mengakibatkan koreografi Sydenham. Ini adalah kelainan gerakan yang ditandai oleh beberapa gerakan abnormal, termasuk tics, serta masalah perilaku lainnya seperti gangguan kompulsif obsesif, yang juga terlihat pada orang dengan sindrom Tourette. Juga uji klinis telah melihat peran bahwa kelainan neuropsikiatrik autoimun pediatrik terkait dengan infeksi streptokokus (PANDAS) dapat berperan dalam pengembangan dan prognosis sindrom Tourette, tetapi, saat ini, ini hanya hipotesis dan belum terbukti.

Obat-obatan

Akhirnya penelitian tidak meyakinkan tentang kemungkinan hubungan antara paparan stimulan methylphenidate (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), amfetamin (Adderall) dan obat-obatan tertentu lamotrigin (Lamictal) dan presipitasi sindrom Tourette.

Jenis kelamin

Juga ditemukan bahwa sindrom Tourette lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada perempuan dengan rasio lima banding satu.

Latar Belakang Ras / Etnis

Sindrom Tourette telah dijelaskan pada orang-orang dari berbagai latar belakang etnis. Saat ini tidak ada indikasi bahwa sindrom Tourette lebih sering terjadi pada kelompok etnis tertentu.

Apa Tanda dan Gejala Sindrom Tourette?

Tics

Tanda utama sindrom Tourette, dan alasan paling umum untuk rujukan untuk konsultasi adalah adanya tics. Namun, perlu disebutkan bahwa meskipun tics mungkin melumpuhkan, mereka tidak harus, seperti yang akan dibahas nanti, masalah yang paling melumpuhkan pada orang-orang dengan sindrom Tourette.

Tics adalah pengulangan, tidak disengaja atau semi-sukarela, tahan lama, gerakan stereotip (tics motorik) atau vokalisasi (phonic tics), presentasi mendadak, biasanya dalam kelompok. Ada banyak variasi klinis dari tics yang dapat mempengaruhi bagian tubuh mana pun, tetapi mereka lebih umum di wajah, badan, dan bahu.

Secara tradisional, tics telah dibagi menjadi dua kelompok utama:

1. tics motorik, dan
2. tics vokal.

Motorik digambarkan sebagai motorik sederhana ketika mereka melibatkan otot tunggal, atau motorik kompleks ketika mereka terdiri dari gerakan yang lebih terkoordinasi yang menyerupai fungsi normal.

Demikian pula, tics vokal dapat berupa tics vokal sederhana ketika mereka terdiri dari suara sederhana atau kompleks ketika mereka terdiri dalam produksi kata atau kalimat ( complex phonic tics ).

Berikut ini adalah contoh dari tics yang biasa terlihat pada orang dengan Tourette:

• Tics motorik sederhana meliputi:
  • mata berkedip,
  • rotasi atau ketinggian bahu,
  • kepala menyentak,
  • kontraksi bibir,
  • menutup mata,
  • mata bergulir di orbit,
  • torticollis (memutar leher ke satu sisi),
  • membuka dan menutup mulut,
  • kontraksi perut, dan / atau
  • peregangan lengan dan kaki.
• Tics motorik kompleks meliputi:
  • melompat,
  • sepakan,
  • benda menyentuh,
  • muntah,
  • lentur batang atau rotasi,
  • bersendawa,
  • gerakan yang tidak pantas secara sosial,
  • gerakan cabul, atau
  • meniru gerakan orang lain.
• Tics phonic sederhana meliputi:
  • dengkur,
  • membersihkan tenggorokan,
  • batuk,
  • suara atau ucapan yang tidak berarti.
• Tics phonic yang kompleks meliputi:
  • suara yang rumit dan keras,
  • frasa di luar konteks,
  • frasa dengan kata-kata kotor,
  • kutuk,
  • pengulangan frasa orang lain.

Tics mungkin secara sementara ditekan oleh individu. Selain itu, tics juga dapat ditekan dengan tugas-tugas yang membutuhkan konsentrasi atau gangguan. Misalnya, ketika anak dengan tics menonton TV atau bermain video game, tics tersebut dapat ditekan seminimal mungkin. Karakteristik ini dapat membuat pengamat yang tidak memiliki informasi untuk percaya bahwa gerakan sepenuhnya berada di bawah kendali anak. Namun, ini bukan masalahnya. Meskipun pasien memiliki beberapa kontrol, penindasan berkepanjangan dari tics biasanya terkait dengan sensasi yang tidak menyenangkan yang dihilangkan hanya oleh tic. Penindasan sukarela atas tics adalah tugas yang sangat melelahkan bagi pengidap sindrom Tourette.

Kebanyakan orang dengan sindrom Tourette merasakan sensasi tubuh bagian dalam sebelum tic terjadi. Misalnya, ia mungkin merasakan rasa terbakar atau gatal pada mata yang ditekan dengan menggerakkan mata, atau rasa gelitik di tenggorokan yang lega hanya dengan "membersihkan tenggorokan". Setelah perasaan subjektif ini, pasien mungkin perlu mengulangi tic beberapa kali sampai sensasi yang tidak menyenangkan hilang. Pada beberapa individu, dorongan yang tidak terdefinisi dengan baik mendahului tic.

Stres, kecemasan, kelelahan, dan kebosanan dapat memperburuk gejala-gejala seseorang dengan sindrom Tourette.

Selain itu, tics memiliki kualitas lilin dan berkurang. Tics memiliki kecenderungan untuk mengelompok pada jam-jam tertentu dan dalam keadaan tertentu daripada hadir secara merata sepanjang hari. Juga, tics mungkin tidak terlihat selama beberapa jam setelah cluster yang parah.

Selain itu, kualitas, frekuensi, dan jenis tics berubah selama evolusi penyakit. Tics yang dulu sering terlihat ditekan dan ditukar dengan tics lainnya.

Biasanya, tanda-tanda awal penyakit dimulai pada masa kanak-kanak. Tics dapat meningkat dalam frekuensi dan keparahan pada remaja dan, meskipun kondisinya kronis, ada kecenderungan untuk meningkat di masa dewasa. Pada usia 18, 50% pasien dengan sindrom Tourette mungkin bebas dari gejala; Namun, beberapa orang mungkin melihat kambuhnya gejala di kemudian hari. Biasanya, tics motorik sederhana terlihat pada usia dini dan mendahului tics verbal. Juga, tics kompleks pertama kali terlihat di kemudian hari.

Ketentuan Terkait lainnya

Kondisi terkait telah dilaporkan pada hampir setengah dari anak-anak dengan sindrom Tourette. Yang paling umum adalah attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) dan obsessive compulsive disorder (OCD). Kedua gangguan ini dapat diamati sebelum usia sekolah. Tidak jelas mengapa kondisi ini sering terjadi. Mungkin mereka memiliki mekanisme patologis yang sama di otak.

Selain itu, individu dengan sindrom Tourette juga mungkin mengalami depresi, kecemasan, dan masalah perilaku lainnya. Dalam beberapa kasus, ini dapat dikaitkan dengan dianggap berbeda atau ditolak oleh teman sebaya.

Kecacatan perkembangan bukanlah fitur sindrom Tourette, namun, kehadiran ADHD dapat mengganggu pembelajaran, menghasilkan nilai yang buruk.

Kapan Harus Mencari Perawatan Medis untuk Tourette

• Perkembangan tics pada anak yang sehat merupakan indikasi untuk konsultasi dengan dokter anak.
• Jika tics tidak membaik atau jika ada keraguan tentang diagnosis, dokter anak mungkin akan mengirim anak ke spesialis. Dalam hal ini seorang profesional dengan pengetahuan khusus dalam sindrom Tourette akan menjadi pilihan terbaik. Di beberapa pusat akademik besar dimungkinkan untuk menemukan klinik khusus, tetapi karena sindrom Tourette tidak umum, kemungkinan besar ini bukan pilihan bagi kebanyakan orang.
• Ahli saraf pediatrik sering berspesialisasi dalam sindrom Tourette, dan ini mungkin akan menjadi pilihan terbaik untuk pendapat dan perawatan diagnostik.
• Bergantung pada keparahan kondisi terkait pasien mungkin perlu konsultasi psikiatri untuk membantu dengan pilihan pengobatan yang tepat untuk kondisi komorbid yang parah (ADHD, OCD, LD, gangguan mood, agresi parah, kesulitan tidur).
• Tergantung pada keparahan masalah psikologis, konsultasi dengan psikolog mungkin diperlukan. Juga, tergantung pada tingkat keparahan gangguan belajar yang terkait, rencana pendidikan individual khusus (IEP) mungkin diperlukan.

Pertanyaan untuk Ditanyakan kepada Dokter tentang Tourette

• Pertanyaan pertama adalah konfirmasi diagnosis. Karena ini adalah kondisi kronis, dan dokter akan terlibat dengan pasien untuk jangka waktu yang lama, penting untuk mengetahui apakah dokter memiliki pengalaman dalam menangani sindrom Tourette.
• Selanjutnya, penting untuk mengetahui apakah pasien dapat mengambil manfaat dari penggunaan obat-obatan, dan jika demikian, berapa lama obat harus digunakan. Penting juga untuk menanyakan tentang kemungkinan efek samping dari obat, misalnya apakah obat tersebut aman dikonsumsi pada kehamilan atau apakah aman untuk mengemudi saat minum obat.

Cara Mendiagnosis Tourette

• Diagnosis sindrom Tourette didasarkan pada informasi klinis dan pemeriksaan fisik.
• Saat ini, tidak ada tes yang akan mengkonfirmasi diagnosis. Namun, dokter mungkin merekomendasikan beberapa tes dalam kasus-kasus tertentu hanya untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit lain.
• Manual Diagnostik dan Statistik untuk Gangguan Mental, edisi ke-4 (DSM-IV), sumber rujukan umum untuk tujuan diagnostik, ditetapkan sebagai kriteria untuk diagnosis sindrom Tourette:
  • adanya beberapa tics motorik dan satu atau lebih tics phonik yang mungkin ada pada suatu waktu, meskipun tidak harus bersamaan.
  • Tics harus terjadi beberapa kali sehari (biasanya dalam pertarungan) hampir setiap hari atau lebih dari satu tahun, selama waktu itu tidak boleh ada periode bebas tic lebih dari tiga bulan berturut-turut. Onsetnya terjadi sebelum usia 18 tahun. Juga mungkin tidak ada penjelasan lain untuk tics.
• Ketika pasien memenuhi kriteria ini, biasanya tidak perlu melakukan tes lain.
• Ada beberapa skala, seperti Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS), yang mungkin membantu untuk menentukan tingkat gangguan dan untuk mengevaluasi opsi perawatan.
• Tes neuropsikologis hanya diindikasikan untuk anak-anak dengan masalah sekolah, jika tidak ini tidak berguna.

Apa Perawatan untuk Sindrom Tourette?

Perawatan yang tersedia semuanya simtomatik, artinya diarahkan untuk memperbaiki gejala daripada menghilangkan penyebab penyakit. Tidak ada pengobatan kuratif atau preventif yang tersedia.

Tujuan dari perawatan harus untuk membantu pasien untuk hidup normal, dengan pengertian bahwa, pada saat ini, perawatan yang tersedia tidak menekan semua gejala. Karena kondisi yang terkait mungkin lebih melumpuhkan daripada tics, perawatan harus disesuaikan dengan kebutuhan individu tertentu dan diarahkan ke gejala yang paling menyusahkan.

Perlu dicatat bahwa karena sindrom Tourette adalah suatu kondisi kronis dan gejalanya secara alami bertambah dan berkurang, setiap keberhasilan nyata dari suatu pengobatan mungkin merupakan ekspresi dari evolusi alami penyakit tersebut lebih daripada efek dari perawatan tersebut.

Dalam kebanyakan kasus, perawatan dengan obat tidak diperlukan. Namun, jika keparahan gejala mempengaruhi integrasi sosial pasien atau tics sangat menyakitkan atau mengakibatkan perilaku melukai diri sendiri, maka percobaan dengan obat mungkin diindikasikan.

Umumnya, obat-obatan harus dikombinasikan dengan pendekatan perilaku untuk mengurangi stres dan kecemasan.

Beberapa pilihan pengobatan, termasuk terapi farmakologis dan non-farmakologis, disajikan.

Apa Obat untuk Tourette?

Pengobatan Tics

Obat yang paling efektif untuk mengatasi tics adalah haloperidol (Haldol), obat penghambat dopamin yang semula disetujui untuk pengobatan gangguan kejiwaan. Sayangnya, obat ini dapat mengakibatkan komplikasi serius, tardive dyskinesia, yang mungkin lebih melemahkan tics. Meskipun komplikasi ini belum dijelaskan pada orang dengan sindrom Tourette, penggunaan haloperidol terbatas pada kasus yang paling serius.

Obat lain dalam kelompok ini seperti olanzapine (Zyprexa), risperidone (Risperdal), ziprasidone (Geodon), atau aripiprazole (Abilify) mungkin memiliki efek samping yang lebih sedikit dibandingkan haloperidol (Haldol), tetapi tidak ada pengalaman klinis yang cukup dengan obat-obatan ini di Tourette's. sindrom, sehingga penggunaannya sangat terbatas.

Clonidine (Catapres) dan guanfacine (Tenex), pertama kali diperkenalkan sebagai obat kardiovaskular, efektif dalam pengobatan tics dan juga dalam mengurangi kecemasan. Obat-obatan ini mungkin merupakan pilihan pertama yang dapat diterima pada beberapa pasien.

Clonazepam (Klonopin) termasuk dalam kelompok obat (benzodiazepin) yang pertama kali digunakan karena efek sedatif dan relaksasi. Dari kelompok ini clonazepam dapat efektif dalam mengurangi beberapa tics dan juga dalam membantu dengan gangguan kecemasan. Efek samping seperti sedasi, kelemahan, dan kelelahan mungkin menjadi faktor pembatas.

Suntikan toksin botulinum mungkin berguna untuk melumpuhkan tics lokal tertentu. Efeknya mungkin hanya berlangsung selama beberapa bulan, dan perawatan yang berulang mungkin menghasilkan toleransi, membuat obat tidak efektif setelah beberapa aplikasi.

Pengobatan Attention Deficit Hyperactive Disorder (ADHD)

ADHD tidak jarang pada anak-anak dengan sindrom Tourette. Mengobati defisit dalam perhatian serta hiperaktivitas dengan obat-obatan seperti methylphenidate (Ritalin) atau amfetamin (Adderall) mungkin sangat efektif ketika akomodasi di lingkungan sekolah gagal. Ada beberapa kekhawatiran dengan penggunaan obat-obatan ini karena, diduga, mereka dapat menghasilkan atau memperburuk tics yang ada. Namun, beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa efeknya pada tics bersifat sementara bahkan dengan penggunaan terus menerus. Jadi jika obat-obatan ini diindikasikan keberadaan tics bukan merupakan kontraindikasi absolut untuk penggunaannya.

Pengobatan Obsesif Compulsive Disorder (OCD)

Seperti halnya tics dan ADHD, pengobatan OCD tergantung pada keparahan gejala klinis. Jika obat diperlukan untuk mengobati OCD, pedomannya sama dengan orang tanpa sindrom Tourette.

Ketika agen seperti clomipramine (Anafranil), fluoxetine (Prozac), atau risperidone (Risperdal) digunakan untuk pengobatan OCD, tics mungkin juga membaik.

Terapi Non-Farmakologis untuk Tourette's

• Terapi Kebalikan Kebiasaan, suatu bentuk terapi perilaku untuk tics, telah terbukti mengurangi frekuensi tics.
• Terapi suportif (pencitraan terbimbing, permainan peran, pernapasan dalam, yoga atau tai chi untuk relaksasi yang dalam) termasuk teknik untuk mengurangi kecemasan dan stres dapat sangat membantu dalam mengurangi keparahan dan frekuensi gejala.
• Konseling tambahan dapat membantu pasien untuk memahami kondisinya, serta meningkatkan harga diri dan adaptasi sosial.
• Tidak ada bukti bahwa diet dapat memperbaiki gejala sindrom Tourette. Penderita sindrom Tourette harus sadar bahwa beberapa produk herbal untuk menurunkan berat badan mungkin mengandung bahan-bahan yang dapat memperburuk tics.
• Selain itu, tidak ada bukti bahwa suplemen makanan dapat mengurangi intensitas gejala.
• Pengobatan dengan antibiotik, bahkan pada pasien yang memiliki indikasi infeksi masa lalu, tidak diindikasikan.
• Stimulasi magnetik transkranial berulang belum efektif dalam menghilangkan gejala yang terkait dengan sindrom Tourette.

Bedah untuk Sindrom Tourette

Bedah saraf stereotactic sangat jarang diindikasikan untuk pengobatan tics atau gejala obsesi dan / atau kompulsi.

Apa Follow-Up untuk Tourette?

Pada pasien yang sedang dalam mediasi, perawatan lanjutan harus mencakup pemantauan efek samping obat dan pengurangan / penghentian berkala di bawah pengawasan medis untuk menentukan apakah obat masih diperlukan dan apakah dosisnya efektif.

Bisakah Anda Mencegah Tourette?

• Tidak ada pencegahan yang diketahui dari sindrom Tourette ini.
• Namun, beberapa komplikasi psikologis dapat menjadi sekunder akibat keterbatasan sosial yang ditimbulkan oleh penyakit tersebut.
• Pemantauan ketat pasien untuk deteksi dini gangguan emosional yang muncul sangat penting.
• Juga, pendidikan orang-orang yang berhubungan dengannya (anggota keluarga, guru, teman sekelas, teman-teman) juga dapat membantu menciptakan lingkungan yang lebih baik bagi anak dan mencegah masalah emosional.

Apa Prognosis untuk Sindrom Tourette?

• Prognosisnya baik, karena beberapa individu mengalami peningkatan gejala baik secara spontan atau karena pengobatan farmakologis dan perilaku yang sesuai, dan terutama dengan manajemen yang berhasil dari situasi yang cenderung memperburuk tics (kecemasan, stres).
• Angka kematiannya sama dengan populasi umum.

Kelompok Pendukung dan Konseling untuk Tourette

Partisipasi dalam kelompok pendukung dapat sangat membantu keluarga dan individu dengan sindrom Tourette. Ketika gejala yang terkait seperti gangguan hiperaktif defisit perhatian, depresi, atau agresi terjadi, penting untuk menerima layanan dukungan yang sesuai yang mencakup konseling untuk mengurangi stres dan kecemasan, serta layanan kesehatan mental.

Asosiasi Sindrom Tourette nasional memiliki cabang di sebagian besar dari 50 negara bagian dan juga terhubung secara internasional.

Untuk individu dengan Attention Deficit Hyperactivity Disorder situs web untuk CHADD yang terkait.