Adrenoleukodistrofi: Jenis , Penyebab, dan Gejala

Apakah adrenoleukodistrofi itu?

Adrenoleukodystrophy (ALD) mengacu pada beberapa kondisi warisan yang berbeda yang mempengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal. Tiga kategori utama ALD adalah ALD serebral masa kanak-kanak, adrenomielopati, dan penyakit Addison.

Gen yang menyebabkan ALD diidentifikasi pada tahun 1993. Menurut Konsorsium Onkofertilitas, ALD terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 sampai 50.000 orang dan terutama menyerang pria. Wanita dengan gen cenderung asimtomatik atau sedikit simtomatik, artinya tidak ada gejala atau gejala yang sangat sedikit. Gejala, perawatan, dan prognosis ALD bervariasi tergantung pada jenis yang ada. ALD tidak bisa disembuhkan, namun dokter terkadang bisa memperlambat perkembangannya.

Jenis Jenis adrenoleukodistrofi

Ada tiga jenis ALD:

• Anak usia serebral ALD terutama menyerang anak-anak berusia antara 3 dan 10 tahun. Ini berkembang dengan sangat cepat dan menyebabkan cacat berat bahkan kematian.
• Adrenomyelopathy terutama menyerang pria dewasa. Ini lebih ringan dari ALD otak masa kanak-kanak. Hal ini juga berkembang secara perlahan dengan perbandingan.
• Penyakit Addison juga dikenal sebagai insufisiensi adrenal. Penyakit Addison terjadi saat kelenjar adrenalin Anda tidak menghasilkan cukup hormon.

Penyebab Penyebab dan faktor risiko

Protein adrenoleukodistrofi (ALDP) membantu tubuh Anda memecah asam lemak rantai yang sangat panjang (VLCFA). Jika protein tidak melakukan tugasnya, asam lemak terbentuk di dalam tubuh Anda. Hal ini dapat membahayakan lapisan luar sel di dalam diri Anda:

• sumsum tulang belakang
• otak
• kelenjar adrenal
• testis

Orang dengan ALD memiliki mutasi pada gen yang membuat ALDP. Tubuh mereka tidak membuat cukup ALDP.

Pria biasanya terkena ALD pada usia lebih dini daripada wanita dan biasanya memiliki gejala yang lebih parah. ALD mempengaruhi laki-laki lebih dari perempuan karena diwariskan dalam pola yang terkait dengan X. Ini berarti bahwa mutasi gen yang bertanggung jawab ada pada kromosom X. Pria hanya memiliki satu kromosom X, sedangkan wanita memiliki dua kromosom X. Karena wanita memiliki dua kromosom X, mereka dapat memiliki satu gen normal dan satu salinan dengan mutasi gen.

Wanita yang hanya memiliki satu salinan mutasi memiliki gejala yang jauh lebih ringan daripada pria. Dalam beberapa kasus, wanita yang membawa gen sama sekali tidak memiliki gejala. Salinan normal gen mereka membuat ALDP cukup untuk membantu mengatasi gejala mereka. Kebanyakan wanita dengan ALD memiliki adrenomielopati. Penyakit Addison dan ALD serebral masa kanak-kanak jarang terjadi.

Gejala Gejala dari adrenoleukodystrophy

Gejala ALD serebral masa kanak-kanak meliputi:

• kejang otot
• kejang
• kesulitan menelan
• kehilangan pendengaran
• masalah dengan pemahaman bahasa
• penglihatan buruk > hiperaktivitas
• kelumpuhan
• koma
• kemunduran kontrol motorik halus
• mata melintang
• Tanda-tanda adrenomielopati meliputi:

kontrol kencing yang lemah

• otot lemah
• kekakuan di kaki
• kesulitan berpikir dan mengingat persepsi visual
• Tanda-tanda kekurangan adrenal atau penyakit Addison meliputi:

nafsu makan yang buruk

• penurunan berat badan
• penurunan massa otot
• muntah
• otot lemah
• koma
• bidang warna kulit atau pigmentasi yang lebih gelap
• Diagnosis Mendiagnosis adrenoleukodistrofi

Gejala ALD dapat meniru gejala penyakit lainnya.Tes diperlukan untuk membedakan ALD dari kondisi neurologis lainnya. Dokter Anda mungkin memerintahkan tes darah untuk:

mencari tingkat VLCFA yang tidak normal

• periksa kelenjar adrenal Anda
• temukan mutasi genetik yang menyebabkan ALD
• Dokter Anda mungkin juga mencari kerusakan pada otak Anda dengan menggunakan sebuah pemindaian MRI Sampel kulit atau biopsi dan kultur sel fibroblas juga dapat digunakan untuk menguji VLCFA.

Anak-anak dengan dugaan ALD mungkin memerlukan pengujian tambahan, termasuk layar penglihatan.

TreatmentTreatment of adrenoleukodystrophy

Metode pengobatan tergantung pada jenis ALD yang Anda miliki. Steroid dapat digunakan untuk mengobati penyakit Addison. Tidak ada metode khusus untuk merawat jenis ALD lainnya. Beberapa orang telah terbantu oleh:

beralih ke makanan yang mengandung kadar VLCFA yang rendah

membawa minyak Lorenzo untuk membantu menurunkan kadar VLCFA yang lebih tinggi

• minum obat untuk menghilangkan gejala seperti kejang
• terapi fisik untuk melonggarkan otot dan mengurangi kejang
• Dokter terus mencari perawatan ALD baru. Beberapa dokter sedang bereksperimen dengan transplantasi sumsum tulang. Jika anak-anak dengan ALD otak masa kanak-kanak didiagnosis lebih awal, prosedur eksperimental ini mungkin bisa membantu.
• OutlookOutlook of adrenoleukodystrophy

ALD otak masa kanak-kanak dapat menyebabkan kecacatan, koma, dan kematian yang parah. Koma biasanya terjadi sekitar dua tahun setelah gejala mulai muncul dan bisa bertahan sampai 10 tahun, sampai mati.

Adrenomyelopathy dan penyakit Addison tidak seserius ALD serebral masa kanak-kanak. Mereka berkembang pada tingkat yang lebih lambat. Gejalanya bisa diobati, tapi tidak ada obat untuk ALD.

Pencegahan Memperkuat adrenoleukodistrofi

Karena ALD adalah kondisi yang diwariskan, tidak ada cara untuk mencegahnya. Jika Anda seorang wanita dengan riwayat keluarga ALD, dokter Anda akan merekomendasikan konseling genetik sebelum Anda memiliki anak. Pengambilan sampel nyanyian amniosentesis atau chorionic dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan apakah anak Anda yang belum lahir terpengaruh.