Penyakit Alzheimer dan down syndrome: tanda & gejala

Fakta tentang penyakit Alzheimer pada mereka yang menderita sindrom Down

• Penyakit Alzheimer (AD) adalah bentuk demensia yang paling umum. Penyakit ini progresif, dan otak mengalami kemunduran. Penyakit Alzheimer sangat terkait dengan usia tua. Namun, itu seharusnya tidak dianggap sebagai bagian normal dari penuaan.
• Down syndrome (DS) adalah kelainan genetik (kelainan kromosom didapat pada saat pembuahan) di mana seseorang memiliki gen tambahan karena bahan kromosom 21 tambahan. Sindrom ini menyebabkan keterlambatan dan keterbatasan dalam perkembangan fisik dan intelektual. Bahan kromosom ekstra dapat diwarisi dari salah satu induk. Karakteristik umum dari sindrom ini meliputi:
  • Nada otot rendah
  • Wajah datar (jembatan hidung rendah dan hidung kecil)
  • Bukaan mata yang miring ke bawah dan ke dalam
  • Lipatan tunggal melintasi bagian tengah telapak tangan
  • Lebih kecil dari ukuran normal
  • Keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual
• Orang dengan sindrom Down, juga disebut trisomi 21, mengembangkan sindrom demensia yang memiliki karakteristik penyakit Alzheimer yang sama yang terjadi pada individu tanpa sindrom Down. Satu-satunya perbedaan adalah bahwa penyakit Alzheimer terjadi jauh lebih awal pada orang dengan sindrom Down; pasien dengan sindrom Down mulai memiliki gejala di akhir 40-an atau awal 50-an.
• Sebagian besar (dan mungkin semua) orang dengan sindrom Down mengembangkan perubahan otak yang terkait dengan penyakit Alzheimer. Namun, penyakit Alzheimer tidak lebih umum pada individu dengan cacat intelektual dari penyebab selain sindrom Down.
• Persentase orang dengan sindrom Down yang memiliki penyakit Alzheimer meningkat dengan bertambahnya usia, dengan mayoritas terjadi pada orang yang lebih tua dari 60. Penyakit Alzheimer menurunkan angka bertahan hidup pada orang dengan sindrom Down yang berusia lebih dari 45 tahun.

Apa hubungan antara sindrom down dan penyakit Alzheimer?

Alasan mengapa penyakit Alzheimer lebih umum pada orang dengan sindrom Down tidak sepenuhnya diketahui. Penyakit Alzheimer dikaitkan dengan peningkatan produksi senyawa yang disebut amiloid beta di otak. Amiloid beta terakumulasi dan menyebabkan hilangnya sel-sel otak yang disebut neuron. Bagaimana tepatnya hilangnya neuron terjadi tidak dipahami dengan baik. Risiko lebih tinggi untuk penyakit Alzheimer pada orang dengan sindrom Down mungkin terkait dengan salinan tambahan kromosom 21 (yang menyebabkan sindrom Down) karena menyebabkan peningkatan produksi beta amiloid.

Usia ketika gejala penyakit Alzheimer sebenarnya berkembang mungkin terkait dengan kapasitas mental seseorang (cadangan kognitif) atau beberapa karakteristik anatomi otak. Itu berarti orang dengan berat otak lebih besar, lebih banyak sel otak (neuron), dan lebih banyak pendidikan mungkin tidak memiliki gejala penyakit Alzheimer sedini orang dengan cadangan kognitif kurang. Orang dengan sindrom Down dapat mengembangkan gejala penyakit Alzheimer lebih awal dalam kehidupan daripada orang lain karena peningkatan produksi beta amiloid dan cadangan kognitif mereka yang lebih kecil.

Apa saja gejala Penyakit Alzheimer pada orang dengan sindrom Down?

Gambar otak dengan penyakit Alzheimer. Klik untuk melihat gambar yang lebih besar.

Pada orang dengan sindrom Down, gejala pertama biasanya berkembang pada usia 50 tahun, dan penyakit ini biasanya didiagnosis pada usia 52 tahun. Kematian terjadi pada usia rata-rata 60, 11 tahun. Waktu dari gejala pertama penyakit Alzheimer hingga kematian biasanya sekitar 9 tahun.

Gejala stadium awal penyakit Alzheimer

• Gejala utamanya adalah kebingungan, disorientasi, dan mengembara. Tanda-tanda awal ini biasanya tidak dikenali dan biasanya salah didiagnosis.
• Perubahan perilaku juga terjadi.
  • Perubahan perilaku dini yang benar-benar terkait dengan penyakit Alzheimer sering dipandang sebagai berlebihan sifat-sifat normal seseorang. Misalnya, orang tersebut mungkin menolak untuk mengikuti arahan tertentu atau melakukan pekerjaan karena perubahan mental yang berhubungan dengan Alzheimer, tetapi penolakan ini dapat dianggap sebagai sifat keras kepala.
  • Karena perubahan awal ini sulit dikenali, hanya mereka yang akrab dengan individu yang memperhatikan perubahan ini. Perubahan dapat mencakup perubahan dalam rutinitas harian, perubahan dalam kebiasaan tidur atau makan, ketidakmampuan untuk membuat keputusan tentang pakaian, tersesat di lingkungan yang akrab, dan ketidakmampuan untuk mengingat nama-nama orang yang dikenal.
  • Tanda awal lain dari penyakit Alzheimer pada individu yang sangat fungsional dengan sindrom Down adalah ketidakmampuan untuk melakukan tugas pekerjaan.
• Masalah visual dapat berkembang pada tahap awal penyakit Alzheimer. Karena masalah visual ini dikombinasikan dengan defisit kognitif dan memori, individu dengan sindrom Down:
  • dapat tersesat di lingkungan yang akrab,
  • mungkin tidak dapat melakukan aktivitas tertentu,
  • mungkin mengalami kecelakaan dan jatuh, dan
  • mungkin mengalami kesulitan mempelajari tugas baru.
• Belajar biasanya terganggu, tetapi sulit untuk menunjukkan pada orang dengan kecacatan yang lebih besar terkait dengan sindrom Down.
• Tanda-tanda awal lainnya termasuk kehilangan bahasa dan keterampilan komunikasi lainnya, gangguan keterampilan sosial, dan hilangnya "aktivitas hidup sehari-hari" (ADL) secara progresif (misalnya, kebersihan pribadi, keterampilan makan, keterampilan kamar mandi).

Gejala penyakit Alzheimer sedang

• ADL sangat memburuk. Pasien mungkin benar-benar bergantung pada orang lain untuk kegiatan seperti berpakaian, makan, berjalan, dan kebutuhan toilet.
• Komunikasi berkurang.
• Setiap masalah perilaku biasanya berlebihan, dan perilaku psikotik dapat berkembang. Kegiatan sosial dikurangi seminimal mungkin.

Gejala stadium lanjut penyakit Alzheimer

• Orang dengan sindrom Down dan penyakit Alzheimer lanjut tampaknya hampir koma.
• Mereka benar-benar bergantung pada orang lain dan berinteraksi minimal dengan lingkungan.

Gejala fisik penyakit Alzheimer mirip dengan orang pada orang tanpa sindrom Down dan termasuk yang berikut:

• Gangguan motorik dapat diamati pada tahap awal tetapi menjadi jelas pada tahap pertengahan penyakit. Berjalan menjadi sulit, dan pada tahap lanjut, orang tersebut terkurung di tempat tidur dan hampir tidak memiliki gerakan sukarela.
• Gangguan makan dapat diamati pada awal penyakit tetapi lebih jelas pada tahap tengah. Orang tersebut memiliki masalah menelan dan sering tersedak.
• Kejang epilepsi dapat berkembang.

Diagnosis Penyakit Alzheimer pada orang dengan sindrom Down

Mengenali tahap awal penyakit Alzheimer sulit pada orang dengan sindrom Down. Orang dengan sindrom Down memiliki berbagai masalah kesehatan seiring bertambahnya usia, dan beberapa di antaranya mungkin meniru atau menyembunyikan keberadaan penyakit Alzheimer. Juga, tes diagnostik yang biasa digunakan untuk diagnosis penyakit Alzheimer pada orang tanpa sindrom Down tidak memperhitungkan cacat yang ada pada orang dengan sindrom Down. Banyak orang dengan sindrom Down tidak dapat dievaluasi dengan tes psikologi standar. Akhirnya, beberapa orang dengan sindrom Down memiliki keterampilan komunikasi verbal dan lainnya yang terbatas yang dapat membuat penilaian menjadi sulit. Untuk alasan ini, metode yang digunakan untuk menguji penyakit Alzheimer pada orang tanpa sindrom Down (misalnya, Pemeriksaan Status Mental Mini) tidak dapat diandalkan pada orang dengan sindrom Down.

Tes untuk penyakit Alzheimer pada orang dengan sindrom Down

Beberapa alat klinis telah dirancang yang lebih sesuai untuk penggunaan diagnostik pada orang dengan sindrom Down. Banyak dari tes ini fokus pada perubahan terkait dengan penurunan aktivitas hidup sehari-hari (ADL) seperti makan, berpakaian, dan mandi. Sebagian besar informasi ini dapat diperoleh dengan mewawancarai kerabat atau pengasuh. Berikut ini adalah beberapa tes yang sesuai untuk orang dengan sindrom Down:

• Alat Penilaian Fungsional Alzheimer - Berguna untuk tindak lanjut
• Dementia Scale for Down syndrome (DSDS) - Berguna untuk skrining, terutama pada tahap pertengahan atau lanjut dari penyakit Alzheimer
• Kuesioner Dementia untuk Orang yang Menderita Mental - Berguna untuk skrining penyakit Alzheimer

Pemeriksaan medis untuk diagnosis penyakit Alzheimer, yaitu, tes darah dan studi neuroimaging (CT scan, MRI), sama dengan individu tanpa sindrom Down. Tiga tes yang disebutkan di atas adalah kuesioner atau skala untuk menilai atau mendokumentasikan evolusi demensia. Tes darah dapat diperoleh untuk menyingkirkan penyebab demensia tertentu lainnya, seperti infeksi, gangguan metabolisme (seperti ketidakseimbangan tiroid), atau efek obat.

Pengobatan Penyakit Alzheimer pada Orang dengan Sindrom Down

Tidak ada obat untuk penyakit Alzheimer. Penyakit ini berkembang dan menjadi lebih buruk, meskipun telah diobati. Obat-obatan yang tercantum di bawah ini telah digunakan atau bermanfaat untuk memperlambat perkembangan penyakit Alzheimer, tetapi beberapa penelitian telah dilakukan dengan donepezil (Aricept) dan rivastigmine (Exelon), pada individu dengan sindrom Down; dan tidak jelas seberapa bermanfaat obat ini pada orang dengan sindrom Down. Untuk informasi lebih lanjut tentang obat-obatan ini, lihat Obat Penyakit Alzheimer.

Perawatan medis diarahkan untuk mengobati tanda-tanda dan gejala demensia, atau mengobati perubahan perilaku yang hidup berdampingan seperti psikosis, kecemasan, atau depresi.

Dua jenis obat telah dipelajari cukup untuk mendapatkan persetujuan oleh Administrasi Makanan dan Obat Amerika Serikat (FDA) dan dapat memberikan perbaikan sederhana.

• Inhibitor asetil cholinesterase (AChE), seperti tacrine (Cognex), donepezil (Aricept), galantamine (Reminyl), dan rivastigmine (Exelon)
• N-methyl-D-aspartate (NMDA) blockers, seperti memantine (Namenda, Axura)

Perawatan untuk perilaku hidup berdampingan mungkin termasuk antipsikotik, antidepresan, atau obat anti kecemasan. Data terus muncul mengenai obat potensial lain yang dapat mengobati atau mengurangi risiko terkena demensia. Untuk diskusi lengkap tentang obat untuk demensia, lihat artikel Ikhtisar Obat Demensia.

Penyakit Alzheimer: A Caregiver's Guide

Alat Penilaian Fungsional Alzheimer (Toileting, Makan, dan Berjalan)

Ini adalah ringkasan penilaian untuk Alat Penilaian Fungsional Alzheimer. Alat ini dapat digunakan untuk mendokumentasikan perkembangan gejala, dan juga dapat membantu untuk mengevaluasi kegunaan dari setiap pengobatan obat atau intervensi perilaku. Itu tidak dimaksudkan untuk membuat diagnosis penyakit Alzheimer.

Toileting

1. Dapat menggunakan kamar mandi di lingkungan yang akrab dan asing secara mandiri
2. Pergi ke toilet secara mandiri atau meminta bantuan; mungkin perlu pengingat untuk menggunakan kertas toilet dan mencuci tangan
3. Terkadang mengalami kecelakaan saat mandi; membutuhkan pengingat verbal
4. Membutuhkan bantuan untuk pergi ke kamar mandi sesuai jadwal (tidak pergi ke kamar mandi secara mandiri); tetap benua 90% dari waktu
5. Membutuhkan bantuan untuk pergi ke kamar mandi sesuai jadwal (tidak pergi ke kamar mandi secara mandiri); tetap benua 50% dari waktu atau kurang
6. Tidak ada kontrol usus atau kandung kemih; mungkin membutuhkan pakaian ganti atau pakaian khusus yang sering (misalnya, pembalut, popok)

Bersantap

1. Dapat menyiapkan makanan sederhana (misalnya, roti lapis, roti panggang), dapat mengatur meja dan membersihkan setelah makan, menggunakan pisau dan garpu untuk memotong makanan, mungkin atau mungkin tidak menggunakan peralatan adaptif untuk makan secara mandiri
2. Dapat menggunakan garpu dan sendok untuk makan secara mandiri tetapi membutuhkan makanan untuk dipotong
3. Makan secara mandiri dengan bantuan peralatan adaptif
4. Dapat menggunakan garpu dan sendok untuk makan secara mandiri tetapi mungkin membutuhkan dorongan sesekali untuk memulai atau melanjutkan makan, semoga memberi makan dengan jari, perlu makanan untuk dipotong
5. Membutuhkan bantuan fisik untuk menyelesaikan makan
6. Mengembangkan masalah menelan, perlu perubahan konsistensi makanan atau minuman kental
7. Tergantung sepenuhnya pada bantuan, mungkin perlu program pemberian makan khusus

Jalan / motor

1. Independen berjalan (ambulasi), mampu berjalan dengan mantap, mampu mulai - berhenti - dan mengubah arah tanpa jatuh, mampu berjalan cepat atau berlari, mampu naik dan turun tangga, mampu meninggalkan tempat tanpa bantuan
2. Ambulasi independen untuk jarak pendek, berjalan naik dan turun tangga selangkah demi selangkah dengan memegang rel, dapat meninggalkan tempat tanpa bantuan
3. Mandiri tetapi tidak bisa naik atau turun tangga, tidak dapat meninggalkan tempat tanpa bantuan
4. Dapat berjalan tanpa dukungan tetapi membutuhkan pengawasan, mungkin goyah, membutuhkan langkah-langkah yang mendukung di kali
5. Perlu bantuan (misalnya, orang lain untuk dipegang, walker) untuk berjalan, "berlayar" menggunakan struktur seperti furnitur dan dinding sebagai penyangga, tidak dapat meninggalkan tempat secara mandiri
6. Membutuhkan kursi roda tetapi bisa bergerak sendiri
7. Butuh kursi roda yang bisa disesuaikan dan tidak bisa bergerak sendiri, perlu didorong

Alat Penilaian Fungsional Alzheimer (Mandi, Berpakaian, Kebersihan Pribadi, dan Kesadaran Lingkungan)

Mandi

1. Dapat secara mandiri melakukan rutinitas mandi yang sesuai (melepas jubah, mencuci, mengeringkan, dan berpakaian)
2. Dapat melakukan rutinitas mandi yang tepat dengan pengingat sesekali untuk melakukan langkah atau mencuci lebih menyeluruh
3. Membutuhkan dorongan lisan untuk memulai dan / atau menyelesaikan beberapa langkah dalam proses mandi (karena kebingungan tingkat rendah dan / atau rasa takut), pengawasan staf terus menerus pada waktu mandi tidak diperlukan, dapat menggunakan perlengkapan mandi secara tidak tepat
4. Membutuhkan pengawasan staf secara terus-menerus pada waktu mandi untuk memastikan mandi lengkap dan aman (misalnya, masalah karena kebingungan dan / atau ketakutan), bantuan serah terima mungkin diperlukan di waktu-waktu tertentu, alternatif untuk mandi atau program khusus mungkin direkomendasikan karena takut mandi, penggunaan air panas dan dingin yang aman perlu pemantauan
5. Terutama pasif selama mandi, memerlukan beberapa bentuk bantuan untuk semua langkah, mungkin bisa berdiri dan menggerakkan bagian tubuh ketika diberi isyarat verbal atau sentuhan, takut air mungkin ada
6. Secara fisik dan kognitif tidak dapat berpartisipasi aktif dalam proses mandi, dapat merespons stimulasi selama mandi dengan vokalisasi atau perubahan ekspresi wajah

Berpakaian (keterampilan dan pakaian yang sesuai)

1. Gaun secara mandiri atau dengan bantuan fisik karena cacat, dapat memilih pakaian yang sesuai (untuk cuaca atau aktivitas hari itu) dan merawat pakaian sendiri (misalnya, menempatkan pakaian kotor di keranjang, menggantung pakaian, menyimpan dengan benar)
2. Kadang-kadang perlu pengingat untuk berpakaian dengan tepat ("Hari ini sedang dingin") dan merawat pakaian ("Ingat ke mana kaus kaki kotor Anda pergi?")
3. Gaun dengan bantuan minimal atau petunjuk lisan
4. Pakaian yang tidak sesuai untuk cuaca (pakaian lapis dan / atau pakaian yang tidak tepat), dapat menanggalkan pakaian pada waktu dan / atau tempat yang tidak tepat, dapat mengambil manfaat dari pakaian adaptif untuk mempertahankan keterampilan berpakaian; tidak berusaha merawat pakaiannya sendiri
5. Membutuhkan bantuan dalam berpakaian (50% atau lebih dari tugas) dan mungkin resistif; dapat membantu ketika memenuhi syarat (misalnya, menempatkan lengan melalui lengan)
6. Terletak secara pasif saat berpakaian; tidak menanggapi berpakaian atau membuka baju

Kebersihan pribadi / mulut (menyikat rambut, menyikat gigi, pembalut, mencukur)

1. Mampu melakukan semua tugas kebersihan pribadi
2. Mampu melakukan semua tugas kebersihan pribadi dalam rutinitas biasa, dapat menunjukkan kesulitan dalam melakukan tugas jika rutin diubah (misalnya, dirawat di rumah sakit, dipindahkan)
3. Mampu melakukan semua tugas kebersihan pribadi tetapi membutuhkan pengingat sesekali dari staf untuk menyelesaikan tugas
4. Mampu melakukan tugas-tugas kebersihan pribadi tetapi sering membutuhkan pengingat dari staf untuk menyelesaikan tugas, mungkin memerlukan bimbingan staf (isyarat verbal dan poin) di beberapa bagian dari beberapa tugas (misalnya, mungkin lupa langkah-langkah), mungkin masih mahir dalam satu bidang dan kehilangan kemampuan di bidang lain
5. Membutuhkan pengawasan staf (isyarat verbal dan poin) untuk menyelesaikan beberapa tugas kebersihan pribadi dan bantuan staf (ringan, isyarat fisik sedang) untuk menyelesaikan yang lain
6. Mungkin masih dapat melakukan beberapa langkah dari beberapa tugas kebersihan pribadi dengan bantuan staf tetapi tergantung pada staf untuk memenuhi kebutuhan kebersihan pribadi lainnya
7. Tergantung pada staf untuk memenuhi semua kebutuhan kebersihan pribadi

Kesadaran lingkungan

1. Sadar (sadar) dan responsif, dengan cara yang relevan, untuk orang-orang yang akrab dan asing dan rangsangan lingkungan lainnya
2. Umumnya responsif terhadap orang dan situasi yang akrab dan tidak dikenal tetapi tampaknya egois dan / atau bingung sebagian besar waktu
3. Sadar dan responsif dengan cara yang relevan dengan orang dan situasi yang akrab tetapi menunjukkan respons yang tertunda atau tidak pantas untuk orang dan situasi asing
4. Sadar dan responsif terhadap rangsangan, tetapi respons sering kali tidak sesuai, bahkan dalam situasi yang biasa
5. Sebagian besar terjaga tetapi tampaknya melibatkan diri, menunjukkan sedikit atau tidak konsisten terhadap lingkungan
6. Terkadang terjaga tetapi menunjukkan sedikit minat pada lingkungan sekitar, tidur di waktu lain
7. Tidur sebagian besar hari, perlu dibangkitkan berulang kali untuk menjaga interaksi